Susijusios patys santuokų tik padidinti vaikų, gimusių su šiuo diagnozę skaičių. Dažniausiai pastebėtas fenilketonurija Šiaurės Europa - 1: 10000, Rusijoje esant 1: 8-10000 ir Airijoje - 1: 4560. Juodos fenilketonurijos beveik nepasitaiko.
Kas tai per liga?
Fenilketonurija - paveldima liga grupė fermentopathia susijęs su sutrikusia metabolizmo amino rūgščių, daugiausia fenilalanino. Nesilaikant mažai baltymų dietos lydi kaupimo fenilalanino ir jos toksinių produktų, kuris veda į sunkus pralaimėjimas centrinę nervų sistemą, pasireiškiantis ypač intelektinės plėtros pažeidimus formą (phenylpyruvic protinio atsilikimo). Vienas iš nedaugelio paveldimas ligas, kurios yra linkusios į sėkmingą gydymą.
istorija
Fenilketonurija atidarytas 1934 Norvegijos gydytoją Ivar Asbjørn Følling. Teigiamas rezultatas gydymo pirmą kartą buvo pastebėtas JK (Birmingemo ligoninės vaikams) Dėka gydytojų komanda pastangų vadovaujama Horst Bickel pirmoje pusėje 50-ųjų XX a. Bet tikrai didelis pasiekimas ligos gydymui buvo užfiksuotas metus 1958-1961, kai pirmasis analizės metodai kūdikių jo turinio didelės koncentracijos fenilalanino kiekis kraujyje, kalbant apie buvimą liga.
Paaiškėjo, kad dėl ligos vystymosi atsakingas tik vienas genas, gavo iš anksčiau (fenilalanino hidroksilazės genų) vardą.
Dėl šios išvados mokslininkai ir gydytojai visame pasaulyje galėtų išsamiau identifikuoti ir apibūdinti tiek paties ligą ir jos simptomus bei formas. Be to, buvo nustatyta, ir sukūrė visiškai naują, aukštųjų technologijų ir modernių gydymo metodus, pavyzdžiui, genų terapijos, kuri šiandien yra veiksmingos kontrolės genetinių patologijų pavyzdys žmogus.
Išsivystymo mechanizmas ir priežastys ligos
Šios ligos priežastis yra susijęs su tuo, kad fermentas yra pagamintos ne žmogaus kepenų - fenilalanino 4-hidroksilazės. Jis yra atsakingas už fenilalanino konvertavimo į tirozino. Paskutinė dalis pigmento melanino, fermentų ir hormonų, reikalingų normaliam organizmo funkcija.
Kai PKU fenilalanino, todėl neigiamo mainų būdais, konvertuojamos į medžiagos, kuri turėtų būti organizme: ir phenyllactic phenylpyruvic rūgšties ir ortofenilatsetat phenylethylamine. Šie junginiai kaupiasi kraujyje ir turi sudėtingą veiksmų:
- pažeidžia riebalų apykaitos procesus smegenyse;
- turėti toksinį poveikį, apsinuodijimo smegenis;
- sukelti trūkumą neurotransmiterių, kurie perduoda nervinius impulsus tarp nervų sistemos ląstelių.
Tai sukelia didelę ir nepataisomą sumažinti intelekto. Kūdikis sparčiai vystosi protinis atsilikimas - protinis atsilikimas.
Liga yra paveldima tik tada, kai abu tėvai duoda vaikui tendenciją ligos ir todėl gana reti. Du procentai žmonių turi pakitusi geno, atsakingą už ligų. Šis žmogus yra visiškai sveikas. Bet kai vyras ir moteris, iš geną vežėjai, tuoktis ir nusprendžia turėti vaikų, tikimybė, kad vaikai yra fenilketonurija, yra 25%. Ir tikimybė, kad vaikai bus nešiotojai nenormalus genų fenilketonurijos, bet jie išlieka santykinai sveikas, yra 50%.
simptomai fenilketonurija
Fenilketonurija (žr. nuotrauka) pasirodo pirmaisiais gyvenimo metais. Pagrindiniai simptomai šio amžiaus yra:
- Kūdikių mieguistumas;
- vėmimas;
- sutrikimai raumenų tonusas (hipotonija dažnai);
- traukuliai;
- susidomėjimas aplinka stoka;
- kartais dirglumas;
- nerimas;
- požymiai alerginio dermatito;
- yra būdinga "pelė" kvapas šlapimu.
Jei PKU pasižymi šiomis fenotipo savybes: hipopigmentacija iš odos, plaukų ir rainelės. Kai kuriems pacientams, vienas iš ligos apraiškų gali būti sklerodermija.
Vėlesniame gyvenime pacientams, sergantiems fenilketonurija pasižymi uždelstu psichikos ir kalbos vystymuisi, dažnai pažymėta Mikrocefalija. Epilepsijos priepuoliai pasitaiko beveik pusėje pacientams, sergantiems fenilketonurija, o kai kuriais atvejais gali būti pirmas ženklas ligos.
diagnostika
Svarbu, nes mes jau minėta, yra anksti diagnozuoti ligą, siekiant išvengti jo vystymąsi ir sudarytų sąlygas pereiti prie negrįžtamų ir sunkių reiškinių skaičiaus. Dėl šios priežasties, gimdymo palatose 4-5 gyvenimo dienas (už gimusiems kūdikiams) paimti kraujo analizė. Neišnešiotiems kūdikiams ir fenilketonurija (PKU) kraujo priimami 7 dienas.
Kai procedūra susijusi su atsižvelgiant kapiliarinio kraujo po valandą po padavimo įranga, visų pirma, ji yra impregnuota su specialiu forma. Koncentracijos šalį, nurodydami daugiau nei 2,2% fenilalanino ženklą kūdikio kraujyje reikia kryptimi nuo jo tėvų patikrinimui į medicinos genetikos centro. Ten taip pat atliko tolesnį tyrimą ir, tiesą sakant, tiksli diagnozė.
Kas yra fenilketonurija: Nuotrauka
Toliau pateiktoje nuotrauka rodo, kaip ši liga pasireiškia vaikams ir suaugusiems.
Kaip gydyti fenilketonurija
Vienintelis veiksmingas gydymas fenilketonurijos laikomas organizuojamas nuo pirmųjų dienų gyvenimo specialiai sukurtas dietos, kurio principas yra apriboti fenilalanino maiste esančių, kurie išsklaidė tokius maisto produktus kaip:
- javai,
- pupos,
- kiaušiniai,
- varškės,
- duonos gaminių,
- riešutai,
- šokoladas,
- žuvies, mėsos ir pan.
Gydomoji dieta pacientams, sergantiems fenilketonurija sudaro specializuotų produktų, tiek užsienio, tiek vidaus gamyba. Vaikai pirmaisiais gyvenimo metais parodyti savo sudėtimi artimas motinos pieno produktų, tai yra toks mišinys "Lofenilak" ir "Afenilak". Vaikams šiek tiek vyresni sukūrė tokius mišinius kaip "Tetrafen", "Maksamum-XP", "fenil-Nemokama." PKU nėščios moterys ir vyresni vaikai (po šešių metų) rodo tipišką mišinį "Maksamum-XP". Be specializuotų medicinos produktų paciento mitybą įtraukti sultis, vaisių ir daržovių.
Laiku pradėtas dietos terapija dažnai padeda išvengti būdingų klinikinių apraiškų klasikinių fenilketonurija plėtrą. Gydymas atliekamas be nepavyks prieš brendimą, o kartais ir ilgiau. Kadangi pacientai, kuriems yra fenilketonurija moteriai padaryti sveiką vaisius negali, įvykusioje prasidėjo dar prieš koncepcijos ir toliau iki gimimo specialaus gydymo į vaisiaus fenilalanino atskirties nuo paciento motina.
Pagal gydymo vaikai turi būti nuolatos prižiūrima ir pediatras ir neuropsychiatrist. Tuo į fenilketonurija fenilalanino turinio kontrolės gydymo pradžioje yra atliekamas kartą per savaitę, su normalizavimo Perskaičiavimo kursas, 1 kartą per mėnesį per pirmuosius gyvenimo metus, ir 1 kartą per du mėnesius vyresniems vaikams metus.
Be mitybos terapija, vaikų, kuriems yra fenilketonurija gydytojų gali padaryti šiuos paskyrimus
- mineralinių junginiai;
- nootropics;
- B grupės vitaminų;
- traukulių.
Be gydymo privalo lankyti fizioterapija, akupunktūra ir masažas.
Dėmesį: kai atipinės forma fenilketonurijos, kurie negali būti ištaisyti dietoterapija, gydytojai paskirs gepatoprotektory, prieštraukulinius. Šis gydymas padės sumažinti vaiko būklę.
Fenilketonurija ir motinystė
Nėščioms moterims, ligoniams, kurių fenilketonurijos, tai yra labai svarbu išlaikyti žemas fenilalanino lygį prieš ir nėštumo metu, kad vaikas buvo sveikas. Nors tik besivystančiam vaisiui gali būti PKU geno, bet vaisiaus aplinką vežėjas gali turėti labai aukštą fenilalanino, kuris turi galimybę prasiskverbti per placentą. Kaip rezultatas, kūdikis gali išsivystyti įgimta širdies liga, galimas raidos sulėtėjimą, Mikrocefalija ir protinis atsilikimas. Kaip taisyklė, pacientams, sergantiems fenilketonurija moterims nėštumo metu jokių komplikacijų nepasitaiko.
Daugelyje šalių, moterys su fenilketonurijos, kurie planuoja turėti vaikų, todėl rekomenduojama sumažinti fenilalanino lygį (Paprastai iki 2-6 mol / l), prieš nėštumą, ir jį kontroliuoti, kad per visą laikotarpį nėštumo vaikas. Tai pasiekiama reguliariai atlikti kraujo tyrimus ir laikytis griežtos dietos ir nuolat prižiūrint dietologas. Daugeliu atvejų, kai vaisiaus kepenys pradeda gaminti PAH Paprastai fenilalanino lygį motinos kraujo lašai, atitinkamai, "būtina" padidinti ją išlaikyti saugų lygį - 2-6 mol / l.
Štai kodėl, suvartojama iki fenilalanino motina kasdien suma gali padvigubėti ar net trigubai iki nėštumo pabaigos. Jei fenilalanino lygis motinos kraujo yra mažesnis nei 2 mol / l, kartais, moterims gali pasireikšti įvairių komplikacijų, susijusių su trūkumu šios amino rūgšties, pavyzdžiui, galvos skausmas, pykinimas, plaukų slinkimas ir bendras bendras negalavimas. Jei mažas fenilalanino pacientams, sergantiems fenilketonurijos palaikoma visą nėštumą, atsižvelgdamos sergantį vaiką rizika nėra didesnė nei toms moterims, kurios serga PKU.
prevencija
Nuo fenilketonurija - genetine liga, neįmanoma visiškai išvengti plėtrą. Prevencinės priemonės, kuriomis siekiama užkirsti kelią negrįžtamo sunkių sutrikimų smegenų vystymuisi per laiku diagnozuoti ir dietos terapija.
Šeima, kurie jau buvo atvejų, kai šia liga, rekomenduojama atlikti genetinį tyrimą, kad gali nuspėti galimą vaiko vystymuisi turi fenilketonurija.
Pasekmės ir gyvenimo perspektyvos
Susidūrimas su pernelyg daug fenilalanino nervų sistemą vaiko lėmė nuolatinius psichologinių sutrikimų. Iki 4 metų amžiaus, be tinkamo gydymo, pacientams, sergantiems fenilketonurija vaikams klasifikuojama kaip silpnapročių ir fiziškai atsilikusių visuomenės nariams. Jie prisijungs prie vaikystės gretas ir gyvenimo neįgaliųjų spalvas jas išnyks.
Jis neturi Sparkle su laimės ir gyvenimo iš sergančio vaiko tėvams. Bamblys reikalauja nuolatinės priežiūros, ir ribotų finansinių išteklių, tai verčia į bendrą šeimos turto pablogėjimo. Patyręs motina ir tėvas iš negalėjimo skausmas pakeisti vaiko gyvenimą į geresnę pusę engia ir gniuždo, tačiau negali būti varžoma. Pagalba sau, padėti savo vaikui eiti per šių tyrimų su mažiau nuostolių meilės ir gailestingumo.
Mokslas skubėti, tai daro Siedmiomilowy žingsniai link ligos likvidavimo sunkiuosius. Labai svarbu diagnozė fenilketonurija į gimdą, bet tuo pačiu toks metodas nebuvo išrastas. "Tačiau" nereiškia "niekada", palaukime ir tiki
