Gydytojai nustatė, kad šis sutrikimas diagnozuojamas dažniau vyrams nei moterims. ūminis piko amžiaus grupėje nuo dvejų iki trylikos metų, tačiau gali atsirasti esant bet kokio amžiaus, nes liga yra lėtinė.
Tapti suveikimo veiksnys būdingų simptomų, gali būti daug rizikos veiksnių, tokių kaip palaikyti nesveiko gyvenimo būdo, pernelyg pratimą, nederamos priėmimo narkotikus ir daug kt.
Kas tai paprastais žodžiais?
Paprasčiau tariant Gilbert sindromas yra genetinė liga, kuri pasižymi sutrikusia panaudojimo bilirubino. Kepenų pacientai tinkamai neutralizuoti bilirubino, ir jis pradeda kauptis organizme, sukelia įvairius simptomus ligos. Ji pirmą kartą buvo aprašyta Prancūzijos gastroenterologas - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) ir jo kolegos 1901 metais.
Kadangi šis sindromas yra keletą simptomų ir požymių, jis nėra laikomas liga ir dauguma žmonių nežino, kad jie turi šią patologiją, kol kraujo tyrimas rodo padidėjusį lygį bilirubino.
JAV nuo maždaug 3% iki 7% gyventojų turi Gilbert sindromas, pagal Nacionalinio sveikatos instituto - gastroenterologai kai kas mano, kad sergamumas gali būti didesnis ir iki 10%. Sindromas pasireiškia dažniausiai vyrams.
priežastys
Sindromas pasireiškia žmonėms, kurie yra iš abiejų tėvų gavo antrą defektas chromosomų vietose atsakingas už kepenų fermentas, formavimo - uridindifosfato gliukuroniltransferazei (arba bilirubino-UGT1A1). Tai sukelia į fermento kiekio sumažėjimą 80%, dėl kurių jos uždavinys - pertvarkyti toksiškas dėl netiesioginio bilirubino smegenyse susijusių frakcijoje buvo - atlikti daug blogiau.
Genetinė defektas gali būti išreiškiami įvairiais būdais: jo vieta-the UGT1A1 bilirubino pastebėta įterpimą dviejų papildomų nukleino rūgščių, bet ji gali atsirasti daugiau nei vieną kartą. Tai priklauso nuo ligos atsiradimo, jo laikotarpių paūmėjimą ir gerovės trukmę sunkumo. Sakė chromosomų defektai dažnai daro save tik nuo paauglystės, kai bilirubino apykaitos pokyčius pagal lytinių hormonų įtaka. Dėl to, kad aktyviam įtaka šiame procese yra androgenų, Gilbert sindromas yra registruojami dažniau vyrų.
Vadinamas perdavimo mechanizmas - autosominę recesyvinis. Tai reiškia taip:
- Nėra ryšio su X ir Y chromosomų, tai yra, nenormalus genas gali ekspresuoti bet kurios lyties asmuo;
- Kiekvienas žmogus turi kiekvieną chromosomą pora. Jei jis antra defektais chromosoma 2 d Gilbertas sindromas pasireiškia. Kai suporuotas chromosomas toje pačioje lokuso yra sveikas genas nuo šios ligos neturi jokių šansų, bet vyras su genetine anomalija tampa vežėjas ir gali perduoti jį savo vaikams.
Iš ligų dauguma tikimybė susijusi su recesyvinis genomo, nėra labai Tai yra reikšmingas, nes dominuojančią alelio buvimas antrame chromosomos tokių asmenų bus tik defektas parama. Tai netaikoma Gilbert sindromas: Iki 45% gyventojų turi genų yra su trūkumais, todėl perduoti ją iš abiejų tėvų tikimybė yra pakankamai didelė.
Simptomai Gilbert sindromas
Simptomai šio sutrikimo yra suskirstyti į dvi grupes - privalomas ir sąlyginis.
Privalomi pasireiškimai Gilbert sindromas apima:
- bendras silpnumas ir nuovargis be aiškios priežasties;
- vokų yra suformuota geltona plokšteles;
- sutrikęs miegas - tai tampa sekli, su pertrūkiais;
- sumažėjęs apetitas;
- kartais atsiranda odos geltonos spalvos atspalvis, jei bilirubino sumažėja po paūmėjimo, tada pradeda pagelsti Odena akis.
Sąlyginis simptomai, kurie gali arba negali būti pateikti:
- skausmas raumenų audinio;
- ryškus odos niežėjimas;
- periodiškai vyksta Jitter Viršutinių galūnių;
- padidėjęs prakaitavimas;
- dešinėje viršutinėje kvadrantas jaučiamas sunkumas nepriklausomai nuo maisto vartojimo;
- galvos skausmas arba galvos svaigimas;
- mieguistumas, dirglumas - sutrikimai psichikos ir emocinę fone;
- pilvo pūtimas, pykinimas;
- kėdės pažeidimai - nerimauja sergantį diarėja.
Laikotarpiais remisijos Gilbert sindromas tai kai įprastų simptomų gali nebūti, o trečdalis pacientų laikomos ligos nėra, net laikotarpių paūmėjimą.
diagnostika
Patvirtinti arba paneigti Gilbert sindromas padėjo įvairių laboratorinių tyrimų:
- bilirubino kiekis kraujyje - normalaus lygio bendrojo bilirubino lygus 8,5-20,5 mmol / l. Kai Gilbert sindromas yra bendro bilirubino padidėjimas netiesioginis.
- TB - kraujo pažymėtos reticulocytosis (padidėjęs turinys nesubrendusių eritrocitų) ir švelnus anemija, - 100-110 g / l.
- biocheminių analizė kraujo - cukraus kiekis kraujyje - normalus arba šiek tiek sumažintas, kraujo baltymai - normalus, šarminės fosfatazės, AST, ALT - normalus, timolio testas neigiamas.
- šlapimo - jokių nukrypimų nuo normos. Į šlapimo urobilinogenas ir bilirubino kepenų ligos požymių buvimą.
- kraujo krešėjimo - protrombino santykis ir protrombino laikas - normos ribose.
- žymenys virusinio hepatito - nėra.
- Ultragarso kepenų.
Diferencinė diagnostika Gilbert sindromu, pasireiškiančiu sindromu Dubinas-Johnson ir rotorių:
- Padidėjęs kepenų - paprastai, paprastai nereikšmingas;
- Bilirubinemija - nėra;
- Didinti coproporphyrins šlapime - ne;
- Aktyvumas gliukuroniltransferazei - mažinimas;
- Į blužnies padidėjimas - ne;
- Skausmas dešinėje viršutiniame kvadrante - retai, jei yra - skausmas;
- odos niežėjimas - nėra;
- Cholecistografija - normalu;
- Kepenų biopsijos - normalus arba nusėdimas lipofuscino, raumenų distrofija;
- Bromsulfaleinovaya pavyzdys - dažnai norma, kartais šiek tiek sumažėjo klirensas;
- Padidėjęs bilirubino kraujo serume - daugiausia netiesioginis (nesusiję).
Be to, siekiant patvirtinti diagnozę atliekamas specialius bandymus:
- Bandymų su bado.
- Nevalgius 48 valandų arba apribojimo suvartojamų kalorijų (iki 400 kcal per dieną) veda prie staigaus padidėjimo (2-3 kartus) laisvo bilirubino. Apribojimų bilirubino nustatomas ant tuščio skrandžio pirmą dieną į teismą ir per dvi dienas. Į netiesioginis bilirubinas 50-100% daugiau rodo teigiamą pavyzdį.
- Testas pentobarbitaliu.
- Gavimo fenobarbitalį esant 3mg / kg / per parą dozė, 5 dienas sumažina nesurišto bilirubino lygį.
- Tyrimas su nikotino rūgštimi.
- Į veną nikotino rūgšties, kurios 50 mg dozės padidina kraujo nesurišto bilirubino kiekis yra 2-3 kartus per tris valandas sumą.
- Testas su rifampicinu.
- Įvadas 900 mg rifampicino sukelia netiesioginį bilirubino padidėjimas.
Taip pat leidžia jums patvirtinti, kad poodinės punkcijos kepenų diagnozę. Histologinis ištyrimas atskleidžia taškinis neturi lėtinio hepatito ir kepenų cirozės požymiai.
komplikacijų
Pati sindromas nesukelia jokių komplikacijų ir negadina kepenis, tačiau tai svarbus laikas atskirti vieną rūšių iš kitos gelta.
Šioje pacientų grupėje padidėjusio jautrumo kepenų ląstelių grupės buvo pažymėta, kad hepatotoksiški faktorių, tokių kaip alkoholio, narkotikų, tam tikrų grupių antibiotikų. Todėl, jei minėti veiksniai siekiant kontroliuoti kepenų fermentų lygį.
Gydymas Gilbert sindromas
Remisija, kuri gali trukti mėnesius, metus ar net visą gyvenimą, specialaus gydymo nereikia. Čia pagrindinis uždavinys - išvengti atkryčio. Svarbu laikytis dietos, darbo ir poilsio, o ne "SuperCool ir išvengti perkaitimo kūno, išskyrus dideles apkrovas ir nekontroliuojamas vaistų.
vaistas
Gilbert liga gydymo gelta plėtros apima narkotikų ir dietos naudojimą. Iš vaistai, vartojami:
- Albuminas - sumažinti bilirubino;
- Antiemetinis - jei nurodyta, į pykinimo ir vėmimo buvimą.
- barbitūratų - sumažinti bilirubino kiekį kraujyje ( "Surital", "Fiorinal");
- gepatoprotektory - apsaugos kepenų ląstelių ( "Geptral", "Essentiale forte");
- cholagogue - sumažinti odos geltonumas ( "Karsil", "Holenzim");
- diuretikai - už išsiskyrimą bilirubino šlapimo ( "furozemidą", "Veroshpiron");
- chelatoriai - sumažinti bilirubino kiekį, naudojant jo išsiskyrimą iš žarnyno (aktyvuotos anglies, "Polyphepanum", "Enterosgel");
Svarbu pažymėti, kad diagnostikos procedūra, pacientas turės vykti reguliariai stebėti ligos eigą ir studijų organizmo reakciją į vaistus. Laiku pristatymas bandymų ir reguliarių apsilankymų pas gydytoją bus ne tik sumažinti simptomų stiprumą, bet ir įspėja galimos komplikacijos, įskaitant tokių rimtų somatinių ligų, tokių kaip hepatitas ir tulžies akmuo liga.
atleidimas
Net jei remisijos, pacientai yra bet kuriuo atveju negali būti "atsipalaidavę", - pasirūpinsime, kad neįvyks kitą paūmėjimą Gilbert sindromas.
Pirma, būtina palaikykite tulžies takų globoja - jis neleidžia stagnacijos tulžies ir formavimo tulžies pūslės akmenlige. Geras pasirinkimas tokios procedūros bus cholagogue žolės Uroholum narkotikų Gepabene arba Ursofalk. Kartą per savaitę, pacientas turi atlikti "aklai intubaciją" - nevalgius reikia išgerti ksilitolis arba sorbitolio, tada turi gulėti ant dešinėje pusėje ir šiltą regionas anatominės vietos tulžies pūslės šildytuvo už pusę valandos.
Antra, jums reikia rasti kompetentingą mitybą. Pavyzdžiui, būtinai išskirti iš produktų, kurie naudojami nuosėdas iškrentantį veiksnys Pasunkėjus Gilbert sindromas atveju meniu. Kiekvienas pacientas iš atskirų produktų rinkinys.
maistas
Dieta turėtų būti vadovaujamasi ne tik paūmėjimo ligos laikotarpiu, bet laikotarpiais atleisti.
Draudžiama naudoti:
- riebalų mėsa, paukštiena ir žuvis;
- kiaušiniai;
- karšto padažai ir prieskoniai;
- šokoladas, konditerijos;
- kava, kakava, stipri arbata;
- alkoholio, gazuotų gėrimų, sulčių Tetra Pak dėžutėse;
- aštrus, sūrus, kepti, rūkyti, konservuoti maisto;
- sveiki pieno ir pieno produktų aukštos riebalų (grietinėlės, grietinės).
Leidžiama naudoti:
- Visos grūdų rūšių;
- vaisių ir daržovių bet kokia forma;
- ne pieno riebalų produktai;
- duona, galetnoe pechente;
- mėsa, paukštiena, žuvis nėra riebalų veislių;
- Šviežios sultys, vaisių gėrimai, arbata.
perspektyva
Orai palankios, priklauso nuo to, kaip liga progresuoja. Hiperbilirubinemija lieka visam gyvenimui, tačiau nepridėtas padidėjo mirtingumas. Progressive pokyčiai kepenyse nėra paprastai išsivysto. Kai draudžiant tokių žmonių gyvenimus jie susiję su įprasta rizika. Gydant su fenobarbitalio arba Kordiamin bilirubino lygis būtų sumažintas iki normalus. Būtina įspėti pacientus, kurie gali atsirasti gelta po interkurentinių infekcijų, pasikartojantis vėmimas, ir praleistą valgio.
Didelis jautrumas pacientų į skirtingų hepatotoksiškai poveikis (alkoholio, narkotikų, ir daugelis kitų.). Galbūt uždegimas plėtra tulžies takų, tulžies pūslės akmenlige, psichosomatinių sutrikimų. Tėvai vaikų, kenčiančių nuo šio sindromo turėtų konsultuotis genetikas prieš planuojant kitą nėštumą. Be to, turėtų elgtis, jei artimieji poros, ketinate turėti vaikų diagnozuota sindromas.
prevencija
Gilbert liga atsiranda kaip paveldėtų genų defektų rezultatas. Išvengti šio sindromo vystymąsi yra neįmanoma, kaip tėvai gali būti tik vežėjai ženklai ir nukrypimų nuo jų nerodomi. Dėl šios priežasties, pagrindiniai prevencinės priemonės, kuriomis siekiama užkirsti kelią recidyvams ir pratęsti atleidimo laikotarpį. Tai galima pasiekti panaikinant veiksnius, kurie sukelti patologinius procesus kepenyse.
