גשר אף רחב אצל ילד. מה זה, סיבות

אם ההורים מציינים שלילד יש גשר אף רחב יותר מחבריו, אז הדבר עשוי להצביע על מגוון בעיות. אל תיבהל מיד, מכיוון שהשינויים עלולים להיות לא כל כך רציניים ועם הזמן צורת הפנים תשתנה מעט. אך חובה לבצע אבחון ולהתייעץ עם מומחה, מכיוון שזה עשוי להיות הביטוי הראשון של סטיות חמורות בהתפתחות הילד.

פתולוגיות כוללות התפתחות לא תקינה של הגולגולת, שינויים בעצמות הפנים או בלסת. ניתן לראות גם עיוות של הפנים, השלד, האוזניים.

ניתן לגלות פגם במהלך בדיקה גופנית סטנדרטית, אך בנוסף, תידרש בדיקה רצינית יותר באמצעות צילומי רנטגן וציוד אחר. עם התפתחות סטיות כאלה, ייתכן שתידרש תיקון מסוג ניתוח.

אבל, ככלל, הוא מוקצה רק אם הסטיגמה משפיעה לרעה על תפקוד האיברים הפנימיים של הילד. כמו כן, ניתן לרשום ניתוח אם הסטיגמה של dysembryogenesis היא פגם קוסמטי המשפיע על חיי היומיום של הילד.

חריגות בודדות מסוג זה קיימות אצל 15% מהילדים. בדרך כלל הם אינם מסוגלים להשפיע על התפתחות הילד ועם הזמן פגמים כאלה הופכים לבלתי נראים לחלוטין. מומחים מקשרים חלק מהם לגזע. לדוגמה, גשר אף רחב יותר נראה לעתים קרובות באפרו -אמריקאים, וההגפה (מיקום אחר של קפל העור של העפעף העליון) היא הנורמה עבור האסיאתים. עם זאת, אם הרופא מאבחן יותר מ -5 או 7 סטיגמות, במקרה זה אנו מדברים על תסמונת גנטית בולטת.

מה מוביל להתפתחות?

גשר אף רחב אצל ילד מתייחס לעיתים לחריגות או ליקויים התפתחותיים. תלוי כמה זמן בדיוק מתרחשת הסטייה ההתפתחותית, פוטנציאל מוטגני עשוי להופיע, כלומר כאשר הפגם בא לידי ביטוי בחומר הגנטי.

כמו כן, שינויים יכולים להתרחש על רקע ההשפעות הטרטוגניות, כלומר פגיעה במערכות האיברים היוצרות. הסביבה החיצונית, כמו גם מצב גוף האם, יכולים להיות בעלי השפעה רבה. פגמים יכולים להופיע על רקע קרינה מייננת, נטילת תרופות במהלך ההריון. המסוכנים ביותר הם הורמונים, נוגדי פרכוסים ונוגדי קרישה.

סטיגמות יכולות להתפתח גם עם התמכרות לאלכוהול או לניקוטין, במקרה של סיבוכים של הריון, או על רקע מחסור של יסודות קורט מסוימים. בהתאם לכך, הסטיגמה מתרחשת מאותן סיבות כמו רוב המומים החמורים. לפעמים השינויים פחות אינטנסיביים, אך לפעמים הם נראים כמעט מיד לאחר לידת הילד.

פתוגנזה

בתחילת ההריון קיים סיכון לחריגות לחץ או ריבוי תאים. במהלך ההריון שלאחר מכן, גורמים מזיקים עלולים לגרום לשינויים רציניים ברקמות ובאיברים. כתוצאה מכך מתפתחת דיסגנזה של מערכת השלד של איברים פנימיים ועור. לכן הכל תלוי באיזו תקופת הריון הייתה השפעה שלילית על העובר.

בנוסף, קיימות עדויות סטטיסטיות לכך שנוצרים בו זמנית כמה מבנים אנטומיים במהלך צמיחת העובר, ובנוסף לכך מתווספים מיקרו-אנומליות. המשמעות היא שאם לילד יש ליקויים באיברי הראייה, בקליפות האצבעות ובחלקים אחרים של הגוף, ניתן לשלב זאת גם עם הפרעות מולדות של הכליות ואיברים אחרים.

מִיוּן

ישנן 3 קטגוריות של סטיגמה.

סוג סטיגמה	תיאור
מדידה	מדובר בחריגות המייצגות שינויים מוחלטים או יחסיים. המשמעות היא שניתן לקצר את הגפיים או להיפך, להאריך אותם, ולהגדיל או להקטין חלקים מסוימים בגוף.
תיאור	לא ניתן למדוד חריגות מסוג זה. במקום זאת, הרופאים מעריכים אותם איכותית והשוואתית. כלומר, אנו מדברים על מושגים כמו פנים משולשים או חזה בצורת משפך.
חֲלוּפָה	אלה חריגות שאי אפשר להבחין בהן מבחינה איכותית או כמותית. הרופאים מעריכים אותם אך ורק על פי נוכחותם או היעדרם. קטגוריה זו כוללת פגמים שונים באף, באצבעות, באוזניים, בקפלי העור.

צורות של אליגופרניה

גשר אף רחב אצל ילד עשוי להיות הסימפטום הראשון לסטייה בהתפתחותו הנפשית והפיזית של הילד. אם מתרחשים שינויים במבנים של מערכות גוף שונות, הדבר יכול לגרום למספר פתולוגיות הנמצאות בפרקטיקה הרפואית.

מחלת דאון

מחלה נדירה למדי (למרות שסטטיסטיקה הולכת וגדלה בעשורים האחרונים), המופיעה באחד מכל 700 ילודים. עם אבחנה זו, 75% מהילדים מפתחים בסופו של דבר חוצפה, 20% מאובחנים כטיפשים, ו -5% מהמחלה עוברים לשלב של חוסר תחושה (אחרונה).

המחלה מאופיינת בפגם הגנטי של טריזומיה 21. יכול להיות שיש לו אופי פסיפס. כלומר כאשר רק חלק מהתאים בגוף הילד תקינים לחלוטין. לפעמים כרומוזום 21 מתחבר לשני (בדרך כלל עם ה -15), הנקרא אוטוסומלי.

מחלה זו מאובחנת ב -10% מהמקרים עם חשד לפיגור שכלי. אם אבחנה כזו נעשתה לאם, במקרה זה הסיכון שילדה ילד עם בעיות דומות עולה פי 7. קבוצת הסיכון כוללת גם ילדים שהופיעו עקב לידה מוקדמת.

כדי לאבחן את המצב, בדיקת מי שפיר מתבצעת בין השבועות ה -14 וה -16 להריון. לאחר מכן, על הרופא ללמוד את הרכב התאים של מי השפיר. אם כבר בשלב זה יתברר כי לילד יהיו בעיות חמורות בהתפתחות הנפשית, הרופא עשוי להמליץ ​​על הפסקת ההיריון.

למרות שילדים רבים עם סטייה כזו חיים חיים טובים ואפילו עושים קריירה מצליחה. לכן כיום הפסקת הריון עם אבחנה כזו היא נדירה ביותר.

תכונות של התפתחות הסטייה

בהתחלה נראה כי לתינוק אין בעיות התפתחות נפשיות לאחר הלידה. אך בהדרגה ההורים מתחילים להבחין בסימני עיכוב. ילדים הסובלים מתסמונת דאון נוטים להיות רגועים מאוד, טוב לב וחברותיים.

הם מסוגלים להיקשר לאנשים ובעלי חיים, מה שמאפשר להתאים אותם היטב לתנאי החיים. הפרעות רגשיות נצפות בעיקר בגיל ההתבגרות ובילדים שחיים בפנימיות. במקרים מסוימים ייתכנו פרקים פסיכולוגיים כאשר ההטעיה של הילד מופרעת והתרגשות יתר מופיעה.

קשה ביותר לאבחן את תסמונת דאון אצל תינוקות. לאחר לידת ילד, לחץ דם כללי, עודף עור על הצוואר, כמו גם גולגולת שטוחה למדי יכולים להיחשב כסימפטום מדאיג. כמו כן, אצל ילדים כאלה, ככל שהם מתבגרים, עצמות הלחיים הופכות גבוהות יותר, הגפיים רחבות מעט יותר מאשר אצל ילדים וילדים, ורק קפל רוחבי אחד נוצר על כף היד. האצבעות קצרות למדי, לפעמים קבורות פנימה.

לצורך אבחון הרופא עשוי לערוך בדיקה לרפלקס מורו. אם הוא נעדר, זהו סימן להתפתחות סטייה. אם הילד מתפתח כרגיל, אז כשהוא טופח על הבטן, הישבן או החזה, הוא מסיר את זרועותיו ומותח אותן לאורך ציר הגוף. יתר על כן, הם צריכים להיות ממוקמים בניצב לגוף.

ראוי לציין כי עם תסמונת דאון, ילדים יכולים גם לפתח עד 100 סטיגמות שונות. אך ככלל, מצב זה נדיר בחולה אחד. עם זאת, כמה ליקויים נוספים קיימים כמעט תמיד. לדוגמה, פגמים במבנה של כמה איברים פנימיים נמצאים לרוב, ילדים סובלים מהפרעות אנדוקריניות, תת -התפתחות של בלוטות המין או מאפיינים מיניים משניים. הרופא עשוי גם לזהות היחלשות של התכנסות ופזילה.

10% מהילדים שאובחנו כסובלים מתסמונת דאון סובלים מהתקפים. ההתבגרות במקרה זה מתרחשת די מאוחר. אורך החיים הממוצע של חולה עם אבחנה כזו הוא לא יותר מ -40 שנה, ותהליך ההזדקנות, ככלל, מתפתח באנלוגיה למחלת האלצהיימר.

מחלה זו מתבטאת בצורה של מבנה לא טיפוסי של הפנים, ולכן תסמונת דאון מכונה כיום לעתים קרובות אידיוט מונגולואיד. העובדה היא שעם התפתחות סטייה זו, קטע העין הופך לאלכסון יותר ואיברי הראייה עצמם ממוקמים די קרוב. יחד עם זאת, גשר האף רחב בהרבה מזה של ילדים אחרים והוא פחות בולט. פיו של הילד כל הזמן פתוח מעט, אוזניים עלולות להתפתח בצורה לא נכונה.

עד כה, אין טיפול רשמי למחלה זו. אך יש הטוענים כי ניתן לשפר באופן ניכר את מצבו של הילד הודות לכמה אמצעי פיזיותרפיה ותרגילים מיוחדים לפיתוח יכולות מנטליות.

תסמונת אהרסקי

לילד יכול להיות גשר רחב של האף עם מגוון סטיות. הביטוי העיקרי של תסמונת אהרסקי הוא היפרטלוריזם, כלומר כאשר יש מרחק רב מדי בין האיברים המשויכים. לדוגמה, ניתן לראות זאת במהלך היווצרות עיניים, נחיריים. כמו כן, אצל ילדים עם תסמונת דומה מתפתח גשר רחב של האף, והנחיריים נפרשים קדימה.

ביטויים נוספים כוללים זרועות ורגליים מעט מקוצרות, חגורה בין האצבעות, קומת קטנה למדי. ילדים מאובחנים כבעלי פיגור שכלי נמוך.

תסמונת אפר

עם התפתחות חריגה אצל ילד, נצפתה גולגולת מסוג מגדל עם דחיסה חזקה יותר בעורף ובתא חזית תלויה. סימנים נוספים כוללים עיוות חמור של חלק הפנים, למשל פנים בצורת ירח, חריגות באפרכסים, היפרטלוריזם. גשר האף משתנה גם הוא ומקבל מראה דמוי אוכף.

לפעמים יש גם אי סגירה של החיך הקשה והרך והתפתחות כללית של הלסת התחתונה. אצל ילדים מסוימים, מספר אצבעות בגפיים עלולות לצמוח יחד ולהן מסמר משותף. כמו כן, רופאים מאבחנים ניוון עצבי הראיה, וזו הסיבה שלילד יש בעיות ראייה חמורות מאוד.

בעיות הקשורות לכך כוללות מבנה לא תקין ופגום של כמה איברים פנימיים, פיגור שכלי, שיכול להגיע לשלב האידיוטיות. במקביל מתחילה להתפתח תסמונת פסיכורגנית, הילד הופך להיות חם מדי, אימפולסיבי ותוקפני. פגיעה באינטליגנציה לא תמיד מתרחשת.

תסמונת דובוביצה

פתולוגיה זו מאופיינת בקומה קטנה מאוד, בפנים קטנות, בתזוזה לרוחב של פינת העין התחתונה. גשר האף במקרה זה גם הוא רחב מספיק. תסמינים נוספים כוללים שיער דליל, אקזמה ופיגור שכלי שיכולים להיות מינוריים או טפשים.

תסמונת גולנהאר

מדובר בחריגה נדירה ביותר מהסוג המולד, אשר עם התפתחותה חל שינוי בצורת מבני הפנים. מאפיין אופייני לתסמונת הוא שהליקוי מופיע בדרך כלל רק בצד אחד של הפנים, מה שמוביל לאסימטריה ניכרת מאוד. יש גם נגע דו -צדדי.

תסמונת זו כלולה ברשימת החריגות המולדות של הגולגולת ומשמעותה היא שמבנה כלשהו של הגוף מתחיל לרדת, אך רק בתוך הגולגולת והפנים. זה הרבה יותר נפוץ אצל בנים מאשר אצל בנות.

הסיבות המדויקות לחריגה עדיין לא זוהו, מכיוון שמצב כזה נרשם פעם אחת ב -3,500-20,000 יילודים. על פי הסטטיסטיקה, התסמונת מתפתחת בעיקר במשפחות בהן לא היו חריגות או מומים, וההיסטוריה הרפואית של ההורים אינה מוטלת על בעיות בריאות חמורות.

רק ל -2% מהחולים עם תסמונת זו יש קרובי משפחה עם הפרעות דומות. בהתאם לכך, יש סיכוי קטן שהפתולוגיה מועברת ברמה הגנטית. אך הרופאים נוטים יותר להאמין שתסמונת גולנהאר מופיעה עקב הפרעות כרומוזומליות. כלומר, כאשר יש הכפלה או להיפך, אובדן של חלק מסוים בכרומוזום.

בילדים הסובלים מהפרעות כאלה, מופיעים בנוסף מומים אחרים. למשל, הם סובלים מהפרעות בלב, בכליות, בגפיים ועוד. מומחים אחרים נוטים להאמין שזרימת הדם מופרעת גם על רקע התסמונת או שמופיעים גורמים מזיקים חיצוניים. הוא האמין כי התסמונת יכולה להתפתח אם אישה במהלך ההריון לוקחת תרופות שאסורות בהחלט בתקופה זו, מעשנת או שותה אלכוהול.

קיימת גם אפשרות לפתח חריגות אם העובר נחשף לגורמים פיזיים או כימיים (במיוחד אם זה קורה מהשבוע השלישי עד השמיני). עם התפתחות של פגם בילדים, נצפות הפרעות בפנים שונות, כולל שינויים בגשר האף ובחלקים אחרים של הפנים.

פגמים מולדים בהתפתחות הפנים

גשר רחב של האף בילד יכול להיווצר על רקע סיבוכים במהלך ההריון. הבעיה היא שלא ניתן לחסל פגמים בפנים, אפילו עם ניתוח פנים מודרני, מאחר ואזור זה ממוקם קרוב לאיברים חיוניים אחרים. במקרה של ניתוח, תמיד קיים סיכון לפגיעה בראייה, שמיעה, ריח ואפילו דיבור.

הסיבות לפגמים כאלה כוללים התפתחות תוך רחמית לא תקינה של הילד. הוא האמין כי בעיות כאלה יכולות להופיע ללא כל תנאים מוקדמים. לדוגמה, אם אישה אינה שותה אלכוהול, אינה מעשנת במהלך ההריון ועוקבת בקפידה אחר כל ההמלצות של רופא נשים.

ישנם מספר גורמים שיכולים להגביר את הסיכון לעיוותים באף התינוק, באוזניו ובחלקים אחרים של הגוף:

• תוֹרָשָׁה. גם אם ההורים נראים בריאים לחלוטין ואין בעיות גדולות בהיסטוריה הרפואית שלהם, אז הם תמיד יכולים להיות נשאים של כמה מוטציות גנטיות שאינן מופיעות בהן, אך יהיו גלויות בהן יְלָדִים. ככלל, זה קורה ב -7% מהמקרים.
• מוטציה ספונטנית. אנו מדברים על הפרה של תהליך ההפריה. מדענים עדיין אינם יכולים לתאר במדויק את החריגה הזו ולפרט את הגורמים המובילים לכך.
• דלקות לפיד בתהליך נשיאת ילד. אנו מדברים על מחלות כגון הרפס, טוקסופלזמוזיס, אדמת וכמה זיהומים. אפילו נגיף השפעת יכול להשפיע לרעה על התפתחות העובר. הכל תלוי בשלב ההתפתחות הספציפי של העובר.
• האם בת מעל 35 שנים. הוא האמין שבתקופה זו מערכת הרבייה של האישה מתחילה להיעלם בהדרגה, והביצים מתפתחות פגומות. אין אישור מדויק לתיאוריה זו, אך זוהי גרסה נפוצה למדי.
• מחלות נלוות. זה אפשרי אם במהלך ההריון אישה סבלה מפתולוגיה של הריאות או הלב, או אם חילוף החומרים שלה נפגע. אם התפתחות העובר נפלה בתקופה הכי שלילית, הרי שההריון עלול להיפגע מכך.
• גורמים חיצוניים. חריגות ופגמים יכולים להתפתח אם הורי הילד מתגוררים במקום שאינו ידידותי לסביבה או עובדים עם כימיקלים מסוכנים. ישנם תרכובות מסוכנות שיכולות לגרום לעיוותים. חומרים כאלה מוסרים מהגוף במשך זמן רב מאוד, וקיים סיכון לפתח פגם בילד. המסוכנים ביותר הם פורמלדהידים, ארסן, בנזן.
• נטילת תרופות בעלות השפעה שלילית על העובר. אמצעים אלה כוללים כמה תרופות הרגעה, כדורי שינה.

חשוב לקחת בחשבון שבמהלך ההריון ישנם שבועות כביכול מסוכנים בהם מונחים איברים מסוימים של העובר. מבנים פלטיניים כבר נוצרים תוך 10-11 שבועות. אם במהלך תקופה זו יש השפעה שלילית על הילד שטרם נולד, אז זה יכול לעורר היווצרות פגמים מולדים, כולל חריגות מלסת.

אך יש לזכור כי מחיצה רחבה או גשר אף לא עשויות להוות בעיה כה חמורה. אם הילד אינו מראה סימפטומים נוספים של הפרעות נפשיות או אחרות, כל זה עשוי להיות תלוי בגילו. אם העיוותים באף נראים מורגשים מאוד להורה בינקות, אין זה אומר שהם ימשיכו כשהילד יגדל. במצב כזה, כאשר אין תסמינים אחרים, מספיק לחכות זמן מה.

אבחון

גשר אף רחב אצל ילד יכול להיווצר על רקע פתולוגיות שונות. כדי לאבחן חריגה ספציפית, קודם כל, יש צורך לבקר אצל רופא ילדים ורופא שיניים לילדים. כדאי גם לקבל הפניה למנתח, טראומטולוג אורתופדי. בנוסף, ייתכן שתצטרך להתייעץ עם נוירולוג ומומחים אחרים.

במהלך האבחון מבוצעים מספר אמצעים סטנדרטיים:

• רדיוגרפיה. כדי ללמוד עד כמה הפגם חמור, יש לבצע צילום רנטגן של שלד הפנים, כמו גם את הגולגולת של הילד. זה יאפשר לרופא להעריך הפרעות מבניות ותפקודיות.
• טומוגרפיה. זהו הליך סטנדרטי נוסף המזהה הפרעות קשות ושלד. CT נחשב לאינפורמטיבי ביותר. אם הרופא מניח שהבעיה טמונה בהתפתחות של מחלה של רקמות רכות או איברים פנימיים, אז לשם כך עדיף לעבור MRI.
• אבחון מעבדה. ככלל, נדרש לבצע מחקרים גנטיים מולקולריים, כמו גם קריוטיפ. אבחון כזה מאפשר לזהות מספר הפרעות שיכולות להיגרם כתוצאה ממחלות כרומוזומליות או גנטיות.

לפיכך, גשר רחב של האף יכול להתפתח אצל ילד כעיוות חריג שאינו גורר השלכות. אך היא יכולה להיות רק אחת מהסטות רבות או סימן לפיגור שכלי או פיזי. כדי לקבוע במדויק את הגורמים לעיוות, יש לעבור בדיקה מקיפה.

סרטון על מחלות של תינוקות

הידרוצפלוס - טיפה מוחית: