מחלות Pompe - האם יש סיכוי לחולים החיים ברוסיה המודרנית?

כיום, ישנם מספר יתום( נדיר) מחלות כי אינם מסוגלים להתמודד עם הרפואה המודרנית.הוא שם את ההזדמנות רק כדי לתמוך בחולים אלה במידה מסוימת על ידי שיפור איכות החיים שלהם, אבל כדי לנצח את המחלה היא בלתי אפשרית.

מחלת Pompe( גליקוגנזה כללית) לא שייך כרגע לרשימת המחלות הללו, אם כי בדרכים לטיפול במחלה זו, המדע עדיין לא מצאו עדיין.עם זאת, חולים רוסים יש את ההזדמנות כדי להתייחס במדינה משלהם בתנאים מסוימים, לקבל סיוע מהמדינה, ארגונים ציבוריים וקרנות צדקה.

מאפיינים כלליים תסמונת

Pompe משפיע תאי עצב ושריר בגוף.זה קורה בשל חוסר-גליקוזידים אלפא, אשר הוא תוצאה של שינויים מוטאציות ברמה הגנטית.

אם החולה אינו מקבל טיפול הולם, את השינויים של מבנה רקמת שריר, לאחר שזה כבר לא מסוגל לתפקד כרגיל.לאורך זמן, התהליך מתקדם, הנזק מתפשט לקבוצות שרירים אחרים, אשר מלווה כאבים עזים.

בשלבים חמורים, חולים מאבדים את היכולת לנוע באופן עצמאי על חשבון הנגעים שרירים במערכת הנשימה יכולה להיות תלוי מכונים בהנשמה מלאכותית.

היסטוריה וסטטיסטיקה

חשף את המחלה היה יחסית לאחרונה - בשנות ה -30 של המאה הקודמת.לראשונה תוארה על ידי מדען מהולנד, א. פומפה.

מחלה מסוגלת לפגוע בהסתברות שווה של שני המינים, זה לא בעיקר זכר או נקבה.הצורה מוקדם של המחלה מתרחשת 1 ב 140,000 לילדים שטרם נולדו ומחל מבוגר Pompe משפיע 1 ב 60,000 אנשים.

בשנת 2006, המתודולוגיה מאפשרת לתמוך בחולים אלו, ועל ידי 2013 דרכים יעילות למצוא ומדענים רוסים פותחו בארצות הברית.אבל, למרבה הצער, לא כל חולה יכול להרשות לעצמו להיות מטופל, כמו עלות הטיפול היא גבוהה מאוד.

גורם ומנגנון המחלה פיתוח

מפתחת בשל הגליקוגן הפקדות שריר שריר הלב השלד.תהליך זה נובע מוטציות בגן GAA, שבשלהם שריר-שריר, לב הפגוע, מערכת העצבים כבדה.התהליך מתקדם, ו להתרחש בתאים מסוגים שונים של נזק, לרבות דיסטרופי.

מחלת פומפה היא כללית ושרירית.במקרה הראשון יש שינויים באיברים כגון הכבד והכליות, מושפע גם מערכת השרירים.בנוסף, גילויים תכופים של אי ספיקת לב ולקויי בליעת רפלקס.

כאשר סימפטומי צורה שרירות אינם חמורים, לבין המחלה מתבטאת בהפרעות טון יציבות שרירים מופחתות.עם סוג זה של מחלה, חולים בשלווה לחיות עד זקנה.

ירושת

Pompe מחלה נחשבת תורשתית מועברת כקובץ אוטוזומלית - סוג רצסיבי.ילד שהוריו הם נשאים של גן מוטציה יורש את המחלה.הסתברות

שהורים אלה יכולים להביא ילד לעולם עם תסמונת Pompe, היא 25%.עם זאת, יש סיכוי גדול ללדת ילדים בריאים.

המדע כבר יודע מה קורה בגוף האדם, הסובלת מהתסמונת, אבל לברר את הסיבה לא הצליח עדיין.

מהאמור לעיל, על אנשים שיש להם סיכון אנשים עם מחלה דומה בקרב קרובי דם, ככל שגדולה הקרבה, גבוה יותר את הסיכונים.

Pompe מחל סיווג מודרני מחולקת כמקובל לתוך 4 קבוצות על פי הגיל שבו עיקריים מתבטא בתסמינים:

1. מוקדם סוג אינפנטילי .הצורה החמורה ביותר של המחלה, המתבטאת בחודשי החיים הראשונים, משפיעה על הכבד והלב.ככלל, ילדים אינם חיים עד שנה, גוססים של אי ספיקה לבבית או נשימה.סוג אינפנטילי מאוחר .זה בא לידי ביטוי ב 3 השנים הראשונות של החיים ומתפתח לא כל כך מהר.חולים מתים קרוב יותר לגיל ההתבגרות, והסיבה היא לרוב אי ספיקת לב.סוג נעורים .הסימפטומים הראשונים מופיעים בין 6 ל -10 שנים, והתוצאה הקטלנית מתקרבת ל -20 שנה.
2. סוג למבוגרים של המחלה .הוא מתבטא בין 20 ל -40 שנה, מתפתח לאט, ולמטופל יש מספיק הזדמנויות לחיות עד גיל מבוגר.

כדי ללמוד את המחלה ביתר פירוט הוא די קשה, כי זה נחשב נדיר יחסית.

סימפטומטולוגיה ומרפאה בהתאם לגיל

בגילאים שונים המחלה מתבטאת בסימפטומים שונים.החמור והחולף ביותר הוא סוג המחלה המוקדמת.

תסמינים של המחלה בחודשים הראשונים של החיים:

• חולשת שרירים;
• פעילות מוטורית נמוכה;
• עיכב פיתוח פיזי;
• רגישות ובכי תדיר ללא סיבה נראית לעין;הפרעות במערכת הנשימה,
• ;הגדלת הכבד והתפשטות שרירי הלב;
• הפרה של בליעה מוצצת רפלקסים, עלייה בלשון.

תסמינים של אינפנטיה מאוחרת וצעירים( מ -3 עד 10 שנים):

• הוריד את טונוס השרירים בגפיים התחתונות עם מעבר הדרגתי לשרירים אחרים;
• פגמה בתיאום תנועות;
• בעיות של מערכת הנשימה;
• חוסר משקל;
• להגדיל את הלב, הטחול ואת גודל הכבד.

תסמינים של מבוגר או צורה מאוחרת של המחלה( מ -20 שנים): נדודי שינה

• או נמנום מוגברת;
• כאבי ראש תכופים;
• חולשת שרירים וקוצר נשימה חמור;עקמת
• .

צורה זו של המחלה נחשבת לפחות מסוכנת, ושיעור התמותה נמוך בהרבה מזה של התפתחות המחלה בילדות.

שלבי חיפוש אבחון

איתור המחלה מתבצע בכמה שלבים.

ראשית, שיטות האבחון העיקריות עוקבות, ואז ניתן להקצות מחקרים נוספים בהתאם לסוג המחלה ולשלמותה.

השיטות העיקריות לאיתור גליקוגנוזה מסוג 2 כוללות: אנדנזיס

• ;
• בדיקות מעבדה של סרום בדם;
• הערכה של תסמינים קליניים;
• MRI של שרירי הגפיים התחתונות וחלקים אחרים של הגוף;
• ECG ו EchoCG חזה רנטגן.

לאחר ביצוע פעילויות האבחון העיקריות,

• מוקצה ללימוד DNA עבור פגמים גנטיים;
• ביופסיה וניתוח מיקרוסקופי של רקמת השריר;
• בדיקת דם כדי לקבוע את רמת הפעילות של אלפא גלוקוזידאז.

כשמדובר הצורה המאוחרת של המחלה, ולאחר מכן ליישם שיטות כאלה:

• פוליסומנוגרפיה;
• קביעת קיבולת הריאה;
• electromyography של שרירי השלד.

בהתבסס על תוצאות המחקרים שנערכו והערכת המצב הכללי של המטופל, נקבע הטיפול.

מה לעשות כאשר האבחון נעשה

אז, אבחנה מאכזבת היא לשים ואין ספק.מה לעשות הלאה?במקרה זה יש צורך לבצע את האלגוריתם הבא של פעולות:

• להכין חבילה של המסמכים הבאים: תמצית מכרטיס רפואי, אשר אמור להכיל מידע על האבחנה, את הסמים המומלצים ואת אופן ההקדמה שלהם;פרוטוקולים של עמלות רפואיות;הפניה לנכות;
• להעביר את הרשימה המצוינת לרופא המטפל לצורך הכנת הבקשה לטיפול;
• לבקר רשויות הבריאות עם בקשה לרכישת תרופות הדרושות;
• לכתוב בקשה לארגון ציבורי לקבלת סיוע;
• אם הבקשה נדחתה, יש צורך להודיע ​​למשרד הבריאות ולבקש סיוע משפטי.

מה הרפואה המודרנית יכולה להציע

כאמור, אי אפשר לרפא את מחלת פומפה.עם זאת, המדע כבר להתמודד עם בעיה זו במשך מספר שנים והישגים מסוימים נעשו.היום, אתה יכול להאט את התהליך ולהקל על מצבו של המטופל.מה מציעה הרפואה המודרנית ברוסיה?

התרופה היחידה הזמינה לאזרחי רוסיה היא Mayozaim עבור טיפול תוך ורידי.זוהי תרופה לכל החיים, הפעולה שלה מכוונת להחזיר את הפונקציות של איברים ומערכות שנפגעו על ידי המחלה.

התרופה יכולה לשמש בכל גיל ובכל סוגי המחלה.ההשפעות החיוביות הבאות נצפות כתוצאה משימוש בו:

• משפרת את מצב העצמות והשרירים;
• מייצב את העבודה של מערכת הנשימה;
• מגביר את הפעילות המוטורית.

יישום של Mayozeim מקטין את הסיכון למוות של 99%, ושיפר את העבודה של מערכת הנשימה על ידי 92%.עם זאת, בחלק מהחולים, את תופעות הלוואי הבאות של התרופה ניתן לראות:

• להקיא ובחילה;
• תופעות אלרגיות על העור;
• קוצר נשימה וטכיקרדיה.

החיסרון של התרופה הוא המחיר הגבוה שלה.אם אין אפשרות לבצע טיפול עם זה, הרופאים לתקן את מצבו של המטופל בעזרת תרופות זולות ויעילות פחות.

פרוגנוזה ומניעת

הפרוגנוזה למחלת פומפה תלויה בצורת המחלה.בגיל ההתבגרות המוקדמת, ילדים מתים לפני שהם מגיעים לגיל שנה.סיבת המוות היא אי ספיקת לב.

הטופס האינפנטילי והנער המנוח יאפשר למטופל להגיע לגיל 20 שנים.המוות מתרחש כתוצאה מאי ספיקת לב.

הפרוגנוזה החיובית ביותר עבור אלו שאיתם אובחנה המחלה לאחר 20 שנה.אנשים אלה יכולים לחיות עד זקנה, אבל כמעט לכולם יש מוגבלות.

באשר למניעה, זה לא קיים.זוהי מחלה גנטית, ואין ערובה לכך שילד בריא נולד במשפחה שבה היו מקרים דומים של מחלה.אתה יכול רק לקבוע את מידת ההסתברות של לידת תינוק חולה על ידי עובר בדיקה מתאימה.