Von Willebrando liga gali būti susijęs su hypermobility sąnarių ir raiščių silpnumo, padidėjo Odos Rozciągliwość, jungiamojo audinio displazija, širdies vožtuvų išvaržą (Ehlers - Danlos sindromas).
Kas tai yra?
Von Willebrando liga - paveldima kraujo liga, būdinga tai, kad kartais spontaniškai kraujavimo atsiradimo, kuris yra panašus į hemofilijos kraujavimo. Priežastis kraujavimo - kraujavimas sutrikimas dėl nepakankamo veiklos von Willebrando faktoriaus, kuris dalyvauja trombocitų sukibimas su kolageno ir apsaugo nuo faktoriaus VIII proteolizės.
priežastys
Viena dalis žmogaus kūnas hemostazinės sistemos yra Willebrando faktoriaus (vWF), atlieka dvi pagrindines funkcijas:
- įjungia sukibimą (klijuoti) trombocitų prie žalos kraujo laivo vietoje;
- stabilizuoti VIII krešėjimo faktoriaus, cirkuliuoja kraujyje.
Skirtingi genetiniai sutrikimai sukelti vWF sintezės defektas, pagal kurią jis yra pagamintas pakankamais kiekiais, (kai kuriais atvejais, tai paprastai neįmanoma, sintezės),. Ir galima variantas ligos, kurioje PV optimaliai suma, bet baltymai - yra sugadintas ir negali atlikti savo funkcijas. Kaip rezultatas, vWF trūkumas kenčia nuo įvairių šaltinių nuo 0,1 iki 1% gyventojų. Tačiau dažnai ši liga yra lengvos ir gali būti paprastai nėra diagnozuota.
klasifikacija
Yra keletas klinikinių tipų Willebrand liga - Klasikinis (I tipo); variantas formos (II tipo); sunkus (III tipo) ir trombocitų tipas.
- Be labiausiai paplitęs (70-80% visų atvejų) aš tipo ligos yra šiek tiek arba vidutinio sunkumo sumažėjimą kraujo plazmoje vWF (kartais šiek tiek mažiau nei apatinės normos ribos). Spektro oligomery nepasikeitė, tačiau forma pažymėta Vincheza nuolatinis buvimas superciężkie multimerais vWF.
- Kai II tipo (20-30% atvejų) yra kokybės defektai, sumažėjusį aktyvumą von Willebrando faktoriaus, kurių lygis yra vienas iš normalių ribų. Dėl šios priežasties gali būti trūkumas arba trūkumo vidutinėse ir aukštose oligomerų; pernelyg giminingumas (afiniškumo) į trombocitų receptorių, mažėjimą ristomycin-kofaktoriaus veiklą, sutrikimams surišimo ir inaktyvavimo bei VIII faktoriaus.
- III tipo Willebrando faktoriaus plazmoje beveik visiškai nėra, VIII faktoriaus aktyvumas yra žemas.
Taip pat yra trombocitų tipo ligos, kuri yra būdinga padidėjęs jautrumas į didelės molekulinės trombocitų receptorių multimerais von Willebrando faktoriaus.
simptomai
Simptomatika von Willebrando liga yra labai įvairi: nuo nedidelio kraujavimo epizodų masyvi, sekinančių, todėl sunkus kraujo netekimo.
Simptomai būdingi von Willebrando liga:
- sunkus, ilgai arba pasikartojanti spontaniškas kraujavimas nežymiai chirurgijos, dantų ekstrahavimo;
- poodinė kraujosruva pasirodo po nedidelių trauminių poveikių arba savanoriškai
- kraujavimas daugiau nei 15 minučių po menkiausios traumos ar savaiminį pasikartojantis kraujavimas po 7 ar daugiau dienų po traumos;
- hemoraginis bėrimas ant odos;
- sunki anemija;
- intensyvus, ilgalaikis menstruacijos;
- spontaniškas kraujavimas iš nosies ilgiau nei 10 minučių, arba reikalauja medicininės intervencijos dėl intensyvumo;
- Kraujas skrandžio ir žarnų patologijų geba sukelti kraujavimo iš virškinimo trakto vystymąsi nesant išmatose.
Padidėjęs kraujavimas dažnai stebimas vaikų mažėja, kaip jie auga vyresni, yra vėlesniais paūmėjimų ir remisijos kaita.
diagnostika
Diagnostika von Willebrando liga reikalauja būtino dalyvavimo specialistų Hematologijos. Diagnozavimo klinikoje lygio ar vaiko sveikatos klinikoje neįmanoma dėl to, kad trūksta galimybių laboratorijos šių institucijų atlikti konkrečius diagnostinius testus, fermentas imunologinė Technologijos. Gydytojas rodo ligą, kai interviu giminaičiai paciento tyrimo ir nagrinėjimo informaciją iš istorijos.
Be to, turimi testai skiriasi jautrumu ir diagnostinė reikšmė. Todėl mes sukūrėme algoritmą būsimasis tyrimą pacientui.
- Pirmasis tiriamas su visais kraujo krešėjimo krešėjimo parametrų, įskaitant kraujavimo laiko. Analizė gali būti atliekama jo klinikoje. Aptikus patologinių nukrypimų nuo paciento siunčiama hematologijos centru.
- Norėdami nustatyti konkrečios rūšies ligos, defektas kokybinis palyginimas sutrikusi rankų naudoti agregacija talpa pagal ristocetino su didžiausiu įtakoje - kai jis yra veikiamas kolageno, trombino, ADP, adrenalino.
- Pagrindinis aptikimo būdas VIII kraujo faktorius sumažinti veiklos apimtį yra nustatyti paciento trombocitų apdorotus formalinu, esančios reakcijos tirpale su ristocetino.
- Taikant metodus, buvo parodyta kollagensvyazyvayuschey sutrikusi funkcinis pajėgumas VIII faktorius, konkrečios rūšies ligos.
Esant susijusiems gleivinės pažeidimo diagnozės reikia:
- tyrimas Otorinolaringologas;
- ezofagogastroduodenoskopicheskoe tyrimas;
- kolonoskopija (tyrimas žarnyno).
Gydymui svarbu nustatyti kraujagyslių pažeidimus į crimps, naczyniaków, pratęsimo iki 2 mm, kurie skatina kraujavimas forma.
Kaip gydyti Willebrando liga
Iš von Willebrando ligos gydymui pagrindas yra Vietoje perpylimo terapija. Ji nukreipta į visų hemostazės dalių normalizavimo. Pacientai, kuriems skiriama gemopreparaty, kurių sudėtyje yra Willebrando faktoriaus - antihemophilic plazmoje ir krioprecipituoto. Pakaitinė terapija pagerina ribotų veiksnys organizme biosintezę.
- Stop nedidelis kraujavimas bus kruvio tvarstis, hemostazės kempinė, trombino gydymo žaizdos.
- Hemostazės poveikį turi narkotikų "desmopresino" Antifibrinolytics, geriamųjų hormoninių kontraceptikų dėl gimdos kraujavimas.
- Informacija apie kraujavimą žaizdos priežastis fibrino gelį.
- Jei hemarthrosis taikomas kojos gipso įtvaras yra taikomas šalta ir duoti padidėjusi poziciją galūnių. Ateityje pacientams paskirti UHF ir apriboti apkrovą sąnario. Sunkiais atvejais, sąnarių punkcijos taikant vietinę nejautrą.
Gydyti kraujo liga, 1 ir 2 tipo naudojamos "desmopresino" - vaistas skatina išlaisvinti vWF į sisteminę kraujotaką. Jo išleidimo į nosies purškalas formą ir injekcinio tirpalo. Kai vaistas yra neveiksminga, atlikti pakeitimo terapija Plazminiai vWF koncentrato.
Iki Antifibrinolytics apima aminokaprono rūgšties ir Traneksamo. Jie yra į veną arba per burną. Preparatams pagal šių rūgščių yra efektyviausias gimdos, skrandžio ir žarnyno kraujavimas ir nosies. "Tranexam" - pagrindinis įrankis, į švelniomis formomis VWD gydymą. Sunkiais atvejais vaistas vartojamas kartu su konkretaus gemostatiki - "etamzilat" arba "Dicynonum".
prevencija
Prevencija ligos yra laikytis atsargiai (nuo sužalojimo), atmetimo priėmimo vaistai, kurie pažeidžia kraujo krešėjimo savybes, taip pat laiku gydyti į gydytoją ir pradžioje gydymas.
