Lo sviluppo patologico delle falangi delle dita è chiamato brachidattilia.
La malattia è attribuita a un difetto ereditario, che è caratterizzato da dimensioni lineari ridotte delle mani, dei piedi e delle falangi delle dita sulle gambe e sulle mani.
Shortness si riferisce alla caratteristica principale di tale sviluppo patologico delle ossa.
I geni brachidattili dei genitori passano ai bambini e causano anomalie agli arti. Le persone con falangi sottosviluppate e dita accorciate vivono una vita normale, ma la scelta della professione è diversa.
L'anomalia congenita delle estremità si presenta in uomini e donne con la stessa frequenza. La sua presenza è possibile non solo con una diminuzione delle dimensioni delle dita, ma anche con la loro completa assenza. Le sinonimi di patologia includono l'ipofagia e la microdattilia.
Cause di difetto
Sulla base della ricerca è stato stabilito che la causa principale delle falangi sottosviluppate e delle dita dei piedi accorciate sugli arti è l'ereditarietà.
La brachidattilia è ereditata da un tratto dominante.
Nella struttura generale della diagnosi dei difetti genetici dello sviluppo, l'anomalia degli arti rappresenta un tasso di incidenza piuttosto elevato.
L'effetto di fattori esogeni sul feto e le mutazioni eterozigoti del gene del recettore tirosin-chinasi porta a tale sviluppo patologico delle mani, dei piedi, delle mani e dei piedi.
Questo gene è espressivo negli osteoblasti e nei condrociti e partecipa alla loro riproduzione e maturazione.
Tipi di anomalie degli arti
Ad oggi, esistono diversi tipi di anomalie che determinano il grado di sviluppo patologico della brachidattilia.
Il quadro clinico presentato consente di classificare la malattia e di distinguere le principali varianti dei cambiamenti ossei nelle falangi.
La trasmissione ereditaria di un gene difettoso provoca diversi tipi principali di anomalie.
anomalia di tipo "A", alle caratteristiche distintive cui includere la riduzione della lunghezza del dito medio, la deviazione delle falangi e 
alterazioni displastiche pronunciato a lamina ungueale dita difettosi.
La malattia degli arti può avere diversi gradi di gravità, che definiscono cinque varianti di manifestazione.
Questi includono:
- Tipo "A 1" è caratterizzato da un ritardo generale nella crescita del dito sullo sfondo di una falange rudimentale modificata del dito medio. Inoltre, il difetto si sviluppa in combinazione con la lunghezza ridotta delle falangi principali sui pollici delle mani e dei piedi.
- Tipo "A 2" viene diagnosticato sulla base del dito medio. Si distingue per le dimensioni molto più brevi di tutte le falangi su entrambe le mani. Le rimanenti falangi sugli arti superiori e inferiori non hanno uno sviluppo anormale. Oltre alla lunghezza ridotta della falange del dito difettoso, può svilupparsi una deviazione radiale di forma romboidale. Tali cambiamenti sono accompagnati da sviluppo patologico di ossa.
- Tipo "A 3" si differenzia nella posizione curva o distorta della falange del dito al numero cinque. L'anomalia è determinata su entrambe le mani e si chiama clinodattilia. La distorsione può svilupparsi in direzione mediale o laterale.
- Tipo "A 4" viene diagnosticato sulla base dello sviluppo patologico della seconda e quinta dita sulle mani di entrambe le mani. L'anomalia è rappresentata dalla loro ridotta dimensione e sottosviluppo della falange media. Se vengono identificati problemi ai piedi, il piede torto può essere diagnosticato e avere una vista del tallone in valgo.
- Il tipo "A 5" sarà determinato in base all'assenza totale di falangi medie sul secondo e quinto dito del polso difettosi. Ridotto il loro aspetto, la displasia delle unghie si riferisce anche alle caratteristiche distintive di questo tipo di quadro clinico.
Distinti anche:
- Tipo "B" si riferisce a una malformazione congenita, manifestata nella fusione parziale o completa del secondo e del terzo dito. Alle sue principali differenze vi è lo sviluppo patologico delle unghie delle falangi e un'anomalia simultanea delle mani e dei piedi. La brachidattilia di questo tipo è accompagnata da patologia delle unità della colonna vertebrale, del cranio e della dentizione. Lo splicing avviene durante lo sviluppo embrionale e viene trasmesso solo attraverso la linea maschile.
- Tipo "C" è una forma grave di difetto congenito nello sviluppo delle dita. Insieme con l'accorciamento delle falangi di base, si osserva la loro fusione, così come il sottosviluppo simultaneo delle ossa metacarpali. I bambini con questa diagnosi saranno caratterizzati da una bassa crescita e problemi con lo sviluppo mentale.
- Tipo "D" è diagnosticato da fenomeni patologici sulle prime dita delle mani e dei piedi. Per il secondo nome, anomalie di questo tipo includono brachimegalodattilia.
- Tipo "E" si riferisce a un difetto ereditario che si riscontra raramente nella pratica clinica. Si distingue per un'anomalia isolata delle ossa metacarpali e metatarsali. La patologia è accompagnata da un sottosviluppo simmetrico delle clavicole.
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Sintomi dello sviluppo anormale delle dita
Durante la diagnosi di bambini con uno sviluppo isolato di brachidattilia, i sintomi della patologia saranno minimi e si riferiscono a un difetto estetico.
Ma nella maggior parte dei casi, l'anormalità dello sviluppo delle dita si manifesta in un contesto di malattie genetiche più gravi, tra le quali è necessario notare: Sindrome di Down
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- accorciamento del collo;
- a forma di imbuto a forma di torace;Cranio
- di tipo brachicefalo;Deformazione delle costole
- ;Instabilità
- delle articolazioni;Ritardo mentale
- ;
- ha ostruito la funzione di supporto e motore;
- assenza di falangi e dita;
- lesione displastica delle unghie;
- configurazione insolita di dita corte.
In assenza di fusione falangea e polidattilia, i bambini malati non sono limitati nel movimento delle mani e dei piedi.
Diagnosi del difetto
Nella foto di brachidattilia Megan Fox
La diagnosi del difetto congenito nello sviluppo delle dita può essere effettuata in diverse fasi. Se ci sono pazienti con brachidattilia in famiglia, si consiglia di eseguire un'ecografia tridimensionale del feto.
L'età gestazionale dovrebbe essere di 20 - 24 settimane. Quando viene rilevata un'anomalia di una specie isolata, l'aborto artificiale non è raccomandato.
E le sindromi cromosomiche identificate forniscono motivi per l'aborto.
Alle attività diagnostiche dopo la nascita di un bambino sono: esame visivo e clinico
- ;
- Radiografia di dita e tessuti ossei su mani, piedi;Diagnostica del DNA
- , i cui risultati sono cruciali per stabilire la diagnosi corretta.
I risultati degli studi confermano o escludono la diagnosi di un difetto congenito nel tessuto osseo delle mani e dei piedi.
Trattamento e prevenzione
Ad oggi, i metodi chirurgici sono l'unico modo efficace per trattare le anomalie ossee nelle falangi delle dita sugli arti superiori e inferiori.
L'intervento chirurgico consente di risolvere efficacemente i problemi della fusione interfalangea , per aumentare le dimensioni della mano e del piede, e anche per eliminare i capelli corti.
Il ripristino della funzione portante e motoria degli arti è l'obiettivo principale delle operazioni. E l'estetica e la risoluzione dei problemi del difetto cosmetologico si riferiscono ai compiti secondari del metodo chirurgico.
I metodi di trattamento conservativi comprendono fisioterapia, massaggi e terapia fisica.
Sono utilizzati per ripristinare la funzione della mano, arrestare, migliorare il lavoro della struttura muscolare e dell'apparato dei legamenti, nonché aumentare l'attività motoria degli arti. 
Anche traumatologi - ortopedici li prescrivono per la prevenzione di deformare l'artrosi delle articolazioni delle mani e dei piedi. Il rapido sviluppo dell'ingegneria genetica dà speranza per il trattamento della causa immediata dello sviluppo patologico delle falangi delle dita.
La prevenzione della brachidattilia prevede visite alla consulenza genetica medica, in cui i genitori possono conoscere la probabilità di un figlio malato in famiglia.
Assistono le famiglie con un'anamnesi di questa patologia nel prendere la decisione giusta nella pianificazione della prole e delle conseguenze future.
Appello tempestivo per aiutare gli specialisti a risolvere i problemi di anomalia congenita degli arti ed evitare conseguenze irreparabili.
