Vista moderna sulla sindrome di Anghelman: patogenesi, cause, sintomi, trattamento

Sindrome di Angelman

( sindrome da "burattino felice", "Sindrome di prezzemolo") - è un raro disordine dello sviluppo neurologico relativa a anomalie cromosomiche.

Circa un migliaio di neonati hanno un figlio con questa patologia. In pazienti con ritardo dello sviluppo fisico e intellettuale, disturbi del sonno, crisi epilettiche, convulsioni, movimenti a scatti, risate privato senza causa.

I bambini con questa patologia sembrano sempre molto felici.

Storiamalattie che studiano

la malattia prende il nome Harry Angelman, un pediatra inglese che per primo ha differenziato la sindrome nel 1965. Poi,ed è stato nominato una sindrome burattino felice, ma oggi il termine non è usato, in quanto considerato dispregiativo.

Dr. Angelman è stato coinvolto nel trattamento di diversi bambini con sintomi simili e ha suggerito una diagnosi generale. Dimostrare la diagnosi, e di ottenere dati precisi sul tempo non è stato possibile, a causa della mancanza di tecnologie che sono oggi disponibili. Le sue teorie che il dottore ha riflettuto in un articolo intitolato "I burattini dei bambini".

A quel tempo la pubblicazione non suscitò molto interesse pubblico e fu presto dimenticata. Ancora una volta, è stato ricordato negli anni ottanta, quando sono comparsi i metodi di ricerca necessari. Gli scienziati hanno scoperto che la maggior parte dei bambini con la sindrome non ha una piccola parte dei 15 cromosomi.

Patogenesi e cause

pone Questo difetto dovuto alla delezione( perdita fase di materiale genetico) segmento del cromosoma 15.Tra le altre ragioni, spesso chiamato odnoottsovskuyu Dis( eredità paterna di due copie del cromosoma invece di copie da entrambi i genitori), traslocazione o la mutazione di un singolo gene. La sindrome

può verificarsi anche a causa di una mutazione del gene coinvolto nel metabolismo di ubiquitina.

La maggior parte dei pazienti affetti da questa patologia nella storia di famiglia è anomalie genetiche. Tuttavia, per una certa percentuale di pazienti, questa sindrome viene ereditata. I rischi sono più alti se i genitori hanno anomalie cromosomiche. Fatto interessante - se la famiglia ha avuto un figlio con questa sindrome, allora la probabilità di nascita di un altro bambino con la stessa patologia, è 1%.aspetto

di sindrome di Angelman tutto spontaneamente, e quasi ogni famiglia può avere un figlio con questa malattia. Non ci sono dati statistici specifici sul numero di bambini con questa sindrome.

Secondo varie stime il numero di bambini con le bambole sindrome gamma 1-10.000 a uno in ventimila. Gli scienziati suggeriscono che in realtà questo numero è molto più grande.

mutazioni genetiche aumentano il rischio di insorgenza di malattie

sindrome di Angelman è associata alla presenza dei genitori del bambino diverse anomalie cromosomiche. Tra tali deviazioni si chiamano solitamente:

• trisomia di cromosomi - la presenza di uno o più extra cromosomi nel set di cromosomi;
• inversione - inversione di uno dei cromosomi porzioni 180 gradi, la porzione del cromosoma viene omesso, ei geni sono disposti in ordine inverso;microdeletions
• , che è il risultato di segmenti di regolazione e del cromosoma Y tra scambio cromosomi, c'è un piccolo numero di cromosomi, e ci possono essere uno dei geni;Cancellazione
• di - mancanza di una delle sezioni cromosomiche;
• traslocazione - porzione trasferimento o giunzione di un cromosoma all'altro cromosoma;
• duplicazione - up da parte dei cromosomi, risultante diventa superfluo materiale genetico;
• cromosoma anulare - a cromosoma termina offline materiale genetico, le estremità neoformate sono collegate in un anello.mutazioni

Gruppi Di solito la diagnosi sindrome di Angelman è messo di età compresa tra i 3 ei 7 anni, quando i sintomi diventano pronunciata tra.sindrome del bambino appena nato non differisce da bambini sani, ma durante i primi mesi di vita, ci sono problemi con l'alimentazione, i bambini guadagnano lentamente il peso, hanno difficoltà a dormire, ritardo nello sviluppo del motore.

Tutti i sintomi della sindrome del prezzemolo sono suddivisi in diversi tipi. Hanno un rapporto con condizione nevralgica, mentale e fisica del paziente:

1. I sintomi fisici comprendono problemi di visione( strabismo, atrofia ottica), lingua sporgente, bocca larga, grande distanza tra i denti, dimensione della testa proporzionalmente inferiore rispetto ad altre parti del corporatura, albinismo e hypopigmentation giunti nesgibanie quando si cammina gambe( qui è nata confrontati con pupazzi), scoliosi.
2. osservare tremori degli arti, una varietà di disturbi del sonno, attacchi isterici, la cui intensità è alta all'età di tre anni, e gradualmente diminuisce man mano che invecchiano, i problemi nel processo di comunicazione( discorso di ritardo di sviluppo), iperattività e deficit di attenzione Tra sintomi neurologici .sintomi
3. psicologici sono di solito espressi in un comportamento eccessivamente emotivo( costante aspetto felice, amicizia), ritardo mentale, grave malattia.

Quadro clinico in dettaglio

Diversi pazienti possono presentare sintomi diversi. Questa differenza dipende dal grado e dal tipo di anormalità cromosomica.

può dividere i sintomi con la frequenza della loro comparsa nei bambini con sindrome di Angelman: sintomi

1. che si verificano in tutti i pazienti .Questi includono grave ritardo funzionale dello sviluppo, problemi comportamentali( ridendo e sorridendo, senza ragione, lo stato di felicità, irritabilità, diminuzione della concentrazione di attenzione).Inoltre, assolutamente tutti i pazienti hanno disturbi nella funzione motoria, disturbi dell'equilibrio, tremore, predominanza di abilità non verbali, disturbi del linguaggio verbale.
2. Sintomi tipici dell'80% dei pazienti .Ritarda la crescita, portando a una sproporzione della testa rispetto ad altre parti del corpo. Spesso questo porta allo sviluppo della microcefalia. Nei bambini al di sotto dei tre anni, appaiono spesso convulsioni epilettiche, quindi diventano meno frequenti o scompaiono del tutto. Risultati EEG spesso anomala, onde basse sono aumentate ampiezza e dinamiche temporali.
3. Sintomi che si verificano in meno dell'80% dei pazienti .Queste manifestazioni comprendono strabismo, ridotta capacità di controllare i movimenti della lingua, difficoltà a deglutire, ipopigmentazione della pelle e degli occhi, albinismo, molti pazienti v'è un aumento dell'attività dei riflessi tendinei. Nella prima infanzia, molti hanno problemi con l'alimentazione e il sonno. Tra le manifestazioni si può anche chiamare salivazione, spunta fuori dalla lingua, costante sete. Le caratteristiche esterne includono la presenza di una nuca piatta e palmi lisci.

Crescendo, le manifestazioni della sindrome cambiano. I disturbi del sonno, l'iperattività, la sindrome convulsiva sono meno comuni. Gli adulti che hanno la sindrome di Angelmann sembrano più giovani dei loro coetanei.

La pubertà si verifica un po 'più tardi rispetto agli individui che non hanno questa patologia. I pazienti possono avere figli propri, ma ad alto rischio di trasmettere la malattia alla prole.

Molti pazienti adulti soffrono di minzione incontrollata. Spesso ha trovato l'esistenza di difficoltà con capacità motorie, con la conseguente necessità di indossare abiti senza cerniere, bottoni. Tra i pazienti adulti hanno il problema di eccesso di peso, quindi è necessario controllare il rispetto di una dieta speciale.

I bambini sono ricettivi alla parola parlata, e comprendere il contenuto di quasi tutte le conversazioni, ma raramente si incontrano. Essi spesso si rifiutano di prendere parte alla conversazione, e utilizzare in un discorso a poche decine di parole.diagnosi

e l'identificazione tempestiva

Bambola Sindrome possibile diagnosticare prima della nascita, attraverso la genetica cromosomica ricerca quindicesimo. La diagnosi

può essere invasiva e non invasiva.studi invasivi in ​​medicina c'è un lungo periodo di tempo, ma è piuttosto rischiosa in quanto è necessario per penetrare in utero e l'assunzione di liquido amniotico.metodo non invasivo

prevede l'analisi del sangue della madre, in cui viene effettuato il bambino analisi del DNA.Sulla base di questo studio, sono tratte conclusioni sulla presenza o l'assenza di alcune anomalie.

Diagnostica tenere anche un neonato, che ha osservato una violazione del tono muscolare, ritardo nello sviluppo delle capacità vocali e motorie.

è necessario monitorare la faccia da bambino, il suo comportamento, una manifestazione di emozioni, movimenti. Se il bambino ha difficoltà con flessione degli arti, c'è un tremore, movimenti caotici e bruschi degli arti, si dovrebbe chiedere il parere e l'assistenza di professionisti.

Spesso, la diagnosi di sindrome di Angelman è messo di età compresa tra 3 e 7 anni, tra cui si noterà una manifestazione viva dei sintomi della malattia. A seconda del grado di danno del cromosoma 15, le manifestazioni possono essere di diversa gravità: alcuni pazienti hanno difficoltà anche nel discorso, mentre altri possono condurre una vita indipendente.

foto e materiali video sul tema

video, così come una galleria con le foto di bambini e adulti con diagnosi di sindrome di Angelman: bambole sindrome

sindrome di migliorare la condizione e la vita dei pazienti

sindrome di Angelman è una malattia genetica, di gran lungagiorno non ci sono metodi di recupero di anomalie cromosomiche, e il trattamento non è possibile. Tuttavia, ci sono un gran numero di modi per ridurre i sintomi, che facilita la condizione di tali persone.

In ogni caso, il programma di riabilitazione è progettata individualmente, rispettivamente, ei sintomi di un particolare paziente. Gli esperti identificano quattro aree principali di trattamento:

1. Reception farmaci antiepilettici e anticonvulsivanti .Questi farmaci aiutano a controllare e ridurre la frequenza degli attacchi ha causato la malattia.
2. esercizio terapeutico - aiuta a sviluppare le capacità motorie e risolvere altri problemi del sistema muscolo-scheletrico. I bambini con cromosomi anormali si sviluppano più lentamente rispetto ai loro coetanei sani, e richiede pazienza da parte della famiglia.
3. linguaggio dei segni .I pazienti con la sindrome dei burattini parlano poco, ma usano con successo il linguaggio dei segni. La formazione dovrebbe iniziare sin dalla più tenera età.
4. Terapia comportamentale .Questo programma ci permette di dare una corretta ed efficace educazione dei bambini che hanno anomalie per aiutare con iperattività e deficit di attenzione.

Molti medici notano la somiglianza tra bambini con autismo e sindrome di Angelman. Gli scienziati americani hanno fatto progressi nel trattamento, vale a dire l'uso di iniezioni endovenose con l'ormone Secretin. L'effetto positivo si esprime nel ridurre i segni di comportamento indesiderato e nel migliorare le capacità comunicative.

Caratteristiche di educazione e adattamento

Man mano che il bambino cresce con questa patologia, i sintomi cambiano, diventano meno intensi o, al contrario, più intensi, quelli vecchi possono scomparire e nuovi possono apparire. Le prospettive nelle condizioni del paziente dipendono in gran parte dalle condizioni che circondano il paziente.

Un ambiente benevolo, l'atmosfera di affetto affettivo offre al paziente la possibilità di diventare, almeno in parte, una persona indipendente. Con la cura adeguata, i segni della malattia diventano più facili con il tempo. L'aspettativa di vita nelle persone con sindrome di Anghelman è nella media.È necessario ricordare gli esami regolari, la corretta alimentazione e l'osservanza delle condizioni della terapia.

Insegnare a un bambino a scuola richiede l'uso di programmi inclusivi. Tuttavia, oggi in Russia e nei paesi della CSI questi programmi non sono inclusi in una vasta pratica. Questi bambini hanno bisogno di un approccio speciale, che include l'allenamento nella concentrazione dell'attenzione. Un requisito importante è anche la possibilità per l'istituzione educativa di fornire assistenza medica in caso di adattamento.

Nella nostra società al momento, le persone con anomalie cromosomiche sono caute e prudenti. Negli ultimi anni sono state condotte attivamente varie attività volte a diffondere la conoscenza di tali malattie, nonché a creare tolleranza nella società.