תסמונת גילברט: תסמינים, סיבות וטיפול. כמה מסוכן גילברט

תסמונת גילברט (מחלת גילברט) - הפרעה גנטית, אשר מתאפיין הפרה של חילוף החומרים בילירובין. מחלות בקרב המספר הכולל של מחלות הנחשבות נדיר למדי, אך המספר התורשתי הן הנפוצות ביותר.

רופאים מצאו כי הפרעה זו מאובחנת לעתים קרובות יותר אצל גברים מאשר אצל נשים. שיא חריף בקבוצת הגיל של שנים עד שלוש עשר שנים, אך יכול להופיע בכל גיל, ככל שהמחלה היא כרונית.

להיות מפעילת גורם של הסימפטומים האופייניים עשויה להיות מספר רב של גורמים, חושפים, כגון שמירה על אורח חיים בריאים, פעילות גופנית מוגזמת, סמי קבלת הבחנה ורבים אחר.

מה זה במילים פשוטות?

במילות פשוטות תסמונת גילברט היא מחלה גנטית המאופיינת ניצול בילירובין לקוי. חולים כבדים לנטרל בילירובין כראוי, והוא מתחיל להצטבר בגוף, גורם לסימפטומים שונים של המחלה. זה תואר לראשונה על ידי גסטרואנטרולוג צרפתית - אוגוסטין ניקולא גילברט (1958-1927) ועמיתיו ב 1901.

מאז תסמונת זו יש כמה סימפטומים וסימנים, זה אינו נחשב כמחלה, ו רוב האנשים אינם מודעים לכך שיש להם פתולוגיה זו, עד בדיקת דם מראה רמה מוגברת של בילירובין.

ארה"ב ממיקוד על 3% עד 7% מהאוכלוסייה יש תסמונת גילברט, על פי המכון הלאומי לבריאות - גסטרואנטרולוגים כמה לשקול כי השכיחות עשויה להיות גדולה ועד 10%. התסמונת מתבטאת לרוב אצל גברים.

סיבות

תסמונת מתרחשת אצל אנשים הנמצאים משני ההורים יש פגם שני במקומות כרומוזום אחראי להיווצרות של אנזים בכבד - glucuronyl דיפוספט uridine (או בילירובין-UGT1A1). המצב זה גורם לירידת התוכן של האנזים כדי 80%, עקב אשר המשימה שלה - המרה רעילה בילירובין עקיף בשבריר הקשורים למוח הייתה - בצעה הרבה יותר גרועה.

הפגם הגנטי עשוי לבוא לידי ביטוי בדרכים שונות: במיקום-בילירובין UGT1A1 ציין החדרה של שתי חומצות גרעין נוספות, אבל זה יכול להתרחש יותר מפעם אחת. זה יהיה תלוי בחומרת התרחשות מחלה, משך התקופות שלו חמרה ולרווחתם. פגם כרומוזומלי אמר לעתים קרובות הופך את עצמו ידוע רק מאז גיל ההתבגרות, כאשר בילירובין שינויים במטבוליזם תחת השפעת הורמוני המין. בשל ההשפעה הפעילה על התהליך הזה הוא אנדרוגן, תסמונת גילברט נרשמה בתדירות גבוהה יותר אצל גברים.

Called מנגנון ההולכה - אוטוזומלית רצסיבית. משמעות הדבר היא את הדברים הבאים:

1. אין חיבור כרומוזומי X ו- Y, כלומר, גנים לא תקינים יכולים להביע אדם משני המינים;
2. לכל אחד יש זוג של כל כרומוזום. אם הוא כרומוזום שני פגום 2, מניפסט תסמונת גילברט. כאשר זיווג הכרומוזומים באותו הלוקוס הוא גן בריא מהמחלה אין סיכוי, אבל גבר עם האנומליה גנטית הופך מוביל יכול להעביר את זה הלאה לילדיהם.

ההסתברות של רוב המחלות קשורה בגנום רצסיבית, לא מאוד זה משמעותי, כי נוכחותו של אלל דומיננטי על כרומוזום השני של אנשים כאלה יהיו רק תמיכה פגם. זה אינו חל על תסמונת גילברט: עד 45% מהאוכלוסייה יש את הגן פגום, כך הסיכוי שיעביר אותו משני ההורים הוא גדול מספיק.

תסמינים של תסמונת גילברט

תסמינים של הפרעה זו נחלקים לשתי קבוצות - חובה מותנית.

גילויים מנדטוריים תסמונת גילברט כוללים:

• חולשה ועייפות כללית ללא סיבה נראית לעין;
• העפעפיים נוצרים הפלאק צהוב;
• שינה מופרעת - הוא הופך להיות רדוד, לסירוגין;
• ירידה בתיאבון;
• מדי פעם מופיע עור בגוון צהוב, אם בילירובין מצטמצם אחרי התקף, אז מתחיל להפוך את עיניים בלובן עין צהובות.

סימפטומים מותנים שעשויות או עלול לא להיות נוכח:

• כאב ברקמת השריר;
• גירוד מבוטא של העור;
• מעת לעת התרחשות גפיים העליונים להתעצבן;
• הזעת יתר;
• בתוך ברבע העליון הימני הרגשתי כובד ללא קשר צריכת מזון;
• כאב ראש או סחרחורת;
• עייפות, עצבנות - פרעות רקע נפשי ורגשי;
• נפיחות, בחילה;
• פרות של הכיסא - מודאגות שלשול חולה.

בתקופות של תסמונת פוגת גילברט הוא חלק מהתסמינים הקונבנציונליים עלול להיעדר, וכן שליש מהחולים שנחשבים מחלה נעדר, אפילו בתקופות של חמרה.

אבחון

לאשר או להפריך תסמונת גילברט בעזרת בדיקות מעבדה שונות:

• בילירובין בדם - רמות נורמליות של בילירובין כולל השווה 8,5-20,5 מילימול / ליטר. כאשר תסמונת גילברט יש עלייה של בילירובין הכולל ידי עקיפה.
• CBC - reticulocytosis מסומן בדם (תוכן מוגבר של כדוריות אדומות בשלות) ואנמיה קלה - 100-110 גר '/ ליטר.
• ניתוח ביוכימיים של דם - סוכר הדם - רגילה או מופחתת במקצת, חלבונים בדם - בטווח הנורמלי, phosphatase אלקליין, AST, ALT - נורמלי, תימול מבחן שלילי.
• בדיקת שתן - לא הייתה כל חריגה מהנורמה. הנוכחות ב אורובילינוגן שתן וראיות בילירובין של מחלה כבדה.
• קרישת הדם - יחס פרותרומבין וזמן פרותרומבין - בטווח התקין.
• סמנים של דלקת כבד נגיפית - נעדרים.
• כבד אולטראסאונד.

דיפרנציאלי אבחון של תסמונת גילברט, תסמונת דובין-ג'ונסון Rotor:

• גברת כבדה - בדרך כלל, בדרך כלל זניח;
• Bilirubinuria - הוא נעדר;
• גדל coproporphyrins בשתן - אין;
• פעילות glucuronyl - הפחתה;
• גידול טחול - לא;
• כאב ברבע העליון הימני - לעתים נדירות, אם יש - כואב;
• עור מגרד - הוא נעדר;
• כולציסטוגרפיה - נורמלית;
• ביופסיה של הכבד - רגיל או הפקדת lipofuscin, ניוון שרירים;
• מדגם Bromsulfaleinovaya - לעתים קרובות הנורמה, לעיתים ירידה קלה אישור;
• גידול של בילירובין בסרום דם - בעיקר עקיף (שאינו קשור).

בנוסף, על מנת לאשר את האבחנה מתבצעת בדיקות מיוחדות:

• מבחן עם רעב.
• צום 48 שעות או הגבלה של צריכת קלוריות (עד 400 קלוריות ליום) מוביל לעלייה חדה (2-3 פעמים) של בילירובין בחינם. בילירובין המאוגד נקבע על קיבה ריקה במשך היום הראשון של הניסוי תוך ימים. הגידול 50-100% בילירובין עקיף מציין מדגם חיובי.
• מבחן עם פנטוברביטול.
• קבלת phenobarbital במינון של 3mg / ק"ג / יום במשך 5 ימים מפחית את רמת בילירובין מאוגד.
• Assay עם חומצה ניקוטינית.
• מתן תוך ורידים של חומצה ניקוטינית במינון של 50 מ"ג מגדילים את כמות הבילירובין בדם המאוגד של 2-3 פעמים במשך שלוש שעות.
• מבחן עם ריפמפיצין.
• מבוא 900 מ"ג ריפמפיצין גורמת לעלייה בילירובין עקיף.

כמו כן מאפשר לך לאשר את האבחנה של לנקב מלעורית של הכבד. בדיקה היסטולוגית מגלה punctate שום סימנים של צהבת ו שחמת כבד כרונית.

סיבוכים

כשלעצמה, התסמונת אינה גורמת לסיבוכים ואינו פוגעת בכבד, אבל חשוב מהעת להבדיל מינים אחד מצהבת אחרת.

בקבוצה זו של תאי כבד רגישים יתר מטופלים צוין לגורמי hepatotoxic כגון אלכוהול, סמים, קבוצות מסוימות של אנטיביוטיקה. לכן, אם הגורמים לעיל כדי לשלוט ברמת אנזימי כבד.

טיפול תסמונת גילברט

במצב של הפוגה, אשר עשוי להימשך חודשים, שנים או אפילו לכל החיים, טיפול מיוחד אינו נדרש. הנה, המשימה העיקרית - כדי למנוע הישנות. חשוב לעקוב אחרי דיאטה, עבודה ומנוחה, לא סופר- ו למנוע התחממות יתר של הגוף, למעט עומסים גבוהים ותרופות לא מבוקרות.

תרופות

הטיפול במחלת גילברט לפיתוח צהבת כרוך בשימוש בסמי דיאטה. מתרופות:

• אלבומין - כדי להפחית בילירובין;
• נגד בחילה - אם מצוינת, בנוכחות בחילות והקאות.
• ברביטורטים - כדי להפחית את רמת בילירובין בדם ( "Surital", "Fiorinal");
• gepatoprotektory - להגנה של תאי הכבד ( "Geptral", "Essentiale פורטה");
• cholagogue - כדי להפחית צוהַב העור ( "Karsil", "Holenzim");
• תרופות משתנות - עבור הפרשה בילירובין בשתן ( "Furosemide", "Veroshpiron");
• chelators - כדי להפחית את הכמות בילירובין באמצעות ההפרשה שלה מן (הפחם הפעיל, "Polyphepanum", "Enterosgel") במעי;

חשוב לציין כי הליך האבחון, החולה יצטרך להתבצע על בסיס קבוע כדי לבחון את מהלך המחלה וללמוד את התגובה של האורגניזם התרופות. אספקה ​​במועד של בדיקות וביקורים סדירים אצל הרופא לא רק להפחית את חומרת הסימפטומים, אלא גם להזהיר סיבוכים אפשריים, הכוללים מחלות סומטיות רציניות כזה כגון צהבת ו מר מחלה.

פוגה

גם אם פוגה, חולים הם בכל מקרה לא יכול להיות "רגוע" - יהיה לוודא שזה לא יקרה ההחרפה הבאה של תסמונת גילברט.

ראשית, יש צורך להחזיק את חסותו של דרכי המרה - זה מונע קיפאון מרה היווצרות אבני מרה. בחירה טובה עבור הליך כזה יהיה cholagogue תרופות הדשא Uroholum Gepabene או Ursofalk. פעם בשבוע, המטופל חייב לעשות "אינטובציה עיוור" - צום יש צורך לשתות קסיליטול או סורביטול, אז יש לשכב על צד ימין ואת דוד כיס המרה מיקום אנטומי חם באזור למשך חצי שעה.

שנית, אתה צריך למצוא דיאטה מוסמכת. לדוגמה, הקפד לכלול בתפריט של מוצרים המשמשים גורם מזרז במקרה של החמרה של תסמונת גילברט. כל מטופל סט של מוצרים בודדים.

מזון

התזונה צריכה להיות מלווה, לא רק בתקופה של החמרה של המחלה, אך בתקופות של הפוגה.

אסור להשתמש:

• בשרים שמנים, עופות ודגים;
• ביצים;
• רטבים ותבלינים חריפים;
• שוקולד, מאפה;
• קפה, קקאו, תה חזק;
• אלכוהול, משקאות מוגזים, מיצים בקרטונים Tetra Pak;
• חדה, מלוח, מטוגן, מעושן, מזון משומר;
• חלב ומוצרי חלב שלם שומן גבוה (שמנת, שמנת חמוצה).

מותרים לשימוש:

• כל מיני דגנים;
• פירות וירקות בכל צורה שהיא;
• לא מוצרי חלב שמנים;
• לחם, galetnoe pechente;
• בשר, עופות, דגים אינם זני שומן;
• מיצים טריים, משקאות פירות, תה.

התחזית

מזג נוח, תלוי איך שהמחלה מתקדמת. Hyperbilirubinemia נשאר לכל החיים, לעומת זאת, אינה מלווה בסיכון מוגבר לתמותה. שינויים הדרגתיים בכבד בדרך כלל אינו מתפתחים. כאשר לבטח את חייהם של אנשים כאלה הם מתייחסים לסיכון הרגיל. בטיפול עם phenobarbital או רמת בילירובין Kordiamin מצטמצם לקדמותו. יש צורך להזהיר את המטופלים כי צהבת עלולה להתרחש לאחר זיהומי intercurrent, הקאות חוזרות, וארוחה החמיצה.

רגישות גבוהה של חולים לתופעות hepatotoxic שונים (אלכוהול, סמים, ועוד רבים אחרים.). אולי להתפתחות של דלקת בדרכי המרה, אבנים בכיס המרה, הפרעות פסיכוסומטיות. הורים של ילדים הסובלים מתסמונת זו צריכים להתייעץ עם גנטיקאי לפני תכנון הריון אחר. כמו כן, צריך להמשיך אם הזוגות הקרובים, הולכים להביא ילדים שאובחנו עם התסמונת.

מניעה

מחלת גילברט מתרחשת כתוצאה מפגמים גנטיים תורשתיים. למנוע ההתפתחות של התסמונת אינו אפשרי, כהורים יכולים רק להיות נישאים של סימני סטיות מהם אינו מופיעים ברשימה. מסיבה זו, אמצעי המניעה העיקרי מכוונים במניעת הישנות והארכת תקופת הפוגה. זו יכולה להיות מושגת על ידי ביטול הגורמים שקובעים תהליכים פתולוגיים בכבד.