Amniocentesi durante la gravidanza. Che cos'è, l'accuratezza dei risultati, per quanto tempo lo fanno, le conseguenze, le controindicazioni

L'amniocentesi è un test diagnostico prenatale invasivo. Si tratta di prelevare un campione del liquido amniotico che circonda il bambino nell'utero. Lo studio del liquido amniotico offre alle donne durante la gravidanza l'opportunità di scoprire se il bambino è malato o se esiste un'intolleranza del gruppo sanguigno tra la madre e il bambino.

Il test è destinato alle donne con aumento il rischio di dare alla luce un feto con un'anomalia cromosomica o genetica.

Il liquido amniotico estratto contiene, insieme a vari enzimi, proteine, ormoni e altre sostanze, cellule dell'amnios e della pelle fetale, dei polmoni e delle vie urinarie. Il fluido estratto viene sottoposto ad analisi cromosomiche, genetiche, biochimiche e di biologia molecolare.

Le cellule trasportano informazioni genetiche che possono essere utilizzate per diagnosticare malattie genetiche e difetti aperti del tubo neurale come la spina bifida.

I test vengono eseguiti per verificare la presenza di difetti genetici ereditari e disordini metabolici basati sulla storia familiare. E puoi anche controllare l'acidità del liquido amniotico per determinare il contenuto di ossigeno.

Lo studio del liquido amniotico viene effettuato dalla decima settimana di gravidanza, ma le raccomandazioni per la sua attuazione vengono fornite solo in circostanze speciali. Il rischio di lesioni al bambino durante l'esame è significativamente inferiore dopo la 13a settimana, motivo per cui la maggior parte dei test per il liquido amniotico viene eseguita tra la 13a e la 18a settimana. Puoi controllare l'intolleranza del gruppo sanguigno solo dopo la 30a settimana.

Un campione del fluido raccolto viene inviato a un laboratorio per esaminare le cellule del bambino.

Studio del liquido amniotico	Livelli di AFP e acetilcolinesterasi (per difetti del tubo neurale).
Test di maturità polmonare
Analisi enzimatiche (molte e varie, anche nei disordini metabolici congeniti).
Studio delle cellule embrionali (test espresso)	Sindrome di Down
Sindrome di Edwards
Sindrome di Patau
sindrome di Turner
Altre anomalie dei cromosomi sessuali

Il costo delle procedure parte da 15mila. strofinare. Se il paziente rimane in un ospedale dove viene effettuato uno studio generale con successiva raccolta di liquido amniotico, il prezzo è di 30 mila rubli. strofinare.

Di solito, in un test di laboratorio, viene controllata solo la reazione a catena della polimerasi (PCR), quando viene contato il numero di cromosomi. Se ci sono due coppie in ciascuna, è possibile escludere anomalie cromosomiche comuni come la sindrome di Down. I risultati dovrebbero essere ricevuti tre giorni lavorativi dopo il test.

A volte è necessario un test più dettagliato. Per questo, le cellule del bambino devono essere coltivate in modo che la loro struttura possa essere controllata e cariotipizzata. Potrebbero essere necessarie diverse settimane per raggiungere l'importo richiesto per una diagnosi.

Vantaggi e svantaggi

L'amniocentesi durante la gravidanza è una procedura abbastanza comune in cui i candidati all'esame sono donne incinte di età superiore ai 35 anni, o coloro che hanno avuto un test di screening del siero materno e hanno identificato cromosomica violazioni.

Ci sono alcuni rischi associati alla procedura, motivo per cui alcune donne, che sanno chiaramente che non vorrebbero interrompere la gravidanza, scelgono di non fare il test.

Pro dell'amniocentesi:

• Lo screening può essere utilizzato all'inizio della gravidanza per rilevare difetti genetici nel feto dovuti ad anomalie cromosomiche (sindrome di Down), difetti legati al sesso (emofilia), difetti del tubo neurale (come la spina bifida), errori metabolici congeniti (fibrosi cistica) e carenze enzimatiche come la malattia di Tay-Sachs.
• Il test del liquido amniotico aiuta a valutare la maturità polmonare fetale determinando il rapporto lecitina / sfingomielina (L / S), che misura i livelli di tensioattivo nel polmone del feto.
• L'amniocentesi è utilizzata sia terapeuticamente per alleviare l'idramnios (liquido amniotico eccessivo) sia per la trasfusione intrauterina.

Contro della procedura:

• Le complicazioni sono rare, ma alcune possono essere serie. La placenta, il feto o il cordone ombelicale possono essere forati accidentalmente, provocando lesioni. Il trauma, da piccoli graffi su parti del feto all'emorragia intrauterina, porta al disagio e alla morte intrauterina del feto.
• La perforazione della placenta favorisce l'emorragia dalla circolazione fetale, che può portare ad anemia fetale o aumento della sensibilizzazione nella madre Rh-negativa.
• La perdita di liquido amniotico attraverso la vagina può aumentare il rischio del bambino di problemi ortopedici, quindi non è consigliabile eseguire la procedura prima delle 15 settimane di gravidanza.
• L'amniocentesi può causare la miscelazione del sangue del bambino con quello della madre. Se i gruppi sanguigni non corrispondono, in questo caso viene prescritta l'immunoglobulina Rh in modo che il sangue della madre non generi anticorpi contro le cellule del sangue del bambino.

Altri rischi includono l'induzione di travaglio pretermine e infezioni intra-amniotiche.

Ogni donna, prima di accettare un test, dovrebbe tenere conto delle possibili conseguenze e soppesare i pro ei contro. Inoltre, il risultato del test non può garantire la nascita di un bambino assolutamente sano, esclude solo alcune patologie.

La sua precisione è di circa il 99,4%. Pertanto, ogni donna incinta dovrebbe consultare un genetista e solo allora prendere una decisione definitiva.

indicazioni

I medici consigliano ai pazienti di condurre uno studio sul liquido amniotico se trovato anomalie sugli ultrasuoni durante la gravidanza, ma questo non è determinato al 100% utilizzando vari tipi ricerca. Se una donna incinta ha già uno o più figli con difetti dello sviluppo o malattie ereditarie, questo potrebbe essere un motivo per esaminare il liquido amniotico.

Se il medico rileva un conflitto Rh, uno studio sul liquido amniotico può aiutare a determinare se il bambino ha anemia o ittero.

L'amniocentesi in gravidanza è una procedura indicata nei seguenti casi:

• Test di screening prenatale precedentemente positivi, incluso un test combinato per la trisomia (sindrome di Down).
• Un'ecografia ha rivelato un problema serio, come un difetto cardiaco, che potrebbe indicare un'anomalia cromosomica.
• Storia di precedenti gravidanze o parto in cui si sono verificate alcune complicazioni. Potrebbe trattarsi di una storia familiare di una particolare malattia genetica o se la donna o il suo partner sono portatrici della malattia genetica. Oltre a rilevare la sindrome di Down e i difetti del tubo neurale, il test viene utilizzato per diagnosticare altre condizioni genetiche come la fibrosi cistica.
• Anomalie cromosomiche. Se una precedente gravidanza è stata influenzata da condizioni come la sindrome di Down o un difetto del tubo neurale, una condizione medica, che colpiscono il cervello o il midollo spinale del bambino, il medico suggerisce test per confermare o escludere questi violazioni.
• Rischio di disordini metabolici ereditari recessivi.
• Iperplasia surrenalica congenita in una donna.
• Età. I bambini nati da donne di 35 anni e più hanno un aumentato rischio di anomalie cromosomiche come la sindrome di Down. Un medico può suggerire test per escludere questa condizione.

L'amniocentesi, che viene eseguita più tardi durante la gravidanza, viene utilizzata per controllare la maturità dei polmoni. Il test di screening determina se i polmoni del bambino sono pronti per la nascita.

Questo tipo di amniocentesi viene eseguito solo se si ritiene che il travaglio precoce, per induzione o per taglio cesareo, prevenga le complicazioni della gravidanza della madre. Questo di solito viene fatto tra le 32 e le 39 settimane di età, poiché i polmoni del bambino non sono ancora completamente sviluppati in una data precedente.

Controindicazioni

Una procedura diagnostica minimamente invasiva non è adatta a tutti. È nominata solo per ragioni di sicurezza di gravidanza.

C'è un certo gruppo di controindicazioni:

• malattie infettive (HIV, AIDS, epatite) in una donna, poiché possono essere trasmesse al bambino durante lo screening;
• mioma uterino;
• stato febbrile della donna incinta;
• rischio di aborto spontaneo.

Se si sospetta una scarsa coagulazione del sangue in una donna incinta, vengono utilizzati farmaci che smettono di sanguinare.

Addestramento

L'amniocentesi durante la gravidanza è uno studio, prima del quale è necessario prendere uno striscio dalla vagina, passare un'analisi generale delle urine e del sangue. Inoltre, il giorno prima della procedura viene eseguita un'ecografia.

Cos'altro mostra la proiezione:

• numero di frutti in caso di gravidanze multiple;
• la posizione della placenta;
• volume del liquido amniotico;
• età gestazionale.

La vescica deve essere svuotata prima del test se la procedura viene eseguita per più di 20 settimane. Per meno di 20 settimane, la vescica non deve essere svuotata.

Il medico che conduce il test di screening informerà in anticipo la donna su come avverrà il processo di assunzione di liquidi, quali rischi può correre. Alla paziente viene consegnato un modulo di consenso per la procedura, che deve firmare.

Procedura passo dopo passo

L'assunzione di liquidi viene effettuata da un ginecologo in sala operatoria. Dura circa 20-25 minuti. Durante la procedura, viene utilizzata un'immagine ecografica per monitorare la posizione dell'ago e la raccolta del fluido. Dopo l'intervento chirurgico, una donna può provare dolore addominale.

Possono verificarsi crampi o lieve disagio pelvico. Dopo un po ', il medico dovrebbe monitorare la frequenza cardiaca fetale con un'ecografia. Nel periodo postoperatorio, la donna deve essere monitorata per prevenire le contrazioni uterine.

Ci sono due modi per eseguire la procedura.

Metodo a mano libera

Per ottenere il liquido amniotico, viene eseguita una puntura o un'amniocentesi. L'assunzione di fluido viene effettuata sotto la supervisione di un dispositivo-trasduttore ad ultrasuoni, che seleziona il luogo di inserimento dell'ago. Inizialmente, viene selezionato il punto più sottile della placenta, libero dalle anse del cordone ombelicale.

Prima della procedura, la donna si siede su un tavolo speciale e il medico applica il gel sull'addome. Il sito di puntura viene selezionato utilizzando un sensore a ultrasuoni. Quindi questo posto viene pulito con un antisettico, l'anestetico non viene sempre utilizzato. Guidato dagli ultrasuoni, il medico penetra la parete addominale nell'utero.

Una piccola quantità di liquido, 15-20 ml, viene prelevata con una siringa, quindi l'ago viene rimosso dal corpo della donna incinta. Una puntura viene praticata nel punto trovato con un ago sottile di 18-22 G di diametro. La durata dell'assunzione di liquidi non è superiore a 1-2 minuti.

Amniocentesi con adattatore per puntura

La differenza tra questa tecnica e la prima è che l'ago di puntura è fissato alla sonda a ultrasuoni. Il dispositivo disegna la traiettoria lungo la quale dovrebbe passare l'ago. In questo caso, il medico controlla il passaggio dell'ago sul monitor durante l'intera procedura. La tecnica di assunzione di liquidi rimane la stessa del primo caso.

