פרפלגיה ספסטית של הסטרימפל: תסמינים, אבחנה, טיפול

, המכונית גם paraplegia ספסטי המשפחתי, מיאלופתיה תורשתית ניוונית כרונית, שבה הצד הפגוע ועמודות שדרה קדמיות.

המחלה כרונית, הטרוגנית, יש מנגנוני ירושה שונים.ירושה יכולה להיות אוטוסומלית דומיננטית, אוטוזומלית רצסיבית, וסוג X מקושר.המחלה

בצורת הדומיננטית מתפתחת בילדות, בצורה רצסיבית - מאוחר יותר.לרוב המחלה מתבטאת בגיל 10 עד 30 שנים.הסימפטום העיקרי של המחלה הוא שיתוק של הגפיים התחתונות.

של הגילוי והאבחון

לראשונה המחלה מתוארת על ידי Zeligmyulerom אדולף הנוירולוג הגרמני ב 1876.אולם, אדולף סטרומפל בחן זאת ביתר פירוט ותיאר אותה ב- 1883, דבר שציין את האופי התורשתי של המחלה.

בשנת 1888 המחקר נמשך על ידי הנוירופתולוג הצרפתי מוריס לורן.לכבוד מחל מגלי זה נקרא אדולף Strümpell מחלה-לורן, בפועל מודרני המשמש לעתים קרובות בשם "מחלת אדולף Strümpell."

מה גורם להתפתחות המחלה

המחלה היא ירושה גנטית.ירושה יכולה להתרחש בכמה סוגים: דומיננטית אוטוזומלית

• - אם הורה אחד הוא נשא של הגן, קיימת סבירות 50% -100% של המחלה אצל ילדים; אוטוזומלית רצסיבית
• - אם שני ההורים נושאים את הגן שעבר מוטציה, קיימת סבירות 25% -50% של המחלה אצל ילדים;
• X מקושר סוג - נשים הן נשאי הגן, ורק גברים לחלות.

בשנת 2012, מדענים באוניברסיטת קיימברידג 'אוניברסיטת מיאמי זיהו גן הגורם למחלה אדולף Strümpell.המחלה מתרחשת עקב מוטציה בגן בכרומוזום 19 retikulon 2. זה כבר נמצא טופס שלוש מוטציות בגן retikulon 2 שיובילו את המראה של המחלה.חוקרי

מראים כי המחלה עלולה להיגרם על ידי ליקויים החלקים של כרומוזום 17 במקרה של מצב דומיננטי של ירושה, ב 29 חלקים עם ירושה רצסיבי ו 4 חלקות בבית הירושה X-linked.

המודרני

סיווג אדולף Strümpell קיים מספר סיווגים של המחלה, אשר לוקחים בחשבון היבטים אחדים.

על המנגנון של ירושה מחולק מהסוגים הבאים: סוג אוטוזומלית דומיננטית

• ;
• הוא סוג אוטוסומלי רצסיבי;סוג
• X מסוג X.

בהתאם ביטויים קליניים במהלך הספציפי של צורות מבודדות כגון: המסובך

• - הווה paraparesis ספסטית נמוך ללא הפרעות אחרות;
• מסובך טופס - בנוסף הניוון האופטי הנוכחי הנמוך paraparesis, dysarthria, רטינופתיה, אטקסיה cerebellar, אפילפסיה, פיגור שכלי, הפרעות שמיעה, מומים בלב, עיוותים ברגל).

כמו בהשתתפות אדולף Strümpell תורשתית למחלה מחולקים: המשפחה

• - המחלה מועברת מן המבוגרים אל הדור הצעיר;
• אידיופטית - ההיסטוריה המשפחתית של המחלה אינה מתועדת.

בהתאם לגיל שבו המחלה החלה להתפתח, להבחין בין שני סוגים:

• סוג 1 - המחלה מתפתחת לפני גיל 35 שנים, ספסטיות בגפיים התחתונים שנצפו לעתים קרובות יותר מאשר חולשה, הליכה פחות קשה;סוג 2
• - המחלה מתרחשת לאחר גיל 35 שנים הוא חולשת שרירים שכיחה יותר, בעיות עם בדרכי השתן, חולשת שרירים, התקדמות המחלה היא מהירה יותר מאשר הסוג הראשון.

המחלה מסווגת גם על פי המום הגנטי.הסוגים מסומנים בצורה של paraplegia ספסטי משפחתי גן בקיצורים הבינלאומי( SPG), ואחריו את המספרים מ 1 עד 76( המספרים מציינים את הלוקוסים שבו המוטציה התרחשה).כרגע זה נחשב כי סוג של SPG 4 הוא הנפוץ ביותר( יותר משליש מהמקרים של המחלה).

תמונה קלינית של

תסמינים של מחלת סטרימפל מופיעים בהדרגה ואינם מתפתחים במהירות.בתחילת ההתפתחות של המחלה בילדות, הסימפטומים העיקריים הם קשיים בהוראת הליכה, היווצרות של מיומנות זו, הליכה על קצות האצבעות.נכים

- את המראה הקלאסי של מחלה של האדם אדולף Strümpell

כאשר המחלה מתפתחת בגיל מבוגר יותר, הסימפטומים מתחילים עם קושי בהליכה, הרגליים עייפות, פרכוסים, בעיות עם כיפוף הברכיים מפרקי הירך, נפילות רבות.

אז הסימפטומים הופכים להיות אינטנסיביים יותר, התנועה הופכת קשה יותר, קשה לחולים לזוז רגליהם.

חולשת השרירים בגפיים התחתונות מתעוררת לאחר זמן רב לאחר הופעת המחלה.בצורות רצסיביות של המחלה, תקופת ההפחתה של כוח השריר היא מספר שנים, ועם צורות דומיננטיות תקופה זו מתרחשת הרבה יותר מאוחר מאשר עם צורות רצסיביות.

הטון שריר הוא גדל מן ההתחלה של המחלה, השרירים לא יכולים להירגע עד הסוף והם תמיד מתוח.

ספסטיות הוא ציין את החלק העמוק ביותר של שריר השוק בעל שלושה ראשים( שריר הסוליה), וכתוצאה מכך הירך ושרירי הגב.

ספסטיות יכולה להיות אסימטרית, והווה רק איבר אחד, אך במהלך בדיקת גילה טון מוגבר בשני הצדדים, יש גפיים תחתונים הוא hyperreflexia.

מלווה פושטי hyperreflexia ורפלקסים פתולוגי stopnye מכופף( להתעורר עקב מערכת פירמידה הנגע המספק תנועת השרירים).

בשלבים מאוחרים יותר של השינויים אטרופית המחלה להתרחש בשרירי הרגליים נגרם על ידי ירידה חלקית או מלאה בפעילות עקב paresis.

במחלות כגון SPG 10 ו- SPG 17, שרירי הגפיים העליונות מתנוונות.בשלבים קיצוניים של המחלה קיימת אפשרות של פרוזה ספסטית של הגפיים העליונות, הפרות של אגני האגן, דליפה לא רצונית של שתן.

במקרה של SPG 19, בריחת שתן נצפתה עם הופעת המחלה, אבל בצורות אחרות זה נפוץ יותר עבור חולים מבוגרים.

כאשר אדולף Strümpell הטפסים המסובכים של המחלה יש סימפטומים נוירולוגיים נכים נוכחים: ליקוי קוגניטיבי

• ( היכולת האינטלקטואלית מופחת, פיגור שכלי, דמנציה);
• אפילפסיה;
• dysarthria;
• רטינופתיה;
• נוירופתיה אופטית;
• תסמונות אקסטראפירמידליות;
• ליקוי שמיעה;תסמונת pseudobulbar
• .הקריטריונים לאבחון

צעד אבחון הראשון הוא ללמוד את ההיסטוריה( אם היו היסטוריה משפחתית של תלונות דומות), שנערך בחולים מגבלות הסימפטומים( טונוס שרירים מוגבר, חולשה בגפיים התחתונות, נוקשות ברגליים, קשיים בדיבור).נוירולוג

חייב להעריך את כוח השרירים של הגפיים העליונות והתחתונות, טונוס שרירים, כדי לקבוע את הנוכחות של רפלקסים פתולוגיים.עם parplegia של הטון Stupumpel שריר פוחתת עם תנועות חוזרות ונשנות.מחקרים חוט השדרה

( טומוגרפיה ממוחשבת ו- MRI) יכול לזהות סדרים במערכת פירמידה, ריבוד על ידי מחקר של חוט השדרה.עם זאת, ההסתברות של גילוי שינויים בעמוד השדרה הוא לא גדול.

מחקר באמצעות electroneuromyography מסייע לזהות נוירופתיה ואת מידת ההתפתחות שלה.באמצעות מחקר של פוטנציאלים חושים מעוררים, ניתן לזהות עיכוב בביצוע פולסים לאורך עמודות האחורי של חוט השדרה.

פוטנציאלים עוררי קליפת מוח מסייע לזהות פולסים בקצב שידור נמוך בדרך מהקורטקס אל חוט השדרה.

עבור צורות מורכבות של המחלה, אבחנה דיפרנציאלית מתבצעת.חוקר המוח צריך להרחיק מחלות כגון טרשת לרוחב amyotrophic, טרשת נפוצה השדרה, גידולים בחוט השדרה, הנאורוסיפיליס, מיאלופתיה כלי הדם.הדמיית תהודה מגנטית מסייעת להבדיל בין הפרפלגיה של סטרימפל לבין לוקודיסטרופי.

מה מציעה הרפואה?

כרגע אין שיטות טיפול שיכולים למנוע, להאט או להפסיק את התפתחות מחלת סטרימפל.שיטות הטיפול הקיימות נועדו להקל על עוצמת הסימפטומים, לשפר את המצב הגופני והפסיכו-אמוציונלי.חולי קבלה שנקבעה מרפי

( Mydocalm, Skutamila baclofen), כדורי הרגעה( seduksen, tazepama), ויטמיני B

הטיפול מתחיל עם המינונים הנמוכים ביותר, ולאחר מכן בהדרגה להגדיל את המינון.לאחר הפחתת הספסטיות, המינון חדל לגדול.

במקרה של תופעות לוואי, עלייה במינון נעצרת, ואם יש צורך, מופחת בהדרגה.אם זה בלתי אפשרי או לא יעיל לקחת טבליות, לרשום זריקות, כולל endolyumbalno.במקרים חמורים ספסטיות

שהוקצו עירוי intrathecal מתמיד של baclofen( מנהלה לתוך נוזל השדרה).Botulinum toxin מוזרק גם לתוך השרירים ואת השרירים האחורי של הירכיים.

בנוסף לטיפול רפואי, מומלץ להשתמש בפיזיותרפיה, פיזיותרפיה.מאת שיטות פיזיותרפיה, אמבטיות טיפוליות, עיסוי, טיפול פרפין הם prescribed.חולים צריכים להיות שנצפו על אורתופד.

במידת הצורך, ללבוש אורתוסס טיפול כירורגי של הגבלות פסיביות במפרק.השלכות ופרוגנוזה

של המחלה

אדולף Strümpell לא מהווים איום על החיים, אבל מפחית את איכות החיים ואת היכולת של המטופל לעבודה. פרדג'לגיה תורשתית יכולה להתפתח ויש לה דרגה שונה של חומרת סימפטום.הפרוגנוזה של התפתחות המחלה היא אינדיבידואלית בכל מקרה.

המחלה החמורה ביותר מתרחשת בגיל צעיר.במהלך ההתבגרות, מצבם של חולים עם צורות מסובכות יכול להיות יציב.

ברוב המקרים, המטופלים מסוגלים ללכת, אבל אפשרי ואובדן מוחלט של היכולת להזיז.

לעיתים קרובות, לחולים יש תוחלת חיים תקינה.