תסמונת טורט (מחלה) היא הפרעה במערכת העצבים המרכזית (המוח) המתבטאת כטיקים מוטוריים ו / או קוליים לא רצוניים (עוויתות).
בדרך כלל, תסמונת טורט מופיעה אצל ילדים ומתבגרים מתחת לגיל 20. למרות העובדה כי המחלה היא בסיכון גבוה פי 4 לאבחן אצל בנים, ביטויי תסמונת טורט אצל בנות מופיעים קודם לכן.
לא מזמן מחלת טורט נחשבה לפתולוגיה נדירה, אך כיום נקבע כי מחלה זו מופיעה ב -0.05% מהמקרים בקרב 10,000 ילדים.
דרגת התסמונת
טיקים הם תנועות וביטויים שחוזרים על עצמם, חוזרים על עצמם ולא רצוניים. בהקשר זה, טיקים מוטוריים וטיקים קוליים מובחנים. על פי משך הטיקים, מובחנים, בהתאמה, טיקים חולפים וכרוניים הנמשכים בין 4 ל -12 חודשים או יותר משנה.
ישנן גם 4 דרגות חומרה של תסמונת טורט:
- תואר קל. ביטויים חיצוניים (טיקים) כמעט בלתי נראים, מטופלים יכולים לשלוט בהם בחברה. התסמינים עשויים להיעדר לפרק זמן קצר.
- תואר בולט למדי. טיקים ווקאליים ומוטוריים ניכרים, האפשרות לשליטה עצמית נותרה בעינה. אין תקופה בלי ביטויים.
- תואר בולט. טיקים מודגשים, המטופלים שולטים בהם בחברה בקושי רב.
- תואר חמור. ביטויים בולטים של תסמונת טורט, חוסר יכולת שליטה עצמית.
גורם ל
הגורמים המדויקים לתסמונת טורט לא נקבעו. ההנחה היא שלמחלה יש נטייה גנטית והיא קשורה להפרה חילופי נוירוטרנסמיטורים (חומרים המתקשרים בין תאי עצב), בפרט דופמין.
כמו כן, ההשפעה של אקולוגיה לקויה בשלבים המוקדמים של ההריון אינה נכללת, מה שמוביל לחריגות גנטיות.
במקרים מסוימים, תסמונת טורט מתפתחת כתוצאה מנטילת תרופות (תרופות אנטי פסיכוטיות).
כמו כן, גורמים זיהומיים (תהליך אוטואימוני פוסט סטרפטוקוקלי) ומחלות אוטואימוניות משפיעים על מהלך המחלה וחומרתה.
סימפטומים של מחלת טורט
הביטוי העיקרי של תסמונת טורט הוא טיקים מוטוריים וקוליים, המופיעים לראשונה בילדים בגילאי שנתיים עד חמש שנים. בתורו, קרציות יכולות להיות פשוטות או מורכבות.
טיקים מוטוריים
טיקים מוטוריים פשוטים אינם נמשכים זמן רב ומתבצעים על ידי קבוצת שרירים אחת. זה יכול להיות מצמוץ תכוף לא רצוני, רחרח, משיכת השפתיים לתוך צינורית, הופעת עיוותים, מושך בכתפיו, מתכווץ ביד, מגרד, מזעיף פנים, עוויתות בראש, לחיצת שיניים וכן אַחֵר.
טיקים מוטוריים קשים כוללים קפיצה למעלה, נגיעה בחפץ או באדם או בחלקים מגופך, מכה בראשך בקיר, לחץ על גלגלי העין, זריקה חדה של הרגל קדימה, מחיאות כפיים, נשיכת שפתיים לדם, מחוות מגונות וכו '. כמו זה.
טיקים ווקאליים
טיקים פשוטים ווקאליים מתאפיינים בקולות פתאומיים מהמטופל (נביחות, שיעולים, רוטנות, מייללות, סיננים, רעמים).
טיקים ווקאליים מורכבים מופיעים כמילים שלמות או ביטויים חסרי משמעות במהותם. לדוגמה, כל משפט מתחיל בביטוי מוגדר ובלתי מובן ("זה בסדר, אתה יודע, שתוק").
סימפטום אופייני אך לא מחייב של תסמונת טורט הוא קופרולליה - צעקות פתאומיות של מילים מגונות או פוגעניות.
Echolalia - חזרה מרובה על מילה אחת או יותר אחרי בן השיח.
Palilalia היא חזרה על המילים או הביטויים של עצמך.
כמו כן, טיקים ווקאליים כוללים שינוי בטון, בקצב, במבטא ובעוצמת הדיבור, לפעמים הדיבור הופך למהיר מאוד, דבר שאי אפשר להבין מילה.
תסמונת טורט יכולה להתרחש בגלים, עם היעלמות או הפחתת הסימפטומים, או כל הזמן, כאשר אין תקופות של שיפור.
בדרך כלל, מחלת טורט מתחילה לרדת לאחר ההתבגרות.
כמו כן, בנוסף לטיקים מוטוריים וקוליים בתסמונת טורט, קיימות הפרעות התנהגות וקשיי למידה, אם כי השכל בחולים עם מחלה זו אינו סובל:
- תסמונת חשיבה אובססיבית-כפייתית. עם תסמונת זו, המטופל רדוף פחד לבריאותם של יקיריהם, החשש להידבקות בזיהום (שטיפת ידיים תכופה ושטיפה), תחושת אשמה על האסונות שחוו קרובי משפחה.
- הפרעות קשב וריכוז. תסמונת זו קשורה לחוסר ריכוז, פעילות מוגברת וקשיי למידה.
- נכות רגשית, תוקפנות ואימפולסיביות. זה בא לידי ביטוי בחוסר יציבות רגשית, באיומים צורחים, ברגישות, התקפות על אחרים.
אבחון
אבחון מחלת טורט מבוסס על איסוף אנמנזה (נוכחות של קרובי משפחה עם מחלה זו), סימפטומים אופייניים המתרחשים במשך שנה ויותר.
בביקור הראשון של מטופל הסובל מתסמונת טורט מבוצעת בדיקה נוירולוגית שמטרתה להוציא נזק אורגני למוח (גידול). לשם כך, המטופל עובר טומוגרפיה ממוחשבת, תהודה מגנטית גרעינית ו אלקטרואנצפלוגרפיה. בדיקת דם ביוכימית נבדקת גם כדי להוציא הפרעות מטבוליות.
אבחנה דיפרנציאלית מתבצעת עם מחלות רבות (מחלת וילסון-קונובלוב, כוריאה של הנטינגטון, מחלת פרקינסון לנוער, כוריאה ראומטית ועוד).
טיפול בתסמונת טורט
חולים עם טורט מטופלים על ידי פסיכיאטר. מכיוון שהמחלה מופיעה לראשונה בילדות, מעורבים בטיפול רופא ילדים, נוירופתולוג, רופא עיניים (על פי אינדיקציות) ומטפל בדיבור (עם קשיי דיבור).
הטיפול הרפואי במחלת טורט מתבצע תוך התחשבות בטיקים, מספרם ותדירותם.
התרופות הנפוצות ביותר הן תרופות אנטי פסיכוטיות (הלופרידול). עם זאת, בשל תופעות לוואי חמורות, הלופרידול אינו נקבע לעיתים רחוקות לפרק זמן קצר. תרופות נגד יתר לחץ דם (קלונידין וגואנפוצין) משמשות גם לטיפול בטיקים (תופעת לוואי - הרגעה).
התפקיד העיקרי בטיפול בתסמונת טורט ממלא פסיכותרפיה, הן עם הילד והן עם הוריו. המטופל צריך להחדיר יחס הולם למצבו והיעדר פגיעה. הם משתמשים במשחקים מיוחדים, תקשורת טיפולית עם בעלי חיים, מנוחה פיזית פעילה.
תַחֲזִית
הפרוגנוזה לתסמונת טורט לכל החיים היא חיובית.
ברוב המקרים תסמונת טורט נעלמת או פוחתת לאחר ההתבגרות. למרות העובדה שהמחלה היא לכל החיים, לא נצפות הפרעות ניווניות של המוח, ולכן היכולת המנטלית לא נפגעת.
עם הזמן המטופל לומד לשלוט בטיקים שלו ולהתנהג כראוי בחברה.
