La trisomia 13, o sindrome di Patau, è una malattia genetica caratterizzata dalla triplicazione di 13 coppie di cromosomi nel DNA di una persona.
Normalmente, un bambino e un adulto hanno 23 paia di cromosomi, che possono essere utilizzati per determinare la genetica, probabili deviazioni nei futuri bambini e altre caratteristiche. A seguito di varie violazioni, cambiano gli indicatori normali, che porta a varie complicazioni.
Registra contenuto:
- 1 Indicazioni per la ricerca
- 2 Preparazione e implementazione della diagnostica
- 3 Decodificare il risultato
- 4 Caratteristiche della sindrome
- 5 Ragioni per l'aspetto
- 6 Quando vedere un dottore
- 7 Profilassi
- 8 Come riprendersi
- 9 Possibili complicazioni
- 10 Video sulla sindrome di Patau
Indicazioni per la ricerca
Normalmente, ogni coppia contiene solo 2 cromosomi. Questo indicatore non dipende dall'età, dal sesso della persona e da altre caratteristiche. Questo è il motivo per cui i geni sono chiamati geni accoppiati. Con varie deviazioni dalla norma, parlano di vari disturbi genetici, che nella maggior parte dei casi rappresentano un pericolo per la salute e la vita umana.
Ci sono alcune indicazioni che diventano motivo dell'appuntamento test genetici del sangue di una madre durante la gravidanza o di un neonato:
- Genitori che vivono in un ambiente sociale ed ecologico sfavorevole. In questo caso, le condizioni di vita sono considerate un punto importante.
- I genitori hanno più di 35 anni. Lo studio viene mostrato anche nel caso in cui solo uno dei genitori abbia raggiunto questa età.
- Eredità appesantita. Allo stesso tempo, è importante tenere conto della presenza nella famiglia di casi in cui i bambini sono nati con eventuali anomalie genetiche.
- Cattive abitudini dei genitori. È particolarmente importante escludere il fatto di assumere droghe. In tal caso, si ritiene necessario un test genetico.
- Il grave decorso della gravidanza nella madre può essere la ragione per la nomina di tale studio.
- I matrimoni con parenti stretti possono anche essere la ragione per la nomina della diagnostica, che è associata a un aumento significativo del rischio di sviluppare anomalie genetiche.
- Rilevazione di anomalie nello sviluppo fetale durante la diagnostica ecografica.
- Violazione della struttura del cranio e del cervello in un neonato.
- Segni di anomalie genetiche, che si manifestano in disturbi non solo dal sistema nervoso centrale, ma anche dagli organi interni.
Tali indicazioni sono considerate una ragione per i test genetici al fine di identificare il rischio di deviazioni o il grado di danno d'organo. La diagnostica è prescritta da un genetista di profilo ristretto specializzato proprio in tali anomalie. Lo studio è una raccolta di cellule del sangue o della placenta allo scopo di cariotipizzare e rilevare anomalie.
Preparazione e implementazione della diagnostica
La trisomia 13 (i valori normali non dipendono dall'età del paziente) viene rilevata mediante cariotipizzazione delle cellule del sangue di una donna incinta o di un neonato.
Non è richiesta una preparazione speciale per la diagnosi, poiché i fattori esterni non sono in grado di influenzare il risultato. È consentito consumare cibi e bevande il giorno prima e il giorno dello studio. Nonostante ciò, una donna incinta dovrebbe limitare l'uso di caffè e tè forti.
È categoricamente controindicato assumere alcol e fumo. Il giorno della diagnosi, una donna non dovrebbe assumere alcun farmaco. Per i neonati non è richiesta una preparazione speciale, il sangue viene prelevato in qualsiasi giorno e ora del giorno, ma la mattina è considerata preferibile per il prelievo.
La procedura per una donna viene eseguita passo dopo passo dopo 20 settimane di gravidanza:
- La paziente viene posta supina in sala operatoria. In precedenza, indossa un camice sterile monouso, un cappello e copriscarpe.
- Un anestetico locale viene iniettato nella pelle della parete addominale anteriore, che allevia il dolore dall'introduzione di strumenti endoscopici.
- Successivamente, viene eseguita una puntura per accedere al cordone ombelicale.
- Da esso viene prelevato un piccolo campione di sangue, che verrà utilizzato per la ricerca genetica.
- Successivamente, tutte le superfici vengono trattate con soluzioni antisettiche, di solito non è necessaria la sutura.
Tutta la manipolazione viene eseguita sotto il controllo di una macchina ad ultrasuoni, che elimina il rischio di complicanze. In alcuni casi, questa operazione minimamente invasiva porta ad aborto spontaneo o lesioni fetali.
Tuttavia, tali casi sono molto rari. Il materiale risultante viene inviato al laboratorio, dove viene esaminato utilizzando la reazione a catena della polimerasi o la colorazione, viene contato il numero di cromosomi in ciascuna coppia.
Vale la pena notare che nella seconda metà della gravidanza, la procedura è molto più semplice, ma fino a 12 settimane è anche prescritta se una donna ha un'eredità gravata.
La procedura è anche un'operazione minimamente invasiva in anestesia locale, ma come materiale per la ricerca, prendi il tessuto placentare, che è già formato e contiene il vello necessario cellule.
L'esame dei tessuti viene eseguito secondo lo schema standard, il risultato aiuta a confermare o negare la diagnosi. Nonostante la procedura più semplificata dopo 20 settimane di gravidanza, gli esperti raccomandano di condurre lo studio prima delle 12 settimane. Ciò è dovuto alla possibilità di interrompere artificialmente la gravidanza in questo momento in caso di diagnosi di patologia.
Nei neonati, il sangue viene prelevato da un dito o da una vena, se necessario. Il sangue venoso è considerato il materiale preferito per la diagnosi, ma se è impossibile prenderlo, lo farà il sangue di un dito. La procedura viene eseguita al mattino secondo lo schema standard, dopodiché il materiale biologico viene inviato al laboratorio.
Lo studio del sangue di un neonato viene effettuato secondo lo stesso schema della diagnosi di materiale prelevato da una donna incinta, cioè utilizzando la colorazione o la reazione a catena della polimerasi. Vale la pena notare che il materiale può essere prelevato anche da un bambino morto per confermare o negare la probabilità di sviluppare una deviazione simile in altri bambini di genitori specifici.
Decodificare il risultato
La trisomia 13 è una malattia di origine genetica piuttosto pericolosa. Solo un genetista conosce esattamente gli indicatori normali, quindi un piccolo numero di pazienti ordinari sarà in grado di determinare autonomamente la presenza di violazioni in base ai risultati dell'analisi.
Quando si studiano i dati, normalmente dovrebbero essere presenti solo 2 cromosomi nella coppia 13. Se in questa serie c'è una triplicazione parziale o totale, possiamo parlare dello sviluppo della sindrome di Patau.
Il grado della sua negligenza è determinato già da segni esterni, se lo studio è stato effettuato in un neonato, nonché in base ai risultati della diagnostica ecografica, se la procedura è stata eseguita per gestante.
Caratteristiche della sindrome
La sindrome di Patau può manifestarsi ugualmente nei bambini di sesso diverso. Esiste una patologia con triplicazione completa e parziale dei cromosomi nella 13a coppia. Nel primo caso, la triplicazione si verifica solo in alcune parti del cromosoma, nel secondo la triplicazione completa. Con una parziale violazione della patologia da parte degli organi interni, sono meno pronunciati, con una completa, le complicazioni minacciano la vita del paziente.
Inoltre, esiste un tipo di malattia complicato e non complicato. Nel primo caso, le condizioni del bambino dopo la nascita peggiorano gradualmente e la morte si verifica nelle prime settimane o mesi di vita. Con un corso semplice, il bambino ha la possibilità di vivere fino a 3-5 anni. Il secondo tipo di deviazione è molto meno comune.
Inoltre, la malattia, indipendentemente dal tipo, procede in 3 fasi:
| Stadio della malattia | Caratteristiche del corso |
| stato iniziale | Nella fase iniziale, il bambino sviluppa deviazioni dal sistema nervoso e disturbi mentali. Questi disturbi costringono lo specialista a cercare la causa del disturbo. I pediatri prescrivono una diagnostica aggiuntiva con l'esame degli organi interni |
| Grado progressivo | In questa fase, le patologie degli organi interni progrediscono. Il bambino non si sviluppa, ci sono complicazioni dal cuore, dai vasi sanguigni, dal tratto digestivo |
| Terminale o stadio avanzato | In questa fase, tutti i sintomi sono aggravati, il che porta a un significativo deterioramento della condizione. Di norma, non è possibile salvare il paziente in questa fase, muore entro pochi giorni o settimane |
È importante ricordare che in qualsiasi fase della malattia, la terapia è quasi inefficace, poiché non aiuta ad eliminare le manifestazioni o addirittura a indebolirle.
La trisomia 13 (gli indicatori normali non sono difficili da ricordare anche per una persona che non è imparentata con la medicina) si manifesta in molti sintomi diversi. Quando si esamina il feto usando gli ultrasuoni durante la gestazione, è possibile vedere un aumento della vescica e una violazione della struttura del cervello. Inoltre, il 70% dei feti presenta una grave tachicardia.
Dopo la nascita, diagnosticare la malattia è abbastanza semplice, ma è sempre necessario un ulteriore esame del sangue con cariotipo, che aiuterà a chiarire l'ipotesi. Nei neonati, la trisomia 13 si manifesta sotto forma di violazione della struttura delle ossa del cranio e sottosviluppo del cervello.
Nello stesso tempo si ha un forte restringimento del cranio nella parte frontale con una graduale espansione patologica verso la parte occipitale. Possibili difetti esterni sotto forma di "palatoschisi" o altre deviazioni.
Quando si esaminano gli organi interni nelle ragazze, si riscontra una violazione della struttura dell'utero, manifestata dalla sua biforcazione. Tale organo è chiamato "due corna". Quando si esaminano le mani e i piedi, si osserva la loro struttura anormale e persino più dita. Quest'ultimo non appare così spesso, ma un tale rischio non può essere escluso.
L'accorciamento del collo di un bambino è considerato un disturbo abbastanza comune. Quando si esaminano gli occhi, è possibile vedere il restringimento patologico della fessura palpebrale e la posizione ravvicinata delle orbite. Ad alcuni bambini manca l'iride e talvolta manca il bulbo oculare.
I padiglioni auricolari possono essere posizionati in modo asimmetrico e c'è anche una violazione della struttura dell'orecchio esterno. Un altro sintomo esterno comune è un anomalo affondamento del ponte del naso.
Oltre alle manifestazioni esterne, nei bambini con sindrome di Patau, il tratto digestivo è sottosviluppato, che viene rilevato dalla diagnostica ecografica. I reni di questi pazienti sono spesso ingranditi e fuori posto, e la parete anteriore dell'uretra è assente. I ragazzi hanno criptorchidismo, cioè testicoli ritenuti nello scroto dopo la nascita.
Durante l'esame, è possibile rilevare una violazione dello sviluppo del cuore e dei vasi coronarici, che porta a gravi complicazioni.
I bambini con la sindrome di Patau sono molto in ritardo nello sviluppo, possono essere molto irrequieti o apatici, soffrono di una mancanza di peso corporeo, che è associata a disturbi dell'apparato digerente. In ogni caso, l'insieme dei sintomi può essere diverso, a seconda del grado di danno d'organo.
Ragioni per l'aspetto
La trisomia 13 (i normali indicatori possono essere controllati con un genetista) si verifica a seguito di una violazione del processo di fecondazione dell'uovo. Gli esperti osservano che oltre l'80% di tutti i casi si verifica con una mutazione della cellula riproduttiva femminile.
La malattia viene diagnosticata in circa 1 neonato su 7-14 mila. Ragazzi e ragazze sono ugualmente sensibili alla malattia. Le motivazioni non sono divise a seconda del tipo di violazione.
I fattori provocatori che possono portare a una tale anomalia genetica includono quanto segue:
- Eredità sfavorevole, che più volte aumenta il rischio di sviluppare un disturbo. In questo caso, il tipo di anomalia non ha importanza. Se viene rilevata una cosa del genere da parte della futura mamma o del padre, il rischio di sviluppare la trisomia è lo stesso.
- Fumo, alcol e droghe da parte della madre prima del concepimento. Vale la pena notare che le cattive abitudini durante la gestazione non possono provocare una deviazione, poiché il codice genetico viene stabilito al momento del concepimento.
- Condizioni ambientali sfavorevoli che possono portare a mutazioni nelle cellule sessuali di un uomo o di una donna.
- Contatto dei futuri genitori con sostanze tossiche e velenose dovute ad attività professionali.
- Forme lievi di altre anomalie genetiche nei futuri genitori. Alcune di queste malattie non si manifestano in forma acuta, non interrompono la vita di una persona, ma possono provocare una mutazione delle cellule germinali.
I medici attirano l'attenzione dei genitori sul fatto che la sindrome di Patau non appartiene alle malattie ereditarie. Ciò significa che quando nasce un bambino malato, il rischio di avere lo stesso bambino una seconda volta non è così grande.
Quando vedere un dottore
Di norma, non è richiesta una visita dal medico, poiché la malattia viene rilevata durante la gestazione o immediatamente dopo la nascita.. Ecco perché il genetista informa i genitori della diagnosi, racconta la prognosi e le complicanze.
La supervisione di tali bambini è assunta da un genetista o da un pediatra, che dipende dalla località in cui si trova.
Profilassi
La trisomia 13 (gli indicatori normali sono sempre gli stessi per qualsiasi età e sesso) è una malattia genetica, quindi il rischio del suo sviluppo non può essere completamente escluso.
Tuttavia, il rispetto di alcune regole ridurrà leggermente la probabilità di tali violazioni. Le donne che stanno pianificando una gravidanza dovrebbero condurre uno stile di vita sano, che includa l'eliminazione di alcol, droghe e smettere di fumare.
Inoltre, è importante adeguare la dieta per includere più verdure, frutta, noci e altri alimenti ricchi di vitamine. Se ci sono casi di malattie genetiche in famiglia, è necessario sottoporsi a un esame prima di pianificare una gravidanza. Allo stesso tempo, è importante che il futuro padre e madre visitino il medico.
Oggi ci sono molti metodi che con grande accuratezza aiutano a identificare la probabilità di anomalie genetiche nel nascituro di una particolare coppia.
Se una donna non può essere esaminata prima della gravidanza, vale la pena visitare il centro genetico nel 1 ° trimestre e presentare materiale per la ricerca. Se c'è un rischio o una diagnosi di trisomia 13, è possibile interrompere la gestazione.
Con il contatto costante con sostanze tossiche, tossine, dovresti seguire tutte le regole di sicurezza, indossare una tuta protettiva, maschera e guanti. Ciò ridurrà al minimo il rischio di sviluppare anomalie genetiche sullo sfondo dell'intossicazione. Le donne incinte dovrebbero rinunciare del tutto a questo lavoro per proteggere se stesse e il nascituro.
Come riprendersi
Ad oggi, gli esperti non hanno sviluppato rimedi che possano curare la patologia. Ciò è dovuto all'incapacità di influenzare il codice genetico del nascituro o dei suoi genitori.
Se la malattia è lieve e il danno agli organi interni è insignificante, l'intervento chirurgico viene eseguito in anestesia generale. Di norma, l'operazione viene eseguita sul tratto digestivo, sul cuore e sui vasi coronarici, nonché sugli organi del sistema urinario. Le malformazioni minori possono essere corrette con un intervento chirurgico, che prolungherà la vita del bambino.
L'operazione in ogni caso può essere eseguita secondo schemi diversi, che dipendono dal bambino in particolare. Durante il periodo di recupero, il paziente è sotto la stretta supervisione dei medici; la riabilitazione può richiedere diverse settimane o addirittura mesi.
Dopo il recupero, il bambino non si libera di tutti i sintomi, il suo sviluppo è molto lento e le sue condizioni sono gravi. Tali operazioni vengono eseguite molto raramente, poiché non portano il risultato atteso. Spesso l'intervento porta alla morte del bambino sul tavolo operatorio.
Poiché l'aspettativa di vita dei bambini con una tale diagnosi è breve, l'uso di altri metodi, farmaci o terapia fisica è impraticabile. Ciò è dovuto alla mancanza di un effetto terapeutico, anche con un trattamento complesso con diversi metodi. Inoltre, molti pazienti hanno una deglutizione compromessa, il che rende difficile l'assunzione di farmaci.
Possibili complicazioni
I bambini con sindrome di Patau di solito muoiono nei primi giorni o mesi dopo la nascita. A volte vivono fino a 1 anno. Solo in casi eccezionali i bambini possono vivere 3-5 anni.
Vale la pena notare che, anche vivendo fino a questa età, difficilmente si sviluppano mentalmente, sono in ritardo nello sviluppo fisico e non sono in grado di apprendere.
Il loro peso corporeo non aumenta, il sistema muscolo-scheletrico non si sviluppa e c'è una violazione della struttura delle articolazioni articolari. I bambini con questa diagnosi non vivono per più di 5 anni. La complicazione più grave della patologia è considerata un esito fatale.
La trisomia 13 è una malattia genetica grave e pericolosa in cui si sviluppano vari difetti di organi e sistemi interni a seguito della triplicazione di 13 coppie di cromosomi.
La malattia non è considerata ereditaria, ma gli indicatori normali sono meglio conosciuti da ogni coppia sposata che pianifica una gravidanza.. Ad oggi la malattia non solo è incurabile, ma non esistono farmaci che possano alleviarne il decorso. Inoltre, non esistono metodi per prevenire un disturbo che eliminerebbero completamente il rischio del suo sviluppo.
Video sulla sindrome di Patau
Mutazione genomica nella sindrome di Patau:
