מומים במוח: פולימיקרוגיריה, אגירייה ופאהיגיריה

polymicrogyria, agyria ו pachygyria הם מומים מולדים של המוח, המכונה גם מומים במוח.

אנומליות אלה נובעות מתהליך היווצרות מוח לקוי או מבנים בודדים בתקופת טרום לידתי, ומהוות את השינויים החריגים במבנה של המוח.יש

אין נתונים מדויקים על שכיחות של מומים מולדים במוח, אך הנפוץ ביותר ונחשב polymicrogyria.אודות

כל הפרטים מום: polymicrogyria

1. - לעתים נדירות מתרחש פתולוגיות של קליפת המוח, שבו על פני השטח של אונות המוח יצרו מספר משמעותי של קונבולוציה קטן ולא מפותח.לעתים קרובות בשילוב עם מומי מומים גנטיים אחרים של קליפת המוח.אחת הבעיות הנפוצות היא פתולוגיה מתפתחת באזור מענית Sylvian( 60% מהמקרים), אבל יכול להתרחש בכל חלק של קליפת המוח.הפתולוגיה היא מפוזרת, רב-מוקדית וממוקדת.כמו כן, ניתן לחלק אותו לכיוון אחד( 40% מהמקרים) ודו-צדדיים( 60% מהמקרים), סימטריות סימטרית.
2. Agirov( Lissencephaly) - היווצרות האנומליה של קליפת המוח, שבה פיתולים הם מפותח, עדין, או קרום arhitektonika נעדר הוא שבור.המראה של מוח הילד זהה את המראה של המוח העובר בתקופה טרום לידתי 3-4 חודשים.Agyria היא צורה חמורה של lentencephaly.זה יכול להיות גם מחלה אידיופטית ומחלות אחרות מלווה( תסמונת מילר-Dieker, תסמונת נורמן-רוברטס, תסמונת ווקר-ורבורג, ניוון שרירים מולד פוקויאמה).
   insta story viewer
3. pachygyria היא פגם נדיר של מערכת העצבים המרכזית שבה קליפת המוח של אונות המוח נוצר מספר קטן של קונבולוציה רחב ושטוח.כאשר pachygyria gyrus הבסיסי מוגדל, ואין תלמים משני ושלישוני קצרו ויישר, קליפת מוח ארכיטקטונית לקויה.פתולוגיה זו נחשבת "שלם", צורה מציתה Lissencephaly.

מזרז גורמים הגורם העיקרי

של polymicrogyria, pachygyria ו Agirov זורם בתהליך הלא נכון של נדידת נוירונים, שעילתה היא: הפרעות גנטיות

• ;
• זיהומים ויראליים;היצע מספיק דם
• למוח של הילד בתקופת טרום לידתי( 2 nd שליש של הריון).

polymicrogyria עלול להיגרם על ידי זיהום ציטומגלווירוס, ריווי חמצן מספיק של השליה, ומוטציות להתרחש בגני COL18A1( 21q22.3), Pax6( 11p13), K1AA1279( 10q22.1), TUBB2B( 6p25), EOMES( 3p21.3-P21.2), RAB3GAP1( 2q21.3), SRPX2( Xq21.33-שאלה 23).

Agirov עלולה להתרחש עקב זיהומים ויראליים שחודרים לתוך הרחם או העובר במהלך הטרימסטר הראשון, אספקת דם מספקת למוח של העובר במהלך החודשים הראשונים של ההריון.גורמים גנטיים נוספים כוללים מוטציות בגן RELN( 7q22), כרומוזום X גן, כרומוזום 17.כאשר מוטציות

pachygyria להתרחש בגנים LIS1( 17p13.3) ו DCX( Xq22.3-שאלה 23).

מאפיין סימפטומים

עבור polymicrogyria מאופיינת בתסמינים כגון: עיכוב התפתחותי חמור

• ;
• hypoplasia של המוח;סדרי
• בשרירי הפנים, ואת שרירי אחראי בליעה, לעיסה, תנועת לשון;
• נכות נפשית בחומרה משתנה;kvadriparez ו hemiparesis בגפיים
• ;הפרעות תנועה
• ;
• סיבוכים נשימה;
• עוויתות;אפילפסיה
• ;תסמונת pseudobulbar
• ;
• arthrogryposis;שיתוק מוחין
• .

pachygyria מתגלה לפני גיל 2 שנים.המאפיינים העיקריים שלה הם:

• עיכוב בפיתוח פיזי, מוטורי;
• אפילפסיה;
• לחץ דם נמוך( ירידה בשרירים);פיגור שכלי
• ;
• עוויתות אינפנטיליות;
• מיקרוסקפלי;
• שליטה בשריר נמוך;
• קושי בבליעה, בעיות אכילה.

Agirov נראה 3-5 חודשים של החיים, לפחות עבור 8-9 חודשים, הסימפטום העיקרי של מחלה מתבטא בפיגור המהיר מאחורי הילד בהתפתחות פיזית ונפשית.האנומליה

עשויה להתבטא גם על ידי התכונות הבאות:

• ממיקרוצפלוס-( ראש קטן באופן יחסי);
• בפיגור בצמיחה, בדיבור ופיתוח מוטורי;
• כללי מצב איטי של הילד;
• מרחק גדול בין העיניים, עיניים קטנות באופן לא פרופורציונאלי, שפה עליונה דקה, מצח גבוה, אף קצר, אוזניים נמוכות-סט;
• אפילפסיה, תסמונת עוויתית;פיגור שכלי
• ;
• גדל טונוס שרירים, בשל חוסר שליטה מעכבת על נוירונים במערכת עצבים המרכזיים קרנות קדמיות של חוט השדרה;
• גדל המרחק בין הריאות, הכליות;
• לפתח במהירות דמנציה;
• חוסר שליטה על אברי אגן( הרטבה, בריחת צואה);
• ניוון שרירי.מוח תמונת

בסעיף ועל בדיקת MRI של ילד עם אבחנה של agyria

האבחנה לאבחון מומים במוח להחיל מחקר כזה:

• CT ( קובע הפרעות בחומר אפור-לבן של המוח);
• ניתוח גנטי ;
• דימות תהודה מגנטית ( עוזר לקבוע את סוג המחלה);
• electroencephalography ( מסייע לקבוע את אופי פעילות המוח החשמלי).כאשר קליפת המוח

polymicrogyria רזה באופן חריג, חללים תת-עכבישי מוגדלים החדרים של המוח.תבוסות יכול להיות ממוקם על צד אחד או שני, יכול להיות מקומי או נרחב.הקליפה עשויה להיראות עבה באופן חריג בשל המספר הגדול של פיתולים קטנים שמתמזגים ויוצרים מסה עמוקה ועמוקה.pachygyria

שקבע תוצאות MRI, אשר הם עיבוי לעין של קליפת המוח, פיתולים קטנים פיסורה Sylvian המפותח.

במהלך תקופת הלידה, מומים של המוח ניתן לקבוע באמצעות אולטרסאונד של העובר.אם חשדות של חריגות בפיתוח נשלחות למחקרים נוספים( MRI, ניתוח גנטי של גנים המועמדים).

כמעט טיפולים

אפקטיבי אונים עבור מומים במוח נעדרים ברפואה המודרנית.הטיפול נועד להקל על הסימפטומים ולשמור על תפקוד הגוף ברמה סבירה.כאשר

polymicrogyria ו pachygyria מומלץ שיטות כאלה להקל את מצבם של חולי: פיזיותרפיה

• , כולל טיפול במים;שיטות טיפול בדיבור
• ;
• לבישת אורתות;
• ריפוי בעיסוק( להפרעות בתפקוד מוטורי);
• קליטת נוגדי פרכוסים;
• שיטות כירורגיות.כאשר

Agirov נחשב שיטות קלסיות יעילות של טיפול: תרופות נוירו בברכה, עיסוי, פיזיותרפיה.

היעילות הגדולה ביותר מראה טיפול בתרופות נוגדות פרכוסים ומרפי שרירים של פעולה מרכזית, אשר יכולים להפחית את הטון בשרירי השלד.אפילפסיה

קרובות נלווים פתולוגיה של התפתחות המוח, הוא עמיד לטיפול, ולאחר מכן מומלץ להשתמש בשילוב של שתי התרופות.

מחקר על הטיפול של אנומליה נתונים באמצעות השתלת תאי גזע, השתלה של גורמי גדילה.

פרוגנוזה ותוחלת חיים של

חולים עם polymicrogyria עם פתולוגיה מתונה יכולים לשרוד עד בגרות.במקרים חמורים, המוות מתרחש בגיל צעיר וצעיר עקב דלקת ריאות או התקפים.

אין תחזית אחת לחולים עם pahigiria.זה יכול להשתנות בכל מקרה תלוי בחומרת הפתולוגיה של המוח, ואת עוצמת הסימפטומים.אבל בדרך כלל ילדים עם pahigirie לחיות לא יותר מ -20 שנה.

פיתוח המוח אצל ילדים עם אגיריה הוא בלתי הפיך ואת התחזית היא שלילית.רוב החולים אינם שורדים עד גיל 5 שנים.לכל החולים יש מוגבלות מלאה.

בשל רפלקסים בליעה מדוכא, זה בדרך כלל דורש הזנה בדיקה.תוצאות קטלניות יכולות להתרחש בגלל מחלות המתרחשות על רקע הפתולוגיה העיקרית: paresis מעיים, כשל קרדיווסקולרי, כשל נשימתי, ניוון שריר נשימתי, דלקת ריאות היפוסטטית.