בטא-תלסמיה: צורה קטנה, קרינה, סטודנטים, אדריכלי, גורם, סימפטומים, טיפול

בטא-תלסמיה - מחלה גנטית שבה הבנייה מתקלקלת שרשרת ביתא של המוגלובין. תסמיני המחלה מופיעים שנת החיים הראשונה. תלסמיה מוביל להתפתחות סיבוכים מסוכנים, כך שהמטופל זקוק לטיפול תחזוקה מתמדת.

הסיבות של המחלה

סיבת שהמוטציה-תלסמיה ביתא אחראית לייצור של רכיבים המוגלובין. ירושה מתרחשת גן כחריגים מהורה אחד, ושניהם. שרשרת ביתא של המוגלובין אצל חולה עם תלסמיה מיוצרת בכמויות קטנות יותר או לא הפיקה בכלל. לפיכך הסינתזה של רכיבים אחרים אינה מופרעת. נוצר מתחם חלבון יציב, אשר מלווה erythrocytolysis פעיל. רמות המוגלובין מופחתים בדם, ברזל מתחיל להצטבר באיברים הפנימיים.

תמונה קלינית

סימפטומים

התסמינים העיקריים הם:

• צהבת של ממברנות העור הרירי (ביטוי כזה הקשורים הצטברות של בילירובין בגוף נוצר על ידי הדעיכה של אריתרוציטים);
• כאב וכיבים של העור בגפיים התחתונים;
• מחלת אבני מרה, הנגרמת על ידי הפקדת אבנים בילירובין בכיס המרה;
• בפיגור בהתפתחות הפיזית (יש מטופלים צמיחה נמוכה);
• בגרות מינית מאוחרת;
• מופחת טונוס שרירים;
• עייפות;
• תופעה מתמשכת של מחלות זיהומיות (פצעים הרפס, נשימתית חריפה ודלקות מעיים, שפעת);
• הידרוצפלוס (סימפטום דומה מופיע על הבמה התפתחות עוברית, הצטברות של נוזל השדרה בחללים של המוח).

ראיות

סימנים חיצוניים של המחלה הם שונים. המראה שלהם נקבע על ידי צורת תלסמיה. ילדים הסובלים מהפרעה גנטית זו, מאופיין:

• צורה מיוחדת של הגולגולת (עצמות ליצור מבנה מגדל, שבגללו הראש הופך בצורת ריבוע);
• אף גשר שטוח (אף אוכף);
• צורת עין מונגולית (היצרות תורמת canthus מחלה);
• בולטות לסת עליונה.

סימן מוקדם של תלסמיה נחשב כבד וטחול מוגדלים. זה הקל על ידי hemosiderosis והפרה של hematopoiesis. בחלק גדול של רקמות שהופקדו hemosiderin - הפיגמנט הנוצר במהלך חורבן המוגלובין.

אבחון

כדי לזהות מחלות באמצעות:

• בדיקת החולה. זה עוזר לזהות את הסימנים החיצוניים של המחלה ולבצע אבחון ראשוני.
• ספירת דם מלאה. נמצאתי סמן ירידה ברמות ההמוגלובין (30-50 גר '/ ליטר), בנוכחות של תאי דם אדומים גרוע צבעוניים. מידת הרוויה של המוגלובין בתאי דם אדומים מופחתת באופן משמעותי. מספר גדל והולך של רטיקולוציט - תאים כך יצר אריתרוציטים. נמצא כי יש ברזל בסרום גבוה.
• דם למרוח. מחקר כזה הוא מכוון לעבר הגילוי של תאי דם אדומים עם צבע חלש וגודל קטן. הדגימה מכילה תאי mishenevidnye (תאי דם אדום, עם מרכז אדום בהיר בפריפריה חיוורת). יש התאים בגדלים וצורות שונים (זוהה אליפסה או בצורת מגל אריתרוציטים).
• ניתוח ביוכימיים של דם. הראה עליית התוכן של בילירובין וברזל המאוגדים. ברזל בסרום מופחתת יכולת המחייבת.
• המוגלובין אלקטרופורזה באמצעות ריאגנטים. זה עוזר לכמת את רכיבי המוגלובין. בצורתו הומוזיגוטיים של רמת פתולוגיה בשלה של המוגלובין בדם העולה של המטופל המבוגר.
• למד סינתזת המוגלובין במבחנה.
• עצם ניקור מח. גודל המדגם המתקבל במהלך הליך זה גדל מספר sideroblasts (מבשר כדורי שיש גרעין גדול).
• צילומי רנטגן של העצמות. כאשר הגולגולת בטא-תלסמיה זוהה מנות עם צפיפות עצם מופחתת באזור שגדלה יתר (של עובי גדל וצפיפות). ברפואה, סימפטום כזה נקרא קיפוד או מברשת. עצמות קטנות של הגפיים התחתונים העליונים יש קווקווים רוחביים.
• אנליזה מולקולרית. נהלי שימוש לזהות מוטציות בשרשרת בטא של המוגלובין, מניעת ההתפתחות התקינה של רכיבים.
• גנטיקה המטולוגיה ייעוץ.

בשנת תלסמיה שינויים קלים בתוצאות של בדיקות מעבדה יש ​​חומרה נמוכה יותר מאשר בכל צורה גדולה של המחלה.

סיווג

בטא-תלסמיה נמוך

צורת מחלה רדודה מקדמת אנמיה קלה (מספר רמות תא המוגלובין בדם אדום בדם מצטמצם מעט). ישנו סוג נסתר של תלסמיה-בטא הנמוכה, שלא כל סימפטומים. חריגות זוהו במחקר גנטי של חולים בסיכון.

גדול

צורה חמורה זו של המחלה, אשר מאופיינת בתסמינים כגון:

• שחמת (רקמה בריאה מוחלפת בהדרגה על ידי הגוף המקשר, הכבד הוא שבור, אשר מוביל שיכרון ומוות);
• כיבים טרופיים (המתעוררים עקב פרות של רקמות רכות של אספקת דם);
• התבוסה של הלבלב (רקמת לבלב מוחלפת חיבור, שמסתיים לעתים קרובות עם התפתחות סוכרת);
• תופעה מתמשכת של שברים פתולוגיים;
• פיתוח תכוף של ברונכיטיס, דלקת ריאות ואלח-דם;
• עיכוב בהתפתחות פיזית.

ביניים

צורה זו של תלסמיה יש פרוגנוזה טובה יותר מאשר רוב. תסמינים של המחלה מופיעים בגיל ההתבגרות הם פחות מובהק. ילדים עם תלסמיה ביניים לא לפגר אחרי בהתפתחות עצמות הגולגולת ואת הצורה של העיניים הן נורמליות. הסימנים העיקריים הם פתולוגי שברים תכופים splenomegaly, מלווה בפעילות הגוף גדל.

טיפול

עירוי דם

בשנת מחלה חמורה בעירוי דם כולו או כדוריות דם אדום ארוזות. אמצעים אלה להביא להקלה זמנית. הליך תופעות לוואי הוא לשפר את רמת הפיגמנט, אשר כולל תחמוצת ברזל. דרך יעילה יותר כדי לייצב את מצבו של החולה נחשבת מתן אריתרוציטים המטופלים. ההליך גורם פחות השפעה שלילית. זה חייב להיות משולב עם שימוש chelates ברזל.

טיפול תרופתי

לטיפול-תלסמיה ביתא משמש:

• chelate הברזל. התרופה ניתנת תת-עורית לאט (תוך 3-6 שעות). לשם כך, אמצעי המשאבה, הוא קבוע על הבגדים. באותו טופס פתרון הגבוה של המחלה חייב להינתן מספר פעמים בשבוע. טיפול מתמנה לכל החיים. כדי למנוע זיהום או נזק של זריקות רקמות רכות להתחלף.
• Glucocorticoids (פרדניזולון). הם משמשים בפיתוח התקפות המוליטית. עזרה זמנית לחסל את התופעות המתרחשות על רקע קריסתה של תאי הדם.
• Hepatoprotectors (CARS). הכנות לשחזר תאים כבדים, להאט את ההתקדמות שחמת. קבלה קבועה מסייעת למנוע ההתפתחות של היפרבילירובינמיה ולהאריך את חייו של החולה.
• ויטמין C. חומצת אסקורבית סמים מאיצה את הסרת ברזל חופשי מהגוף.

השתלת מח עצם

השתלת מח עצם - השיטה היעילה ביותר של טיפול במחלה. מבוא של חומר התורם מעורר את ייצור תאי דם בריא מסייע להציג המחלה להפוגה לצמיתות. החסרונות של השיטה כוללים את העלות הגבוהה של הניתוח וקשיים במציאת תורם.

כריתת טחול

בשנת עלייה ניכרת איבר הטחול הוסר. המבצע אינו מיועד לילדים מתחת לגיל 5 שנים. עדיף לעשות את זה ב 8-10 שנים. שיטת טיפול זו יש השפעה זמנית. התנאי של המטופל השתפר, אך כעבור שנה הסימנים של המחלה חוזרת. בנוסף, כריתת טחול מגדילה את הסיכון של מחלות זיהומיות.

תרופות עממיות

אלה מוצרים טבעיים יכולים לשמש לטיפול תלסמיה:

• צמחי מרפא המכיל חומצה פולית. החומר הוא מעורב סינתזה DNA ופיתוח של hematopoietic ואת המערכת החיסונית. תלסמיה מומלץ לקחת מרתח עלי סרפד או תלתן. 1 כף. l. חומר הגלם הוא מבושל ב 200 מ"ל של 10 דקות במים. אמצעי לצרוך 100 מ"ל 3 פעמים ביום.
• צמחים עשירים באבץ. מינרל זה חיוני להבשלה של תאי דם, לשמירה על צפיפות עצם תקינה. החומר הכלול פטרוזיליה, פקעות ורדים, שן הארי עוזב. להכנת מרק הירכיים דורשים 100 גרם של פירות יבשים 1 ליטר של מים. אמצעים בשל עבור 15 דקות ולשתות תה במקום. פטרוזיליה תמציות הכנת שן הארי (50 גרם של חומר גלם היא שפכו 0.5 ליטר של מים רותחים למשך 3 שעות). קח 50 מ"ל 3 פעמים ביום.

מניעה

מניעת המחלה כוללת:

• אבחון טרום לידתי. אנשים הסובלים ממחלה במהלך תכנון ההריון צריך להיבדק על ידי רופא גנטיקאי.
• פטוסקופיה ואת מי שפיר. נהלים אלה מתבצעים כאשר יש טלסמיה משני ההורים. באמצעות דגימות רקמה עוברית מוכן לנקב כי נבדק במחקר גנטי. ההליך מתבצע בהנחיית אולטרסאונד. יש שיטות תופעות לוואי, הם יכולים לעורר הפלה ספונטנית, זיהום תוך רחמי או לידה מוקדמת. עם קבלת התוצאות החיוביות של האישה המליץ ​​על הפסקת ההריון.

הפרוגנוזה

יש תלסמיה מינור פרוגנוזה חיובית. תופעות מסוכנות הן נדירות, רוב המטופלים לא זקוק להשגחה מתמדת. יש לו פרוגנוזה טובה וסוג ביניים של מחלה, אך חולים זקוקים לעירויי דם ותרופות מתמידות, ועל פלט ברזל מחייב. המספר הגבוה של מקרי מות מחלה זו קשור בתצהיר של האלמנט ברקמות של איברים פנימיים.

בשנת תלסמיה חמורה, רוב החולים בקושי שורדים לבגרות, מוות יכול להתרחש בתוך בחודשים הראשונים של החיים.