Stigma dizembriogeneza naujagimiams. Kas tai yra, iš veido, stalo nuotrauka, ką daryti

Genetikos ir neonatologija pagal stigmomis dizembriogeneza suprasti nedidelius nukrypimus, kad neatlieka įstaigas daugiausia arba sudarkyti asmens išvaizdą. Kitu būdu, jie vadinami mažų anomalijų vystymosi.

Naujagimių, jie tarnauja kaip žymenų fiziologinius sutrikimus formavimo vaisių (arba embriogenezės). Šie simptomai gali rodyti, kad sunkių genetinių ligų buvimą.

Priežastys stigmos dizembriogeneza naujagimiais

Purkas dizembriogeneza naujagimių atsirasti pagal išorės (pvz, toksinių medžiagų, spinduliuotės) vidaus neigiamus veiksnius (motinos liga, vaisiaus hipoksija, medžiagų apykaitos sutrikimai medžiagos). Toks poveikis yra vadinami teratogeninio poveikio, kuris yra pirmaujanti į anomalijų ir apsigimimų formavimas.

Didžiausias jautrumas neigiamų veiksnių pastebėta dviem etapais plėtros žmogaus embriono - prieš jos tvirtinimo prie gimdos sienelės ir pradinių kortelėje organų ir audinių metu. Vėlesniuose etapuose nėštumo, vaiko organizmas jau gali pateikti keletą kompensacines reakcijas.

Taip pat labai svarbu per vaisiaus vystymosi metu, kai formavimas organo, nes didžiausias jautrumas į teratogeninio poveikio sutampa su šio laiko. Taigi, anomalijos maxillodental sistemos atsiranda dažniausiai dėl 5 savaitės, ir nervų sistema - 7 mėnesius nėščia.

Dauguma mokslininkų priskiriama stigma dizembriogeneza su nėščiųjų vystymosi stadijoje, iš ten, nuo apvaisinimo momento iki vaiko gimimo, todėl panaikinti genetinė pažeidimus. Tačiau praktikoje ne visada įmanoma nustatyti, kad pagrindinė priežastis, kuri atvedė prie pokyčių plėtrą, ir laikotarpį, per kurį ji buvo padaryta.

rizikos veiksniai

Rizikos veiksniai, dėl tokių sutrikimų atsiradimo yra šie:

• įgimtos anomalijos ir genetiniai sutrikimai tėvai ir giminaičiai 1-3 laipsnių giminaičiais (tėvas, motina, seneliai, tetos ir dėdės);
• iš ankstesnės vaiko raidos negalia gimimas;
• iš anomalijos nėščioms moterims (diabetas, epilepsija, ir tt) buvimą;
• blogi įpročiai motinai (alkoholizmas, narkomanija, rūkymas);
• infekcinės ligos, ypač per pirmąsias 10 nėštumo savaičių (gripo, toksoplazmozės, raudonukės ir kiti);
• intoksikacija nėštumo metu;
• taikymas apvaisinimo technologijų;
• profesionalus darbas pavojingomis darbo sąlygomis;
• daugiavaisis nėštumas;
• nėštumo pabaigoje motinai;

  

• gauti vaistų;
• akušerijos ligos (gimdos kraujavimo, abruptio placentinė, efektingai dubuo, padėties pasikeitimo).

Kai tai yra įmanoma stebėti sutrikimų vystymąsi vaiko?

Stigma embriogeneza galima matyti jau gimdoje naudojant echoskopija. Standartinė išorės tyrimas vaiko po gimdymo taip pat apima tokių pažeidimų apibrėžimą.

Tačiau yra keletas atidėtas laikotarpiui ženklai. Taigi, padidėjo motorinis aktyvumas, neįprastas eisena ar laikysena polinkį į odos ligų - praėjus šešiems mėnesiams po gimimo. Stigmatizavimas yra genetinės anomalijos simptomas gali atsirasti vėlesniame gyvenime.

simptomai

Stigmomis dizembriogeneza tradiciškai skirstomi į dvi grupes:

• Ženklai genetinių anomalijų, kurios simptomai ligų organų ir sistemų. Jie turi stiprų charakterį. Jie apima krūtinės deformacija, bendras hirsutizmas, odos Multiplicity raukšlės, vaikų hemagiomą (gerybiniai naviko kurti iš ląstelių linijos kraujagyslių sieneles), lipoma ( "talko), kuri neįprastai mažos iškyša amžiuje, žvairumas, išvaržos susidarymas pažeidimas genitalijas.
  
• Stigmomis, vertinami, siekiant nustatyti bendrą lygį gėdos sprendimus ir už išsamesnius diagnostikos poreikį (toliau išdėstytą).

kaukolė

Purkas dizembriogeneza naujagimių gali būti išreikštas A bandymą, aprašytą žemiau esančioje lentelėje kaukolės pokyčių forma:

ženklas	Pagrindiniai išorės savybės	Įranga
macrocephaly	Padidėjo dydis kaukolės, galvos forma yra normalu, o ne išsipūtęs momenėlis. protinis atsilikimas	Gali atsirasti po gimimo. Hydrops nėra, jis yra normalus intrakranialinis spaudimas. Daugeliui pacientų ateina greitai mirtį nuo infekcinės ligos fone
mikrocefalija	Sumažintas dydis kaukolės normaliomis proporcijomis, kitos kūno dalys. psichikos trūkumas	Dažniausiai priežastys yra radioaktyviosios spinduliuotės, gimdos infekcijos, vartojate vaistus, genetiniai sutrikimai, piktnaudžiavimas alkoholiu metu nėštumas
Platitsefaliya	Plokščia galvute, prasta plėtra į smegenų aukščio kaukolės. psichikos trūkumas	Priežastys: hormoniniai sutrikimai, mechaninis suspaudimas kaukolės kaulų gimdos ar gimdymo metu, genetinių anomalijų
dolichocephaly	Ilgas ir siauras kaukolė	Ji yra genetinių anomalijų ir vaisiaus rezultatas
plagiocefaliją	Nupjautasis forma kaukolės (į kairę, dešinę arba gale)	Ji vystosi kaip vienpusio priešlaikinio sukaulėdavo kaukolės rezultatas, gniuždymo gimdoje galvą, gimimo metu, arba kaip nervų ir raumenų disfunkcijos rezultatas
brachycephaly	Trumpas ir platus kaukolė formos	Sukelia: priešlaikinis imperforate kryžminio siūlę kaukolės kaip gimdos infekcijų arba gimimo traumos
scaphocephaly	Ilgas siauras vadovas (žiūrint nuo veido pusėje), padidėjęs skersmuo priešais ir už galvos (žiūrint iš šono)	Ji yra genetinių anomalijų ir vaisiaus rezultatas
galvos smegenų vandenė	Padidėjo dydis galvą, išsipūtimas momenėlis, mesdamas galvą atgal, žemyn poslinkis akių obuolius, žvairumas, nevalingi oscillatory judesiai su jo akyse sparčiai, dirglumas, prastas apetitas, vėmimas, letargija, apakimas ir klausos. Iškilioji kaukolės, iš kaktikaulis atbraila	Priežastys: gimdos infekcija, meningitas į naujagimio laikotarpį, navikai, apsvaigimas, galvos smegenų traumą
trigonocephaly	Trikampės iškyšulys kaukolės kaktos	Ji yra genetinių anomalijų ir vaisiaus rezultatas

žmogus

Pokyčiai vaiko veido srityje gali būti taip:

• asimetrija;
  
• veido išraiškos nebuvimas;
• neįprastas forma (per plokščia, ilgas, siauroji pusė);
• Padidinant arba sumažinant žandikaulio kaulas (viršutinį ar apatinį);
• išsikišusi žandikaulį į priekį;
• aukštas arba žemas linija plaukų augimą ant kaktos;
• kartus ant skersine kryptimi kaktos;
• išsišakojęs, įstrižai ar pleišto formos smakro;
• mažas pakibęs, nuožulnios, per išgaubta, siaura, plati ir aukšta kakta;
• Išreikštos antakį keteros.

akys

Dizembriogeneza gėda prieš organų naujagimio rodomi šių:

• padidinti arba sumažinti atstumą tarp akių;
• neįprastai mažos išsikišimo amžiaus;
• dvigubai blakstienų augimą;
• "Mongolų" perlenkimą viršutinio voko, apimantis ašarų Tuberkuł;
• ilgas ir siauras arba asimetrinių Palpebral įtrūkimus;
• kabančios išorinius kampus akis;
• išsikišusi nogrimušiem akis;
• Skirtingų spalvų iš kairės ir dešinės akių rainelės;
• coloboma (ne akies rainelės dalis);
• unibrow;
• mėlyna odenos;
• neįprastai sumažinta arba padidinta dydžių vienos ar abiejų akių obuolius;
• nebuvimas arba neišvystytos, ektpiškos;
• kompensuoti vidinius kampus įprastu atstumą akis;
• nugriautas arba iškilusis antakius;
• trečiojo voko;
  
• nereguliarus forma mokiniams.

ausys

Ausų struktūra yra šie anomalijos:

• asimetrija arba nenormali išdėstymas auricles;
• skiriasi dydis dešinės ir kairės ausies;
• adnate skilčių arba jų nebuvimas;
• per didelis ar mažas ausis (Lobes);
• išvystytos arba Kalkėtose kremzlės;
• išsikišusi ausis;
• Sulenkite;
• perteklius odos Przydatki;
• fistulės ar cistos priešais ausies.

nosis

Pažeidus nosies gali pasireikšti kaip tokie simptomai, kaip:

• tekinimo jo šnerves;
• per didelis ar mažas kūno ilgis;
• atsilikimas nosies;
• netaisyklingos formos - balno formos, išlenkti, plokšti, snapas, plokščias, kriaušių-formos;
• šakutės formos nosis.

burna

Šie pakitimai gali atsirasti burnoje ar ant lūpų:

• neįprastai didelis, lanko formos dangus;
  
• sutrumpintas frenulum lūpą ar liežuvį
• Nepakankama arba per didelė skaičius dantis po jų išsiveržimo;
• liežuvio padalijimas;
• trumpas dangus, kiškio jame;
• susilanksto kalba (lobulation);
• netaisyklingos formos dantų - arba Subulate pilkoobraznaya;
• neįprastai didelė ar maža kalba;
• nukaręs arba susukti lūpos;
• yra per mažas, dideli dantys ar visiškas įgimtas nebuvimas;
• "Karpis burna";
• dideli tarpdančiai;
• augimas dantų viduje;
• nenormalus vystymasis dantų emalio (jo peršviečiamumo, neįprasta spalva dažymo);
• atsilikimas ir liežuvis.

kaklelis

Vystymosi sutrikimų kaklo ir pečių srityje yra išreikšta iš šių požymių:

• nenormalus ilgis kaklo - yra per didelis ar mažas;
• buvimas sparno raukšlės;
• Prailginto bazė prie perėjimo į kūno kaklo;
• kreivakaklystė;
• siauras arba per nuožulnios mentės;
• hipoplazija iš clavicles.

kamienas

magistralinių anomalijos turi tokią charakterį:

• per siaura arba plati krūtinės;
  
• deformuoti krūtinę - barelį, "vištienos", įgaubtas, asimetriškas;
• Papildomi antgaliai;
• krūtys;
• projektoriaus arba sparnas-formos geležtės,
• per didelis atstumas tarp speneliai;
• išvarža;
• Poslinkis liemuo;
• ribotas mobilumas stuburo ar kreivumą;
• Be to, kraštai.

Vidutinis bendras gali skirtis mažas arba didelis augimo disbalansą, nutukimas arba raumenų papildymus tipą didinant dešinę arba į kairę pusę kūno, kūno ir siaurą pailgos galūnių (arba atvirkščiai), didelis svorio (daugiau kaip 4 kg).

rankos

Ant rankų naujagimiams rasti šiuos stigmomis, pavyzdžiui, tipai:

• neįprastai ilgi pirštai;
• išlenktą penktasis arba visi pirštai (pirštakaulių);
• padidinti arba sumažinti jų skaičių;
• fuzija pagal pirštų;
• nebuvimas ar neišsivystimas pirštikaulius;
• skersinių griovelių ant delnų buvimas;
• tas pats ilgis į antrą, trečią ir ketvirtą pirštų.

pėdų

Gana pirštai galima pastebėti tuos pačius anomalijas kaip šepečiai pirštais.

Be to, vaikai yra parodyta toliau išvardytas charakteristikas:

• pločio tarpas tarp pirmojo ir antrojo pirštų;
• nenormalus padidėjimas taip, kad išlenkto arkos pėdos aukščio;
• žemyn vieną pirštą į kitą;
  
• siauras formos pėdos.

oda

Stigma dizembriogeneza naujagimiams ir gali paveikti odą.

Tai išreiškiama taip:

• šviesių ar tamsių dėmių, išsiskirti;
• didelio mol su plaukų;
• pernelyg kūno plaukai visame kūne arba tam tikrose srityse;
• sunkus ar per plonas odos;
• poodinio riebalų sluoksnio nebuvimas;
• strijos (strijos), randai, depresija;
• pigmento į plaukų nebuvimas;
• egzema, per didelis sausumas, kietų svarstyklių (ichtiozės) formavimas;
• karpos ir kiti gerybinių auglių.

Vertinimas naujagimio būklę

Nagrinėjant, vaikas nustatyti skaičių stigmomis (nepriklausomai nuo vietos). Kritinė reikšmė yra 5-6 anomalijos. Viršytas šis lygis rodo didelę riziką konstitucinės pažeidimą, kūrimą ir prieinamumą paveldimų ligų.

Atskirai pirmiau išvardytus požymius, pagal save neturite diagnostinė reikšmė. Tačiau, jei vaikas turi daugiau nei 5 tokias anomalijas, tai turėtų atlikti išsamų tyrimą.

Vertinimas iš pirmosiomis dienomis naujagimio būklę gaminti neonatologui ir pediatras. Vėliau jie gali būti identifikuoti apie planuojamą patikrinimą chirurgijos, neurologijos ir ultragarso specialisto. Paprastai, vienu ar kitu paveldimas sindromas yra 1-5 atitinkamos funkcijos, bet įvairių genetinių ligų (bendras skaičius viršija 3, 000), kad žymiai apsunkina teisingai interpretuoti simptomai.

Procedūros po gimdymo

Jei išanalizavus purkas dizembriogeneza gydytojas įtaria, kad paveldimas ligas buvimas, vaikas paskirti Kruopštus klinikinis ištyrimas, kuris gali būti atliekamas naudojant šiuos būdais.

Sąrašas:

• Biocheminiai analizės kraujo, šlapimo, smegenų skysčio, prakaito, plaukai, išmatomis; punctates kaulų čiulpų ir vaisiaus skystis. Tokie tyrimai gali aptikti fenilketonurija, glikogeno apykaitos sutrikimų, galaktozė, fruktozės ir kitų medžiagų; hipotirozė, cistinė fibrozė ir kitos anomalijos.
  
• Citogenetinis tyrimas, kuris padeda paaiškinti struktūros ir skaičiaus chromosomų funkcijų. Ji vykdoma tiek iš paciento ir jo šeimos. Paprastai, tai yra vartojamas esant keliems apsigimimų akivaizdoje, su psichikos ir fizinės atotrūkio, su mažo svorio kūdikį kartu, nepaisant visiškai trukmės nėštumo ir gimdymo metu.
• Molekulinės citogenetinis ir molekulinės biologijos metodai (RFLP, PGR, ELISA),. Jie leidžia jums diagnozuoti ligą molekuliniu broką ir pakeisti geno. Šie metodai yra pats tiksliausias. Tačiau už paveldimų ligų diagnostikos dauguma trukdo tai, kad žala atsiranda skirtingų genų.

atliko patikrą, kai kurių genetinių anomalijų pirmosiomis dienomis po gimimo, visi naujagimiai nesugeba. Dėl vaiko kraujo tyrimas paimtas iš kulno, tada laboratoriniai tyrimai yra atliekami, kad būtų diagnozuoti ligų, tokių kaip įgimta antinksčių hiperplazija, galactosemia, hipotiroidizmu, cistinės fibrozės, fenilketonurija.

Patarimai tėvams

šios rekomendacijos išsivysčiusioms medicinoje tėvams:

• prieš planuojant nėštumą reikia atlikti pilną medicininę apžiūrą (ir genetinis pageidautina) nustatyti galimus rizikos anomalijos negimusiam vaikui;
• rimto paveldimų ligų genetikos konsultacijų buvimas yra būtinas;
• išlaikyti sveiką gyvenimo būdą ir nėštumo metu ir prieš jį;
• laikas praeiti įprasti tikrinimai ir po vaiko gimimo;
• atidžiai stebėti jo elgesio ypatumus ir jokių nukrypimų nustatymo kreiptis į gydytoją;
• laiku pasitikrinti ultragarsu nėštumo metu, nes jis leidžia jums nustatyti ankstyvosiose stadijose sunkių apsigimimų;
  
• į paveldimų ligų diagnostikos - atsiranda atitinkamų specialistų (jei nurodyta) ir laikytis gydytojo recepto, siekiant išvengti galimų komplikacijų.

Kaip išgydyti stigma dizembriogeneza

Stigmomis dizembriogeneza nereikalauja gydymo, išskyrus atvejus, kai jie yra simptomai genetinių ligų, kurioje yra organų ar sistemų sutrikimas. Dažniausiai paveldimų ligų ir sindromų, stigmatizavimą konkrečios jiems ir metodai gydymo aprašyta žemiau esančioje lentelėje.

liga	ypatybė	gėda dizembriogeneza	gydymo
Mokopolisacharydoza	Medžiagų apykaitos sutrikimai, lydimi defektų kaulų, kremzlių ir jungiamojo audinio.	Deformacija kaukolės, debesuota ragenos, unibrow, didelis liežuvis, mažas ūgis, keeled arba piltuvo formos krūties, išvaržos, padidėjusi kūno plaukų.	fermentų preparatai simptominis gydymas Kaulų čiulpų transplantacija Genų terapija.
Dauno sindromas	Chromosomų anomalijos, dėl kurių protinis atsilikimas.	Butas veido formos mongoloido akių pjūvį.	Terapijos susijęs patologijos ir apsigimimų, vaistai, kurie gerina kraujotaką smegenyse.
mikrocefalija	Pažeisti nervų sistemą, todėl protinis atsilikimas.	aprašyta aukščiau	Simptominis gydymas (stimuliuojančiomis, raminančiomis, epilepsijos, dehidratacija), nootropiniam narkotikai.
galvos smegenų vandenė	Pažeidimas skilvelio sistemos smegenyse, dėl per didelio susikaupimo smegenų skystyje.	Chirurginis gydymas (skiepijimui) Diuretikais.
fenilketonurija	Pažeidus aminorūgščių metabolizmui, dėl to intelekto sumažėjimas.	Šviesūs plaukai ir odos; mėlynos akys ir ragindamas poravimosi kojos vaikščioti ir sėdi laikysena metu dėl padidėjusio raumenų įtampa, jautrumas odos sutrikimai (po 3-6 mėnesių. po gimimo).	Griežtos dietos, pakaitinė fermentų terapija.

Dauguma genetiškai sukelia ligų gali būti taikoma tik simptominiam gydymui.

Prognozė ir komplikacijos

Stigma dizembriogeneza kūdikiams patys nėra pavojingas vaiko sveikatai. Jie gali turėti tik kosmetikos defekto (pvz, pernelyg Kosmatość kūno dalį, išsikišančios ausis) charakterį. Bet jei stigma yra genetinės ligos požymis, prognozė yra nepalanki.

Komplikacijos gali būti taip, priklausomai nuo patologijos:

• daug ydos vidaus organai;
• pažeidimas dėl negalios;
• atidėti fizinę ir psichinę raidą;
• negalios ir ankstyvas mirtis.

dizembriogeneza gėda leidžia nustatyti preliminarią diagnozę naujagimiams už išorinių požymių skaičius. Šių sutrikimų dažnis yra pakankamai didelis - pagal įvairias prognozes, jis svyruoja nuo 15 iki 42 atvejų per tūkstantį vaikų. Kai viršija kritinį lygį tokių anomalijų reikalauja išsamų diagnozę dėl paveldimų patologijų nustatymo.

Registracija straipsnio: Łoziński Olegas

Vaizdo įrašai apie ligas naujagimiams

Ligos kūdikiai, kuriems nereikia būti gydomi: