Sindrome di Down. Foto di adulti, bambini, cariotipo, cause, sintomi, segni, trattamento, diagnosi, forme, rischio

La sindrome di Down è solitamente attribuita a una delle anomalie genetiche più comuni (le foto di adulti e bambini a cui è stata diagnosticata questa deviazione possono essere viste di seguito). Le statistiche dicono che ogni 800° bambino del pianeta nasce con la sindrome di Down.

Una malattia simile si verifica nella stessa quantità in tutti i paesi e le loro regioni, mentre né il clima, né il colore della pelle di una persona, né la sua nazionalità contano.

La sindrome di Down è anomalia nel 21° cromosoma, che è accompagnato da una formazione anormale dello sviluppo mentale, microcefalia (diminuzione le dimensioni del cervello umano e del cranio), crescita lenta e certo esterno caratteristiche.

Per la prima volta questa deviazione è stata scoperta, studiata e descritta dallo scienziato britannico (medico) John Langdon Down. È stato in suo onore che la malattia è stata nominata. Inoltre, nel 1959, il francese Jerome Lejeune descrisse già la sindrome in modo più dettagliato e spiegò scientificamente l'origine genetica di questo fenomeno.

Rivelare questo tipo di deviazione in una persona implica già la presenza di alcune caratteristiche a cui è necessario abituarsi e imparare a vivere nella società.

La maggior parte dei bambini con sindrome di Down impara facilmente a camminare, leggere, eseguire manipolazioni per la cura di sé, vari sport e giochi. Con un'adeguata cura e istruzione, possono fare quasi tutto ciò che fanno le persone sane.

Varietà della malattia

Nella pratica medica oggi si distinguono diversi tipi di sindrome di Down.

trisomia

È stato dimostrato che il 95% delle persone con diagnosi di sindrome di Down ha un numero cromosomico in eccesso 47. Questo tipo di deviazione non è considerato genetico. In tali situazioni, la divisione cellulare inizia direttamente nell'uovo (nel 95% di tutti i casi) o nello sperma (solo il 5%). Man mano che il feto cresce e si sviluppa, questo cromosoma in più penetra gradualmente in tutte le cellule del corpo.

Le donne di età superiore ai 35 anni corrono un rischio maggiore di avere un bambino con trisomia rispetto alle ragazze. C'è il rischio che più una donna è anziana e più tardi viene fecondata, maggiore è il rischio che le cellule non si dividano correttamente.

Quando un uomo ha 40 anni, anche tali rischi aumentano, perché è durante questo intervallo di età che si osservano più spesso divisioni cellulari anomale negli spermatozoi.

Traslocazione

Questo tipo di malattia viene diagnosticato solo nel 4% dei bambini con sindrome di Down. In questo caso, la quantità totale di cromosomi non cambia, ce ne sono 46, ma alcuni di essi possono involontariamente iniziare a disintegrarsi e nel tempo si aggiungono al resto. Di conseguenza, iniziano a formarsi segni caratteristici solo della sindrome di Down.

In alcune situazioni, possono essere effettuate analisi speciali per identificare la fonte che ha provocato traslocazione, ma molto spesso una tale reazione di divisione cellulare e attaccamento è accidentale ed è considerata genetica mutazione.

Mosaico

Questa forma della malattia può essere diagnosticata in 3 bambini su 100 a cui è stata precedentemente diagnosticata la sindrome di Down. La mosaicità è caratterizzata da una minima divisione cellulare anormale dopo la fecondazione.

Tutte le altre cellule si dividono senza deviazioni. Come risultato di una divisione errata, non si formano 46, ma 47 cromosomi e la quantità di materiale genetico supera significativamente la norma.

Al momento della crescita e dello sviluppo del feto, tutte queste cellule (sia quelle che si sono divise correttamente, sia quelle la cui divisione è passata con deviazione) continuano a riprodursi. Un bambino le cui cellule, che si sono divise correttamente, superano significativamente le cellule animali, ha tutte le possibilità che la sindrome di Down proceda più facilmente con sintomi meno gravi.

Gravità della sindrome di Down

La gravità del decorso della sindrome D livello di ritardo mentale. Sulla base di ciò, i gradi della sindrome di Down sono divisi in 3 tipi.

Profondo (pesante)

Un grado profondo si verifica abbastanza spesso e aggrava significativamente la posizione di una persona nella società.

Oltre al fatto che queste persone sono molto chiuse e non lasciano avvicinare nessuno, la loro formazione avviene con grande sforzo, sia per se stessi che per coloro che conducono lezioni con loro. I bambini e gli adulti con un grado grave della sindrome avranno bisogno di cure e attenzioni costanti da parte dei propri cari.

Con un grado simile, è importante un trattamento medico tempestivo, così come l'uso di tecniche aggiuntive che aiutano a ridurre ulteriori complicazioni della sindrome.

Moderato (medio)

Il grado intermedio richiede anche cure e attenzioni speciali. Con la corretta attuazione di tutte le raccomandazioni, la malattia può essere tenuta "sotto controllo". La ginnastica correttiva e l'educazione fisica, le lezioni di formazione del linguaggio sono obbligatorie.

Luce (debole)

Se un bambino o un adulto ha un grado lieve della sindrome, le probabilità che tali persone non differiscano praticamente dalle persone sane e siano in grado di raggiungere il successo a scuola e al lavoro.

Con il corretto sviluppo e attuazione di tutte le raccomandazioni speciali, le persone con sindrome di Down lieve socializzano bene e si adattano alla vita. Sono più aperti e entrano in contatto con i loro coetanei e le persone che li circondano.

Sintomi manifesti

Un bambino, così come un adulto affetto da sindrome di Down, presenta alcuni segni esterni attraverso i quali è facile riconoscere il disturbo. Nel tempo, la situazione può peggiorare e il numero dei sintomi aumenta con l'età.

La sindrome di Down (foto di pazienti adulti sotto nell'articolo) è caratterizzata dai seguenti segni esterni:

1. Bassa statura. Molto spesso, l'altezza di una persona non supera il segno di 150 centimetri, tale deviazione è direttamente correlata alla struttura dell'osso tubolare e alle prestazioni improprie dell'ormone della crescita. Anche i bambini e gli adulti di bassa statura potrebbero diventare sovrappeso in futuro.
2. Formazione anormale delle ossa del cranio. La forma della testa di un bambino o di un adulto sembra tagliata, è larga e corta.
3. Forme del viso arrotondate. Il viso di una persona diventa piatto a causa dello sviluppo insufficiente delle ossa facciali. In questo caso, c'è una rosa delle guance e l'assenza di azioni mimiche.
4. Occhi di tipo mongoloide. È caratterizzato dalla presenza di una piega cutanea che parte dalla palpebra superiore e termina vicino a quella inferiore. In questo caso, gli occhi appaiono obliqui.
5. Collo accorciato. Nell'infanzia, le pieghe su tutti i lati della colonna vertebrale sono chiaramente visibili (la pelle non è tesa). In età adulta, queste pieghe non sono così visibili.
6. La fronte è abbastanza piatta e bassa. Questa forma ossea è preservata sia nel bambino che nell'adulto.
7. I capelli crescono al di sotto del normale. Ma la calvizie in quanto tale non viene osservata.
8. Forma del naso corto. È spiegato dalla formazione impropria del tessuto osseo. Le narici sono molto rotonde e larghe, e anche la base del naso è molto ampia. Il setto nasale può essere decentrato.
9. Sottosviluppo della mascella superiore. Allo stesso tempo, sporge molto in avanti e ha una forma stretta. Le labbra sono un po 'spesse, i loro contorni sono scarsamente espressi. Il labbro inferiore potrebbe pendere un po', causando la formazione di crepe su di esso.
10. Nel 65% dei casi, posizionamento improprio dei denti, a causa del quale il morso del bambino viene disturbato, i denti non sono uniformi, possono essere sia smussati che appuntiti. I denti non sono adiacenti l'uno all'altro, quindi si formano spazi tra i denti. Nell'infanzia, i denti da latte compaiono tardi e alcuni denti permanenti potrebbero non apparire mai.
11. Grande lingua solcata. Su di esso possono formarsi crepe longitudinali. A causa delle sue grandi dimensioni, la lingua non si adatta sempre alla bocca, per questo deve essere piegata. Per questo motivo non è sempre conveniente per il paziente mangiare e parlare. Ci sono casi in cui una lingua troppo grande viene leggermente asportata per ridurre il livello di disagio per una persona.
12. Piccoli arti. Un sintomo simile è osservato sia nei bambini che negli adulti. Le dita sono molto corte, il mignolo è fortemente ricurvo verso il lato interno del palmo.
13. Formazione anormale delle ossa del torace (gabbia toracica). C'è una piccola depressione nella sua parte inferiore. Ci possono essere casi in cui lo sterno si gonfia in avanti. Quando si diagnosticano patologie cardiache, si sviluppa una gobba cardiaca.
14. Ipotensione muscolare. Si manifesta nell'80% dei pazienti. A causa della debolezza del tono muscolare, lo sviluppo dell'intero organismo è in larga misura inibito. Questi bambini possono iniziare a gattonare, sedersi o camminare molto più tardi.
15. Il ventre si abbassa. A causa dell'ipotensione muscolare, l'ombelico è molto basso quando lo è, il che porta allo sviluppo di un'ernia ombelicale, così come un'ernia della linea bianca dell'addome.
16. Mobilità articolare. A causa di una grave debolezza, l'apparato articolare inizia a produrre movimenti di flessione di quasi 180 gradi. Le conseguenze di ciò sono lesioni: lussazioni, sublussazioni (si verificano nell'80% dei pazienti).
17. Piedi piatti. Viene diagnosticato in combinazione con una piccola dimensione del piede. Nell'infanzia, una tale violazione non è praticamente evidente, tuttavia, diventa impossibile per un adulto scegliere le scarpe per se stesso, perché la dimensione dei suoi piedi a 30 anni può essere uguale alla dimensione dei 12 piedi del bambino.
18. Sviluppo lento delle strutture riproduttive. Questo problema viene corretto nell'adolescenza e la dimensione di tutti gli organi viene normalizzata. Tuttavia, in età adulta, l'infertilità può essere diagnosticata negli uomini e una donna è a rischio di dare alla luce un bambino malsano (nel 50% dei casi).
19. Secchezza eccessiva della pelle. Molto spesso si forma eczema, a causa di una circolazione sanguigna impropria. A causa della pelle sottile, tutte le vene e i vasi sanguigni diventano visibili, il che può causare varie lesioni che portano alla perdita di sangue.
20. Discorso errato e confuso. Si manifesta a causa della formazione impropria della faringe e di un ritardo nello sviluppo mentale durante l'infanzia. La persona parla molto lentamente, la sua voce è roca, le parole non sono comprensibili. Una violazione simile si manifesta nel 100% dei casi di sindrome di Down. È richiesto un apprendimento permanente con un logopedista.

La sindrome di Down (le foto di adulti e bambini indicano differenze esterne con persone sane) è anche caratterizzata da deviazioni interne, che indicano la presenza della sindrome:

1. Immunità ridotta. I bambini più spesso si ammalano di bronchite, polmonite e altre malattie respiratorie.
2. Malattie infettive degli occhi.
3. Malattia del cuore. Può essere diagnosticato subito dopo la nascita, oppure può manifestarsi in età adulta.
4. Disturbi della tiroide (ipotiroidismo). Diagnosticato in età adulta.
5. Enteropatia glutenica. Il lavoro dell'apparato digerente viene interrotto a causa di danni all'integrità dei villi situati nell'intestino tenue. Si verifica sia nei bambini che negli adulti.

L'aspettativa di vita delle persone con sindrome di Down è diversa da quella delle persone sane. Ci sono casi in cui i bambini con la sindrome non hanno vissuto fino a 6 anni, tuttavia, secondo le statistiche, l'aspettativa di vita media di un paziente diventa di 50 anni.

Le ragioni dello sviluppo della malattia

La sindrome di Down è indicata come una patologia di origine genetica. Inizia la sua formazione direttamente durante il concepimento, nel processo di fusione dell'uovo e dello sperma.

Nel 90% dei casi, tali fenomeni si verificano a causa del fatto che le cellule germinali femminili portano serie di cromosomi, il cui numero non supera 24, sebbene in realtà dovrebbero essercene 23. Solo il 10% di questo cromosoma in più può essere ereditato dal bambino dal padre.

Il vero processo di sviluppo di un'anomalia cromosomica è che alcune di tutte le cellule hanno un cromosoma in più (la ragione di ciò è una proteina di origine speciale).

Questa funzione della proteina è quella di allungare il cromosoma stesso ai poli della cellula al momento della sua divisione. Ciò accade in modo che in futuro ogni cellula figlia possa ricevere un singolo cromosoma dalla coppia esistente.

Nel caso in cui lo stato normale di questa proteina sia disturbato, due cromosomi di una coppia iniziano a trasferirsi al polo opposto. Solo dopo questo inizia il processo di formazione del guscio, che indica la formazione di una nuova cellula riproduttiva a tutti gli effetti.

Se c'è un difetto in una proteina, la cellula contiene 24 cromosomi. Se una tale cellula prende parte alla fecondazione, nel 99% dei casi al feto verrà diagnosticata la sindrome di Down.

Oltre a un'anomalia genetica, i seguenti fattori e patologie possono causare lo sviluppo della sindrome di Down:

1. La conclusione del matrimonio tra persone con legami familiari. I parenti sono considerati portatori della stessa malattia genetica. E se entrambi hanno anomalie nel cromosoma 21 o nella struttura proteica, che sono fondamentale nella direzione dei cromosomi, allora la probabilità di avere un bambino con sindrome di Down è più del 90%. Più stretto è il grado di parentela, maggiore è la possibilità di sviluppare questo disturbo genetico.
2. Gravidanza prima dei 18 anni. Nelle ragazze sotto i 18 anni, i processi di formazione nel corpo non sono ancora stati completati. Il lavoro delle gonadi può funzionare male. La maturazione degli ovociti durante questo periodo può avvenire con ritardo o fretta. Questo è ciò che può causare lo sviluppo di varie anomalie anormali nel nascituro.
3. Gravidanza dopo i 35 anni. Più anziana è la madre, maggiore è il rischio di acquisire anomalie genetiche per il feto. La sindrome di Down è al primo posto in questi casi.
4. L'età del futuro padre. Più l'uomo è anziano, più cambiamenti si verificano nel processo di formazione degli spermatozoi, nonché cambiamenti negativi nella struttura del materiale genetico stesso.
5. L'età della madre della donna che ha deciso di rimanere incinta. Se una nonna materna è rimasta incinta in età avanzata (dopo 30-35 anni), i suoi nipoti in futuro sono in pericolo sotto forma di sviluppo di anomalie genetiche. In effetti, in tutte le donne, si formano riserve di ovuli per il resto della loro vita e se l'età della nonna è grande, il rischio di fecondazione di un uovo con un cromosoma in più aumenta in modo significativo.
6. Entrambi i genitori hanno 21 cromosomi. Spesso gli adulti non conoscono la traslocazione. Dopotutto, tali violazioni non si manifestano in alcun modo esteriormente. In tali situazioni, parte del cromosoma 21 è fissata su un altro cromosoma (14°). In medicina, questo fenomeno è chiamato "Sindrome di Family Down". Tali coppie, prima di pianificare una gravidanza, devono sottoporsi a visite mediche e superare test per determinare il rischio di sviluppare la sindrome di Down nel feto. E solo sulla base dei risultati prendere una decisione sulla gravidanza.

È possibile analizzare la frequenza di nascita di un bambino con sindrome di Down in ogni intervallo di età di una donna sulla base dei dati di numerosi studi.

Età della mamma	La frequenza di nascita dei bambini con diabete
15-19	1:2300 (0,043%)
20-24	1:1600 (0,062%)
25-29	1:1200 (0,083%)
30-34	1:870 (0,115%)
35-39	1:300 (0,33%)
40-44	1:80 (1,25%)
45	1:45 (2,2%)

Poiché la sindrome di Down si sviluppa a livello genetico, non dovresti cercare le sue cause in infettive malattie che una donna aveva precedentemente sofferto, robot pesanti o l'effetto sul corpo di alti livelli onde radio.

Misure diagnostiche

La diagnosi della sindrome di Down viene stabilita sulla base dei risultati dell'esame e del quadro clinico attuale. Prima di tutto, le donne incinte e i neonati vengono controllati per la patologia. Per le donne che sono in una posizione, vengono offerti speciali studi biochimici, che consentono di identificare la sindrome D nel feto.

Questi includono:

1. Amniocentesi. È uno studio del liquido amniotico che consente di identificare la presenza di anomalie genetiche. Detenuto per un periodo di 22 settimane e 6 giorni, o poco dopo. Il suo costo è di 1500-2000 rubli.
2. Biopsia corionica. Consiste nell'esaminare attentamente il campione di corion per anomalie genetiche. Il campione viene prelevato mediante puntura dell'utero attraverso la parte anteriore della parete addominale. La tempistica ottimale è di 9-12 settimane. Costo da 5000 rubli.
3. cordocentesi. Una procedura che comporta la puntura dei vasi del cordone ombelicale. Il sangue prelevato dal cordone ombelicale viene inviato al laboratorio per rilevare eventuali anomalie genetiche nello sviluppo del feto. Viene eseguito dopo la 20a settimana di gravidanza. Il prezzo varia da 12.000 a 13.000 rubli.

Importanti sono anche gli studi volti alla diagnosi della ghiandola tiroidea, degli analizzatori visivi e uditivi, delle malattie cardiache e della leucemia.

Analizza i seguenti indicatori:

• ormone stimolante la tiroide e tiroxina;
• biopsia del midollo osseo (diagnosi di leucemia);
• gonadotropina corionica (hCG).
• proteina A plasmatica (PAPP A).
• alfa-fetoproteina (un valore basso conferma la presenza di sindrome di Down);
• beta-hCG.
• estriolo libero. Un livello basso è un segno dello sviluppo della sindrome di Down fetale.

Sulla base degli indicatori di ultrasuoni, PAPP A, Alpha-FP, hCG ed estriolo libero, viene elaborata una tabella speciale, in base alla quale è facile determinare il livello di rischio di avere un bambino con sindrome di Down.

Per le donne che hanno qualche predisposizione ad anomalie di questa natura, è obbligatorio consultare un genetista. Tutte le ricerche vengono effettuate esclusivamente con il consenso della futura mamma. Anche i costi materiali ricadono sulle spalle dei genitori.

Quando è necessaria una consulenza specialistica

I sintomi che indicano la presenza della sindrome di Down compaiono già in utero e sono visibili alla nascita di un bambino. Nella maggior parte dei casi, i medici raccomandano di interrompere la gravidanza. Quale decisione prendere spetta ai genitori stessi.

Tuttavia, quando si decide di salvare il feto, è importante capire che in futuro sarà necessario aiuto non solo per la madre, ma anche per il neonato. Tale gravidanza sarà sotto la stretta supervisione dei medici fino alla nascita stessa e con regolari test ed esami diagnostici.

Dopo la nascita del bambino, prima di tutto, ci sarà una consultazione con un neonatologo, neuropatologo, cardiologo, oculista, chirurgo. Tali esami per un bambino con sindrome di Down dovranno essere eseguiti regolarmente.

Trattamento

La sindrome di Down è impossibile da curare, così come tutti i cambiamenti nell'aspetto che si verificano contemporaneamente (foto sotto dall'articolo). È importante condurre una supervisione medica regolare da parte di tutti gli specialisti di profilo ristretto. È importante anche il lavoro correttivo con i bambini, che consente loro di svilupparsi e di adattarsi meglio alla vita.

Prima inizi a lavorare con tuo figlio, meglio sarai in grado di formare tutte le abilità e le abilità necessarie per la vita.

