Žmonių chromosomų skaičius yra normalus, patologinis. Kiek, klasifikacija, rinkinys

Sveikas žmogus turi 23 poros chromosomųkurie tarnauja kaip biologinis sarkofagas, siekiant išsaugoti dešimtis tūkstančių genų. Šis chromosomų skaičius gali pasikeisti veikiant nepalankiems veiksniams, o tai lemia genomo mutacijas. Padidėjęs ar sumažėjęs skaitinis chromosomų rodiklis sukelia fizinio ir psichinio žmogaus vystymosi anomalijas ir tampa genetinių patologijų priežastimi.

Normalus

Chromosomos yra neatskiriama žmogaus genomo dalis, apimanti genetinės informacijos, paveldėtos iš motinos ir tėvo, rinkinį. Kūno fiziologinio vystymosi normos rodiklis yra 23 porų chromosomų (iš viso 46) vyrams ir moterims, esančių viename branduolyje.

Šis chromosomų skaičius, taip pat mitochondrijų DNR dalis, apjungia apie 3,1 mlrd. suporuotos bazės. Chromosomų skaitinio rodiklio padidėjimas ar sumažėjimas rodo genetinių patologijų buvimą, kurios gali turėti įvairių formų ir apraiškų.

Kaip paveldima

Žmogaus chromosomų skaičius nesikeičia, jei genomas perkeliamas iš tėvų į vaiką be patologinių sutrikimų. Tokio kiekio genetinės informacijos paveldėjimas įvyksta taip, kad naujagimis iš motinos ir tėvo gauna 23 poras chromosomų.

Išlaikydamas šią pusiausvyrą vaikas gauna vienodą skaičių genų iš abiejų tėvų. Tai sumažina genetinių ligų riziką, užtikrina racionalų paveldimos informacijos platinimą.

Ką juose yra

Kiekviena žmogaus chromosoma yra užpildyta šimtais genų, kuriuos atskiria tarpgeninė erdvė. Tarpgeniniuose regionuose yra atskiri segmentai, atliekantys reguliatoriaus funkciją.

Chromosomų viduje taip pat yra dalis DNR, kuri nėra susijusi su baltymų kodavimu, tačiau yra svarbi išsaugojant paveldimą informaciją apie genus. Naujausi moksliniai tyrimai parodė, kad žmogaus chromosomų struktūroje yra apie 28 tūkstančiai chromosomų. genai, turintys kelis skirtingų dydžių egzonus ir intronus.

Visoms žmogaus kūno chromosomoms būdingas netolygus genų pasiskirstymas. Kiekviena chromosoma apima atskirus regionus, kuriuose yra labai daug paveldimos informacijos arba yra minimalus jos kiekis.

Šie segmentai yra koreliuojami naudojant chromosomų juostas (jie išsiskiria tuo, kad yra skersinių juostelių, kurias galima pamatyti per mikroskopo lęšį). Genetikos mokslininkai iki šiol negali iššifruoti tokio netolygaus genų pasiskirstymo tikslo.

Vidinė chromosomų struktūra apima ne tik genus, koduojančius baltyminę medžiagą, bet ir kelis tūkstančius RNR genų.

Šis žmogaus genomo elementas yra skirtas šioms funkcijoms įgyvendinti:

• koduoja transporto tipo RNR;
• reguliuoja ribosomų RNR;
• koordinuoja mikroRNR ir kitų RNR formų veiklą.

Chromosomose yra apie 98,5% DNR, kuri nedalyvauja baltymų kodavime. Dauguma mokslininkų mano, kad ši genomo dalis yra šlamštas, nes tai neturi įtakos paveldimos informacijos perdavimui. Tuo pačiu metu yra ir kitų nuomonių. Kai kurie genetikai mano, kad 98,5% „šiukšlių“ DNR yra atsakinga už genų saugumą ir stabilumą chromosomų viduje.

Autosomos

Iš viso žmogaus organizme yra 22 poros autosominių chromosomų. Tai yra genomo dalis, kurioje yra paveldima motinos ir tėvo informacija. Papildoma chromosomų pora (23 -ioji) lemia lytį.

Autosomų skaičius poromis lemia, kokius protinius ir fizinius sugebėjimus žmogus paveldės. Pažeidus porinį tokio tipo chromosomų skaičių, atsiranda genetinių patologijų. Ligos tipas ir sunkumas priklauso nuo chromosomų mutacijos tipo.

XX

Asmens, atsakingo už seksualines savybes, chromosomų skaičius turėtų likti nepakitęs. Tai yra 1 pora XX arba XY. XX chromosomos turi tą pačią struktūrą, o jų buvimas lemia moterų lytį. Vaiko pastojimo metu kartu su visu genetinės informacijos kiekiu moteris palikuonims perduoda tik 1 chromosomą. Atsižvelgiant į bet kokį genų derinį, motinos lytinė chromosoma visada bus X.

Jei panaši chromosoma buvo perduota iš tėvo, tada kiaušinio apvaisinimo rezultatas bus mergaitės samprata.

XY

XY lytinių chromosomų pora yra įmanoma tik vyrams. Vaiko pastojimo metu vyras gali perduoti X arba Y chromosomą. Tolesnė kūdikio lytis priklauso nuo to, kuri iš chromosomų turėjo dominuojantį pobūdį.

Pavyzdžiui, jei būsimas genomas su vyriškos lyties X chromosoma bus suformuotas remiantis genetine informacija, gims mergaitė. Jei perduodama Y chromosoma, bus pradėtas berniukas. Visas chromosomų skaičiaus rinkinys vadinamas kariotipu.

Patologija

Žmogaus chromosomų skaičius yra bendros jo genomo būklės rodiklis. Informacija apie paveldimos informacijos kokybę yra įterpta į DNR, o jos dekodavimui reikalinga genetinė diagnozė. Naujausi moksliniai tyrimai rodo, kad chromosomų ligos vis dažniau pasitaiko medicinos praktikoje. Vidutiniškai kasmet gimsta 0,6–1% vaikų, turinčių chromosomų patologijų.

Daugiausia šio tipo genetinių sutrikimų yra embrionuose, kuriuos moters kūnas atmetė dėl savaiminio aborto. Chromosomų mutacijos buvo pastebėtos 70% tirtos medžiagos.

Žemiau esančioje lentelėje parodytos nenormalios chromosomų struktūros būsenos, kurių buvimas lemia genetinių patologijų vystymąsi.

Chromosomų anomalijų tipai	Mutacijos apibūdinimas
Įterpimas	Yra genetinės medžiagos perkėlimas ir įterpimas iš vienos chromosomos į kitą. Paveldima informacija nėra ten, kur ji turėtų būti pagal genetikos įstatymus.
Ištrynimas	Veikiant įvairiems veiksniams, galinė arba tarpinė homologo dalis prarandama.
Translokacija	Tai atsiranda po kelių chromosomų plyšimo, nekontroliuojamai keičiantis genetine informacija.
Žiedo chromosoma	Patologija susidaro dėl chromosomos trumpos ar ilgos rankos plyšimo, toliau susiliejant jos centromeriniams segmentams.
Dauginimasis	Genetinės medžiagos struktūros anomalija, atsirandanti dėl chromosomų dubliavimosi.
Inversija	Patologiniai genų išsidėstymo chromosomos struktūroje pokyčiai.

Pirmiau minėti chromosomų anomalijų tipai sukelia genetines patologijas su įvairiais klinikiniais simptomais, kilmės pobūdžiu ir eigos sunkumu.

Patau sindromas

Patau sindromas pirmą kartą buvo ištirtas 1960 m. Šios genetinės patologijos dažnis yra 1 iš 7800 naujagimių. Ši liga vystosi veikiant 13 chromosomos trisomijai. 80% atvejų šios patologijos kilmės pobūdis yra susijęs su tuo, kad motinos organizme nėra mejozės chromosomų porų skirtumų. Vaikas turi įgimtų anomalijų 13 chromosomoje.

Patau sindromas pasireiškia šiais simptomais:

• gomurio plyšys ir viršutinės lūpos audiniai (kasdieniame gyvenime ši liga randama pavadinimu „gomurio plyšys“ arba „lūpos plyšys“);
• smegenų mikrocefalija su neįprastai mažu kaukoliu;
• deformaciniai ausų pakitimai (ši klausos aparato dalis gali būti žemiau įprasto lygio);
• lenkiamasis viršutinių galūnių pirštų išdėstymas;
• per daug išgaubtos nagų plokštelės;
• plona ir pailga pėda;
• polidaktilija;
• įgimtos širdies ir kraujagyslių sistemos ydos;
• šlapimtakio sienelių padvigubėjimas;
• policistiniai navikai inkstuose;
• žarnyno struktūros mutacijos (daugeliu atvejų šis virškinimo sistemos organas praranda gebėjimą visiškai dirbti);
• mergaičių reprodukcinių organų padvigubėjimas (defektai veikia gimdą ir makštį);
• kriptorichizmas.

Vaikai, gimę su Patau sindromu, kenčia nuo didelio idiotizmo. Dauguma naujagimių miršta nuo 2 iki 3 mėnesių amžiaus. Maksimali gyvenimo trukmė su Patau sindromu yra 1 metai.

3 chromosomų ištrynimas

3 chromosomos ištrynimas yra sunki genetinė patologija, kurios buvimas sukelia ankstyvą naujagimių mirtį. Daugeliu atvejų ši genomo mutacija sukelia persileidimą. Motinos kūnas atmeta embrioną, kuris iš pradžių turi struktūrinę žalą 3 chromosomai.

Vaikai, gimę su šia genetine patologija, turi funkcinių sutrikimų centrinės nervų sistemos darbe. Vaikas, turintis 3 chromosomos ištrynimą, negali valgyti kieto ir šiurkštaus maisto. Smegenų sutrikimai lemia tai, kad tokie vaikai negali sėdėti, nuolat kristi į priekį ar į šonus.

Edvardso sindromas

Edvardso sindromas yra dar viena sunki chromosomų patologija, atsirandanti dėl 18 chromosomos trisomijos. Ši genomo liga pasireiškia 1 vaikui iš 6500 naujagimių. Vieno iš tėvų organizme įvyksta citogenetinė 18 chromosomos mutacija, tada vaikas gauna daugybę genetinės informacijos, kurioje iš pradžių yra sugedusios autosomos. 85% atvejų Edvardso sindromas perduodamas per motinos liniją.

Svarbi genomo dalis, esanti 18g11 segmente, yra atsakinga už šios ligos požymių atsiradimą. Kūdikiai, gimę su Edvardso sindromu, turi neįprastai mažą kūno svorį.

Ši patologija turi papildomų simptomų:

• smakras pasviręs į vieną pusę ir veido kaulų deformacijos;
• dolichocefalija;
• per žema ausų vieta;
• mikrostomija;
• pirštų kaulų deformacijos, kurios sutrikdo jų lenkimo procesą;
• nagų plokštelių hipoplazija;
• pėdos forma, kuri vizualiai primena supamąją kėdę;
• nepakankamas apatinių galūnių pirštų išsivystymas;
• mutacijų pokyčiai žarnyno struktūroje;
• nepakankamai išvystyti inkstai, kurie išoriškai primena pasagos formą (organas nesugeba atlikti kraujo valymo ir šlapimo išskyrimo funkcijos).

Vaikai, turintys Edvardso sindromą, turi stiprų psichomotorinį atsilikimą, imbecilumą ir visišką idiotizmą. Naujagimiai, turintys šią chromosomų anomaliją, miršta per pirmuosius 12 mėnesių. Pagrindinė mirties priežastis yra daugybė komplikacijų, susijusių su inkstų, žarnyno ir smegenų centrų funkcijos sutrikimu.

21 chromosomos ištrynimas

Ši genomo patologija turi įtakos kraujodaros sistemos vystymuisi ir funkcionavimui. Kūdikiai, gimę su 21 chromosomos delecija, kenčia nuo kritiškai mažo raudonųjų kraujo kūnelių skaičiaus. Klinikinis kraujo tyrimas rodo, kad vaikas serga lėtine leukemija.

Šios chromosomų patologijos pavojus yra didelė sunkių anemijos formų rizika. Gyvybės išsaugojimo prognozė priklauso nuo ligos formos, sveikų raudonųjų kraujo kūnelių skaičiaus ir funkcinio kraujodaros organų aktyvumo.

Katės riksmo sindromas

Katės riksmo sindromą pirmą kartą aprašė gydytojų grupė 1963 m. Šią patologiją sukelia 5 chromosomos monosomija. Šios genetinės ligos dažnis yra 1 iš 5000 naujagimių.

Katės riksmo sindromas atsiranda dėl dalinio ar visiško 5 chromosomos rankos ištrynimo. Dėl šios chromosomos struktūros pažeidimo pažeidžiama genetinė informacija, esanti 5p15 DNR segmente. Paprastą ištrynimą gali apsunkinti mozaikinė patologijos forma - žiedo chromosomos Nr.

Klinikinėje praktikoje buvo atvejų, kai visiškai prarado 5 chromosomos ranką ir tuo pačiu metu susiliejo su kita autosoma. Šio patologinio proceso rezultatas yra genų tvarkos pažeidimas ir neteisingas paveldimos informacijos perdavimas.

Katės riksmo sindromą galite atpažinti taip:

• vaikas turi neįprastai mažą kaukolę;
• strabizmas;
• per platus nosies tilto kaulas;
• deformaciniai ausų pakitimai, taip pat jų žema vieta;
• antimongoloidinio tipo akių pjūvis;
• neįprastas verkimo garsas, panašus į erzinantį katės miaukimą (šis simptomas ypač ryškus per pirmąsias 2 savaites nuo kūdikio gimimo);
• veido disko apvalumas;
• protinis atsilikimas, kuris yra nepastovumo lygmenyje;
• inkstų defektai (medicinos praktikoje pasitaiko atvejų, kai šio organo funkcijos nėra sutrikusios).

Įgimta mikrocefalija neleidžia visiškai vystytis smegenų centrams. Naujagimių, sergančių Cat Scream sindromu, gyvenimo trukmė priklauso nuo vidaus organų būklės. Dauguma kūdikių miršta pirmaisiais metais po gimimo.

Trisomija

Trisomija (Triplo-X sindromas) yra liga, kuri diagnozuojama moterims. Išskirtinis šios genetinės patologijos bruožas yra tas, kad kartu su paveldima informacija žmogus įgyja ne 2, o 3 XXX chromosomas.

Šios ligos diagnozavimo dažnis yra 1 iš 700 naujagimių mergaičių. Moterys, turinčios trisomiją, gali gyventi visą gyvenimą, nesuvokdamos, kad turi šią chromosomų anomaliją. Trisomija nustatoma tik atlikus genetinį kraujo tyrimą.

Triplo-X sindromui būdingi šie simptomai:

• funkciniai sutrikimai kiaušidžių darbe;
• priešlaikinė menopauzės pradžia;
• įvairios reprodukcinės sistemos organų patologijos;
• nedideli fizinio vystymosi nukrypimai, kurių gali visiškai nebūti.

„Trisomy XXX“ neturi įtakos gyvenimo trukmei, tačiau žymiai sumažina jos kokybę. Moterys, turinčios šią mutaciją, patiria lytinių hormonų disbalansą ir gana dažnai kenčia nuo pirminio nevaisingumo.

Dauno sindromas

Dauno sindromas išsivysto vaikams, turintiems 21 chromosomų trisomiją. Tai yra vienas iš labiausiai paplitusių genetinių sutrikimų, paveikiančių berniukus ir mergaites. Naujagimių, sergančių Dauno sindromu, kariotipas turi ne 2, o 3 21 poros X chromosomas.

Šio genetinio sutrikimo dažnis yra 1 iš 500 naujagimių.. Šios mutacijos išsivystymo tikimybė priklauso nuo biologinio vaiko motinos amžiaus. Kuo vyresnė moteris, tuo didesnė tikimybė, kad gims kūdikis, turintis papildomą 21 chromosomą.

Dauno sindromas pasireiškia šiais simptomais:

• neįprastai plati kakta ir nosies tiltas;
• protinis atsilikimas;
• Mongoloidinė veido disko forma;
• neproporcingai trumpos viršutinės ir apatinės galūnės;
• plokščias pakaušis;
• ausų audinių deformacija;
• akys yra dideliu atstumu;
• trumpas ir platus kaklas;
• maža nosis;
• nuolat atviros burnos ir neįprastai didelio liežuvio buvimas;
• strabizmas;
• įkandimo pažeidimas (apatinis žandikaulis šiek tiek stumiamas į priekį).

Dauno sindromą gali lydėti papildomos mutacijos vidaus organų apsigimimų pavidalu, per silpna imuninė sistema. Vaikai, turintys šią genetinę anomaliją, dažniau serga infekcinėmis ligomis nei jų bendraamžiai.

Centrinės nervų sistemos pažeidimai lemia tai, kad vaikas pradeda vėlai vaikščioti, jis turi problemų su judesių koordinacija, dikcija. Širdies, inkstų, virškinimo trakto defektai, taip pat pernelyg pažeidžiama imuninė sistema yra pagrindinės Dauno sindromą turinčių vaikų mirties priežastys. Daugeliu atvejų mirtis įvyksta per pirmuosius 5 gyvenimo metus.

Pentosomija

Žmogaus chromosomų skaičius neturėtų viršyti 23 porų. Priešingu atveju išsivysto įgimtos genetinės anomalijos, dėl kurių vaikas miršta arba patiria sunkią negalią. Pentosomija yra patologija, atsirandanti dėl padidėjusio lytinių chromosomų skaičiaus.

Ši liga diagnozuojama tik moterims. Skiriamasis pentosomijos bruožas yra tas, kad naujagimių mergaičių genome yra ne 2 lytinės chromosomos, bet net 5 (XXXXX). Vaikai, gimę su šia anomalija, turi daugybę vidaus organų defektų ir smegenų veiklos sutrikimų. Mirtis įvyksta per pirmuosius 1-2 mėnesius. gyvenimas.

Turnerio sindromas

Turnerio sindromas yra genetinis sutrikimas, dar vadinamas X0 monosomija. Šią patologiją galima diagnozuoti tik moterims. Išskirtinis šios ligos bruožas yra tas, kad vaikas gauna tik 1 lytinę X chromosomą. Mutacijos rezultatas yra protinis ir fizinis atsilikimas.

Merginos, gimusios su Turnerio sindromu, turi nepakankamai išvystytą gimdą ir kiaušides. Monosomija X0 pasireiškia 1 vaikui iš 4000 naujagimių. Turnerio sidras laikomas chromosomų anomalija, visiškai suderinama su gyvenimu.

Klinefelterio sindromas

Klinefelterio sindromas yra sudėtingas chromosomų sutrikimas, pasireiškiantis dviem formomis. Ši patologija veikia tik vyrus. Pirmuoju atveju galima polisomija išilgai X chromosomos linijos.

Vyrai, gimę su XXY genomu, turi šiuos moteriškus bruožus:

• gerai išvystytos pieno liaukos;
• ilgos kojos ir moteriška figūra;
• yra sėklidžių, tačiau jos neveikia dėl nepakankamo išsivystymo;
• moteriškas balso tembras.

Vyrai, turintys XXY lytines chromosomas, turi normalų psichinį ir intelektinį išsivystymo lygį. Vidaus organų defektų visiškai nėra. Viršutinės ir apatinės galūnės yra proporcingos. Vyrai, turintys X linijos chromosomų anomalijų, yra nevaisingi.

Antroji Klinefelterio sindromo pasireiškimo forma yra Y-chromosomų polisomija. Šiuo atveju gimsta vaikas, kurio genome yra 3 lytinės chromosomos - XYY. Šią mutaciją galima diagnozuoti tik vyrams. Pacientai, sergantys šia Klinefelterio sindromo forma, neturi fizinių ir psichinių defektų.

Vyrai, turintys nenormalų XYY chromosomų rinkinį, yra aukšti, pilni intelekto ir normalios kūno sudėjimo. Papildomos Y lytinės chromosomos buvimas lemia tik tai, kad šie vyrai išsiskiria ryškiu agresyvumu, irzlumu ir dirglumu. Dauguma šios chromosomų patologijos savininkų veda asocialų gyvenimo būdą.

Žmogus, neturintis genetinių patologijų, turi 23 poras chromosomų be pažeidimo požymių. Visi jie yra vienos genomo struktūros dalis. Kiekvienoje chromosomoje yra šimtai genų, kuriuose yra svarbi paveldima informacija, reikalinga visapusiškam kūno vystymuisi. 22 poros autosominių chromosomų yra atsakingos už genetinių duomenų perdavimą. Vaiko lytis nustatoma sujungiant 23 chromosomų poras.

Moters kūno kariotipas turi XX chromosomų rinkinį, o vyrų genomas - XY derinį. Nėštumo metu moteris visada perduoda X chromosomą, o vyras - X arba Y. Pažeidus autosominių ar lytinių chromosomų skaičių, atsiranda sunkių genetinių sutrikimų, sutrinka vaiko psichinė ir fizinė raida.

Vaizdo įrašas apie chromosomas

Chromosomų tipai ir jų struktūra: