Sindromas diagnozuojamas per pirmuosius 2 metus vaiko gyvenime, ir ten jis paprastai vaikams normalus nėštumas, gimdymas ir visiškai vystytis pirmųjų gyvenimo mėnesius (kartais iki 1,5 metų). Tada yra plėtros ir regresijos visų protinę veiklą, formas, kurios yra kartu su autizmo, variklinių stereotypies, palaipsniui variklio mažėja atsiradimą stotelė. Vėliau ši liga sukelia negalią ir net mirties.
Pagrindiniai ligos apraiškos yra jau įgytas motorinių ir kalbos įgūdžių regresijos amžiaus nuo 1,5 iki 3,4 metų, kartojant stereotipines ir nekontroliuojami judesiai ginklų, psichikos atsilikimas.
Kas tai yra?
RETT sindromas - neuropsichiatrinės paveldima liga beveik vien merginos su tikimybe 1: 10000 - 1: 15.000, yra sunkus protinis atsilikimas mergaičių priežastis.
Pirmą kartą liga buvo aprašyta Austrijos neurologo Andreas Rett (tai. Andreas Rett'o) 1966 m. Vaiko iki plėtros iki 6 - 18 mėnesių vyksta gerai, bet tada merginos pradeda nykti įgytas kalbos, judėjimo ir prieštarauti vaidmenų įgūdžius.
Būdingas šios būklės yra stereotipiškai, pasikartojančius judesius rankų, juos trina, gręžimo, o ne guolis tikslinę charakterį. Sunku, atsakymai tapti monotoniškas ar eholalicheskimi, kartais dingsta apskritai (Mēmums).
priežastys
90s ten buvo hipotezė, kad Rett'o sindromo - tam tikras sutrikimas, kuris yra susijęs su genų mutacijų, yra lokalizuota X chromosomos; dėl dominuojančios bruožas ir berniukų negali būti derinamas su gyvenimu. Vėliau patvirtino mutantas genų perkėlimas yra X chromosoma susijusi tėvas, kuris yra labai retas paveldimas patologija gali pasireikšti berniukams, nes jie gauna iš Y chromosomos tėvo. Štai kodėl, kai šeimos tipo paveldėjimo Rett sindromas, tokiose šeimose berniukų gimsta matyt sveikas.
Šiuo metu yra įrodymų, kad paveldimos ligos pobūdį. Genetinė priežastis Rett sindromas, susijęs su pakitusios X-chromosomos ir mutacijų, kurios atsiranda genų, kurie reguliuoja replikacijos procesą. Šiuo atveju yra tam tikrų baltymų, kurie reguliuoja augimą ir jų sutrikdyto cholinergini funkciją trūkumas.
iš pertraukto vystymosi hipotezė buvo įdėti į priekį Rett sindromas, kuris yra būdingas trūkumas neurotrofinių faktorių. Tokiu būdu, kai ji daro įtaką bazinio ganglijų, apatinio transporto neuronų nugaros smegenų dalyvauja ir pagumburio. Analizuojant morfologinius pokyčius, mokslininkai padarė išvadą, kad smegenų vystymuisi sulėtėjimo nuo gimimo vietoje, kuri visiškai sustoja augimo iki ketverių metų. Ir šie vaikai yra pažymėta sulėtėjo kūno ir tikrų somatinių organų augimą.
raidos etapas
RETT sindromas yra sukurtas ilgą laiką, todėl liga paprastai suskirstyti į keletą etapų, priklausomai nuo paciento būklės blogėjimo:
- Stagnacija - laikinas sustabdymas liga, kuria nėra simptomų padidėjimas. Ji trunka nuo 6-18 mėnesių ar daugiau. Vaikas praranda susidomėjimą aplinkiniuose renginių, pažymėtų hipotenzija raumenis, lėtėja galvos ir galūnių augimą.
- Pablogėjimas. Etapas trunka nuo 1 metų iki 3-4 metų. Jei vaikas įvaldęs kalbėjimo įgūdžius, judėjimo, jie pamažu išnyksta. Rodomi stereotipinį manipuliavimo rankų, sutrikimai plaučių sistemos (giperventillyatsiya, dusulio, staiga nutraukimo kvėpavimo), discoordination judėjimo nemotyvuotą nerimo. Jau 2 žingsniai atrodo traukuliai, kurių gydymas nėra veiksmingas.
- Sąlyginis stabilumas, šis etapas gali trukti iki ankstyvo mokyklinio amžiaus. Yra psichikos sutrikimus, traukuliai, mažas kūno svoris, sutrikusi emocinė kontaktas su kitais. Epilepsijos priepuolio yra pakeičiama slopinimo nervų sistemos.
- Galutinis etapas yra būdingas traukulius dažnio sumažėjimo, bet yra kacheksijos, skoliozė, išreikštas sutrikimų, kvėpavimo. Galimas gedimas judėjimo nustatomas mažas augimas galūnių ir mažas galvos apimtį.
Būdingi simptomai būdingi tam tikro etapo, nėra šimtu procentų paprastųjų ir gali skirtis priklausomai nuo ligos ir atskirų klinikinių atvejų sparta.
Simptomai Rett sindromo
Atskirai būtina sutelkti dėmesį į pagrindinių simptomų, kurie nulemia Rett sindromas, nes jie buvo medicinos praktikos yra atvejų, kai dėl neteisingo aiškinimo ligos požymių, kilusias visiškai kitą diagnozę, kuri galiausiai atvedė prie greito mirtina rezultatai.
RETT sindromas apibrėžiamas pagal šiuos kriterijus:
- Ryškus Mikrocefalija. Į po savo vaiko gimimo laikotarpį turi normalų santykį galvos prie kūno dydžio. Palaipsniui vadovas augimas sulėtėja, kuris sukelia smegenų dydžio sumažėjimas.
- Kuriant skoliozė. Pažeidimai bendra visiems vaikams, kenčiantiems nuo ligų duomenų stuburo kortele. Už nugaros kreivumą priežastis yra distonija.
- Psichikos raida. RETT sindromas būdingas gilus protinis atsilikimas ir intensyvaus pažintinės veiklos, kuri yra paprastai randama visuose mažiems vaikams trūksta. Daugelis pacientų iš pradžių įgyti kalbėjimo įgūdžius ir pasaulio suvokimą, tačiau jie visiškai praranda laikui bėgant. Vaikas turi pastebimą bet išraiškingas arba įspūdingą bendravimo su aplinka stoka. Norėdami nustatyti pažeidimai psichikos vystymosi ekspertai naudoja standartizuotus psichologinius testus.
- Konkretūs rankų judesiai. Vaikai neteko Kontroliuojančių bet koks daiktas, įgūdžius, tai būtų žaislas ar butelį pieno. Tai sukelia pasikartojantys rankų judesiai, primenantis plovimo po čiaupu ir būdingas suspaudžiant, maišymo pirštus, plojimai ant krūtinės, veido ir nugaros. Be to, pacientas gali čiulpia arba Užkandote savo rankas, atsitiktinai pataikyti save su jais įvairiose kūno dalių.
- Traukuliai. Beveik 80% mergaičių kenčia nuo epilepsijos priepuoliai, kurie taip pat kartu su židininių priepuolių, lašas atakų, toninius-kloninius traukulių tipą. RETT sindromas būdingas ženklų formavimas predpripadochnogo būklės: tremoras, dusulį, greitas judėjimą, aplenkimo kryptis taške, kur A pilnas kūno tirpimas. Šie simptomai dažnai gydomi nuo traukulių, tačiau šie vaistai neduoda jokio teigiamo poveikio, nes simptomai nėra įtrauktos priklauso traukuliais sutrikimų grupės, ir sudaro tik rett sindromas.
- Neurochemical simptomai. Tyrimo metu pacientai, kurie yra mirę sunkios stadijos Rett sindromas, mokslininkai nustatė, kad jų smegenų dydis buvo mažesnis nei 12% arba 24% norma, priklausomai nuo amžiaus grupės, kurioje yra buvo kantrūs. Į smegenėlių, smegenų žievės ir stuburo ganglijų buvo trūkumas neuronų ir gliosis, taip pat kaip sumažintomis pigmentacijos lygis. Pagal morfologinius tyrimus iki ketverių metų žmonių su Rett'o sindromas diagnozuotas visiškai smegenų vystymuisi sustabdyti ir lėtėja kitų organų ir kūno dalių augimą.
diagnostika
psichiatrijos konsultacijų prasideda medicinos istorijos kolekcija. Pokalbio su tėvais specialistas nustato metu:
- ar paprastai vyksta nėštumo ir gimdymo;
- kaip besivystančiam kūdikiui pirmaisiais 6-18 mėnesių;
- Kokie yra galvos augimo dinamika;
- kai vaikas ėmė prarasti įgytus įgūdžius;
- Ar pacientas turi stereotipiškai rankų judesius, traukuliai, kalbos sutrikimas, kvėpavimo slopinimas, eisena ir koordinacijos, psichomotorinis atsilikimas.
Dėl tikslios diagnozės gydytojai dažnai nustatyti papildomus bandymus:
- EEG (elektroencefalograma), matuojant bioelektrinį aktyvumą smegenyse (lėtas backbeat - įrodymų mutacija X chromosoma);
- KT smegenų, kuri leidžia jums aptikti pokyčius, kurie rodo, kad smegenų vystymuisi nutraukti;
- Ultragarso iš vidaus organų, suteikiant jų plėtros laipsnio sąvoką.
Atsižvelgiant į tyrimo duomenis, nėra galima supainioti RETT sindromas su autizmo. Tiek iš šių sąlygų yra būdinga:
- sumažėjo gebėjimą mokytis;
- kalbos praradimas;
- kontrolės per dubens organų trūkumas;
- pabėgti nuo išorinio pasaulio;
- akių kontakto nebuvimas;
- nenoras emocinio ir socialinio kontakto;
- pažeidimas kūno jautrumą;
- neprotinga rėkia ir verkia.
Atskirti vieną ligą nuo kitų, galite naudoti diferencinį diagnozavimą, sukurta 1988 metais vykusioje tarptautinėje konferencijoje apie Rett sindromas.
Skirtumas medicinos diagnostika:
| Daugiau simptomų | Pasireiškimas Rett sindromo | Iš autizmo pasireiškimas ne anksti |
| Krūminiai augimas rankų, kojų ir galvos | Būdingas Rett sindromo | nėra ženklas |
| Į tarp šešių mėnesių amžiaus plėtros iki metų VVG | nerodoma | dažnai ten |
| kvėpavimo sutrikimai | dažnai ten | neatrodo |
| Įsišaknijusių rankų judesiai | Monotoniškas pasikartojantys judesiai ginklų zonoje | Įvairūs ir sudėtingų judesių nėra ribojimų taikymo zonos plotas |
| epilepsijos priepuoliai | dažnas | retai rodo |
| judesių koordinacija | Progresyvusis koordinacijos netekimas, virsta visiškai nejudrumas | Judėjimas ir eisena beveik normalus, bet atrodo, manieringas |
Naudojant diferencinę diagnostiką atskirti autizmo nuo Rett sindromas gali ne tik gydytojai, bet ir patys tėvai.
gydymas
Šiuo raidos medicinos Rett sindromo etape yra neišgydoma liga. Tačiau su vaistais, reabilitacijos metodų ir specialių dietų galima pasiekti gerinti vaiko būklę, siekiant užkirsti kelią didelei deformacijos kūną ir pagerinti paciento gyvenimo kokybę.
Siekiant pagerinti bendrą būklę ir sumažinti simptomus, gydytojas gali skirti šiuos vaistus:
- parkinsonizmo vaistai (bromokriptinu, Perlodel);
- nootropics, siekiant pagerinti smegenų funkciją (Cortexin, Cerebrolysin, Tserakson);
- vaistai reguliuoti biologinius dieną ir naktį režimą (melatonino);
- vaistai nervų sistemos sedacija ir elgsenos (Noofen, Phenibutum, gliciną);
- vaistai nuo epilepsijos, skirtos sumažinti priepuolių (karbamazepino, lamotrigino) numerį;
- lėšos remti vidaus organų darbą: širdies, kepenų, skrandžio, žarnyno ir kasos.
Tuo stipriai išreikštos epilepsijos gavimo AEV gali būti neveiksmingas. Dažnai vaikai Rett sindromas ar "išaugti" atakas: 10 metų atakų yra reta, o kartais net eiti.
reabilitacija
Reabilitacijos programa gali apimti:
- Konsultacijos psichologas ir logopedas - kartą per savaitę.
- Muzikos terapija - padidina vaikų komunikacinę veiklą.
- Masažas ir sveikatos gerinimo fizinio lavinimo - siekiama stiprinti raumenis, didinti jų tonusą.
Geras atsiliepimai yra metodas išrastas Prancūzijos otolaryngologist, Alfred Tomatis. Siekiama naujo mokymosi procesą vaiko posėdį, kuris pagerina gebėjimą mokytis ir kalbos raida, skatina kūrybiškumą ir teigiamą poveikį socialinio elgesio kūdikiui.
- Meno terapija ir delfinų terapija - teigiamas poveikis psicho-emocinę būseną vaiko.
- Hipoterapija (terapinis žirgais) ir hidroterapija (dušo kabina, pilant, apliejimo) - turėti biomechaninė poveikis vaiko kūno, stiprina raumenis.
- ABA terapija - pagerina socialinį prisitaikymą pacientų. Kai sudėtingas veiksmas (kontaktas, kūrybingas žaidimas, kalbos) vaikui yra suskirstyti į mažesnes dalis. Ateityje jie prisijungė vienas didelis blokas.
Pažymėtina, kad geras terapinis poveikis yra Active osteopatas. būklę pagerinti pastebima jau po kelių sesijų.
Baterijos Įranga
Maitinimo serga vaikas kelia tam tikrų sunkumų. Daugelis merginų yra padidėjęs seilėtekis, prastą būklę burnos ertmės, todėl juos maitinti reali problema. Kai kurie vaikai turi gerą apetitą ir laimingas naudoti savo mėgstamus produktus. Bet jie valgo labai lėtai, maisto priėmimas procesas gali išsitempti iki vieno su puse valandos. Kaip gerti, beveik pusė pacientų vaikams sunku nuryti, kuris rodomas užspringti, kosulys, ir gali kelti grėsmę išsiliejimas skysčių į kvėpavimo takus.
- Vaikai su Rett'o sindromas sunku kramtyti maistą, kuriame yra ląstelienos (mėsos, šviežių daržovių, vaisių), todėl jis turi šlifuoti, ir duoti į tyrės pavidalo. Garnyrai geriau pasiūlyti mažus ar koše formą. Per maitinti reikia įsitikinti, kad vaiko galva buvo į teisingą kampu, nereikia mesti atgal.
- Kai kuriais atvejais, kai valgyti procesas tampa pernelyg skausminga ir sudėtinga, prasminga išmaitinti kūdikį per vamzdelį su specialiu maistinių medžiagų mišiniu. Ši parinktis gali žymiai pagerinti gyvenimo kūdikio kokybę ir gali būti tikras išganymas jam.
Daugelis vaikų kenčia nuo pykinimo ir dažnai atsisako valgyti, todėl maitinti juos yra labai sunku, šie vaikai greitai numesti svorio. Todėl maistas turėtų būti praturtintas baltymais ir riebalais, kalorijų ir nepakankamai spirituoto. Rekomenduojama pašarų vaikas ir dažnai mažomis porcijomis (kas 3 valandas), o ne apkrauti virškinimo sistemą. Mažiems vaikams duoti gerti spirituoto pieno ar pieno mišinių.
perspektyva
Rasti tinkamus gydymo, gydytojai ir mokslininkai visame pasaulyje užsiima intensyvaus tyrimo vaikų ligos, vadinamos "Rett'o sindromas". Duomenys ir rezultatai mokslinių tyrimų centrų, susijusių su šiuo klausimu, jau patvirtinti versiją, kad procesai, kurie paleisti sutrikimai, išnyksta.
Aktyvus vystymosi strategija kamieninių ląstelių naudojimą, kuris bus remiantis Rett sindromo gydymui, gamybai. Jau šiandien, pažangios įrangos išbandyti laboratorinėmis pelėmis. Profesoriaus Belichenko eksperimentai, kuri vyko Kalifornijos universiteto, turi teigiamą perspektyvą ir tikimės greitai mokslinių atradimų veiksmingos gydant Rett sindromas.
prevencija
Gydomoji mankšta - vienas iš geriausių būdų, judėjimo sutrikimų korekcija. Ji apima pratimus išlaikyti lankstumą ir amplitudę galūnių judesių, taip pat galimą ilgalaikį išsaugojimą įgūdžių pėsčiomis.
Suteikia maksimalų psichologinį plėtros programą išlikęs motorinius įgūdžius ir formavimo jų pagrindu "bendravimo kalba". Jis taip pat naudojamas muzikos terapija, nes ji turi teigiamą ramina vaikus ir iš dalies kompensuoja pažeidžiant kontakto su išoriniu pasauliu. RETT sindromas tyrimai aktyviai buvo vykdoma visame pasaulyje, ir jos konkretaus biologinio persekiotoją atidarymas tikriausiai tik laiko klausimas.
Kai tai atsitiks, bus naujų perspektyvų gydymui arba palengvinimui ligos pacientams, taip pat, kaip ir nėščiųjų patikros ir profilaktikos šios ligos galimybę.
