התפתחות פתולוגית של phalanges של האצבעות נקרא brachidactyly.מחלות
הם פגמים תורשתיים, המאופיינת ממדים ליניארי מופחת של הידיים, הרגליים, ואת הפלנגות על כפות הרגליים והידיים.
קיצור מתייחס לתכונה העיקרית של התפתחות פתולוגית כזו של עצמות.
הגנים הבריכידקטליים מהורים עוברים לילדים וגורמים לאנומליות של איברים.אנשים עם פלנגות לא מפותחות ואצבעות מקוצרות חיים חיים נורמליים, אבל בחירת המקצוע שונה.
אנומליה מולדת של הגפיים מתרחשת אצל גברים ונשים עם אותו תדר.המופע שלה אפשרי לא רק עם ירידה בגודל האצבעות, אלא גם עם היעדרותם המלאה.מילים נרדפות של הפתולוגיה כוללות hypophalangeia ו microdactyly.
סיבות פגם
בהתבסס על מחקרים נמצא כי הגורם העיקרי הפלנגות מפותח ואצבעות מקוצרות על הגפיים הן תורשה.
Brachydactyly הוא בירושה על ידי תכונה דומיננטית.
במבנה הכללי של אבחון פגמים גנטיים של התפתחות, האנומליה של הגפיים מייצגת שיעור שכיחות גבוה למדי.אפקט
של גורמים אקסוגניים על מוטציות העובר ואת הטרוזיגוטיים של הגן לקולטן מסוג טירוזין קינאז מובילה להתפתחות לקויה של הידיים, הרגליים, הידיים והרגליים והידיים.
הגן הזה הוא אקספרסיבי באוסטיאובלסטים וצ'ונדרוציטים ומשתתף בהתרבותם ובהתבגרותם.
הפרעות איבר כיום ישנם מספר סוגים של אנומליות, אשר קובע את מידת ההתפתחות פתולוגי של ברכידקטיליה.
התמונה הקלינית המוצגת מאפשרת לסווג את המחלה ולהבדיל בין הווריאציות העיקריות של שינויים גרמיים בפלאנגות.תסמונת תורשתית של גן פגום גורמת למספר סוגים עיקריים של אנומליות.
אנומליה להקליד "A", למאפיינים הייחודיים של אשר כוללים צמצום אורך האצבע האמצעית, סטיית הפלנגות והשינויים דיספלסטיים 
גם בטאו את האצבעות פגומות לוחית ציפורן.
מחלות של הגפיים יכולות להיות דרגות שונות של חומרה, אשר מגדירים חמש גרסאות של ביטוי.
אלה כוללים:
- סוג "צמיחת אצבעות עיכוב כוללות שונה 1» על רקע המבנה המשתנה של הפלנגות הבסיסית של האצבע האמצעית.בנוסף, הפגם מתפתח בשילוב עם אורך מופחת של הפלנגות הראשי על האגודלים של הידיים והרגליים.
- סוג "A 2" מאובחן על בסיס האמה.הוא נבדק על ידי גודל הרבה יותר קצר של כל phanganges על שתי הידיים.שאר הפלנגות על הגפיים העליונות והתחתונות אינן מתפתחות בצורה חריגה.בנוסף על אורך מופחת של phalanx של האצבע פגומה, סטייה רדיאלי בעל צורה מעוין יכול להתפתח.שינויים אלה מלווה בהתפתחות פתולוגית של עצמות.
- סוג "A 3" שונה בעמדה המעוקלת או המעוותת של הפלנקס של האצבע במספר חמש.אנומליה נקבעת על שתי הידיים והיא נקראת clinodactyly.עיוות יכול להתפתח בכיוון המדיאלי או לרוחב.
- סוג "A" מאובחן על בסיס התפתחות פתולוגית של האצבעות השנייה והחמישית על הידיים של שתי הידיים.אנומליה מיוצגת על ידי גודל מופחת שלהם underdevelopment של phalanx האמצעי.אם בעיות ברגל מזוהות, כף הרגל יכולה להיות מאובחנת ויש להם תצוגת העקב.
- סוג "A" 5 ייקבע על בסיס היעדר מוחלט של phalanxes האמצעיים על אצבעות היד השנייה והחמישית.צמצום המראה שלהם, דיספלסיה של צלחות הציפורן מתייחסים גם למאפיינים הייחודיים של סוג זה של תמונה קלינית.
גם הבדיל:
- סוג "B" מתייחס למום מולד, המתבטא באיחוי חלקי או מלא של האצבעות השנייה והשלישית.ההבדלים העיקריים בה הם ההתפתחות הפתולוגית של הפלנגות הציפורן וחריגה סימולטנית של הידיים והרגליים.Brachydactly מסוג זה מלווה פתולוגיה של עמוד השדרה, הגולגולת יחידות השיניים.שחבור מתרחשת במהלך התפתחות עובריים והוא מועבר רק דרך קו זכר.
- סוג "C" הוא צורה חמורה של מום מולד בהתפתחות אצבע.יחד עם קיצור של phalanges הבסיסיים, היתוך שלהם הוא ציין, כמו גם פיתול סימולטני של עצמות metacarpal.ילדים עם אבחנה זו יתאפיינו בצמיחה נמוכה ובעיות בהתפתחות נפשית.
- סוג "D" מאובחנת על ידי תופעות פתולוגיות על האצבעות הראשונות של הידיים והרגליים.לשם השני, אנומליות מסוג זה כוללות brachimegalodactly.
- סוג "E" מתייחס פגם תורשתי כי הוא נמצא לעתים רחוקות בפועל קליני.הוא נבדק על ידי אנומליה מבודדת של עצמות מטאקרפל ו metatarsal.הפתולוגיה מלווה בתת-התפתחות סימטרית של עצם הבריח.
אילו מחלות יכולות לגרום לארתלרגיה של מפרק הברך.מה שאתה צריך לדעת על הקלה בכאב?המחלה הגנטית polydactyly של הגפיים מתבטאת במספר מוגדל של בהונות על הגפיים.שיטות טיפול למצוא כאן.
תסמינים של התפתחות אצבע לא נורמלית
בעת אבחון ילדים עם התפתחות מבודדת של brachidactyly, הסימפטומים של הפתולוגיה יהיו מינימליים מתייחסים לליקוי קוסמטי.
אבל ברוב המקרים, חריגה של התפתחות אצבע מתבטאת ברקע של מחלות גנטיות חמורות יותר, ביניהם יש לציין:
- תסמונת דאון;
- קיצור הצוואר;
- החזה בצורת משפך;
- הגולגולת של סוג brachycephalic;עיוות צלעות
- ;
- חוסר יציבות של המפרקים;פיגור שכלי
- ;
- הפריע לתמיכה ולתפקוד מוטורי;חסרים של פלנגות ואצבעות;
- הנגע dysplastic של צלחות הציפורן;
- תצורה יוצאת דופן של אצבעות קצרות.
בהעדר היתוך phalangeal ו polydactyly, ילדים חולים אינם מוגבלים התנועה של הידיים והרגליים.
אבחון של פגם
בתמונה של brachydactyly מייגן פוקס
אבחון של מום מולד בהתפתחות אצבע יכול להתבצע בשלבים שונים.אם יש חולים עם brachydactyly במשפחה, מומלץ לבצע אולטרסאונד תלת מימדי של העובר.
גיל ההיריון צריך להיות 20 - 24 שבועות.כאשר אנומליה של מין בודד נמצא, הפלה מלאכותית לא מומלץ.
ותסמונות כרומוזומליות מזוהות מספקות עילה להפלה.
לפעילויות אבחון לאחר לידת הילד:
- בדיקה ויזואלית וקלינית;
- רנטגן של אצבעות ורקמות עצם על הידיים, הרגליים;
- DNA אבחון, תוצאות אשר חיוני לצורך הקמת האבחנה הנכונה.
תוצאות המחקרים מאשרות או לא כוללות את האבחנה של מום מולד ברקמת העצם של הידיים והרגליים.
טיפול ומניעה
עד כה, שיטות כירורגיות הן הדרך היעילה היחידה לטפל בחריגות עצם בפלאנגות האצבעות בגפיים העליונות והתחתונות.
התערבות כירורגית מאפשרת ביעילות לפתור את הבעיות של היתוך interdalangeal , כדי להגדיל את הגודל של היד והרגל, וגם כדי לחסל שיער קצר.
שחזור התפקוד התומך והמנוע של הגפיים הוא המטרה העיקרית של הפעילות.ואסתטיקה ופתרון בעיות של פגם קוסמטולוגי מתייחס למשימות המשניות של השיטה הכירורגית.
שיטות טיפול שמרניות כוללות פיזיותרפיה, עיסוי ופיזיותרפיה.
הם משמשים כדי לשחזר את הפונקציה של היד, לעצור, לשפר את העבודה של המסגרת השרירית ומנגנון הליגמנט, כמו גם להגביר את הפעילות המוטורית של הגפיים.
גם טראומה - אורתופדים רושמים אותם למניעת ארתרוזיס מעוות של מפרקי הידיים והרגליים.ההתפתחות המהירה של ההנדסה הגנטית נותנת תקווה לטיפול הגורם המיידי להתפתחות הפתולוגית של הפלנגות של האצבעות.מניעה של brachydactyly מספק ביקורים ייעוץ גנטי רפואי, שבו ההורים יכולים ללמוד על הסבירות של ילד חולה במשפחה.
הם מסייעים למשפחות עם anamnesis של הפתולוגיה זו בקבלת ההחלטה הנכונה בתכנון הצאצאים בעתיד התוצאות.
לעת עתה לפנות לעזרה מומחים יפתור את הבעיות עם אנומליה מולדת של הגפיים ולמנוע השלכות בלתי הפיך.הורד את
