Kartais didelis galvos yra hidrocefalija atspindys - skysčio smegenų perteklius buvimas - ir reikalauja chirurgija. Palmių pacientams, sergantiems Achondroplasia yra maži su trumpais, storais pirštais. yra kai atstumas tarp vidurio ir žiedinių pirštais (Trident ranka). Daugeliu atvejų, žmonės pasiekia brandą, yra ne daugiau nei 120-130 cm augimą.
Kas tai yra?
Achondroplazijos - genetinė liga, dėl kurio su kaulų augimo sutrikimo. Tai yra viena iš labiausiai paplitusių rūšių Nykštukinė. Norėdami spręsti apie šios ligos vaiko buvimas gali būti nuo gimimo momento.
Patogenezė ir genetika
Achondroplazijos sukelia mutaciją FGFR3 geno, ir yra ketvirtoje chromosomoje. Tuo pačiu metu jis slopina kremzlės augimą. FGFR3 koduoja baltymą, vadinamą fibroblastų augimo faktoriaus 3. Šis baltymas yra atsakingas už organizmo kaulų augimui. FGFR3 į achondroplazijos gali neveikti tinkamai, ir kaulų augimą, kremzlės lėtėja. Tai veda prie trumpų kaulų, nenormalus formos kaulų ir lėto augimo.
FGFR3 - transmembraninis receptoriaus tirozino kinazės, kuris rišasi su FGF. Komunikacijos FGF iš ekstraląstelinio domeno FGFR3 receptoriaus aktyvuoja ląstelėje domeną ir paleidžia signalinę seką. Į endochondral kaulų FGFR3 aktyvavimo slopina proliferaciją chondrocitų į augimo plokštelės, tokiu būdu padėdami koordinuoti augimą ir diferenciaciją chondrocitų su augimo ir diferenciacijos kamieninių ląstelių kaulai.
Susijęs su Achondroplasia FGFR3 mutacijų - mutacijos didinti sukelia ligando nepriklausomą aktyvavimo FGFR3 baltymų funkciją. Ši konstanta aktyvavimo FGFR3 baltymų neteisingai slopina chondrocitų proliferacijos augimo plokštės ir priemonės lemia iš ilgųjų kaulų sutrumpinti, ir nenormalus formavimas kita kaulai.
Guanino ne 1138 pozicijos į FGFR3 geno - viena iš labiausiai mutuotos, nukleotidų, nustatyti visuose žmogaus genų. Nukleodidų rasti beveik 100% atvejų achondroplazijos mutacija; daugiau nei 80% pacientų turi naują mutaciją. Nauja mutacijos guaninu 1138 pozicijos FGFR3 geno atsirasti tik tėvo ląstelėse, ir jų dažnumas padidėja su tėvo amžiaus (> 35 metų).
Achondroplazijos simptomai
Iškart po gimimo, jūs galite atrasti labiausiai akivaizdžių požymių Achondroplasia naujagimio:
- Giliai vietą akies orbitos,
- Papildomų raukšlės buvimas vidinių kampų akis,
- Balnelis nugriautas formos nosį,
- Padidinta galvutė,
- Žinomiausia kakta,
- Labai išsipūtęs parietalinėje ir pakaušio iškilimai,
- Platus nustatyti akys,
- hidrocefalija,
- Stipriai sėdmenis dėl dubens padėties atgal
- Maža krūtinė,
- Padidėjusios tonzilės,
- kvėpavimo problemos
- Pažeidus raumenų tonusas,
- Reikšmingas kokybės viršutinio žandikaulio
- Aukštos dangus,
- Stambi kalba,
- Trumpi rankos ir kojos kūdikio,
- Plačios rankos ir kojos su trumpais pirštais,
- Į fizinio vystymosi atsilikimas,
- Galimi kreivakaklystė,
- Klausos ir regėjimo sutrikimas.
Su Visi šie simptomai pažangos augimo, kuris veda į kelis sveikatos sutrikimų, iš kurių daugelis yra kupinas baigtis mirtimi.
diagnozė achondroplazijos
Įvertinti organų ir sistemų būklė atliko išsamią apklausą. Norėdami pašalinti hidrocefalija vaikus su achondroplazijos atlikto MRT smegenų KT.
- Kai rentgeno kaukolės pacientams su achondroplazijos yra disproporcija tarp smegenų ir priekinės ruožtu, dėmė Magnum sumažintas dydžiu, kaukolės skliautas ir apatinio žandikaulio kaulų padidėjo. Ephippium bashmakoobraznoy būdinga forma ir plokščias, ištęsti bazę.
- Kai rentgeno spinduliai stuburo bruto pokyčių paprastai neaptinkami. Fiziologiniai kreivės mažiau ryškus nei įprasta.
- Krūtinės ląstos rentgenograma yra dažniausiai nekinta, kai kuriais atvejais, krūtinplėve išsikiša šiek tiek išlenkti. Įmanoma deformacijos ir sustorėjimas kraštų. Kartais nėra anatominių kreivės raktikaulio.
- Dėl rentgeno ilgųjų kaulų atskleidė sutrumpinimo, retinimo iš diafizės, puodelis formos išplėtimas ir sustorėjimas metafizių.
- Į radiografijoje sąnarių atskleidė iš sąnarinių paviršių, sumažėjusios vertės epifizėmis formos plėtimosi sujungimų tarpus deformacijos.
- Dubens rentgenografija atskleidžia dydį formų klubo sparną. Ji yra nustatomas pagal horizontalaus išdėstymo į Gūžduobė stogo.
Paprastai, diagnostika kelia jokių sunkumų dėl to, būdingą išvaizdą paciento kūno proporcijas.
Achondroplazijos - apdorojimas
Efektyvus gydymas achondroplazijos metu neįmanoma. Gydytojai gali sumažinti tik poveikį, siekiant pagerinti pacientų gyvenimo kokybę.
Vaikams, šiems vaikams yra vykdoma konservatyvi terapija - masažas, fizioterapija. Tai padeda sustiprinti raumenų sistemą ir išvengti stiprios deformacijos apatinių galūnių. Pacientams patariama dėvėti specialius batus, kurie sumažina spaudimą į kaulą. Taip pat svarbu, kad dietos, siekiant išvengti naštos skeletas antsvorio. Defektai žandikaulio srityje yra ištaisyta dėvėti specialias plokšteles.
Yra atvejų, kai vaikystėje skiriantys hormonų terapija, kuri leidžia šiek tiek kompensuoti augimo stoka. Suaugusiųjų hormonų terapija netaikoma. Jei tėvai nusprendžia dėl chirurginės problemos sprendimas, jei jums reikia kreiptis į specialistą klinikoje, kuri turi tinkamą tokios veiklos patirtį.
- Chirurginė intervencija atliekama tuo atveju, jeigu liga atneša akivaizdžią diskomfortą pacientui. Vienareikšmis sprendimas naudai operacijos yra imtasi pagal nugaros smegenų, Kupra įvyksta, vidurinė dalis nugaros, "O" formos kojos formos pažeidimo grėsmę.
- Taip pat galima pailginimas kaulų, kuris yra keletą chirurginių intervencijų etapais. Pasibaigus ketverių iki šešerių metų amžiaus amžiaus vaikai padaryti operaciją už kojos pailginti (iki šešių cm), šlaunų (apie septynis-aštuonis cm) ir pečiai (galimas rezultatas - penki centimetrai). apie penkis mėnesius su dviem trijų mėnesių pertraukos - šių etapų trukmė. Kitas serijos intervencijos atliekami keturiolika ar penkiolika metų amžiaus. Čia, pacientas taip pat pereina tris etapus, tikimasi rezultatas yra tas pats, kaip pirmą kartą.
Tačiau tokie veiksmai ne visiškai pašalinti ligą ir jos simptomus, nes šiek tiek padidėjo kaulų pailgėjimas, net iki dešimties centimetrų netampa pacientai atrodyti paprastų žmonių. Be to, ne visi pacientai, yra pasiruošęs atlikti įvairias operacijas ir skausmingos reabilitacijos laikotarpius, skaičių.
paveldimo achondroplazijos
Sveikos patronuojančios vaikui achondroplazijos, pasikartojimo rizika ateityje vaikų yra žemas, bet tikriausiai šiek tiek didesnis nei už bendrosios populiacijos, kaip įrodė seksualinės mosaicism galimybę, nors ir labai retai Ahonen-droplazii.
Santuokoje, kai vienas partneris serga achondroplazijos, pasikartojimo į kiekvieno vaiko rizika yra 50%, nes achondroplazijos - autosominiu dominuojanti liga visiškai penetrantiškumas. Santuokoje, du pacientai kiekvienas vaikas turi 50% riziką turintys achondroplazijos, 25% mirtinas homozigotine šeimine Achondroplasia rizika, ir 25% tikimybė normaliam augimui.
Nėštumo metu, motina su achondroplazijos būtinas cezario pristatymo yra normalaus augimo rezultatas.
prevencija
Prevencija Achondroplasia yra Medico-genetinis konsultavimas ir prenatalinė diagnostika, kuris gali aptikti ligą vaisiaus vystymosi stadijoje. Konsultacijų genetika yra ypač reikalingas tiems, kurie jau yra šeimoje, yra atvejai Nykštukinė. Specialūs tyrimai bus įvertinti paciento riziką gimdymo.
Jei tėvai jau achondroplazijos, liga negalima išvengti, nes ji yra paveldima.