Procedure di cura dopo

Dopo aver eseguito manipolazioni operative, una donna ha bisogno di supporto:

1. Cura fisica. Durante e immediatamente dopo la procedura di campionamento, la donna può manifestare vertigini, nausea, palpitazioni cardiache e convulsioni. Dopo la procedura, la donna torna a casa, dove ha bisogno di riposare per un giorno, avendo precedentemente ricevuto istruzioni in caso di complicazioni.
2. Cosa è controindicato:

• sollevare pesi durante il giorno;
• esercizio per 24 ore;
• viaggio aereo entro 72 ore.

1. Cura emotiva. Dopo che l'intervento è stato completato con successo, preoccuparsi di aspettare i risultati del test può influire negativamente sul benessere della donna. A questo punto, dovrebbe ricevere supporto emotivo dalla famiglia e dagli amici. Potrebbe essere necessaria una consulenza professionale, soprattutto se viene riscontrato un difetto fetale.

Di norma, dopo la procedura, le donne possono iniziare le loro mansioni al lavoro in 1 giorno.

Quanto durerà il risultato

Se i risultati dell'amniocentesi sono normali, il bambino non ha anomalie genetiche o cromosomiche. Nel caso dell'amniocentesi matura, questi risultati del test assicurano che il bambino sia pronto per la nascita con un'alta probabilità di sopravvivenza.

Risultati anormali potrebbero significare che c'è un problema genetico o un'anomalia cromosomica. Ma questo non significa 100% di probabilità. Per ottenere maggiori informazioni, è necessario eseguire ulteriori test diagnostici.

Se la donna non è chiara sul significato dei risultati, i medici possono aiutare a raccogliere le informazioni di cui ha bisogno per decidere i suoi prossimi passi.

Possibili complicazioni

L'amniocentesi durante la gravidanza è una procedura che può sviluppare potenziali rischi.

Perdita di liquido amniotico	Raramente, il liquido amniotico fuoriesce attraverso la vagina dopo una procedura di prelievo di liquidi. Tuttavia, nella maggior parte dei casi, la quantità di liquido perso è piccola e si interrompe entro una settimana, quindi la gravidanza procede normalmente.
Cattiva amministrazione	L'amniocentesi del secondo trimestre comporta un piccolo rischio di aborto spontaneo, compreso tra lo 0,1 e lo 0,3%. La ricerca mostra che il rischio di perdere una gravidanza è maggiore con lo screening prima delle 15 settimane di gravidanza. La maggior parte degli aborti si verificano entro 3 giorni dalla procedura. Ma in alcuni casi può succedere dopo 2 settimane.
Ferita da ago	Durante lo screening, l'ago può toccare gli organi vitali del feto, ma i danni gravi sono estremamente rari.
Aborto spontaneo	A una donna incinta Rh-negativa viene somministrata la globulina Rho-gamma prima della procedura per proteggere il bambino dai suoi anticorpi. In due casi su cento, è questo farmaco che provoca un aborto spontaneo.
Infezione	In rari casi, l'utero si infetta durante lo screening
Trasmissione dell'infezione	Se una donna è infetta da epatite C, toxoplasmosi o infezione da HIV / AIDS, questa può essere trasmessa al bambino durante la procedura.
Danni al diaframma	Ciò può portare a sanguinamento e perdita di liquido amniotico, dopodiché il trattamento può richiedere fino a diversi mesi.

Una procedura invasiva raramente porta a gravi complicazioni, come parto prematuro o infiammazione dell'amnio, l'organo che fornisce un ambiente acquatico per lo sviluppo dell'embrione.

Dopo aver eseguito l'amniocentesi e aver determinato i rischi per il bambino, viene presa la decisione di interrompere o continuare la gravidanza. Solo i genitori dovrebbero farlo. In anticipo, possono consultare gli operatori sanitari, per comprendere tutte le opzioni per la loro decisione.

Video sull'amniocentesi

Videoguida sull'amniocentesi: