Malformazioni del cervello: polimicrogiria, agiria e pahigiria

polimicrogiria, agyria e pachigiria sono difetti di nascita del cervello, noto anche come malformazioni cerebrali.

Queste anomalie derivano dal processo di formazione del cervello alterata o singole strutture durante il periodo prenatale, e costituiscono i cambiamenti anormali nella struttura del cervello.

Non ci sono dati precisi sulla prevalenza di malformazioni congenite del cervello, ma il più comune è considerato polimicrogiria. Circa

ogni dettaglio malformazione:

1. polymicrogyria - raramente si verificano patologie della corteccia cerebrale, in cui sulla superficie degli emisferi cerebrali formato un numero significativo di piccole e sottosviluppati circonvoluzioni. Spesso in combinazione con altre anomalie genetiche e anomalie della corteccia cerebrale. Più frequentemente patologia sviluppa Sylvian zona solco( 60% dei casi), ma può verificarsi in qualsiasi parte della corteccia cerebrale. La patologia è diffusa, multifocale e focale. Inoltre, può essere diviso in una via( 40% dei casi) e bilaterale( 60% dei casi), simmetrica e asimmetrica.
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2. Agirov( Lissencefalia) - formazione anomalia della corteccia cerebrale, in cui le spire sono meno sviluppati, mite, assenti arhitektonika crosta è rotto. L'aspetto del cervello del bambino è identica alla comparsa del cervello fetale a 3-4 mesi periodo prenatale. L'agiria è una forma grave di lentencefalia. Può essere sia la malattia idiopatica e altre patologie accompagnate( sindrome di Miller-Dieker, sindrome di Norman-Roberts, sindrome di Walker-Warburg, Fukuyama congenita distrofia muscolare).
3. pachygyria è una rara anomalia del sistema nervoso centrale in cui la corteccia degli emisferi cerebrali formato un piccolo numero di spire larghe e piatte. Quando pachygyria giro di base allargata, e non solchi secondari e terziari accorciati e raddrizzati, architettonica corteccia cerebrale compromessa. Questa patologia è considerata come "incompleta", una forma più leggera Lissencefalia.

fattori precipitanti

principale causa di polimicrogiria, pachigiria e Agirov che scorre nel processo sbagliato di migrazione neuronale, la cui causa è:

• malattie genetiche;Infezioni virali
• ;
• insufficiente apporto di sangue al cervello del bambino durante il periodo prenatale( 2 ° trimestre di gravidanza).

polymicrogyria può essere causato da infezione da citomegalovirus, saturazione di ossigeno insufficiente della placenta, e mutazioni si verificano in geni COL18A1( 21q22.3), PAX6( 11p13), K1AA1279( 10q22.1), TUBB2B( 6p25), EOMES( 3p21.3-p21.2), RAB3GAP1( 2q21.3), SRPX2( Xq21.33-Q23).

Agirov può verificarsi a causa di infezioni virali che penetrano nell'utero o feto durante il primo trimestre, insufficiente apporto di sangue al cervello del feto durante i primi mesi di gravidanza. Ulteriori fattori genetici includono mutazioni nel gene RELN( 7q22), gene cromosoma X, cromosoma 17.Quando

mutazioni pachigiria si verificano nei geni LIS1( 17p13.3) e DCX( Xq22.3-Q23).

sintomi caratteristici

Per polimicrogiria caratterizzati da questi sintomi:

• grave ritardo nello sviluppo;Ipoplasia del cervello
• ;irregolarità
• nei muscoli facciali e muscoli responsabili per la deglutizione, masticazione, il movimento della lingua;
• disabilità mentali di varia gravità;
• kvadriparez e emiparesi delle estremità;Disturbi del movimento
• ;
• complicanze respiratorie;Convulsioni
• ;
• epilessia;Sindrome pseudobulbare
• ;Artrogriposi
• ;
• Paralisi cerebrale.

pachigiria si manifesta prima dell'età di 2 anni. Le sue caratteristiche principali sono:

• nello sviluppo fisico, motorio;
• epilessia;Ipotensione
• ( diminuzione del tono muscolare);Ritardo mentale
• ;Spasmi infantili
• ;Microcefalia
• ;
• basso controllo muscolare;
• difficoltà a deglutire, problemi alimentari.

Agirov appare a 3-5 mesi di vita, almeno per 8-9 mesi, il sintomo principale della malattia si manifesta nella rapida ritardo dietro il bambino in fase di sviluppo fisico e mentale.

anomalia può anche manifestarsi dalle seguenti caratteristiche:

• microcefalia( proporzionalmente piccola dimensione della testa);
• è in ritardo nella crescita, nello sviluppo della parola e dei motori;
• stato generale pigro del bambino;
• grande distanza tra gli occhi, occhi sproporzionatamente piccoli, labbro superiore sottile, fronte alta, naso corto, orecchie basse;Epilessia
• , sindrome convulsiva;Ritardo mentale
• ;
• aumento del tono muscolare, a causa della mancanza di controllo inibitorio sui neuroni del sistema nervoso centrale in corna anteriori del midollo spinale;
• ha aumentato la distanza tra i polmoni, i reni;
• demenza in rapido sviluppo;
• mancanza di controllo sugli organi pelvici( enuresi, incontinenza delle feci);Distrofia muscolare
• .

Foto cervello in sezione ed in risonanza magnetica di un bambino con una diagnosi di agyria

La diagnosi per la diagnosi delle malformazioni cerebrali applicare questo tipo di ricerca:

• CT ( determina disturbi in materia grigia e bianca del cervello);Analisi genetica
• ;
• imaging a risonanza magnetica ( aiuta a determinare il tipo di malattia);Elettroencefalografia
• ( aiuta a determinare la natura dell'attività elettrica del cervello).Quando

polimicrogiria corteccia anormalmente sottili, spazio subaracnoideo dilatati e ventricoli del cervello. Sconfitte può essere posizionato su uno o due lati, può essere locale o esteso. La corteccia può apparire anormalmente spessa a causa del gran numero di piccole circonvoluzioni che si uniscono e formano masse spesse e profonde.pachygyria

determinati dai risultati MRI, che sono visibili ispessimento della corteccia cerebrale, piccoli meandri e sottosviluppati fessura Sylvian.

Nel periodo prenatale, le malformazioni del cervello possono essere determinate usando l'ecografia del feto. Se i sospetti di anomalie nello sviluppo sono inviati a ulteriori studi( MRI, analisi genetica dei geni candidati).

medicina è praticamente impotenti trattamenti efficaci per

malformazioni cerebrali sono assenti nella medicina moderna. La terapia ha lo scopo di alleviare i sintomi e mantenere il funzionamento del corpo ad un livello accettabile. Quando

polymicrogyria e pachygyria raccomandati tali metodi alleviare la condizione dei pazienti:

• fisioterapia, compreso il trattamento delle acque;Metodi di logopedia
• ;
• indossando ortesi;Terapia occupazionale
• ( per disturbi della funzione motoria);Ricevimento
• di anticonvulsivi;Metodi chirurgici
• .Quando

Agirov considerato inefficace metodi classici di trattamento: farmaci neuroprotettivi di benvenuto, massaggio, fisioterapia.

Il trattamento più efficace mostra anticonvulsivanti e miorilassanti azioni centrali che riducono il tono dei muscoli scheletrici.

epilessia spesso accompagna la patologia dello sviluppo del cervello, è resistente al trattamento, e quindi si consiglia di utilizzare una combinazione dei due farmaci.

Sono in corso studi per trattare queste anomalie attraverso il trapianto di cellule staminali, il trapianto di fattori di crescita.

Prognosi e aspettativa di vita di

I pazienti con polimicrogiria con patologia lieve possono sopravvivere fino all'età adulta. Nei casi più gravi, la morte si verifica in giovane età a causa di polmonite o convulsioni.

Non esiste una singola previsione per i pazienti con pahigiria. Può variare in ciascun caso e dipende dalla gravità della patologia del cervello e dall'intensità dei sintomi. Ma di solito i bambini con la pahigirie vivono non più di 20 anni.

Il sottosviluppo del cervello nei bambini con agiria è irreversibile e la previsione è sfavorevole. La maggior parte dei pazienti non sopravvive fino all'età di 5 anni. Tutti i pazienti hanno completa disabilità.

A causa dei riflessi di deglutizione depressi, spesso richiede l'alimentazione della sonda. Esito letale può verificarsi a causa di malattie che si verificano sullo sfondo della patologia principale: paresi intestinale, insufficienza cardiovascolare, insufficienza respiratoria, atrofia muscolare respiratoria, polmonite ipostatica.