Analizė atliekama visų galactosemia naujagimiui. Ji papildomai gali būti priskiriamas: nustatant galaktozės turinį šlapime ir kraujyje, apkrovos mėginio su gliukozės ir galaktozės, EEG, pilvo ultragarsu, genetinių tyrimų.
Išsami gydymas galactosemia atitinka laktozės dietos, kuri yra priskirta pirmosiomis gyvenimo dienomis.
Kas tai yra?
Galactosemia - paveldima liga, kuri yra grindžiama metabolinis sutrikimas konversijos kelyje galaktozės į gliukozę (struktūrinę genų mutaciją, atsakingas už fermento sintezės galaktozės-1-fosfaturidiltransferazy).
Priežastys galactosemia
Šiuo metu mokslininkai tyrė galactosemia priežastis ir viską, kas matė bent genetinio lygio. Jei sveikas kūnas, kai vartoja maisto, kurių sudėtyje yra laktozės, jo virškinimui angliavandenių procesas įvyksta be komplikacijų, ir normalus, tada kenčia nuo galactosemia yra priešinga. Jie kenčia nuo šio fermento disfunkcija. Kaip rezultatas, žmogaus organizmas kaupia daug toksinų, kurie gali sunaikinti gyvybiškai svarbius organus. Nuo šios ligos ir plėtoti ligų, tokių kaip inkstų nepakankamumas, veikia kiaušides, smegenis, kurti ciroze ir katarakta.
Daugiausia iš esmės pasikeitus tam tikrų genų, kad kontrolės procesą ir tam tikrų fermentų susidarymą. Nes tik jie suskaidyti angliavandenius: galaktozė ir gliukozės, kurios taip reikia organizmui aprūpinti ląsteles. Iš to galime daryti išvadą, kad vienintelė priežastis, dėl galactosemia yra patologiškai keistas galaktozės-1-fosfaturidiltransferaza. Genas, kuris yra atsakingas už teisingą fermento funkciją, o mutacija sukelia įvairių tipų ligos. Tai apima rūšių, pavyzdžiui, Negro tipo liga, Duart ir klasika.
įdomūs faktai
Galactosemia apibūdino pirmą kartą 1917 metais, tačiau tuo metu, mokslininkai ir gydytojai turi dar nesuprato tikrosios priežastys šios ligos. Po beveik 40 metų, 1956 metais, grupė mokslininkų vadovaujama mokslininkų iš Vokietijos Kelkerom nustatė, kad vystosi dėl sutrikimų galactosemia galaktozės metabolizmo. Vėliau, su informacija apie žmogaus genetinių ryšių su ligos atsiradimo buvo išaiškintas paveldima ligos pobūdį ir nustatyti genai, atsakingi už normaliai medžiagų apykaitai cukrų, įskaitant galaktozės.
Šiuo metu iš galactosemia sergamumo dažnis yra 1 sergantys 60 000 gyvų gimusiųjų. Pažymėtina, kad, skirtingai nuo kitų genetinių ligų skaičių, galactosemia dažnis yra Inhomogeneous pasaulyje. Pavyzdžiui, Japonijoje, galactosemia yra labai reti. Iki šiol didžiausias procentas naujagimių su šios patologijos yra tarp Airijos klajoklių tautų (Airijos čigonai) gyventojų. Manoma, kad šis faktas sukelia dažną giminingo poravimo per genčių (giminingo poravimo).
simptomai
Galactosemia pasireiškia pirmosiomis dienomis ir savaitėmis gyvenimo, sunkios gelta, kepenų padidėjimu, vėmimas, atsisakymo maisto, svorio kritimas, neurologiniai simptomai (traukuliai, nistagmas (nevalingi judesiai ir akių obuolius), hipotonija raumenų; toliau stebimi atsilikimas, fizinio ir psichologinio vystymosi, yra katarakta.
Liga sunkumas gali labai skirtis; kartais tik pasireiškimas galactosemia tik katarakta ar pieno netoleravimas. Klasikinė galactosemia yra dažnai kelia grėsmę gyvybei charakteris. Vienas iš šios ligos variantų - iš Duart forma - besimptomė, nors ten buvo tokių asmenų į lėtine kepenų liga tendencija.
Laboratorijoje tyrimas kraujyje yra nustatomas galaktozė, kurio turinys gali būti iki 0,8 g / l; Specialūs metodai (chromatografija) galaktozės galima aptikti šlapime. Fermento aktyvumas eritrocituose drastiškai sumažintas arba neaptinkamas, fermentų kiekis padidėja 10-20 kartų, lyginant su norma. Jei gelta kiekis didėja abiejų tiesiogiai (diglucuronide) ir netiesioginio (nemokamai), bilirubino akivaizdoje.
Pasižymi ir kiti biocheminiai kepenų pažeidimo požymiai (hypoproteinemia, hipoalbuminemija, teigiamų mėginių pažeidimų kolloidoustoychivosti baltymų). Žymiai sumažėja atsparumas infekcijai. Ji gali atsirasti, ir hemoraginis diatezė dėl sumažėjimas proteinosinteticheskoy kepenų funkciją ir sumažinti trombocitų skaičius - petechijos.
diagnozė galactosemia
Siekiant sumažinti komplikacijų riziką yra labai svarbu kiek įmanoma anksti diagnozuoti galactosemia. Iki šiol daugelyje gimdymo visi naujagimiai priverstinai išvežtas galactosemia analizę (atrankos).
Laboratoriniai metodai diagnozuojant galactosemia sumažintas daugiausia aptikti didelį kiekį galaktozės šlapime ir kraujyje. Ji padeda nustatyti teisingą diagnozę Bandymai Su D-ksilozės ir streso testus absorbciją ir galaktozės ir gliukozės. Neabejotinas patvirtinimas galactosemia paciento buvimą yra genetiniai tyrimai, per kurią gydytojai nustatyti geną, atsakingą už vystymo ligos.
Dėl nespecifinių laboratorinių tyrimų galactosemia apima kraujo chemija ir šlapimą. Šie metodai leidžia mums nustatyti, kaip liga progresuoja ir vidaus organų dalyvavimo laipsnį. Dėl šių tikslai yra plačiai naudojami instrumentinių metodų diagnostika (elektroencefalografija, akių lęšio mokytis su plyšine lempa pagalba, ultragarsinį pilvo ertmę, plona adata aspiracijos kepenų).
galactosemia gydymas
Pagrindinis vaidmuo galactosemia gydymo priklauso dieta. Žanras maistas visą pašalinimas iš maisto produktų, kurių sudėtyje yra laktozės ir galaktozės dieta: jokio pieno (moterų, karvė, ožka, pradiniai mišiniai kūdikiams, mišiniai mažai laktozės ir kt.), visi pieno produktai, duona, pyragaičiai, dešros, saldainių, margarinas et al. Kai galactosemia draudžiamas augalinio ir gyvūnų maisto preparatų, kurių sudėtyje galimų šaltinių galaktozės - galactosides (pupelių, sojos pupelių) ir nukleoproteinų (inkstų, kepenų, kiaušiniai, tt).
Vaikai kenčia nuo galactosemia, aprūpinami specialiais mišiniais, remiantis sojos baltymų izoliatas, kazeino hidrolizatas, sintetinių amino rūgštimis, taip pat, kaip be laktozės pieno kazeinpredominantnymi mišiniai. 4 mėnesių amžiaus administruoja vaisių ir uogų sulčių; nuo 4,5 mėnesių - vaisių tyrės; 5 mėnesių - daržovių tyrės; nuo 5,5 mėn - pieno košė, pagamintas iš kukurūzų, grikių ar ryžių miltų specializuotoje veisimo mišinio; 6 mėnesių - mėsos Lure remiantis triušieną, vištienos, kalakutienos, jautienos; 8 mėnesiai - žuvis. Alternatyva angliavandenių šaltinis pacientams, sergantiems galactosemia yra produktai remiantis fruktozės.
Dėl medicininių priežasčių, sunkiais atvejais, galactosemia, paskirs kraujo perpylimas, kraujo perpylimas atliekamas dalinis ir supilkite į plazmą. Tarp gydymo vaistų gali būti vartojamas orotato kalio ATP, boxylase, vitaminus grupės B.
perspektyva
Jei gydymas pradedamas per pirmąsias gyvenimo dienas, yra vengti cirozės vystymasis protinis atsilikimas ir katarakta. Jei gydymas pradedamas vėliau, ir centrinės nervų sistemos ir kepenų pažeidimas įvyko, ligos progresavimą sulėtėja. Sunkios formos galactosemia gali baigtis mirtinai.
Vaikai su galactosemia gauna invalidumo statusą gyvenime, ir būtų imtasi tolesnių veiksmų pediatras, genetika, dietologu, oftalmologas ir neurologas.
prevencija
Prevencija ligos yra įvertinti jos atsiradimo vaiko ir anksti diagnozuoti tikimybę. Šiuo tikslu atliekamas:
- Nustatyti šeimų didelė rizika ligos;
- atrankos metodus naujagimio patikrą;
- Anksti perkėlimas į pieno šėrimo ligos nustatymą;
- Genetinis konsultavimas šeimos su galactosemia pacientų;
- apribojimas pieno produktų vartojimo nėščioms moterims gresia pavojus.
