Sirenomelia: תכונות התפתחותיות ופרוגנוזה לתסמונת בתולת הים

המונח

"sirenomelia" באה מיוונית "Seiren", כלומר דמות מהאגדות, סירנה, הקוסמת ו "melos" - כמובן, חלק של הגוף.

תסמונת בתולת הים היא אנומליה מולדת נדירה ביותר.

בגלל הרגליים התמזגו, הקטנים הם כמו בתולת ים.הפרוגנוזה של המחלה מאכזבת.הטיפול כמעט אינו משאיל את עצמו לטיפול.

תכונות פרות מחל

היא סדרה של ליקויי תינוקות: פיוז'ן

• של הגפיים התחתונים( עצמות התמזגו אורקמות רכות);
• היעדרות של פי הטבעת, שלפוחית ​​השתן, עמוד השדרה המקודש;
• היעדרות או חריגה של איברי המין החיצוניים והפנימיים;
• התמזגו לגפיים התחתונות;
• מפתחת את מערכת העיכול;
• אדנוגנזה כלית דו-צדדית.

נולדו ילדים עם האנומליה רק ​​אחד בעורק טבור, במקום שתיים, וגם פר וגזע גדול של עורקים בגפיים תחתונים, hypoplasia של ההסתעפות העורקת.העורק התחתון mesenteric ואת הכליות עשוי להיות נעדר.במקביל יש הפרה של אספקת הדם, אשר מפתחת מחלה איומה.

סיבות פתולוגיה

עד עכשיו, רופאים ומדענים לא יכולים להבין את הסיבה של sirenomelia.אבל יש כמה תיאוריות, אשר נוטים : חריגות

• בגנים של ההורים של היילוד;
• התעללות באלכוהול;
• המחלה של האם במהלך ההריון;
• אספקת דם לא מספקת את הגפיים התחתונות של העובר.

גורמים סביבתיים המשפיעים על התפתחות תסמונת בת הים אינם מוגדרים.אבל 16% מהמקרים רשומים אצל נשים הרות, חולים עם סוכרת.טעינת

יש הסבורים כי sirenomelia - אנומליה multivariable שאמורים להיות כמה סיבות לכך תתבקש היווצרות של סטייה.חומרת בת ים תסמונת

ישנן שתי דרגות sirenomelia חומרה: תואר Soft

1. .במקרה זה, הרקמות הרכות של הרגליים מתמזגות באחת מהן.הגפיים התחתונות ניתן לתקן הן באופן מלא על הקרסוליים.ההתפתחות של העצמות הבסיסיות של הרגליים נכונה לחלוטין.באמצעות הניתוח, אתה יכול לתקן את הפגם של הגפיים התחתונות.נגעים אחרים נקבעים בצילומי רנטגן ובבדיקות מיוחדות.מטען כבד .דרגה זו של דפורמציה בילוד מוזנחת עד כדי כך שאיננו רוצים להציג את התמונה.שתי רגליים הן מפותחות לחלוטין לחלוטין התמזגו.המבנה של כף הרגל יכול להיות נעדר לחלוטין, לאורך כל האיבר התחתון יש רק שתי עצמות.

באבחון

תקופת רחם עדיין ברחם של אמא לעתיד, מן השבועות הראשונים של התעברות העוברת מתפתח היתוך מולד של הגפיים התחתונים.כבר 11 שבועות, באמצעות אולטרסאונד, לאבחן תסמונת בתולת ים.בשלב העובר ארה"ב

ב מיעוט מי שפיר נצפה בהריון, לא גלויים כליות העובר נמוכים פגם בגפיים קיימים.עם האבחנה של "sirenomelia" העובר samoabort בתחילת ההריון עלול להתרחש.סיכויי

הם

מינימאלי אם היילוד שורד, לעשות ניתוח על הפרדה של הגפיים התחתונים, לפעמים יש צורך לבצע סדרה של פעולות.

מאז שהתינוק נולד עם מוגבלויות הוא לא רק בכפות הרגליים אלא גם את האיברים הפנימיים, הניתוח הוא הכרחי.שיטות טיפול אחרות תומכות רק במצבו של המטופל.

סטטיסטית נולד 1: 100,000 תינוקות עם מומים, תינוקות עם מום מוביל למוות במהלך הלידה או לפניהם, רק 50% נולדים חיים.

רק תינוקות שנולדו חיים לא חיים ארוכים, רק כמה ימים, במקרים נדירים כמה חודשים.גורם זה הוא עקב אי תקינות של האיברים הפנימיים כגון אי ספיקת כליות וחוסר שלפוחית ​​השתן.

לא( מאושר) סיפורים של שורד

אבל תמיד יש יוצאים מן הכלל.ישנם שלושה סיפורים של מטופלים שהיו נלחמים על חייהם, הם היו מסוגלים לגדול ולהתפתח במשך כמה שנים:

1. לדוגמה, באמריקה הילדה נולדה ב 1999 עם פתולוגיה, שמה שילה פפין .להמשך החיים, היא עשתה השתלת כליה שתי פעולות
   

   שילה פפין

   , וכל חייה היא גדלה עם הרגליים התמזגו, כתכונה של הבנייה שלהם אסור לעשות ניתוח.בגיל 10 נפטרה שילה מדלקת ריאות.

2. בשנת 2004, פרו נולד צוציק מילגרוס לצ'רונה .היו לה הפרעות של מערכת עיכול, כליות, הרבייה ואיברי שתן.תוך שנתיים בוצע ניתוח להפריד בין הגפיים.שבועות ספורים לאחר סדרת הפעולות המוצלחת, עשתה הנערה את הצעד הראשון.כמו כן, הילד הופעל על מנת לשחזר איברים פנימיים.
3. האמריקאי הילדה טיפאני Yorks - את "בת הים" הוותיקה.היא נולדה ב -1988 והיא עדיין בחיים.זה לקח רגלי הפרדה כמה פעולות להתאושש האיברים הפנימיים.כל הניתוחים היו מוצלחים, למרות זאת, הרגליים בנות חלשות, היא צריכה ללכת עם קביים או כסא גלגלים.