מספר הכרומוזומים בבני אדם הוא נורמלי, פתולוגי. כמה, סיווג, סט

לאדם בריא יש 23 זוגות כרומוזומיםהמשמשים סרקופג ביולוגי לשימור עשרות אלפי גנים. מספר הכרומוזומים הזה יכול להשתנות בהשפעת גורמים שליליים, מה שמוביל למוטציות גנום. עלייה או ירידה במדד המספרי של הכרומוזומים גורמת לחריגות בהתפתחות הפיזית והנפשית של האדם, והופכת את הגורם לפתולוגיות גנטיות.

נוֹרמָלִי

הכרומוזומים הם חלק בלתי נפרד מהגנום האנושי, הכולל אוסף מידע גנטי המורש מהאם ומהאב. אינדיקטור לנורמה של ההתפתחות הפיזיולוגית של הגוף הוא הימצאותם של 23 זוגות כרומוזומים (46 בסך הכל) אצל גברים ונשים, הממוקמים בגרעין יחיד.

מספר הכרומוזומים הזה, כמו גם החלק המיטוכונדריאלי ב- DNA, משלבים כ -3.1 מיליארד. בסיסים משויכים. עלייה או ירידה במדד המספרי של הכרומוזומים מעידה על נוכחותן של פתולוגיות גנטיות, שיכולות להיות במגוון צורות וביטויים.

איך עוברים בירושה

מספר הכרומוזומים באדם אינו משתנה אם העברת הגנום מהורה לילד התרחשה ללא הפרעות פתולוגיות. הירושה של כמות מידע גנטית זו מתרחשת באופן כזה שהתינוק שזה עתה נולד מקבל 23 זוגות כרומוזומים מהאם ומהאב.

על ידי שמירה על איזון זה, הילד מקבל מספר שווה של גנים משני ההורים. זה ממזער את הסיכון למחלות גנטיות, מבטיח את ההפצה הרציונלית של מידע תורשתי.

מה הם מכילים

כל כרומוזום אנושי מתמלא במאות גנים, המופרדים על ידי מרחב אינטגני. באזורים הבין -גניים קיימים מקטעים נפרדים המבצעים את תפקידו של הרגולטור.

בתוך הכרומוזומים קיים גם חלק מה- DNA שאינו מעורב בקידוד חלבונים, אך הוא חשוב בשמירה על המידע התורשתי של גנים. מחקרים מדעיים אחרונים הראו כי ישנם כ -28 אלף כרומוזומים במבנה הכרומוזומים האנושיים. גנים בעלי מספר אקסונים ואינטרונים בגדלים שונים.

כל הכרומוזומים בגוף האדם מאופיינים בהתפלגות גנים לא אחידה. כל כרומוזום כולל אזורים נפרדים שעשירים מאוד במידע תורשתי, או מכילים כמות מינימלית שלו.

מקטעים אלה מתואמים באמצעות רצועות כרומוזומליות (הם מובחנים בנוכחות פסים רוחביים שניתן לראות דרך עדשת מיקרוסקופ). עד כה, מדענים גנטיים אינם יכולים לפענח את מטרת הפצה כה לא אחידה של גנים.

המבנה הפנימי של הכרומוזומים כולל לא רק גנים המקודדים לחומר חלבון, אלא גם כמה אלפי גנים RNA.

אלמנט זה של הגנום האנושי נועד ליישם את הפונקציות הבאות:

• מקודד סוג תחבורה RNA;
• מסדיר RNA ריבוזומלי;
• מתאם את הפעילות של microRNA וצורות אחרות של RNA.

הכרומוזומים מכילים כ -98.5% מה- DNA שאינו לוקח חלק בקידוד חלבונים. רוב המדענים רואים בחלק זה של הגנום זבל, מכיוון שהוא אינו משפיע על העברת המידע התורשתי. יחד עם זאת, ישנן דעות חלופיות. כמה גנטיקאים מאמינים כי 98.5% מה- DNA "הזבל" אחראי לבטיחות ויציבות הגנים בתוך הכרומוזומים.

אוטוזומים

בסך הכל ישנם 22 זוגות כרומוזומים אוטוזומליים בגוף האדם. זהו החלק בגנום המכיל מידע תורשתי מהאם ומהאב. זוג כרומוזומים נוסף (23) קובע את המגדר.

מספר האוטוזומים בזוגות קובע אילו יכולות נפשיות ופיזיות יירש אדם. הפרה של מספר הכרומוזומים המשויכים מסוג זה מובילה להופעתן של פתולוגיות גנטיות. סוג המחלה וחומרתה תלוי בסוג המוטציה הכרומוזומלית.

XX

מספר הכרומוזומים באדם האחראי למאפיינים המיניים צריך להישאר ללא שינוי. זהו זוג אחד XX או XY. לכרומוזומים XX יש אותו מבנה, ונוכחותם קובעת את המין הנשי. במהלך ההתעברות של הילד, יחד עם כמות המידע הגנטי הכולל, אישה מעבירה רק כרומוזום אחד לצאצאים. בהתחשב בכל שילוב של גנים, כרומוזום המין מהאם יהיה תמיד X.

אם עבר כרומוזום דומה מהאב, התוצאה של הפריה של הביצית תהיה תפיסה של ילדה.

XY

הנוכחות של זוג כרומוזומי מין XY אפשרית רק אצל גברים. ברגע שנולד ילד, אדם יכול להעביר את כרומוזום X או Y. המין הנוסף של התינוק תלוי למי מהכרומוזומים היה בעל אופי דומיננטי.

לדוגמה, אם נוצר גנום עתידי עם כרומוזום X זכר על בסיס מידע גנטי, תיוולד ילדה. אם כרומוזום Y מועבר, ילד יולדת. המערך השלם של המספר המספרי של הכרומוזומים נקרא קריוטיפ.

פָּתוֹלוֹגִיָה

מספר הכרומוזומים באדם הוא אינדיקטור למצב הכללי של הגנום שלו. מידע על איכות המידע התורשתי מוטמע בתוך ה- DNA, ופענוחו דורש אבחון גנטי. מחקרים מדעיים אחרונים מראים כי מחלות כרומוזומליות נפוצות יותר ויותר בשיטות רפואיות. בממוצע, בין 0.6 ל -1% מהילדים נולדים מדי שנה עם פתולוגיות כרומוזום.

המספר הגדול ביותר של הפרעות גנטיות מסוג זה נמצא בעוברים שנדחו על ידי גוף האישה כתוצאה מהפלה ספונטנית. מוטציות כרומוזומליות נצפו ב -70% מהחומר הנבדק.

הטבלה שלהלן מציגה את המצבים החריגים של מבנה הכרומוזומים, שנוכחותם מביאה להתפתחות של פתולוגיות גנטיות.

סוגי הפרעות כרומוזומליות	אפיון המוטציה
הַכנָסָה	יש העברה והכנסה של חומר גנטי מכרומוזום אחד למשנהו. מידע תורשתי אינו ממוקם היכן שהוא צריך להיות בהתאם לחוקי הגנטיקה.
מְחִיקָה	בהשפעת גורמים שונים, החלק הסופי או הביניים של ההומולוג הולך לאיבוד.
מעבר - מקום	הוא מתרחש לאחר קרע של כמה כרומוזומים עם תהליך לא מבוקר של החלפת מידע גנטי.
כרומוזום הטבעת	פתולוגיה נוצרת כתוצאה מקרע של הזרוע הקצרה או הארוכה של הכרומוזום עם מיזוג נוסף של הקטעים הצנטרומיים שלו.
שִׁכפוּל	אנומליה במבנה החומר הגנטי, המתרחשת עקב שכפול הכרומוזומים.
היפוך	שינוי פתולוגי ברצף מיקום הגנים בתוך מבנה הכרומוזום.

הסוגים הנ"ל של הפרעות כרומוזומליות גורמות לפתולוגיות גנטיות עם תסמינים קליניים שונים, אופי המוצא וחומרת הקורס.

תסמונת פטאו

תסמונת פטאו נחקרה לראשונה בשנת 1960. שכיחות הפתולוגיה הגנטית הזו היא 1 מכל 7800 תינוקות. מחלה זו מתפתחת בהשפעת טריזומיה של כרומוזום 13. ב -80% מהמקרים, אופי המקור של הפתולוגיה הזו קשור לעובדה שאין הבדל של זוגות כרומוזומליים במיוזה בגוף האם. הילד מקבל הפרעות מולדות בכרומוזום 13.

הימצאות תסמונת פטאו מתבטאת בסימפטומים הבאים:

• חיך שסוע ורקמות השפה העליונה (בחיי היומיום, מחלה זו מצויה בשמות "חיך שסוע" או "שפה שסועה");
• מיקרוצפליה של המוח עם נוכחות של גולגולת קטנה באופן חריג;
• שינויים דפורמטיביים באפרכוסים (חלק זה של מכשיר השמיעה עשוי להיות ממוקם מתחת לרמה הרגילה);
• סידור כופף של אצבעות הגפיים העליונות;
• צלחות ציפורניים קמורות מדי;
• רגל דקה ומוארכת;
• polydactyly;
• מומים מולדים של מערכת הלב וכלי הדם;
• הכפלת קירות השופכן;
• ניאופלזמות פוליציסטיות בכליות;
• מוטציות במבנה המעיים (ברוב המקרים, איבר זה של מערכת העיכול מאבד את היכולת לעבוד באופן מלא);
• הכפלת אברי הרבייה אצל בנות (פגמים משפיעים על הרחם והנרתיק);
• קריפטורכידיזם.

ילדים שנולדו עם תסמונת פטאו סובלים מטמטום חמור. רוב התינוקות מתים בגילאי חודשיים עד שלושה חודשים. תוחלת החיים המרבית עם תסמונת פטאו היא שנה אחת.

מחיקת 3 כרומוזומים

מחיקת כרומוזום 3 היא פתולוגיה גנטית חמורה, שנוכחותה גורמת למוות מוקדם של תינוקות. ברוב המקרים, מוטציה גנום זו מובילה להפלה. גוף האם דוחה את העובר, שבתחילה יש לו פגיעה מבנית בכרומוזום 3.

לילדים שנולדים עם פתולוגיה גנטית זו יש הפרעות תפקודיות בעבודת מערכת העצבים המרכזית. ילד עם מחיקת כרומוזום 3 אינו מסוגל לאכול מזון מוצק ומחוספס. הפרעות מוחיות מובילות לכך שילדים כאלה אינם יכולים לשבת, ליפול כל הזמן קדימה או לצדדים.

תסמונת אדוארדס

תסמונת אדוארדס היא עוד פתולוגיה כרומוזומלית חמורה המתרחשת עקב טריזומיה 18 של כרומוזום. מחלה זו של הגנום מופיעה אצל ילד אחד מתוך 6500 תינוקות. מוטציה ציטוגנטית של כרומוזום 18 מתרחשת בגוף אחד ההורים, ואז הילד מקבל נפח מידע גנטי, המכיל בתחילה אוטוזומים פגומים. ב -85% מהמקרים תסמונת אדוארדס מועברת דרך הקו האימהי.

חלק חשוב בגנום, הנמצא בקטע 18g11, אחראי להופעת סימנים למחלה זו. תינוקות שנולדו עם תסמונת אדוארדס נמוכים באופן חריג במשקל הגוף.

לפתולוגיה זו יש את התסמינים הנוספים הבאים:

• סנטר משופע לצד אחד ודפורמציות של עצמות הפנים;
• דוליצ'וצפליה;
• מיקום נמוך מדי של האפרכסים;
• מיקרוסטומיה;
• דפורמציות של עצמות האצבעות, המשבשות את תהליך הכיפוף שלהן;
• היפופלזיה של צלחות הציפורן;
• צורת כף הרגל, הדומה ויזואלית לכיסא נדנדה;
• תת -התפתחות של אצבעות הגפיים התחתונות;
• שינויים מוטציה במבנה המעי;
• כליות לא מפותחות, הדומות כלפי חוץ לצורת פרסה (האיבר אינו מסוגל לבצע את תפקיד טיהור הדם והפרשת שתן).

ילדים הסובלים מתסמונת אדוארדס סובלים מפיגור פסיכו -מוטורי חמור, חוצפה וטיפשות מוחלטת. יילודים עם הפרעה כרומוזומלית זו מתים בתוך 12 החודשים הראשונים. סיבת המוות העיקרית היא סיבוכים מרובים הקשורים לתפקוד לקוי של הכליות, המעיים ומרכזי המוח.

מחיקת הכרומוזום 21

פתולוגיה גנוומית זו משפיעה על התפתחות ותפקוד המערכת ההמטופויטית. ילדים שנולדו עם מחיקת כרומוזום 21 סובלים ממספר תאי דם אדומים נמוכים באופן קריטי. בדיקת דם קלינית מראה כי לילד יש לוקמיה כרונית.

הסכנה בפתולוגיה כרומוזומלית זו נעוצה בסיכון הגבוה לצורות חמורות של אנמיה. הפרוגנוזה לשמירה על החיים תלויה בצורה שבה המחלה מתרחשת, במספר תאי הדם האדומים הבריאים ובפעילות התפקודית של האיברים ההמטופויאטיים.

תסמונת צרחות חתולים

תסמונת הזעקה של החתול תוארה לראשונה על ידי קבוצת רופאים בשנת 1963. פתולוגיה זו נגרמת על ידי מונוסומיה של כרומוזום 5. שכיחות המחלה הגנטית הזו היא בטווח של 1 מכל 5000 ילודים.

תסמונת Cat Scream מתרחשת עקב מחיקה חלקית או מלאה של זרוע הכרומוזום 5. כתוצאה מהפרה של מבנה הכרומוזום הזה, מידע גנטי הממוקם בקטע ה- DNA 5p15 נפגע. מחיקה פשוטה יכולה להחמיר על ידי צורה פסיכולוגית של פתולוגיה, היווצרות כרומוזום טבעת מס '5.

בפרקטיקה הקלינית, היו מקרים של אובדן מוחלט של זרוע הכרומוזום 5 והתמזגות בו זמנית עם אוטוזום אחר. התוצאה של תהליך פתולוגי זה היא הפרה של סדר הגנים והעברת מידע תורשתי שגוי.

אתה יכול לזהות את תסמונת הצעקה של החתול על פי הדברים הבאים:

• לילד יש גולגולת קטנה באופן חריג;
• פְּזִילָה;
• עצם רחבה מדי של גשר האף;
• שינויים דפורמטיביים באפרכוסים, כמו גם מיקומם הנמוך;
• חתך עיניים מסוג antimongoloid;
• צליל בכי יוצא דופן, הדומה למיאו המעצבן של חתול (סימפטום זה בולט במיוחד בשבועיים הראשונים מרגע לידת התינוק);
• עיגול של דיסק הפנים;
• פיגור שכלי, הנמצא ברמה של אי -סבירות;
• מומים בכליות (בפרקטיקה הרפואית, ישנם מקרים בהם תפקודו של איבר זה אינו נפגע).

הימצאות מיקרוצפליה מולדת לא שוללת את האפשרות להתפתחות מלאה של מרכזי המוח. תוחלת החיים של יילודים הסובלים מתסמונת צעקת החתול תלויה במצב האיברים הפנימיים. רוב התינוקות מתים בשנים הראשונות לאחר הלידה.

טריזומיה

טריזומיה (תסמונת Triplo-X) היא מחלה המאובחנת אצל נשים. מאפיין ייחודי של הפתולוגיה הגנטית הזו הוא שיחד עם מידע תורשתי, אדם לא רוכש 2, אלא 3 כרומוזומי מין XXX.

תדירות האבחון של מחלה זו היא 1 מכל 700 ילדות שזה עתה נולדו. נשים עם טריזומיה יכולות לחיות את כל חייהן מבלי להבין שיש להן את החריגות הכרומוזומלית הזו. טריזומיה נקבעת רק על ידי בדיקת דם גנטית.

תסמונת Triplo-X מאופיינת בנוכחות התסמינים הבאים:

• הפרעות תפקודיות בעבודת השחלות;
• התחלה מוקדמת של גיל המעבר;
• פתולוגיות שונות מצד איברי מערכת הרבייה;
• סטיות קלות בהתפתחות הגופנית, שעשויות להיעדר לחלוטין.

טריזומיה XXX אינה משפיעה על תוחלת החיים, אך מפחיתה משמעותית את איכותה. נשים עם מוטציה זו חוות חוסר איזון בהורמוני המין, ולעתים קרובות סובלות מאי פוריות ראשונית.

תסמונת דאון

תסמונת דאון מתפתחת אצל ילדים עם טריזומיה 21 של כרומוזומים. זוהי אחת ההפרעות הגנטיות הנפוצות ביותר המשפיעות על בנים ובנות כאחד. קריוטיפ של תינוקות עם תסמונת דאון מכיל לא 2, אלא 3 כרומוזומי X של 21 זוגות.

שכיחות ההפרעה הגנטית הזו היא בטווח של 1 מכל 500 תינוקות שזה עתה נולדו.. הסבירות לפתח מוטציה זו תלויה בגיל הביולוגי של אמו של הילד. ככל שהאישה מבוגרת יותר, כך גדל הסיכוי שייוולד תינוק בעל כרומוזום 21 נוסף.

תסמונת דאון מתבטאת בסימפטומים הבאים:

• מצח רחב וגשר האף בצורה חריגה;
• פיגור שכלי;
• צורת מונגולואיד של דיסק הפנים;
• איברים עליונים ותחתונים קצרים באופן לא פרופורציונלי;
• עורף שטוח;
• עיוות של רקמות האפרכסים;
• העיניים ממוקמות במרחק רב;
• צוואר קצר ורחב;
• אף קטן;
• נוכחות של פה פתוח כל הזמן ולשון גדולה באופן חריג;
• פְּזִילָה;
• הפרה של העקיצה (הלסת התחתונה נדחפת מעט קדימה).

תסמונת דאון עשויה להיות מלווה במוטציות נוספות בצורה של מומים של איברים פנימיים, מערכת חיסונית חלשה מדי. ילדים עם הפרעה גנטית זו נוטים יותר לסבול ממחלות זיהומיות מאשר בני גילם.

הפרות של מערכת העצבים המרכזית מובילות לכך שהילד מתחיל ללכת מאוחר, יש לו בעיות בתיאום תנועות, דיקציה. לב, כליות, ליקויים במערכת העיכול, כמו גם מערכת חיסונית פגיעה מדי הם הגורמים העיקריים למוות בילדים עם תסמונת דאון. ברוב המקרים המוות מתרחש ב -5 שנות החיים הראשונות.

פנטוסומיה

מספר הכרומוזומים באדם לא יעלה על 23 זוגות. אחרת, מתפתחות חריגות גנטיות מולדות, המובילות למותו של הילד או לנכות קשה. פנטוסומיה היא פתולוגיה המתרחשת עקב עלייה במספר כרומוזומי המין.

מחלה זו מאובחנת רק אצל נשים. מאפיין ייחודי של פנטוסומיה הוא שהגנום של בנות שזה עתה נולדו אינו מכיל 2 כרומוזומי מין, אלא עד 5 (XXXXX). לילדים שנולדים עם חריגה זו יש פגמים מרובים של איברים פנימיים ותפקודי תפקוד של המוח. המוות מתרחש במהלך 1-2 החודשים הראשונים. חַיִים.

תסמונת טרנר

תסמונת טרנר היא הפרעה גנטית הידועה גם בשם מונוסומיה X0. פתולוגיה זו יכולה להיות מאובחנת רק אצל נשים. מאפיין ייחודי של מחלה זו הוא שהילד מקבל כרומוזום X אחד בלבד. התוצאה של המוטציה היא פיגור שכלי ופיזי.

לבנות שנולדות עם תסמונת טרנר יש רחם לא מפותח וגם שחלות. מונוסומיה X0 מופיעה אצל ילד אחד מתוך 4000 ילודים. הסיידר של טרנר נחשב לחריגה כרומוזומלית התואמת לחלוטין את החיים.

תסמונת קלינפלטר

תסמונת קלינפלטר היא הפרעה כרומוזומלית מורכבת המופיעה בשתי צורות. פתולוגיה זו משפיעה רק על גברים. במקרה הראשון, פוליסומיה לאורך קו כרומוזום X אפשרית.

לגברים שנולדו עם הגנום XXY יש את התכונות הנשיות הבאות:

• בלוטות חלב מפותחות;
• רגליים ארוכות ודמות נשית;
• האשכים קיימים, אך הם אינם מתפקדים עקב תת -התפתחות;
• גוון קול נשי.

לגברים עם כרומוזומי מין XXY רמת התפתחות נפשית ואינטלקטואלית תקינה. פגמים באיברים פנימיים נעדרים לחלוטין. הגפיים העליונות והתחתונות פרופורציונליות. גברים עם הפרעות כרומוזומליות בקו ה- X אינם פוריים.

צורת הביטוי השנייה של תסמונת קלינפלטר היא פוליסומיה של כרומוזומים Y. במקרה זה נולד ילד שהגנום שלו מכיל 3 כרומוזומי מין - XYY. מוטציה זו יכולה להיות מאובחנת רק אצל גברים. לחולים הסובלים מתסמונת קלינפלטר זו אין פגם גופני ונפשי.

גברים עם קבוצה לא תקינה של כרומוזומים XYY גבוהים, מלאי אינטליגנציה ומבנה גוף תקין. הימצאותו של כרומוזום Y מיותר מוביל רק לכך שגברים אלה נבדלים על ידי תוקפנות בולטת, עצבנות ועצבנות. רוב הבעלים של הפתולוגיה הכרומוזומלית הזו מנהלים אורח חיים לא חברתי.

לאדם שאין לו פתולוגיות גנטיות יש 23 זוגות כרומוזומים ללא סימנים של נזק. כולם חלק ממבנה גנום אחד. כל כרומוזום מכיל מאות גנים המכילים מידע תורשתי חשוב הדרוש להתפתחות מלאה של הגוף. 22 זוגות כרומוזומים אוטוזומליים אחראים להעברת הנתונים הגנטיים. קביעת מין הילד מתבצעת על ידי מיזוג 23 זוגות כרומוזומים.

הקריוטיפ של הגוף הנשי מכיל קבוצה של כרומוזומים XX, והגנום הגברי מכיל שילוב של XY. במהלך ההתעברות של ילד, האישה תמיד מעבירה את כרומוזום ה- X, והגבר X או Y. הפרה של מספר הכרומוזומים האוטוזומליים או המין גורמת לחריגות גנטיות חמורות, פגיעה בהתפתחות הנפשית והפיזית של הילד.

סרטון על כרומוזומים

סוגי הכרומוזומים והמבנה שלהם: