Biochimica del siero materno nel 1-2-3 trimestre. decodifica

biochimico analisi del siero materno - Questo è uno dei metodi di esame di laboratorio del sangue venoso di una donna incinta, che riflette la dinamica e la qualità dello sviluppo dell'embrione.

Questo tipo di esame si distingue per un alto livello di contenuto informativo e la sua condotta è indicata per le donne nel 1 °, 2 ° e 3 ° trimestre di formazione di un bambino. La decifrazione dell'analisi biochimica del siero materno è curata da un ginecologo. I risultati diagnostici consentono il rilevamento tempestivo delle malformazioni fetali intrauterine.

Indicazioni per la ricerca

La biochimica del siero materno nel 1-2-3 trimestre di gravidanza è prescritta per le donne con un potenziale gruppo a rischio che potrebbero avere un figlio con malattie genetiche. L'analisi viene decifrata dal medico nei primi 1-2 giorni dopo il completamento della diagnostica di laboratorio.

Ci sono le seguenti indicazioni obbligatorie per testare la biochimica del siero materno:

• la donna incinta ha sospetti oggettivi della presenza di patologia del tubo neurale fetale;
• l'età della futura mamma è superiore a 35 anni;
• dopo un esame preliminare della donna, è stata stabilita un'alta probabilità che un bambino in via di sviluppo svilupperà la trisomia 21 (sindrome di Down);
• nelle prime fasi della gravidanza si sono verificati aborti spontanei, le cui cause non sono state stabilite sulla base dei risultati della diagnostica;
• ha trovato una famiglia portatrice di malattie genetiche e riarrangiamenti cromosomici;
• in famiglia è nato un bambino con sindrome di Down;
• nelle prime fasi della gravidanza, una donna ha assunto potenti farmaci controindicati per l'assunzione nel 1o e 2o trimestre di sviluppo fetale;
• ai consanguinei più prossimi sono state diagnosticate malattie genetiche;
• uno o entrambi i coniugi sono stati esposti a radiazioni ionizzanti di natura artificiale;
• durante la gravidanza, la donna ha avuto epatite, citomegalovirus, rosolia o infezione da herpes.

La biochimica del siero materno nel 1-2-3 trimestre (la decodifica dei risultati dell'analisi non richiede più di 30 minuti) è indicata per donne che sono interessate ad avere un figlio sano e vogliono anche ridurre al minimo il rischio di sviluppare patologie genetiche. Secondo le statistiche internazionali, al 4% delle donne in gravidanza di età superiore ai 35 anni vengono diagnosticate anomalie fetali.

Preparazione per l'analisi

Condurre uno studio biochimico sul siero materno non richiede complesse misure preparatorie. Una donna a cui viene assegnato questo tipo di diagnosi deve venire a un appuntamento con uno specialista in un orario rigorosamente stabilito e anche non mangiare cibo al mattino. Questa analisi viene eseguita a stomaco vuoto.

Analisi

L'esame biochimico del materiale biologico per rilevare eventuali patologie fetali è classificato in invasivo e non invasivo. La tabella seguente descrive questi metodi di esame delle donne che si trovano nel 1o e nel 2o trimestre di gravidanza.

Tipo di diagnostica	Caratteristiche dell'analisi
invasivo	L'uso di un metodo di studio biochimico invasivo consente di ottenere la massima quantità di dati sull'andamento della gravidanza. Questo tipo di diagnosi viene eseguita secondo il seguente algoritmo di azioni: 1. La paziente va nella sala di trattamento, dove si sdraia sul lettino. 2. Il medico esegue una puntura della parete addominale di una donna incinta usando un ago speciale. 3. Il materiale genetico dell'embrione viene prelevato per la diagnostica. 4. I tessuti selezionati vengono inviati al laboratorio per il loro ulteriore esame per patologie genetiche. Nel 1° trimestre di gravidanza viene eseguita una biopsia dei villi coriali. Nel 2 ° trimestre di sviluppo fetale vengono eseguite l'amniocentesi e la cordocentesi. Il vantaggio di questo metodo diagnostico è un alto livello di contenuto informativo. Lo svantaggio dell'esame fetale invasivo è il rischio di sviluppare complicanze post-procedurali.
Non invasivo	Uno studio biochimico non invasivo della dinamica e della qualità del decorso della gravidanza prevede la raccolta di sangue venoso. Questo metodo diagnostico viene eseguito come segue: 1. La donna va nella stanza di manipolazione, dove si siede sul divano, e mette la mano destra sul tavolo per il prelievo di sangue. 2. L'infermiera, usando un laccio emostatico, tira l'arto superiore della donna incinta nella zona del bicipite. 3. Una siringa monouso sterile viene utilizzata per perforare la vena ulnare. 4. Il sangue venoso della donna incinta viene prelevato nella quantità di 20 ml. 5. Il materiale biologico raccolto viene inviato al laboratorio per analisi biochimiche ricerca, i cui risultati indicheranno la presenza o l'assenza di patologie genetiche in feto in via di sviluppo. Questo metodo di diagnosi prenatale viene utilizzato quando una donna è incinta di 11-14 settimane. Se, in base ai risultati di questo esame, si riscontrano segni di anomalie cromosomiche in un bambino in via di sviluppo, il paziente è obbligatoriamente assegnato a sottoporsi a una diagnostica invasiva.

Un'analisi biochimica di controllo del sangue venoso viene eseguita nel 2° trimestre di gravidanza. In questa fase della diagnosi, viene analizzato il livello degli ormoni sessuali, che sono responsabili del tasso di formazione del feto e delle condizioni generali di una donna.

Decodificare i risultati

Biochimica del siero materno nel 1-2-3 trimestre (l'analisi è decifrata da un ginecologo) - è un moderno metodo di esame di laboratorio che consente di rilevare anomalie genetiche feto. L'oggetto dello studio è il livello dell'ormone beta-hCG, AFP, nonché estriolo non coniugato.

La biochimica del siero materno viene eseguita durante i periodi di gestazione da 9 a 14, da 15 a 20, nonché da 16 a 18 settimane di sviluppo fetale. Durante questa analisi, viene prestata particolare attenzione alla caratterizzazione delle proteine ​​marker. Nel processo di decodifica dei risultati di questo metodo diagnostico, viene presa in considerazione la concentrazione di tutti i componenti biochimici che influenzano il corso della gravidanza.

HCG (sostanza ormonale gonadotropina corionica umana)

L'HCG è un tipo di glicoproteina sintetizzata dal trofoblasto della placenta di una donna incinta. Questo ormone mantiene un livello ottimale di attività del corpo luteo a partire dall'8° giorno di ovulazione, ed è considerato anche l'ormone base dell'inizio della gravidanza.

Secondo la composizione biochimica, l'hCG è un componente proteico che si trova nella composizione del sangue venoso con 10-12 giorni di gravidanza, quindi la sua concentrazione aumenta gradualmente fino alla fine del 1° trimestre di sviluppo feto.

La tabella seguente mostra le norme della gonadotropina corionica, che corrispondono a una particolare settimana di gravidanza.

Periodo di sviluppo fetale	La norma della concentrazione di hCG nel sangue di una donna incinta (unità. misure di miele per 1 ml di materiale biologico)
da 1 a 2 settimane	da 25 a 300
da 2 a 3 settimane	da 1500 a 5000
da 3 a 4 settimane	da 10.000 a 30.000
da 4 a 5 settimane	da 20.000 a 100.000
da 5 a 6 settimane	da 50.000 a 200.000
da 6 a 7 settimane	da 50.000 a 200.000
da 7 a 8 settimane	da 20.000 a 200.000
da 8 a 9 settimane	da 20.000 a 100.000
da 9 a 10 settimane	da 20.000 a 95.000
da 11 a 12 settimane	da 20.000 a 90.000
da 13 a 14 settimane	da 15.000 a 60.000
da 15 a 25 settimane	da 10.000 a 35.000
da 26 a 37 settimane	da 10.000 a 60.000

Durante l'analisi biochimica del siero materno, vengono rilasciate le subunità alfa e beta dell'ormone hCG. L'uso di tecniche immunochemiluminescenti consente di determinare anche i livelli più bassi di gonadotropina corionica umana.

Proteine ​​plasmatiche associate alla gravidanza

La concentrazione di questa sostanza viene anche determinata durante lo studio biochimico del siero materno. Questo componente è una glicoproteina prodotta dal trofoblasto placentare durante l'intero periodo della gravidanza.

I livelli di proteine ​​plasmatiche aumentano in proporzione allo sviluppo fetale. Secondo i risultati della ricerca scientifica, la concentrazione di questa sostanza tra le 8 e le 13 settimane di gravidanza è 2,5 volte inferiore alla norma nelle donne che portano un bambino con sindrome di Down.

La tabella seguente mostra i livelli ottimali di proteine ​​plasmatiche associati alla gravidanza.

Periodo di sviluppo fetale	Il tasso di concentrazione delle proteine ​​plasmatiche associato allo stato di gravidanza (unità. misure di miele per 1 ml di materiale biologico)
da 8 a 9 settimane	da 0,17 a 1,54
da 9 a 10 settimane	da 0,32 a 2,42
da 10 a 11 settimane	da 0,46 a 3,73
da 11 a 12 settimane	da 0,7 a 4,76
da 12 a 13 settimane	da 1,03 a 6,01
da 13 a 14 settimane	da 1,47 a 8,54

La concentrazione di proteine ​​plasmatiche associate allo stato di gravidanza cambia sotto l'influenza dei seguenti fattori:

• peso corporeo di una donna incinta;
• terapia con potenti farmaci;
• la presenza di diabete mellito;
• l'inizio della gravidanza per fecondazione in vitro.

Nel corpo di una donna incinta, le proteine ​​plasmatiche svolgono una funzione proteasica. Una diminuzione o un aumento del livello di questo componente indica la presenza di disturbi nel lavoro del sistema endocrino materno e indica anche lo sviluppo di anomalie genetiche del feto.

Alfa-fetoproteina

L'alfa-fetoproteina è una sostanza biologicamente attiva che viene determinata anche durante lo studio biochimico del siero del sangue materno. L'AFP è una proteina prodotta dal fegato embrionale e dal sacco vitellino. L'alfa-fetoproteina viene determinata solo a partire dal 2° trimestre di gravidanza. Il cambiamento degli indicatori AFP viene registrato da 14-15 settimane di formazione fetale, quando termina il periodo di placenta.

La tabella seguente mostra il tasso di alfa-fetoproteina nelle donne nelle diverse fasi della gravidanza:

Il periodo dello sviluppo fetale	Concentrazione normale di AFP (unità. misurazioni di UI per 1 ml di sangue venoso)
da 15 a 19 settimane	dal 15 al 95
da 20 a 24 settimane	da 27 a 125
da 25 a 27 settimane	da 52 a 140
da 28 a 30 settimane	da 67 a 150
da 31 a 32 settimane	da 100 a 250

Un forte aumento del livello di alfa-fetoproteina nel sangue venoso di una donna incinta indica malformazioni dello sviluppo fisico del bambino. Va notato che se il feto ha una patologia genetica sotto forma di sindrome di Down, la concentrazione di AFP nel siero materno è significativamente ridotta.

Un risultato simile di livelli troppo bassi di alfa-fetoproteina è registrato nelle donne in gravidanza che portano bambini con altre anomalie cromosomiche. Ad esempio, con la sindrome di Klinefelter, così come la delezione del 18° cromosoma.

Estriolo non coniugato (NE)

Biochimica del siero materno nel 1° trimestre (è importante decifrare i risultati di questo studio valore nella diagnosi precoce delle patologie genetiche) consente di determinare il livello di non coniugato estriolo.

È un tipo di estrogeno che viene sintetizzato dall'embrione in via di sviluppo. La sintesi di questa sostanza avviene nelle ghiandole surrenali del bambino e quindi subisce un complesso processo metabolico con la partecipazione del tessuto epatico. La sintesi intrauterina dell'estriolo porta ad un aumento proporzionale di questo ormone nel sangue della futura mamma.

La tabella seguente mostra i valori ottimali per l'estriolo non coniugato:

Il periodo dello sviluppo fetale	Concentrazione NE normale (unità. misurazioni di ng per 1 ml di sangue venoso)
da 14 a 16 settimane	da 0,13 a 0,99
da 16 a 18 settimane	da 0,34 a 1,59
da 18 a 20 settimane	da 0,700 a 3,23
da 20 a 22 settimane	da 1,09 a 2,88
da 22 a 23 settimane	da 1,29 a 3,75
da 23 a 25 settimane	da 1.41 a 4.04
da 25 a 27 settimane	da 1,53 a 4,62
da 27 a 29 settimane	da 2.31 a 6.92
da 29 a 31 settimane	da 2.31 a 8.65

Livelli sierici materni troppo elevati di estriolo non coniugato sono indicativi dei seguenti fattori:

• frutto eccessivamente grande;
• diversi embrioni si sviluppano contemporaneamente nell'utero di una donna;
• l'inizio del travaglio si avvicina.

Una diminuzione degli indicatori di estriolo non coniugato nel sangue di una donna incinta indica la possibile presenza delle seguenti patologie fetali:

• anomalie cromosomiche;
• ritardo nello sviluppo fisico del feto;
• il bambino ha difetti in alcune parti del corpo.

La forma non coniugata di estriolo rappresenta solo il 9% di tutte le forme biochimiche di estriolo femminile nel siero materno. La concentrazione di questa sostanza riflette l'attività della sintesi fetoplacentare.

Sintomi di anomalie

Biochimica del siero materno nel 1-2° trimestre (la decodifica di questa analisi è una delle fasi diagnosi prenatale) consente di rilevare patologie dello sviluppo fisico del feto e genetico anomalie. La maggior parte delle malattie congenite di questo tipo non si manifesta con sintomi esterni.

Solo se il feto muore, vengono diagnosticati i seguenti segni in una donna incinta:

• deterioramento della salute generale;
• un aumento della temperatura corporea a un livello di 37-38 gradi Celsius;
• perdite vaginali sanguinolente;
• diminuzione del volume dell'addome;
• dolore doloroso prolungato nella regione lombare e nella cavità addominale inferiore;
• brividi e uno stato di febbre;
• mancanza di mobilità fetale;
• vertigini;
• perdita di conoscenza.

Una donna incinta che ha i sintomi di cui sopra dovrebbe essere ricoverata in un reparto ginecologico. Il ritardo nella fornitura di cure mediche è irto dello sviluppo di infiammazione intra-addominale acuta, perdita di fertilità e avvelenamento del sangue.

Motivi delle deviazioni

La violazione delle norme nei risultati dell'analisi biochimica del siero materno è causata da malattie genetiche e difetti fisici nello sviluppo del feto. La diagnostica di laboratorio e hardware, effettuata nel 1° e 2° trimestre di gravidanza, consente di rilevare tempestivamente la presenza di queste patologie.

Ritardo nello sviluppo fisico del feto

Il ritardo della crescita fetale è un disturbo intrauterino, che si manifesta con un ritardo nello sviluppo fisico dei tessuti dell'embrione. L'incidenza di questa sindrome è nel range del 5-17%. In presenza di questa patologia, in una donna incinta viene diagnosticato un basso livello di estriolo non coniugato nel sangue.

Gravidanza extrauterina

Una gravidanza extrauterina è una gravidanza complicata in cui un ovulo fecondato è attaccato all'esterno della cavità uterina. Questa condizione del sistema riproduttivo di una donna è pericolosa a causa dell'elevata probabilità di apertura di emorragie interne e di rottura della tuba di Falloppio. Nelle donne con segni di gravidanza ectopica, nel sangue venoso si riscontra una forte diminuzione della gonadotropina corionica umana. Il paziente ha bisogno di cure mediche urgenti.

Sindrome di Down

La sindrome di Down è una malattia genetica congenita del corpo umano che provoca ritardo mentale e fisico. I bambini nati con questo difetto soffrono di disturbi nel lavoro del cuore, della tiroide, dell'organo della vista e dell'udito. La sindrome di Down è una conseguenza della trisomia 21.

Questa è una patologia genomica, il cui cariotipo contiene 47 cromosomi invece di 46. La presenza o l'assenza di questa malattia in un bambino in via di sviluppo può essere rilevata tra le 11 e le 14 settimane di gravidanza. Una diminuzione dei livelli di proteine ​​plasmatiche associata alla gravidanza è uno dei segni distintivi della sindrome di Down.

Difetto del tubo neurale fetale

La malformazione del tubo neurale fetale è una malattia congenita del cervello, del midollo spinale e della colonna vertebrale. Questa anomalia dello sviluppo intrauterino porta a un danno parziale o totale della periferica nervi, disfunzione del sistema muscolo-scheletrico e degli organi interni, provoca paralisi e morte bambino.

Il difetto del tubo neurale fetale è determinato dall'esame biochimico del siero materno. Questa patologia si manifesta con un cambiamento nel livello delle proteine ​​plasmatiche nella direzione della sua diminuzione.

Gravidanza non in via di sviluppo

La gravidanza non in via di sviluppo è una condizione patologica del sistema riproduttivo femminile, che si manifesta con lo sbiadimento del feto. La morte dell'embrione avviene nel 1° trimestre. Una caratteristica distintiva di una gravidanza non in via di sviluppo è l'assenza di un aborto spontaneo.

Per salvare la vita della donna, il feto congelato viene rimosso chirurgicamente. Questa patologia viene rilevata mediante ultrasuoni e biochimica del siero materno. In questo caso, viene registrata una diminuzione della concentrazione di gonadotropina corionica.

Anomalie cromosomiche

Le anomalie cromosomiche sono un complesso di disordini genetici che portano a difetti dello sviluppo mentale e fisico in un bambino. Le trisomie vengono spesso diagnosticate quando un cromosoma in più appare nel genoma umano. La presenza di questa patologia viene rilevata nel 1o e 2o trimestre di gravidanza secondo i risultati di uno studio biochimico del sangue venoso della donna.

Secondo le statistiche, le anomalie cromosomiche compaiono in 1 su 700 neonati. Se nella fase dello sviluppo intrauterino nel feto ci sono errori genetici nel genoma, allora in i risultati dei test biochimici del siero materno mostrano un livello anormalmente basso alfa-fetoproteina.

Come riprendersi

Lo screening biochimico del siero materno è solo uno dei tanti test che vengono prescritti a una donna nelle diverse fasi della gravidanza. Utilizzando questo metodo di ricerca, è possibile isolare gli ormoni chiave che influenzano lo sviluppo stabile del feto.

Alfa-fetoproteina, forma non coniugata di estriolo, gonadotropina corionica umana, plasma proteine ​​- questi sono solo marcatori proteici che indicano la possibile presenza di congenite patologie. In caso di diminuzione o aumento della concentrazione di queste sostanze, a una donna incinta non viene prescritta una terapia farmacologica aggiuntiva per stabilizzarne il livello.

In questo caso, il ginecologo presente decide di condurre un ulteriore esame. pazienti che utilizzano la diagnostica ecografica, nonché l'estrazione invasiva di materiale genetico embrione. In caso di conferma del fatto che il bambino ha anomalie cromosomiche, fisiche e sviluppo mentale, una donna prende autonomamente una decisione sulla conservazione o sull'interruzione anticipata gravidanza.

La biochimica del siero materno è un metodo informativo per l'esame di laboratorio del sangue venoso, che viene utilizzato nel 1o, 2o e 3o trimestre di gravidanza. Questo metodo diagnostico viene utilizzato per l'individuazione tempestiva di malattie genetiche, difetti mentali e fisici che possono essere presenti nel feto.

L'analisi viene decifrata da un ginecologo. La diminuzione o l'aumento del livello di gonadotropina corionica, alfa-fetoproteina, proteina plasmatica indica anomalie nello sviluppo intrauterino del feto.

Video di screening biochimico

Prima proiezione. Decodifica di ultrasuoni e sangue: