Trisomija dėl X chromosomos sindromo. Priežastys, diagnozė, gydymas

Trisomija X chromosomoje - sindromas, kurį sukelia genetika, kurią sukelia papildoma X chromosoma. Vystosi tik patelėms. Pasak mokslininkų, tai įvyksta su 1 atveju dažnis 1000 naujagimių, tačiau dažnai lieka neatpažintas dėl nereikšmingo simptomų sunkumo. Mokslininkai mano, kad 90% trisomiją turinčių moterų gyvena savo gyvenimą nežinodamos apie mutacijos egzistavimą.

Patologijos tipai

Trisomijos sindromas X chromosomoje pasireiškia dviem variantais: normalus ir mozaikinis. Pirmuoju atveju papildoma chromosoma yra visose kūno ląstelėse. Antra, skirtingų ląstelių genetinis rinkinys yra skirtingas. Klasikinis klinikinis vaizdas aprašytas pacientams, sergantiems ne mozaikos tipo trisomija. Mozaika paveikia išorinius ligos požymius ir sudaro papildomus variantus, kuriems būdingas klinikinių apraiškų polimorfizmas:

46XX / 47XXX	Nustatomos ląstelės, turinčios 2 ir 3 X chromosomas. Sumažėja papildomos chromosomos įtaka, trisomijos požymiai yra mažiau ryškūs nei įprastos formos pacientams.
45X / 47XXX	Rastos ląstelės su trimis ir viena papildoma chromosoma. Įprastos trisomijos apraiškos atsitraukia į foną, moterims randamas sušvelnėjęs Šereševskio-Turnerio sindromo vaizdas.
47XXX / 48XXXX	Tetrasomija sukelia beveik tuos pačius pokyčius kaip ir trisomija, tačiau mutacijos požymiai išreiškiami grubiau ir aiškiau. Pacientams, sergantiems mozaika, patologijos simptomai yra labiau pastebimi nei įprastos trisomijos metu.

Simptomai ir požymiai

Trisomijos sindromui X chromosomoje būdingas didelis kintamumas. Klinikinių apraiškų sunkumas svyruoja nuo beveik nepastebimų iki akivaizdžių, pritraukiančių mokytojų ir tėvų dėmesį.

Būdingiausi sindromo simptomai yra šie:

• Tam tikrais amžiaus tarpsniais kalbos, fizinis ir psichologinis vystymasis šiek tiek atsilieka nuo amžiaus normos.
• Yra trumpalaikių bendravimo su bendraamžiais mokyklinio amžiaus problemų, streso ir didelė nenormalaus elgesio brendimo metu tikimybė.
• Palyginti su vidutiniais rodikliais, šiek tiek sumažėja intelekto lygis (tuo tarpu IQ yra normos ribose), dažnos mokymosi problemos, papildomų pedagoginių poreikis parama.
• Būdingas spartus augimas nuo 4 metų iki paauglystės pradžios - merginos yra aukštesnės už savo bendraamžius, dažnai turi ilgesnes kojas.

Kūdikystė

Trisomija X chromosomoje nesukelia išorinių pokyčių; kūdikiai, turintys šį sindromą, atrodo kaip normalūs sveiki naujagimiai. Kartais atkreipiamas dėmesys į mažą svorį (vidutinis šios patologijos kūdikių svoris yra 3 kg), sumažėjusį galvos dydį ir šiek tiek sumažėjusį raumenų tonusą. Vaikas atrodo mieguistas, rankos ir kojos pakabintos.

Jaunesnis amžius

Vaikai šiek tiek atsilieka nuo savo bendraamžių lavindami motorinius ir kalbos įgūdžius. Vidutiniškai trisomijos merginos pradeda šliaužti 10 mėnesių, o vaikščioti - 17 mėnesių. Vėlavimą sukelia sumažėjęs raumenų tonusas ir judesių koordinavimo problemos. Galimas neįprastas sąnarių lankstumas, padidėjęs nuovargis fizinio krūvio metu. Vaikams sunku atlikti sudėtingus motorinius veiksmus, kuriuos galima išreikšti pasirinkus paprastus žaidimus, sunkumus naudojant stalo įrankius.

Vėliau mergaitės pradeda suprasti, kas buvo pasakyta, vartoja skiemeninę kalbą, taria atskirus žodžius ir kuria sakinius. Jiems dažnai reikia logopedo pagalbos. Kai kurie atsilieka nuo vidurkio taip pat pastebimi įsisavinant tualetą. Vidutinis treniruotės į puodą amžius yra 3-4 metai. Tuo pačiu metu merginos, ne ką prastesnės nei sveikos bendraamžės, įsisavina teorines sąvokas: mokosi skaičiuoti laiką, supranta laiką, supranta, kas yra pinigai.

Nepaisant tam tikrų sunkumų įvaldant judesius ir kasdienę veiklą, pakankamai dėmesio skiriant tėvams ir reguliaraus ugdymo, vaikai daro tai, ką daro jų bendraamžiai: žaidžia tuos pačius žaidimus, sėkmingai lanko darželį. Iki mokyklinio amžiaus pradžios daugelio parametrų atsilikimas yra išlygintas, vaikas eina į mokyklą laiku.

Mokyklinis amžius

Pusė vaikų mokosi dalykų be jokių problemų pagal savo amžių. Kai kuriems žmonėms reikia skaitymo ar matematikos mokytojo pagalbos. Mokymosi sėkmė koreliuoja su diagnozės laiku: kuo anksčiau aptinkama trisomija, tuo mažiau problemų kyla mokykloje. Ekspertai tai paaiškina galimybe sėkmingai ištaisyti raidos atsilikimą pirmaisiais metais.

Įprasti sunkumai yra prasta rašysena ir sunku susikaupti. Vaikai turi šiek tiek sumažintą žodyną. Jie kalbą supranta pažodžiui, ne visada skaito paslėptas reikšmes. Jie linkę vartoti trumpus sakinius ir paprastas žodines konstrukcijas. Tai gali lemti humanitarinių dalykų akademinių rezultatų sumažėjimą, nerimą, jei reikia atsakyti pamokoje.

Tuo pačiu metu merginos išlaiko galimybę visapusiškai dalyvauti neverbaliniame bendravimo komponente. Jie supranta pašnekovo veido išraiškas, intonacijas ir kūno signalus ne blogiau nei jų bendraamžiai. Dėl sutelkimo sunkumų jie turi daug kartų pakartoti medžiagą. Dažnai jie supranta, kad atsilieka nuo savo bendraamžių, todėl gali sumažėti savigarba. Sunku susirasti draugų, nes jie linkę į žaidimus, kurių bendraamžiai atrodo „per daug vaikiški“.

Išskirtinės psichologinės savybės yra padidėjęs nerimas, mažas atsparumas stresui, dažnas hiperaktyvumas, polinkis į ritualus ir rutinos laikymasis. Brendimo metu galimi emociniai protrūkiai ir psichotomatinės apraiškos. Išoriškai fizinis vystymasis viršija normą, tačiau merginos yra lieknos, ilgomis kojomis ir plonais kaulais. Vaikams dažniau pasireiškia vidurių užkietėjimas, neaiškios kilmės pilvo skausmas, skoliozė ir šlapimo sistemos sutrikimai.

Lytinis brendimas prasideda šiek tiek vėluojant, vėliau paaugliai vystosi normaliai. Dauguma moterų yra vaisingos. Galimos nereguliarios mėnesinės. Pacientai dažnai serga ankstyvu kiaušidžių išsekimo sindromu (OVF), kuris, tikėtina, yra susijęs su papildoma chromosoma, esančia pusėje kiaušinių, kurių organizmas nenaudoja.

Sėkmingai ištaisius raidos atsilikimą, suaugus nėra jokių intelektualinių ir socialinių problemų. Moterys sėkmingai mokosi vidurinėse ir aukštosiose mokyklose, dirba, formuoja socialinius ryšius. Kai kuriems pacientams reikia koreguoti skoliozę, gydyti inkstų ligas. Dėl ROS išsivystymo rizikos būtina skirti pakankamai dėmesio lytinių organų sveikatai ir reprodukcinės sistemos veikimui.

Priežastys

Trisomijos sindromą X chromosomoje išprovokuoja pažeidimai lytinių ląstelių dalijimosi stadijoje, pažeidimas susidaro dar prieš apvaisinimą. Mejozės stadijoje 2 X chromosomos nesiskiria į skirtingas ląsteles, o patenka į 1 kiaušinį, kurį vėliau apvaisina įprasta sperma, atnešanti 3 -ąją chromosomą. Ekspertai mano, kad papildoma X chromosoma kartais randama netinkamai suformuotoje spermoje ir perduodama iš tėvo, tačiau tokie atvejai yra itin reti.

Lytinių ląstelių dalijimosi pažeidimo priežastys nenustatytos. Mokslininkai nenustatė jokio ryšio tarp gyvenimo būdo, profesinio pavojaus ar neigiamo poveikio aplinkai. Vienintelis svarbus veiksnys yra motinos amžius. Merginos, turinčios trisomiją, žymiai dažniau gimsta vyresnėms nei 33 metų moterims.

Diagnostika

Vienintelis būdas patikimai nustatyti trisomijos buvimą X chromosomoje yra genetinė analizė. Specialūs tyrimai, skirti nustatyti šią patologiją nėštumo metu, nėra atliekami, nes dauguma vaikų gimsta praktiškai sveiki ir vystosi be rimtų nukrypimų nuo normos.

Tikrinant nėščią moterį galima atsitiktinai aptikti trečiąją X chromosomą dėl didelės kitų genetinių ligų, visų pirma Dauno sindromo, rizikos. Išplėstinės analizės kaina yra 30-40 tūkst. trinti.

Norint surinkti medžiagą, būtina atlikti invazines intervencijas - amniocentezę arba chorioninę biopsiją. Šie metodai padidina persileidimo tikimybę ir daugelio vaisiaus sutrikimų išsivystymą, todėl nepraktiška juos skirti atskirai, norint nustatyti papildomą X chromosomą.

Po gimimo gali būti paskirtas genetinis tyrimas, jei turite neįprastą išvaizdą, psichikos ir fizinio vystymosi nukrypimus. Trisomija nustatoma kariotipizuojant periferinio kraujo limfocitus. Tyrimo kaina svyruoja nuo 5–7 tūkst. trinti. Reikėtų nepamiršti, kad mozaikinėmis merginomis rezultatas gali būti nepatikimas.

Prenatalinė diagnozė nustatoma nėščios moters valdymo vietoje, medžiaga paimama ginekologinio skyriaus sąlygomis. Norėdami nustatyti merginos ar suaugusios moters kariotipą, galite kreiptis į bet kurią specializuotą privačią kliniką, pavyzdžiui, „Invitro“, „Genomed“ ar KDL.

Gydymo metodai

Trisomija X chromosomoje yra sindromas, kuriam daugeliu atvejų nereikia specialaus gydymo. Pataisos metodai atlieka pagrindinį vaidmenį užtikrinant normalų vystymąsi. Vaikams, kurių kalbos raida vėluoja, reikalinga logopedo pagalba. Kai motoriniai įgūdžiai atsilieka, reikalingi užsiėmimai, siekiant pagerinti smulkiąją motoriką ir judesių koordinaciją.

Mokykliniame amžiuje reikia atkreipti dėmesį į akademinius rezultatus. Jei reikia, namuose turite organizuoti papildomą veiklą, planuodami ją atsižvelgdami į padidėjusį vaiko išsiblaškymą. Jei reikia, gali dalyvauti mokytojas. Socializacijos problemos vaidina svarbų vaidmenį mokyklinio amžiaus. Kadangi merginos linkusios į padidėjusį emocionalumą ir dažnai kenčia nuo bendravimo su bendraamžiais problemų, joms gali prireikti psichologo pagalbos.

Būtina anksti nustatyti ir užkirsti kelią skoliozei. Jei nėra raumenų ir kaulų sistemos patologijos, motorinė veikla neturėtų būti ribojama. Nepaisant judesių koordinavimo sunkumų, reguliariai lankydami skyrius, vaikai sėkmingai sportuoja. Prieš pradedant pamokas, būtina įvertinti raumenų ir kaulų sistemos būklę.

SIA gydymas

Nustačius kiaušidžių išsekimo sindromą, imamasi bendrų terapinių priemonių, kad būtų išvengta priešlaikinės menopauzės padarinių. Geriausias pasirinkimas yra anksti paskirti pakaitinę hormonų terapiją prieš prasidedant menopauzės požymiams (kontracepcijos režimu).

Bendrąją hormonų terapiją papildo vietinis estrogenų vartojimas makšties žvakučių pavidalu. Pacientams skiriama elektroforezė, hidroterapija, akupunktūra, vitaminų terapija, raminamieji. Pagal indikacijas atliekama psichoterapija.

Mozaikizmo su Turnerio sindromu gydymas

Ypatinga užduotis yra gydyti pacientus, sergančius 45X / 47XXX mozaika (X-chromosomų trisomijos ir Šereševskio-Turnerio sindromo derinys). Skirtingai nuo mergaičių, turinčių ne mozaikinę trisomiją, pacientams, sergantiems Turnerio sindromu, reikia kompleksinių priemonių, skatinančių augimą ir antrinių seksualinių savybių formavimąsi. Pakaitinė hormonų terapija reikalinga nuo brendimo pradžios iki natūralios menopauzės.

Tinkamai išsivysčiusios moterys gali pagimdyti vaiką, tačiau daugumai reikalingas IVF naudojant donoro kiaušinį. Pacientams gali prireikti chirurginės kraujagyslių sutrikimų ir ortopedinių patologijų korekcijos. Plaukų perteklius pašalinamas epiliacijos būdu.

Galimos pasekmės ir komplikacijos

X chromosomos trisomijos sindromui būdingas palankus eiga. Daugelis merginų, turinčios pakankamai tėvų dėmesio, nedaug ar vidutiniškai dalyvauja logopedų, pataisos mokytojai ir auklėtojai vystosi normaliai ir vėliau nepatiria sunkumų gyvenimas. Svarbus veiksnys, turintis įtakos prognozei, yra ankstyvas pirmųjų gyvenimo metų kalbos ir motorinės veiklos problemų ištaisymas.

Jei psichologinis ir kalbos vystymasis gerokai atsilieka nuo amžiaus normos ir korekcijos nėra, vaikai gali būti nepakankamai pasirengę mokykla, o tai lemia daugelio dalykų atsilikimą, poreikį perkelti į specialiąsias ugdymo įstaigas, apribojimus rinktis specialybė.

Variklio vystymosi vėlavimo korekcijos nebuvimas nesukelia tokių sunkių pasekmių, tačiau gali neigiamai paveikti fizinę pacientų būklę ir bendraamžių požiūrį, išprovokuoti antrinio neurozės vystymąsi sutrikimai.

Mokymosi etape svarbu pateikti mokomąją medžiagą, atsižvelgiant į sumažėjusį gebėjimą susikaupti, į poreikį atlikti daugiau pakartojimų. Turėtumėte stengtis didinti savo žodyną, gebėjimą suprasti paslėptas reikšmes. Tėvų ir mokytojų dėmesio trūkumas šiuo laikotarpiu, kaip ir ankstesniu atveju, gali sukelti akademinės veiklos pablogėjimas, nors pasekmės nebus tokios lemtingos kaip nesant kompensacijos už ankstyvą laiką pažeidimus.

Merginos, turinčios trisomiją, turi tam tikrų asmenybės bruožų, į kuriuos taip pat reikia atsižvelgti ir juos kompensuoti. Sunkumai bendraujant su bendraamžiais gali paskatinti save suvokti kaip „juodąją avį“, išsivystyti nepilnavertiškumo kompleksą, socialines baimes, turinčias įtakos gyvenimui suaugus. Pakankamos emocinės paramos trūkumas kartais tampa depresijos ir neurotinio lygio psichikos sutrikimų vystymosi priežastimi.

Vaikystėje turite atkreipti dėmesį į raumenų ir kaulų sistemos būklę, gydyti ir užkirsti kelią laikysenos sutrikimams. Skoliozės vystymasis gali neigiamai paveikti stuburo, širdies ir plaučių būklę. Norint išvengti inkstų funkcijos pablogėjimo, būtina nedelsiant nustatyti ir gydyti šlapimo organų ligas.

Trisomija X chromosomoje gali išprovokuoti tam tikrus vidaus lytinių organų sutrikimus. Svarbiausias sindromo aspektas yra suaugusių pacientų reprodukcinės sistemos būklės kontrolė. Dėl didelės SIA vystymosi rizikos moterims nerekomenduojama atidėti gimdymo vėlesniam amžiui.

Atsiradus ankstyvo kiaušidžių nepakankamumo simptomams, reikalinga pakaitinė hormonų terapija. Jei nėra hormoninio gydymo, ankstyva menopauzė gali sukelti osteoporozę, padidinti širdies ir kraujagyslių ligų riziką ir pabloginti psichologinę būseną.

Vaizdo įrašas apie X chromosomą

X chromosomos paslaptys: