Sindrome di Gilbert (la malattia di Gilbert) è una disfunzione epatica benigna, che consiste nel cancellarlo indiretta bilirubinaChe è generato dalla rottura di emoglobina.
La sindrome di Gilbert - un ereditari caratteristiche costituzionali, in modo da questa patologia da molti autori, non è considerata una malattia.
Un'anomalia simile si verifica nel 3-10% della popolazione, il più delle volte viene diagnosticata tra le persone in Africa. E 'noto che gli uomini sono 3-7 volte più probabilità di soffrire di questa malattia.
Le principali caratteristiche della sindrome descritte comprendono l'aumento periodica della bilirubina nel sangue e la relativa itterizia.
motivi
sindrome di Gilbert - una malattia ereditaria causata da un difetto in un gene localizzato nel cromosoma ed il secondo è responsabile della produzione di un enzima epatico - glyukoroniltransferazy. bilirubina indiretta è legata al fegato a causa di questo enzima. Si porta a un eccesso iperbilirubinemia (contenuto bilirubina aumento nel sangue), e, di conseguenza, a ittero.
I fattori che causano aggravamento della sindrome di Gilbert (ittero)
- malattie infettive e virali;
- traumi;
- mestruazioni;
- violazione della dieta;
- il digiuno;
- irraggiamento solare;
- mancanza di sonno;
- la disidratazione;
- eccessivo esercizio fisico;
- lo stress;
- che alcuni farmaci (rifampicina, cloramfenicolo, anabolizzanti, sulfamidici, ormoni, ampicillina, caffeina, paracetamolo, ecc);
- consumo di alcol;
- un intervento chirurgico.
I sintomi della malattia Gilbert
Un terzo dei pazienti con patologia non si manifesta. Elevati livelli di bilirubina nel sangue era dalla nascita, ma di mettere questa diagnosi per i bambini è difficile a causa di ittero neonatale. Come regola generale, la sindrome di Gilbert è definito nei giovani uomini di età 20-30 anni al momento del sondaggio in un'altra occasione.
La caratteristica principale della sindrome di Gilbert è ikterichnost (giallo) sclera e, a volte la pelle. Ittero nella maggioranza dei casi è periodica e ha un grado lieve.
Circa il 30% dei pazienti durante nota acuta dei seguenti sintomi:
- dolore nel quadrante in alto a destra;
- bruciori di stomaco;
- sapore metallico in bocca;
- perdita di appetito;
- nausea e vomito (soprattutto sotto forma di prodotti dolci);
- flatulenza;
- una sensazione di pienezza dell'addome;
- costipazione o diarrea.
Non esclusi e segni caratteristici di molte malattie:
- debolezza generale e malessere;
- stanchezza cronica;
- difficoltà di concentrazione;
- vertigini;
- palpitazioni cardiache;
- insonnia;
- brividi (senza febbre);
- dolori muscolari.
Alcuni dei pazienti lamentano il disordine nella sfera emotiva:
- depressione;
- tendenza ad atti antisociali;
- paura irrazionale e panico;
- irritabilità.
labilità emotiva è collegata, molto probabilmente, non con bilirubina elevata, e un auto-suggestione (raccolta dei campioni permanente, visitando diverse cliniche e medici).
diagnostica
Confermare o smentire la sindrome di Gilbert aiutato da diverse prove di laboratorio:
- CBC - marcata sangue reticolocitosi (maggiore contenuto di eritrociti immaturi) e anemia lieve - 100-110 g / l.
- analisi delle urine - nessun deviazioni dalla norma. La presenza nelle urine urobilinogen e bilirubina evidenza di malattia epatica.
- analisi biochimica del sangue - di zucchero nel sangue - normale o leggermente ridotta, proteine del sangue - nell'intervallo normale, fosfatasi alcalina, AST, ALT - normale, timolo test negativo.
- bilirubina nel sangue - normali livelli di bilirubina totale uguale 8,5-20,5 mmol / l. Quando la sindrome di Gilbert v'è un aumento della bilirubina totale indiretta.
- coagulazione del sangue - rapporto di protrombina e tempo di protrombina - nel range di normalità.
- marcatori epatite virale - n.
- ecografia epatica.
Forse un leggero aumento delle dimensioni del fegato durante una riacutizzazione. La sindrome di Gilbert è spesso combinato con colangite, calcoli biliari, cronica pancreatite.
Si raccomanda inoltre per studiare la funzione tiroidea ed eseguire un esame del sangue per sideremia, transferrina, capacità ferro totale (TIBC).
Inoltre, per confermare la diagnosi viene effettuata prove speciali:
- Prova con la fame.
Il digiuno per 48 ore o restrizione calorica (fino a 400 kcal al giorno) porta ad un forte aumento (2-3 volte) della bilirubina libera. bilirubina non legato viene determinato a stomaco vuoto per il primo giorno del processo e in due giorni. L'aumento della bilirubina indiretta 50-100% indica un campione positivo. - Prova con pentobarbital.
Ricezione di fenobarbital alla dose di 3 mg / kg / die per 5 giorni riduce il livello di bilirubina non legato. - Assay con acido nicotinico.
iniezione endovenosa di acido nicotinico alla dose di 50 mg aumenta la quantità di bilirubina non legata sangue di 2-3 volte più di tre ore. - Prova con rifampicina.
Introduzione 900 mg Rifampicina provoca un aumento della bilirubina indiretta.
Consente inoltre di confermare la diagnosi di perforazione percutanea del fegato. L'esame istologico della puntura non mostra segni di epatite cronica B e cirrosi epatica.
Un'altra ulteriori ricerche, ma costosa è l'analisi genetica molecolare (Sangue dalla vena) per mezzo del quale viene determinata dal DNA difettoso coinvolti nello sviluppo sindrome Gilbert.
Trattamento della sindrome di Gilbert
sindrome di Gilbert, un trattamento specifico non esiste. monitoraggio delle condizioni e il trattamento di pazienti porta un gastroenterologo (in sua assenza - terapeuta).
Dieta con la sindrome
Consigliato per la vita, e in periodi di esacerbazione - in particolare approfondite, la dieta.
esclusi sono:
- cibo dolce;
- pasticcerie;
- creme grasse;
- cioccolato.
La dieta dovrebbe prevalere verdure e frutta, cereali, la preferenza è data la farina d'avena e grano saraceno. È permesso formaggio magro vacanza, 1 uovo al giorno, lievi formaggi a pasta dura, latte in polvere o condensato, una piccola quantità di panna acida. Carne, pesce e pollame dovrebbero essere le varietà a basso contenuto di grassi, è controindicato l'uso di alimenti piccanti o cibi con conservanti. L'alcol, particolarmente forte, dovrebbe essere abbandonato.
Visualizzazione bere eccessivo. tè e caffè desiderabile nero per sostituire il tè verde e succo di frutta non zuccherato di frutti di bosco (mirtilli aspre, mirtilli, ciliegie).
Pasto - almeno 4-5 volte al giorno, porzioni moderate. Il digiuno, come l'eccesso di cibo può portare ad un aggravamento della sindrome di Gilbert.
Inoltre, i pazienti con questa sindrome dovrebbero evitare l'esposizione al sole. E 'importante informare i medici circa la presenza di questa malattia al medico è stato in grado di raccogliere un trattamento adeguato per qualsiasi altro motivo.
la terapia farmacologica
Nei periodi di esacerbazione nominati ricezione:
- epatica (Essentiale forte karsil, silimarina geptral);
- vitamine (B6);
- enzimi (Festalum, Mezim);
Sono inoltre mostrate le brevi cicli di fenobarbital, che lega la bilirubina indiretta.
Per ripristinare la motilità quando espresso e nausea o vomito uso metoklopromid (Reglan), domperidone.
prospettiva
La situazione meteo a sindrome di Gilbert è favorevole. Con la dieta e le regole di condotta di vita di questi pazienti non è diverso da una vita di persone sane. Inoltre, il mantenimento di un sano stile di vita contribuisce alla sua crescita.
Complicazioni di epatite cronica e cirrosi del fegato sono possibili con l'abuso di alcool, eccessivo entusiasmo "pesante" il cibo, che è del tutto possibile, e in persone sane.