Il trattamento della sindrome di Down è il seguente:

• metodo di correzione bioacustica;
• fisioterapia;
• esercizi di fisioterapia e ginnastica;
• micropolarizzazione transcranica;
• sessioni regolari con logopedista e psicologo;
• consultazione e lavoro con tutti i membri della famiglia;
• terapia animale;
• riflessologia microcorrente;
• metodo degli impulsi elettrici ultrapiccoli.

Queste tecniche sono finalizzate esclusivamente a migliorare lo stato mentale, psicologico, emotivo e fisiologico del paziente con sindrome di Down.

In caso di patologie del cuore o del tratto gastrointestinale, potrebbe essere necessario un intervento chirurgico.

Medicinali

La terapia farmacologica per la sindrome di Down viene utilizzata per combattere le malattie che sono il risultato di patologie genetiche.

Le medicine sono prescritte da un medico sulla base di test ed esami. Solo dopo aver ricevuto tutti i risultati viene stabilita la diagnosi della malattia concomitante e determinata la tattica del suo ulteriore trattamento.

Molto spesso, i seguenti farmaci vengono utilizzati nel trattamento di adulti e bambini:

1. Tsinarizin, Sermion, Cavintol (diretto al trattamento delle patologie vascolari).
2. Actovegin, Solcoseryl, Cortexin (usato per le malattie neurologiche).
3. Piracetam, Phenibut, Pantogam, Picamilon (nootropi che migliorano il flusso sanguigno al cervello).
4. Omeopatia (usata per trattare disturbi mentali, malattie respiratorie).
5. Preparati erboristici (valeriana, motherwort).

Il dosaggio è determinato su base individuale. Pertanto, è severamente vietato prescrivere questi farmaci a te stesso o ai tuoi parenti!

Altri trattamenti per la sindrome di Down

Altri trattamenti popolari e ugualmente efficaci per la sindrome di Down includono:

1. Trattamento con il metodo dell'introduzione di cellule staminali cerebrali (la sicurezza e l'efficacia della procedura sono state a lungo dimostrate, quindi sempre più pazienti con una diagnosi di sindrome D si rivolgono ad essa).
2. Terapia con i delfini. È sorto in tempi relativamente recenti, ma si è dimostrato molto efficace lavorando con bambini e adulti a cui è stato diagnosticato un lieve grado di ritardo mentale.
3. Massaggi di diverse parti del corpo.
4. Terapia del gioco.
5. Terapia della sabbia.
6. Terapia pittorica.
7. Corsi di ginnastica.
8. Lezioni individuali con logopedista e psicoterapeuta.

L'uso di rimedi popolari non è sicuro e non dà assolutamente risultati. Molto spesso, questi metodi non vengono nemmeno discussi.

Possibili complicazioni

La sindrome di Down (foto di adulti e bambini sotto nell'articolo), è caratterizzata dal fatto che con l'età, la differenza rispetto alle persone sane diventa più pronunciata.

Inoltre, sia nell'infanzia che nell'età adulta, i pazienti possono affrontare le seguenti complicazioni:

• malattia del cuore;
• leucemia;
• malattie di origine infettiva;
• demenza (si sviluppa dopo 40 anni);
• trattenere il respiro durante il sonno (può essere fatale);
• sovrappeso;
• perdita della vista;
• funzione renale compromessa;
• ulcere e malattie dello stomaco.

Non ignorare la manifestazione di altre malattie, perché possono influenzare negativamente l'ulteriore vita di una persona. Quando compaiono i primi sintomi di una delle malattie elencate, è imperativo cercare un aiuto medico.

La sindrome di Down è una delle manifestazioni genetiche più spiacevoli e pericolose del corpo umano.

Ha un effetto negativo non solo sulla salute di una persona, ma anche sul suo aspetto (le foto di adulti con sindrome di Down parlano da sole). Aiutare in qualche modo un bambino e un adulto richiede lavoro e cure quotidiane. Dopotutto, il trattamento principale è l'amore e la cura di parenti e amici.

Video sulla sindrome di Down

Sindrome di Down: