displasia del tessuto connettivo - una condizione patologica che si sviluppa a causa di difetti genetici causati da segnalibri e differenziazione delle cellule del tessuto connettivo nei diversi periodi della vita fetale. Le manifestazioni cliniche della malattia sono molteplici, che colpisce tutti gli organi e sistemi, e di solito i progressi nel tempo.
GENERALI
Anche nel XIX secolo, i medici hanno cominciato a esplorare attivamente i pazienti con sintomi di ipermobilità articolare, il che suggerisce che questa patologia ha un patrimonio genetico. Nel corso del tempo, i dati e le altre manifestazioni di disturbi del tessuto connettivo sistemiche accumulato.
A metà del secolo scorso, gli scienziati americani avevano formulato una lista di entità che appartenuti alla malattia ereditaria del tessuto connettivo. Conteneva cinque malattie e fu poi notevolmente ampliato. Fino ad oggi, include più di 200 diverse patologie geneticamente determinate.
Il passo successivo nello studio del connettivo displasia tissutale (CTD) è considerata una descrizione dettagliata della sindrome ipermobilità. Questi pazienti lamentano una violazione delle funzioni delle articolazioni, ma la diagnosi non ha rilevato alcun segno di malattie reumatologiche. Questa sindrome è stata inclusa nella classificazione internazionale delle malattie, Decima Revisione sotto il codice M35.7.
In pratica domestico, connettivo displasia tessuto combina diverse forme cliniche della malattia come un carattere indifferenziata e differenziata. Una caratteristica comune della patologia è un sistema, che è. E. la sconfitta di tutti gli organi e sistemi del corpo umano.
CAUSE
Nello sviluppo della sindrome del tessuto connettivo, displasia è dominato da mutazioni genetiche, con conseguente molecole proteiche replica perturbato. Questo ha un effetto negativo sulla struttura delle fibre collagene, l'attività di sistemi enzimatici. Alcuni ricercatori ritengono che la mutazione è un fattore di rischio per deficit di magnesio, che è stata rilevata nella maggior parte dei pazienti con displasia.
CLASSIFICAZIONE
classificazione uniforme di displasia tessuto connettivo non è stato ancora messo a punto. Questo è dovuto al fatto che non esiste una chiara comprensione dei meccanismi patogenetici della malattia, fattori eziologici che contribuiscono allo sviluppo della patologia.
Dato il rilascio anomalia genetica:
- displasia, evolvendo durante la sintesi di molecole di collagene;
- Displasia associata con la maturazione alterata delle proteine;
- displasia con distruzione inadeguata struttura del collagene.
A seconda della possibile insorgenza di tempo:
- displasia periodo embrionale;
- displasia del periodo post-natale.
La divisione di patologia, a seconda della differenziazione:
- stato differenziato - esiste un chiaro legame tra l'anomalia genetica e il quadro clinico. In tali pazienti, o processi rotti di distruzione del collagene.
- Indifferenziata Stato - il gruppo più comune delle malattie. Quando questo tipo di displasia di tessuto connettivo non è possibile risalire alla dipendenza del difetto genetico e le manifestazioni cliniche probabili.
Sintomi
I sintomi di displasia tessuto connettivo sono estremamente diverse. Ciò è dovuto al fatto che le fibre di collagene, complessi proteina-carboidrato, sistemi enzimatici che sono affetti da questa malattia, sono parte di tutti gli organi e sistemi.
sindrome neurologica
Le sue manifestazioni si verificano in 95-98% dei pazienti con displasia del tessuto connettivo:
- il dolore nel cuore;
- sensazione di cuore;
- tono vascolare diversa negli arti;
- insonnia;
- vertigini;
- mal di testa;
- tremore delle dita;
- intorpidimento;
- perdita di coscienza;
- temperatura volte subfebrile.
Sindrome astenico:
- una significativa diminuzione del rendimento;
- rapido affaticamento, anche durante il lavoro di routine;
- labilità emotiva, che è sbalzi d'umore manifestati;
- perdita di appetito con lo sviluppo delle condizioni di anoressiche grave DST.
Sindrome di perturbare il normale funzionamento delle valvole cardiache:
- cedimenti veli valvolari nella cavità atriale;
- struttura di valvola violazione causa della inferiorità del tessuto connettivo;
- aumento del rischio di morte improvvisa.
Sindrome toracica:
- difetti anatomici della struttura della cassa;
- la comparsa di curve anomale della colonna vertebrale;
- alta o bassa diaframma piedi e diminuzioni o incrementi suo movimento.
La sindrome vascolare:
- modificare le proprietà delle pareti vascolari, con conseguente loro rigonfiamento avviene con la formazione di un aneurisma;
- Disfunzione dello strato endoteliale;
- tortuosità patologico con una elevata probabilità di formazione di anse vascolari;
- vene varicose modifiche.
anormale sindrome del ritmo cardiaco:
- violazione di impulsi per vie fisiologiche;
- inclusione pacemaker a vari livelli;
- aumentare o diminuire la frequenza cardiaca.
Sindrome di bronchiale e disfunzione polmonare:
- violazione della struttura del sistema respiratorio;
- irragionevole discontinuità periodiche della pleura, che porta allo sviluppo di un pneumotorace;
- diminuire in ventilazione polmonare.
lesioni somatiche sindrome:
- posizionamento errato degli organi interni;
- il fallimento dello sfintere del tratto digestivo;
- lo sviluppo della malattia da reflusso;
- ernie di localizzazione diversa.
Sindrome Pillow:
- difetti piedi con la deviazione rispetto all'asse della tibia;
- forma del piede violazione, che può portare a cambiamenti di postura e difficoltà di organi interni;
- dislocazione permanente delle articolazioni.
Sindrome di bellezza:
- difetti del cranio facciali;
- patologia dermatologica.
Le manifestazioni cliniche di cui sopra compromettono significativamente la qualità di vita del paziente. Egli viene chiuso, limitando i contatti esterni, sindrome depressiva può verificarsi in tale contesto.
displasia Il tessuto connettivo nei bambini si manifesta con una combinazione di sindrome di astenico con una di queste. Particolare attenzione deve essere prestata allo stato mentale del bambino, come durante l'infanzia, v'è un rapido violazione di adattamento sociale si può sviluppare l'autismo.
DIAGNOSI
Nella diagnosi di displasia del tessuto connettivo è importante utilizzare un approccio globale grazie alla versatilità delle manifestazioni cliniche. Il metodo principale che può confermare la patologia è la ricerca genetica. Per fare questo, il materiale biologico che viene prelevato dal paziente, controllo dei difetti e anomalie.
storia
Durante anamnesi raccolta dei dati può essere impostato:
- il tempo di apertura della malattia;
- cerchia di parenti stretti con sintomi simili.
ispezione
All'esame, il paziente in primo luogo, prestare attenzione ai difetti estetici e malformazioni del cranio facciale. Inoltre, nei pazienti con displasia tessuto connettivo si osserva:
- aumentare movimenti nelle articolazioni;
- torace forma irregolare;
- diversi arti lunghezza;
- movimenti involontari degli occhi e delle dita;
- segni di lordosi o cifosi patologica.
auscultazione
Auscultazione permette di ascoltare l'attività patologica del muscolo cardiaco:
- scattare la contrazione atriale o ventricolare;
- variazione della frequenza cardiaca;
- enfasi su navi di grandi dimensioni.
Durante l'auscultazione dei polmoni può essere auscultato respirazione difficile.
diagnosi di laboratorio
Negli adulti, la displasia tessuto connettivo non è accompagnata da alterazioni infiammatorie. Nei bambini, ci può essere un leggero aumento della leucocitosi e la velocità di sedimentazione degli eritrociti. Caratteristica per la patologia è la comparsa nei saggi finali dei prodotti di degradazione del collagene.
metodi strumentali di diagnosi
- elettrocardiografia, che ha registrato le variazioni patologiche del muscolo cardiaco;
- ecografia del cuore e dei grandi vasi sanguigni, permettendo alla valvola di rilevare difetti, la sporgenza delle pareti;
- Raggi X, che sono nessun punto di ossificazione appropriato per età.
modello sintomatica in concomitanza con la metodologia dell'autore per la determinazione della displasia tessuto connettivo, i dati di studi di laboratorio e strumentali consentono di diagnosi rapida.
TRATTAMENTO
Trattamento della sindrome del tessuto connettivo displasia mira a ridurre il tasso di progressione del processo patologico e prevenire possibili complicanze. Ci sono tre direzioni nel trattamento di:
- dieta;
- -Droga libera zona;
- l'uso di farmaci.
dieta
Food-grade displasia nei pazienti con tessuto connettivo deve essere ben bilanciata, e comprendono un gran numero di prodotti proteici.
il trattamento senza droga:
- sufficiente attività fisica (preferibilmente sotto forma di terapia fisica), specialista allineato;
- un corso di massaggio terapeutico;
- fisioterapia;
- Consulenze di psicoterapeuta.
medicazione
Trattare displasia di tessuto connettivo corsi necessari fino a 2 mesi, durante i quali svolgono laboratorio monitoraggio degli indicatori chiave. raccomandare:
- ai preparati per aumentare la sintesi del collagene;
- ai farmaci che riducono il decadimento di aminoacidi;
- un multivitaminico e minerali;
- alle sostanze metaboliche.
COMPLICAZIONI
Le complicanze più gravi di displasia tessuto connettivo sono:
- morte cardiaca improvvisa è associato a difetti anatomici delle valvole cardiache, disturbi del sistema di conduzione, ecc
- Rassloyka aneurismi vascolari con lo sviluppo di emorragie interne, ictus.
- Lesioni come conseguenza della caduta con perdita di coscienza.
- pneumotorace spontaneo.
- distacco di retina.
- un'ernia strozzata.
PREVENZIONE
prevenzione specifica della displasia tessuto connettivo non è stato sviluppato. E 'importante ridurre al minimo l'effetto dei fattori nocivi sul feto durante la gravidanza. il passaggio tempestivo dei test genetici in famiglie con questa patologia permette di calcolare il rischio di ora legale per il bambino non ancora nato.
PREVISIONI PER IL RECUPERO
La prognosi della displasia tessuto connettivo dipende da una combinazione di sindromi cliniche, presenza di complicanze e l'età del paziente. danno d'organo precoce del sistema cardiovascolare aggrava notevolmente il corso della malattia. Con il volume un trattamento adeguato, nella maggior parte dei casi è possibile ripristinare il precedente livello di qualità della vita del paziente.
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