Cistinė fibrozė yra tai, kad ligos rūšies? Simptomai ir gydymas

Cistinė fibrozė - rimta įgimta liga, kuriai būdingas audinių pažeidimą ir sutrikusi sekrecijos veiklos Egzokrininis liaukos, taip pat funkciniai sutrikimai, ypač jei jie iš kvėpavimo takų ir virškinimo sistemos. Pokyčiai cistine fibroze veikia kasą, kepenis, prakaito liaukų, seilių liaukų, žarnyne, bronchų ir plaučių sistemos.

Liga yra paveldima, autosominis recesysivinis paveldimo (nuo abiejų tėvų vežėjų mutantas genų rūšis). Anomalijos organų cistine fibroze jau pasitaiko nėščiųjų etape ir su paciento amžiumi vis didėja. Kuo anksčiau pasireiškia cistinė fibrozė, tuo sunkiau ligos Žinoma, ir rimtesni galima prognozuoti. Ryšium su lėtine patologinio proceso, pacientams, sergantiems cistine fibroze reikalinga nuolatinė priežiūra ir gydymas specialistą.

Kas tai yra?

Mukovistsidz - sisteminė paveldima liga, kurią sukelia iš transmembraninio reguliatoriaus geno mutacijos cistinės fibrozės ir pasižymi pakitimų Egzokrininis liaukų, sunkus organų disfunkcijos kvėpavimo. Cistinė fibrozė yra ypač svarbus ne tik dėl didelio paplitimo, bet taip pat, nes ji yra viena iš pirmųjų paveldimas ligas, kurie bando gydyti.

Etiologija ir patogenezė

Genas, atsakingas už cistinės fibrozės, buvo klonuotas 1989 m. Tai leido sužinoti mutacijos pobūdį ir pagerinti aptikti vežėjų metodą. Liga yra CFTR geno, kuris yra lokalizuota ilgojo peties 7 chromosomos viduryje mutacija. Cistinė fibrozė yra paveldima autosominiu recesyvinis į taip ir yra registruotas daugelyje Europos šalių, su tikimybe 1: 2000 - 1: 2500 naujagimių. Rusijoje, vidutinis dažnis ligos 1: 10.000 naujagimių. Jei abu tėvai yra heterozigotinės (yra nešiotojai geną), iš paciento, sergantiems cistine fibroze vaikų gimimo rizika yra 25%. Vežėjai tik vienas defektais genų (alelis) nėra kenčia nuo cistinės fibrozės. Remiantis tyrimais heterozigotinės nešiklio nenormalus geno dažnis yra 2-5%.

Identifikavimo apie 2000 cistinės fibrozės genų mutacijų. Genų mutacijos pasekmė yra struktūros ir funkcijos baltymų sutrikimas, vadinamas cistinė fibrozė transmembraninis laidumas reguliatorius (MITI). Šio kondensacijos pasekmė yra paslaptis egzokrininės liaukos, sekrecija evakuacija sunkumas ir savo fizines ir chemines savybes, pakeitimas, kuris, savo ruožtu, veda į klinikinį vaizdą liga. Pokyčiai kasos, kvėpavimo takų, virškinimo trakto jau registruotas prenataliniu laikotarpiu ir paciento amžius buvo nuolat didėja. Izoliavimas exocrine liaukos sekrecijos klampus todėl sunkumų su ištekėjimo ir stagnacijos po plėtimosi ekskreciniais ortakių liaukų atrofija ir plėtrą liaukinio audinio progresuojanti fibrozė. Aktyvūs fermentai žarnyno ir kasa gerokai sumažintas. Kartu su išsėtine skleroze formavimo buvo iš fibroblastų funkcijos pažeidimas organais. Ji yra nustatyta, kad pacientams, sergantiems cistine fibroze fibroblastų gaminti krumplyninės faktorius, M faktorių, kuris turi antitsiliarnoy veiklą - ji sutrikdo krumplyninės epitelį.

Dabar manoma, jog galima dalyvavimas plaučių ligos vystymosi CF genų atsakingi už ugdymo imuninis atsakas (visų pirma, interleukino-4 (IL-4), o jo receptoriaus genai), ir genų, koduojančių azoto oksido sintezę (NO) organas.

simptomai

Priklausomai nuo amžiaus, iš pirmųjų simptomų pasireiškimo ir ligos eigą trukmė, klinikiniai simptomai mukovistsidova skirtis plačiose ribose. Tačiau, daugeliu atvejų, ligos simptomai yra nustatomas pagal kvėpavimo sistemos ir virškinimo trakto pralaimėjimo.

Taip jau atsitinka, kad atskirai įtakos bronchų ir plaučių sistemos ar virškinimo trakte.

Širdies nepakankamumas cistinės fibrozės

Lėtinės ligos plaučių, bronchų sunaikinti skeletas sutrikdyta dujų apykaitą ir deguonies tiekimą audiniams, neišvengiamai sukelti komplikacijų, širdies ir kraujagyslių sistemą. Širdis negali stumti kraują per sergančių plaučių. Palaipsniui kompensuojamąsias širdies raumens augimą, tačiau tam tikros ribos, kurią viršijus atsiranda širdies nepakankamumas. Šiuo atveju, dujų keitimo ir jau neveikia, dar labiau susilpnėjo. Kraujas kaupiasi anglies dioksidas ir labai mažai deguonies, reikalingą normaliai visų organų ir sistemų.

Simptomai širdies ir kraujagyslių ligos priklauso nuo kompensacinės talpa organizmo, į ligos sunkumo ir kiekvienam pacientui individualiai. Pagrindiniai ligos simptomai yra apibrėžta didinant hipoksija (deguonies trūkumas kraujyje).

Tarp jų, iš kurių svarbiausios yra:

1. Dusulys ramybės, kuri didėja su didinti fizinį aktyvumą.
2. Cianozė odos, pirmieji pirštai, patarimas nosies kaklo, lūpų - jie sako Crocq liga. Su ligos progresavimo, cianozė padidina visą kūną.
3. Širdis pradeda plakti greičiau, kaip kompensuoti kraujotakos trūkumą. Šis reiškinys vadinamas tachikardija.
4. Pacientams, sergantiems cistine fibroze yra gerokai atsilieka fizinis vystymasis, mažo svorio ir augimo.
5. Atsiranda edema apatinių galūnių, ypač vakare.

Simptomai cistinės fibrozės į bronchų ir plaučių pralaimėjimo

Charakteristika yra laipsniškas priepuolis ligos, kurios simptomai padidinti su laiku, ir liga trunka ilgai lėtinis formą. Gimimo, kūdikis dar nesukūrė visiškai refleksai čiaudulys ir kosulys. Todėl skrepliai kaupiasi dideliais kiekiais viršutinių kvėpavimo takų ir bronchų.

Nepaisant to, ši liga pirmą kartą pradeda būti jaučiamas tik po pirmųjų šešių mėnesių gyvenimo. Šis faktas yra paaiškinamas tuo, kad maitinančios motinos, pradedant nuo šeštojo mėnesio vaiko gyvenime, jis konvertuojamas į mišraus šėrimo, o motinos pieną suma sumažėja apimtis.

Motinos pienas yra savo sudėtimi iš naudingų maistinių medžiagų, įskaitant imuninių ląstelių daug perduodami kartu su juo, siekiant apsaugoti vaiką nuo sąlyčio su patogeninių bakterijų. Trūksta motinos pieną tuoj pat atspindi imuninės būklės kūdikiui. Kartu su tuo, kad klampaus skrepliai sąstingį tikrai veda prie infekcijos gleivinės trachėjos ir bronchų, tai nėra sunku atspėti, kodėl nuo šešių mėnesių amžiaus, pirmą kartą pradeda požymių iš bronchų pažeidimas ir plaučiai.

Taigi, pirmieji simptomai bronchų pažeidimai yra:

1. Kosulys su neturtingas klampus skreplių. Būdingas kosulys yra jos pastovumas. Kosulys nešioja kūdikį sutrikdo miegą, apskritai. Kai kosulys yra pakeistas odos spalvos, rožinės spalvos pakeitimus cianoze (melsva), dusulys.
2. Temperatūra gali būti normali arba šiek tiek padidėjo.
3. Ūminio apsinuodijimo simptomai nėra.

Deguonies trūkumas įkvėpė oro veda prie to, kad vėluoja bendrą fizinį vystymąsi:

1. Vaikų blogai priauga svorio. Paprastai per metus, kurių kūno svoris yra maždaug apie 10,5 kg., Vaikai, kurie kenčia nuo cistinės fibrozės žymiai nedobirayut būtinų kilogramų.
2. Letargija, blyškumas ir mieguistumas yra požymiai raidos vėlavimo.

Po įstojimo infekcijos ir plitimo patologinio proceso giliau į plaučių audinį, stipriai pneumonija su būdingais simptomais formos numeris:

1. Didinti kūno temperatūra 38-39 laipsnių
2. Rimtas kosulys, su storu pūlingų skreplių spaudai.
3. Dusulys, blogiau, kai kosulys.
4. Sunkūs simptomai intoksikacijos, pavyzdžiui, galvos skausmas, pykinimas, vėmimas, sutrikusi sąmonė, galvos svaigimas ir kt.

Pasikartojantis ūminis plaučių uždegimas palaipsniui sunaikinti plaučių audinį ir sukelti komplikacijų tokių ligų kaip forma: bronchektazės plaučių ligos, emfizema. Jei pacientas ranka keisti formą ir tapti būgno pirštai ir nagai suapvalinta atsižvelgiant į laiko langus forma, tai reiškia, kad ten yra lėtinė liga, plaučiai.

Kiti tipiški simptomai yra:

1. Forma krūtinės tampa barelį.
2. Sausa oda praranda savo stangrumą ir elastingumą.
3. Plaukai praranda blizgesį, tampa trapūs, iškristi.
4. Nuolatinė dusulys, didėja apkrova.
5. Cianoze veido (cianozė) ir visi odos. Dėl deguonies tiekimo į audinių trūkumo.

Simptomai cistinės fibrozės pakitimų virškinamajame trakte

Jei jis pasireiškia egzokrininės kasos liaukų turinčias simptomus lėtinis pankreatitas.

Pankreatitas - ūmaus arba lėtinio kasos uždegimas, požymiu, kuris yra sutrikimų, virškinimo sistemos išraiška. Ūminio pankreatito, kasos fermentai yra aktyvuota per liaukų latakus, sunaikinti juos ir iš į kraują.

Lėtinė ligos forma išoriniai liaukų sekrecijos cistinės fibrozės vyksta anksti patologinių pokyčių, ir pakeistas jungiamojo audinio. Kasos fermentai šiuo atveju nepakanka. Tai lemia klinikinį vaizdą ligos.

Pagrindiniai simptomai lėtinio pankreatito:

1. Pilvo pūtimas (dujų kaupimasis). Nepakankamas virškinimas sukelia vidurių pūtimas.
2. Sunkumo ir diskomfortą pilvo jausmas.
3. Simbolis juostinės pūslelinės skausmas, ypač po to, kai gavimo gausiai riebalų, keptas maistas.
4. Dažnas viduriavimas (diarėja). Nepakanka kasos fermentai - lipazės, kuri perdirba naftą. Storojoje žarnoje kaupiasi daug riebalų, kuris atkreipti vandenį į žarnyno spindžio. Kaip rezultatas, kėdė tampa skystas, smirdantis ir turi charakteringą blizgesį (steatorrhea).

Lėtinis pankreatitas kartu su skrandžio ir žarnyno sutrikimų, vedančių į malabsorbcijos maistinių medžiagų, vitaminų ir mineralinių medžiagų iš maisto suvartojimo. Cistine fibroze sergantiems vaikams, yra menkai išvystyta, vėluoja ne tik fizinis, bet ir bendra plėtra. Susilpnėjusi imuninė sistema, pacientas daugiau infekcijai imlių suvokimą.

Kepenų ir tulžies latakų daroma mažesniu laipsniu. Išreikštos simptomai kepenų ligos ir tulžies pūslės atsiranda daug vėliau nei kitų ligos pasireiškimais. Paprastai, vėlesnėse ligos stadijose gali būti identifikuoti kepenys, tam tikrą odos geltonumas, susietą su tulžies stagnacijos.

Šlapimo organų veiklos sutrikimai pasireiškia pavėluotai lytinį brendimą. Daugiausia berniukai paauglystėje, yra visiškas sterilumas. Merginos taip pat sumažino pastoti vaiką galimybę.

Cistinė fibrozė neišvengiamai veda prie tragiškų pasekmių. Augantis rinkinys simptomus sukelia paciento negalios, nesugebėjimas savęs priežiūra. Pastovus pablogėjimą iš bronchų ir plaučių, širdies ir kraujagyslių sistemos priekabiauti pacientą, sukurti įtempta padėtis yra pašildymo jau įtemptą padėtį. Tinkamas priežiūra, laikomasi visų higienos, profilaktinio gydymo ligoninėje, ir kitų reikalingų veiklai taisykles - pratęsti paciento gyvenimą. Pasak įvairių šaltinių, pacientams, sergantiems cistine fibroze gyvena apie 20-30 metų.

Simptomai suaugusiems

Ištrintos ligos formos paprastai aptinkami suaugusiems su atsitiktine apklausa. Jie yra susiję su konkrečiomis įgyvendinimo variantuose mutacijų patologinės geno, kuris veda į šiek tiek šokas epitelinių ląstelių.

Liga įvyksta pagal "vaizdu" kitų patologinių procesų, kurių atžvilgiu prasideda kruopščiai tyrimas:

• ančių uždegimas;
• pasikartojantis bronchito;
• cirozė;
• vyrų nevaisingumo - susijęs su obstrukcija Spermatic laido arba atrofija, kaip rezultatas spermos negali patekti į spermos;
• moterų nevaisingumo - susijęs su padidėjusia klampumo gimdos kaklelio sekreto, kuris yra pažeidžiamas spermos transportavimą į gimdą, sulaikant juos į makštį.

Todėl visi pacientai, sergantys nevaisingumo, kurių priežastis standartiniai metodai negali aptikti apklausą turi būti nurodyta genetikas. Analizė genetinės medžiagos ir dar biocheminių analizių atskleisti ištrinti formą cistine fibroze.

komplikacijų

Vaikai su cistine fibroze, turėti komplikacijų organizme, kuris vėliau veda į mirtį daug. Rimtas liga pasireiškia gydymo ar dažnai sustojimą, nesilaikydami gydytojo rekomendacijų nėra.

Visais liaukų, kurios gamina fermentus organizme, klampus gleives. Netinkamas sekrecijos fermentų veda organo pažeidimo.

1. Kasa negamina pakankamai sumą fermento, kuris veda į pralaimėjimą žarnyno sutrikimas virškinamojo trakto, kepenų pažeidimo, diabeto, žarnų nepraeinamumo, cirozė.
2. plaučių liga paveikia širdį, širdies ir kraujagyslių sistemos funkcija yra sutrikusi. Komplikacijos, "plaučių" širdis, širdies nepakankamumas.
3. Nuo kvėpavimo sistemos pusėje: hipertenzija, egzema bronchų ir plaučių dalį, astma, sinusitas, bronchektazės, vystymosi plaučių bakterijų sunaikinimą, cukrinis diabetas, bronchitas, plaučių uždegimas, pneumotoraksas, atelektazė, plaučių fibrozė, kvėpavimo nepakankamumas, ir daug kt.
4. Cistinė fibrozė moterims, kaip vyrams gali sukelti nevaisingumą.

Pastebėtas fibrozė įvairių organų, kai jungiamasis audinys auga ir pakeičia įprastas ląsteles.

diagnostika

Laiku diagnozuoti yra labai svarbi kalbant apie prognozes į cistine fibroze gyvenimo sergantį vaiką. Plaučių cistinės fibrozės forma diferencijuoti obstrukcinė bronchito, kokliušo, chroniškos pneumonijos kitos genezės, bronchinės astmos; žarnyno forma - su sutrikusio žarnyno absorbcijos vyksta celiakijos, malabsorbcija, žarnyno disbiozės, disaccharidase nepakankamumas.

Ataskaita cistinės fibrozės diagnostikos apima:

1. Bendras kraujo ir šlapimo analizė;
2. Tyrimas šeima šeimos istorija, ankstyvosios ligos požymiai, klinikiniai apraiškas;
3. Mikrobiologiniam tyrimui skreplių;
4. Coprogram - išmatos studijuoti buvimą ir turinį riebalinio audinio, raumenų skaidulų, krakmolo (nustato fermentinių sutrikimų, virškinimo trakto liaukų laipsnį);
5. Fibrobronchoskopija (atskleidžia bronchuose storio ir klampių gleivių gijos forma buvimą);
6. Bronchography (aptinka būdingą "lašelių" bronchektazijos, bronchų defektų);
7. Spirometrija (nustato funkcinę būklę plaučius matuojant apimtis ir greitis iškvepiamame ore);
8. Rentgenografija (atskleidžia infiltracinė ir sklerotinių pokyčius, bronchų ir plaučių);
9. Molekulinė genetiniai tyrimai (kraujo ar DNR mėginiai genų mutacija cistinės fibrozės buvimą);
10. Prakaito testu - tyrimas prakaito elektrolito - pagrindinis ir labiausiai informatyvus analizė cistinės fibrozės (atskleidžia didelį kiekį chloro ir natrio jonų, skirtos paciento su cistinės fibrozės prakaito);
11. Prenatalinė diagnozė - naujagimis tikrintis dėl genetinių ir įgimtų ligų.

gydymas cistine fibroze

Priklausomai nuo ligos sunkumo, gydymas gali būti atliekamas specializuotoje ligoninėje ar namuose. Gydymo tikslas - kova su komplikacijų, palengvinti vaiko būklę plėtros, bet ir išgydyti šią ligą šiuo išsivystymo lygio medicinos įmanoma. Cistinė fibrozė Gydymas turi būti neišsamus.

Su pažeidimais virškinimo trakte naudojamas paplitimas:

1. Vitamino: vitaminų kompleksus su mikroelementų.
2. Kai naudojamas gepatoprotektory kepenų pažeidimas (Enerliv, Gepabene, Essentiale Forte, glutargine ir kt.). Geras efektas yra ursodeoksicholio rūgšties kartu su taurinu. Su kepenų nepakankamumą plėtros atliekama kepenų transplantacija. Sunkiais pažeidimais ir plaučių ir kepenų transplantacijos yra įmanoma kepenys ir plaučiai.
3. Pastovus priėmimas fermentų preparatų. Veiksmingi preparatai Pankreatinas, pantsitrat, Mezim Forte, Creon.
4. Pietūs su cistine fibroze, turėtų būti virš amžiaus normos kalorijų, vitaminų ir mikroelementų. Priskirtas baltymų dietos, o ne tik riebalų, su sąlyga, tęstinį fermentų preparatų.

Kai plaučių patologija yra taikomas:

1. Kai bronchospazminio sindromas inhaliacijos su bronchus plečiančių.
2. Mukolitikams siekiant suskystinti skreplių (vidinis priėmimą ir įkvepiama): ACC, Fluifort (ne tik sumažina gleivių klampumą, bet taip pat atstato į kvėpavimo takų blakstiena funkciją), arba amilorido Pulmozyme. Mukolitikams ir gali būti skiriamas per bronchoskopą, po siurbimo išskyrų ir administravimo antibiotiko tiesiogiai į bronchų.
3. Antibiotikai daryti įtaką patogeninius floros, sukelti uždegimą. Cefalosporinai yra naudojami 3 kartos, aminoglikozidais, fluorochinolonų, priklausomai nuo pasirinkto ligos sukėlėjo jautrumą. Naudota injekcinius ir įkvėpti būdas.
4. Kortikosteroidų, antitsitokiny, proteazės inhibitorių ir nesteroidinių priešuždegiminių agentų yra skiriamas daugiau greito reljefo uždegiminis procesas.
5. Kineziterapijos: specialus rinkinys kvėpavimo pratimai, skatina kvėpavimo takų gleivių išsiskyrimą. Tokie pratimai atliekami kasdien ir visam gyvenimui.

Kaip minėta anksčiau, cistinė fibrozė yra nepagydoma liga, tačiau kompetentinga palaikomasis gydymas gali žymiai palengvinti ir išplėsti pacientų gyvenimą.

Naujausi pokyčiai, cistinės fibrozės gydymui

Šiuo metu ieškoma genų terapijos ligos yra beveik sustojo. Todėl mokslininkai nusprendė veikti pačiame priežastį ligos ir cistinės fibrozės plėtros mechanizmą. Buvo nustatyta, kad sustorėjimas paslaptis liaukos yra dėl jų tam mikrolqsteliq (chloro) trūkumo. Atitinkamai didėja jo koncentracija šiuose skysčiuose gali žymiai pagerinti ligos eigą.

Šiuo tikslu, vaistas VX-770, kuris iš dalies atkuria įprastą santykis chloro. Klinikinių tyrimų metu, gydytojai pavyko sumažinti paūmėjimo Vertinti beveik 61%, pagerinti kvėpavimo funkciją 24% pasiekti pelną pagal svorį 15-18%. Tai yra didelė sėkmė, kad leidžia mums teigti, kad artimiausioje ateityje, cistinė fibrozė, gali būti sėkmingai gydomi, ne tik pašalinti simptomus. Šiuo metu, Ar VX-770 Pass atlikti papildomus bandymus tais pardavimo jis pasirodys ne anksčiau nei 2018-2020.

perspektyva

Cistinės fibrozės prognozė iki šiol lieka nepalanki. Mirtingumas yra 50-60% jaunų vaikams - virš. Su pabaigoje diagnostikos ir netinkamo gydymo prognozė yra daug mažiau palankios. Labai svarbu yra genetinis konsultavimas šeimų, kuriose yra pacientams, sergantiems cistine fibroze.

Iš diagnozės ir gydymo cistine fibroze kokybės kriterijus yra vidutinė trukmė pacientų gyvenimo. Europos šalyse šis skaičius siekia 40 metų Kanadoje ir JAV - 48 metų, o Rusijoje - 22-29 metų.

prevencija

Kalbant apie prevenciją cistine fibroze, vienas iš svarbiausių priemonių siekiant užkirsti kelią ligos laikomas prenatalinė diagnostika, kurie gali būti naudojami siekiant nustatyti defektų buvimą septintą geno dar prieš Pristatymas. Stiprinti imuninę sistemą ir pagerinti gyvenimo sąlygas visiems pacientams reikia atidžiai prižiūrėti, pilnas mityba, geri asmeniniai Guy, saikingai naudotis, ir užtikrinti, patogiausias sąlygas gyvenamoji vieta.