אנמיה-Chauffard מינקובסקי היא מחלה תורשתית שבה התמותה ההמונית הרשומה של תאי דם אדומים. תכונה של פתולוגיה מבצעת משופרת ייצור של תאי דם אדומים במח העצם בשל ההרס המהיר שלהם.
סיבות
המחלה מתפתחת ההיווצרות של שינויים פתולוגיים במבנה של תאי דם אדומים. ברגע קירות תא דם לאבד כוח הטבעית שלהם, הם מאבדים את יכולתם לשמור על המוגלובין. כאשר אנמיה רשום ושינוי צורה של כדוריות דם, אשר אינו מאפשר להם לחדור לתוך כלי הדם הקטנים. כאשר אתה מנסה למלא כדורי גורלו נהרס.
הפתולוגיה הקשורה DNA תוך הפרה של ההשפעה של גורמים שליליים במהלך התפתחות העובר של הילד, אך ברוב המקרים הגורם הוא ספרוציטוזיס תורשתי. לעורר גני מוטציה עובריים מסוגלים:
- רדיואקטיבי הקרנה בהריון צילומי רנטגן.
- מחלה ויראלית קשה, שנגרם לנשים במהלך הלידה.
- שיכרון ניקוטין, סמים או מלחים בהריון של מתכות כבדות.
מחלת ירושה מתרחשת תכונה דומיננטית אוטוזומלית.
סימפטומים
סימנים של מחלה להתרחש בהדרגה כמו הפחתת רמת אריתרוציטים. מוקדם יותר תתבטא המחלה עצמה, הסימפטומים שלה קשה. ספרוציטוזיס תורשתי ברוב המקרים שאותרו אצל ילדים בגיל בית ספר. למנה גלית מאפיין פתולוגיה, שבו המשבר המוליטית ואחריה תקופה של הפוגה. לאחר משבר מצבו של החולה מתאושש בהדרגה, הוא מתלונן רק על החיוורון המוגזם.
אם סימנים למשבר המוליטית של אנמיה הם הבולטים, נהרג מספר רב של תאי דם אדומים. חלק מן התסמינים כוללים:
- צוהַב של העור. שינוי הצבע נמשך זמן רב אחרי המשבר. עוצמת הצבע הצהוב של העור תלויה שיעור התמותה של תאי דם.
- הגדלת הטחול. המטופל עשוי להתלונן על כובד באזור הצלעות בצד שמאל.
- כבד מוגבר. משך ארוך של המחלה מעורר הפרה של הגוף הזה, אשר משפיע על שינוי גודלו. בשנת המוליזה סיבוכים בכבד אינו מוגדל.
- התפתחות כיבים trophic ברגלו. הפתולוגיה מתרחשת בחולים בוגרים כאשר הדבקת תאי דם אדומים בתוך כלי דם קטנים של הגפיים התחתונים.
- הפרעות של עצמות הגולגולת. רשום בלבד בהתפתחות המחלה אצל ילדים צעירים.
על התפתחות המשבר המוליטית מונע התרחשות שינויים כאלה בגוף, כגון:
- צוהַב המבוטא של העור;
- קדחת;
- עייפות כללית, נמנום;
- עוויתות;
- בחילות, הקאות, כאבי בטן;
- גירוד מבוטא.
תדירות התרחשותם של משברים תלוי בגורמים רבים. לעורר התדרדרות המחלה המדבקת פחית מצבו של החולה, היפותרמיה. בחלק מהמקרים, הפוגה יכול להימשך עד מספר שנים.
אבחון
ספרוציטוזיס תורשתי ניתן החשודים אצל חולה עם עור צהוב. הרופא שטיפל בו יש צורך למשש את הבטן כדי לקבוע את הנוכחות של הכבד או הטחול הגדלת. בנוסף, סקר שנערך חולה כדי להבהיר את רשימת תלונות, כדי לגלות את נוכחותם של אנמיה ב וקרוב. על מנת לאשר את האבחנה הראשונית של החולה נשלחת לבדיקה, כולל כניעה של מעבדה ובדיקה אינסטרומנטלי.
בתנאי מעבדה:
- בדיקת דם. בפתולוגיה זוהה בילירובין גבוהה, urobilin בשל ריכוז נמוך של כולסטרול.
- ניתוח קליני של דם. זיהוי ריכוז לויקוציטים ירידה בגודל כדורי שינויים. הערכה של החיווי צבע מראה כי הוא נמוך מהרגיל.
בנוסף, שיטת אלקטרופורזה דו ממדים משמשת, המאפשר לחקור חלבון הממברנה בתאי דם. אשר את השינוי בגדלי איברים פנימיים מאפשר אולטרסאונד בטן.
אנמיה Microspherocytic חייבת להיות מובחנת ממחלות אוטואימוניות, ולכן מומלץ ללמוד את ההיסטוריה המשפחתית ולבצע קומבס.
טיפול
תרפיה ניתנת רק לאחר אישור האבחנה של ספרוציטוזיס תורשתי. טיפול ארוך, האפקטיבי שלה תלוי בחומרת פתולוגיה, המצב הכללי של החולה. בשנת מחלה קלה לטיפול מנוהל המטופל, ומאפשר לחסל את חוסר ברזל וחומצה פולית. החולה מומלץ לגוון את התזונה של ארוחות המכילות גזר, עגבניות, גבינה, אגוזים.
צורה חמורה של המחלה מחייבת טיפול רפואי בבית חולים. יש להיזהר מיוחד במינוי הטיפול בחולי קשישים בשל סיכון aregeneratornogo משבר שעלול לסיים את מותו של החולה.
עם חוסר יעילותן של שיטות שמרניות בצע ניתוח להסרת הטחול. בתוך 48 שעות לאחר במחקרי מעבדה כריתת טחול לאשר את הנורמליזציה של רמות בדם של המוגלובין ותאי דם אדומים, משחזר את גוון העור הטבעי. כדי למנוע התפתחות של שינויים בלתי הפיכים ניתוח בכבד ובטחול ורשם לילדים מעל גיל 4 שנים.
יחס לנשים במהלך ההריון מחייב קבלת עירויי אימונוגלובולינים. בהריון עליך לפעול בעקביות לקחת דגימת דם הרופאה התורנית היתה הזדמנות התאמות בזמן לקורס הטיפולי, הבטחת הבריאות והבטיחות לעתיד האם והעובר.
סיבוכים
אנמיה המוליטיתעלה כי בילדות המוקדמת יכול לגרום לפיגור שכלי, חולשה פיזית. בחולים מבוגרים, בשל גידול של ריכוזי בילירובין חינם עלול לפתח cholelithiasis, cholecystitis.
בהעדר טיפול הולם למחלה חמורה עלולים לפתח שחמת. משבר המוליטית יכול לפעמים להיות בטעות צהבת חסימתית, אשר אינה כוללת את האפשרות של טיפול המתאים. במקרה זה, את הסיכון של בצקת מוחית מעלה שוב ושוב. המחלה יכולה לעורר ו לוקמיה כרונית.
מניעה
ספרוציטוזיס תורשתי לא ניתן לרפא לחלוטין, התערבויות טיפוליות שמטרתן הרחבה מקסימלית של תקופת הפוגה. חולים צריכים להיבחן באופן קבוע על ידי המטולוג. בשינה בצורה הקלה של בדיקות דם לבקרת מחל בוצע 1 זמן 6 חודשים. בכל שנה, המטופל מומלץ לקחת תרופות לשמור על יסודות קורט לשימור פעילות הנורמלי התפקודית של תאי דם האדומים.
ילדים שיש להם אחד סובל הורה מאנמיה-Chauffard מינקובסקי, יש לבחון מיד לאחר הלידה. הם לשים על החשבון, עורכת סקרים באופן קבוע כדי להעריך את שינוי הסטטוס.
