Rett sindromas mergaitėms, vaikams. Kas tai yra, simptomai, aprašymas, gydymas, prognozė, priežastys

Liga, kuriai būdingas centrinės nervų sistemos (CNS) pažeidimas Retto sindromas. Sergant patologija, psichika ir intelektas vystosi neadekvačiai, ateityje žmogus negali prisitaikyti prie visuomenės (visuomenės).

Be to, sutrinka kalba ir koordinacija. Ir augimas sulėtėja. Retas, bet sunkus sutrikimas dažniausiai pasireiškia moterims. Remiantis statistika, Retto sindromas pasireiškia 1 vaikui iš 12 000 mergaičių. Liga pasireiškia berniukams, tačiau labai retai.

Sindromas buvo atrastas 1966 m. Ligą nustatė vaikų neurologas Andreasas Rhettas. Patologijos pavadinimas kilo iš pavardės.

Iš pradžių kūdikiai nesiskiria nuo sveikų kūdikių. Bet nuo 6 iki 18 mėnesių. vaikas praranda įgytus įgūdžius, jis nustoja žaisti, atsiranda dirglumas. Tada atsiranda kiti ženklai. Liga dažnai painiojama su cerebriniu paralyžiumi ir autizmu.

Etapai ir laipsniai

Rett sindromas mergaitėms ar berniukams yra klasifikuojama liga.

Yra šie patologijos etapai:

1. Pirmas. Kitas pavadinimas yra sąstingis arba anksčiau uždelstas vystymasis. Scena pasirodo būdama 6–24 mėnesių amžiaus. Trukmė - mėnesiai. Etapas gali būti ignoruojamas, nes simptomai ne visada ryškiai pasireiškia. Tėvai ir sveikatos priežiūros specialistai nepastebi nedidelių nukrypimų. Šiame etape vaikas praranda susidomėjimą jį supančiu pasauliu ir žaidimais, o jo pažinimo gebėjimai išnyksta. Be to, galvos ir galūnių augimas vėluoja. Taip pat yra raumenų silpnumas, sumažėja akių kontaktas su žmonėmis. Be to, gali išsivystyti vidaus organų (virškinamojo trakto, širdies, inkstų) sutrikimai, atsiranda šiurkščių motorinių įgūdžių pokyčių (ropojimas, sėdėjimas).
2. Antra. Kitaip tariant, etapas vadinamas greitu destruktyviu. Tai pasireiškia 1–3 metų amžiaus. Etapas gali trukti nuo kelių savaičių iki mėnesių. Ligos simptomatika didėja. Padidėjęs dirglumas ir nerimas yra požymiai. Vaikas per trumpą laiką (kelias savaites) gali prarasti įgytus įgūdžius ir gebėjimus - gebėjimą kalbėti ir judėti. Taip pat leidžiama laipsniška scenos eiga. Atsiranda motoriniai ir neurologiniai sutrikimai - epilepsija, apnėja, judesių koordinacijos pokyčiai.

Šiame etape gali atsirasti netiksliniai viršutinių galūnių judesiai - susisukimas, sukimasis ir kt. Vaikas subraižo save, kramto burnoje pirštus, rankomis liečia smakrą. Be to, vaikai trenkė sau į veidą, uždėjo galūnes už nugaros. Išvardyti judesiai atliekami nuolat arba trumpais intervalais. Miegant galūnės atsipalaiduoja.

Galimas eisenos pasikeitimas. Ji tampa nestabili, akivaizdu, kad vaikui sunku vaikščioti. Pamažu vaikai dėl raumenų silpnumo praranda galimybę laikyti rankose daiktus (žaislus, šaukštą ir pan.). Kojų oda tampa mėlyna, galūnės yra šaltos liesti. Be to, vaikui sunku nusileisti laiptais. Palaipsniui galva traukiama į pečius.

Šiame etape gali atsirasti kvėpavimo sutrikimų. Procesas tampa dažnesnis, lydimas staigaus sustojimo su kaklo ir pečių raumenų įtampa. Būklė gali trukti kelias sekundes. Tada kvėpavimas tampa normalus. Pažeidimai gali būti kartojami nepriklausomai nuo laiko.

1. Trečias. Kitas pavadinimas yra pseudo-stacionarus etapas. Ateina nuo 2 iki 10 metų. Etapas gali tęstis daugelį metų. Būklė šiek tiek pagerėja, liga neprogresuoja. Scenai būdingas protinis atsilikimas, epilepsija. Kūno svoris yra normalus arba didėja. Šiame etape leidžiamas elgesio tobulinimas, vaikas yra mažiau dirglus ir tampa aktyvus.

Taip pat scenai gali būti būdingas visiškas kalbos praradimas, tačiau yra gestų supratimas. Be to, sumažėja variklio funkcija.

1. Ketvirta. Kitaip tariant, etapas vadinamas vėlyvu motorinės veiklos degradacija. Ateina po 10 metų, trunka metus (iki gyvenimo pabaigos). Sumažėja motorinė funkcija, galbūt stuburo kreivumas (skoliozė). Vaikas gali turėti nenatūralią galūnių ir viršutinės kūno dalies padėtį. Vaikai, galintys vaikščioti, šiame etape praranda savo sugebėjimus. Priepuolius galima nutraukti. Galbūt kacheksijos išsivystymas yra ekstremalus kūno išsekimas, kuriam būdingas silpnumas ir staigus svorio sumažėjimas. Nepaisant visų pažeidimų, vaikas turi pilnavertį brendimą.

Simptomai

Retto sindromui būdingi bendrieji simptomai.

Tai apima šiuos ženklus:

• protinis atsilikimas;
• vengti akių kontakto su žmonėmis;
• susidomėjimo aplinkiniu pasauliu ir žaidimais praradimas;
• uždelstas galvos ir galūnių vystymasis;
• dirglumas;
• sumažėjęs raumenų tonusas;
• odos blyškumas;
• sumažėjusi kūno temperatūra;
• nevalingi raumenų susitraukimai;
• rachiocampsis;
• veido judesių pablogėjimas;
• miego pasikeitimas - žmogui sunku užmigti, atsiranda naktiniai pabudimai;
• kvėpavimo pokyčiai;
• sutrikęs rijimas ir kramtymas;
• stipraus nerimo priepuoliai, kuriuos lydi nepagrįsta baimė;
• traukuliai;
• sutrikusi kalba;
• prarasti įgūdžius laikyti daiktą, tas pats judesys.

Išvaizda priežastys

Rett sindromas mergaitėms ir berniukams gali atsirasti veikiant keliems veiksniams. Liga turi sudėtingą pobūdį, jos atsiradimo priežastys dar nėra visiškai suprantamos.

Patologija gali būti susijusi su MECP2 geno, esančio X chromosomoje, pasikeitimu (nustatoma lytis kartu su Y chromosoma). Jis yra atsakingas už baltymų tiekimą smegenims ir organų vystymuisi. Pažeidus geną, nervų audinys netinkamai susiformuoja.

Moterys turi 2 X chromosomas, o vyrai - 1 (kitą pakeičia Y). Todėl liga dažniausiai pasireiškia mergaitėms, nes antroji X chromosoma veikia normaliai ir vaikas išgyvena.

O berniukų, turinčių Retto sindromą, gimimas teoriškai neįmanomas, jie miršta įsčiose arba iškart po gimimo, tačiau yra išimčių. Pavyzdžiui, jei vaikas turi polisomiją - papildomos chromosomos buvimas. Tai yra, berniukas turi Klinefelterio sindromą (XXY).

Liga gali atsirasti dėl žalos. X chromosoma turi trapią sritį, kuri (pasak mokslininkų) formuoja patologiją.

Mažiau žinoma sindromo priežastis yra sutrikusi medžiagų apykaita. Tai yra, keičiasi medžiagų apykaita.

Veiksniai, didinantys Rett sindromo tikimybę:

• daug kraujo ryšių šeimoje;
• piktnaudžiavimas žalingu įpročiu nėštumo metu;
• netinkamas nėštumo valdymas - patikrinimo ir konsultacijos su ginekologu trūkumas.

Diagnostika

Norint nustatyti ligą, rekomenduojama atlikti egzaminą. Lentelėje išvardytos procedūros, kurios dažnai skiriamos Rett sindromui nustatyti.

vardas	apibūdinimas
Ieškokite MECP2 geno mutacijų	Privačiose organizacijose yra analizė, kuri nustato ligą. Laboratorijoje iš vaiko paimtas kraujas tiriamas dėl MECP2 geno mutacijų. Analizės laikas gali skirtis. Vidutiniškai rodiklis yra per 14–25 dienas. Analizės kaina - nuo 6000 rublių. Be to, jie gali imti atskirą mokestį už biomedžiagos paėmimą (100–300 rublių).
Elektroencefalografija (EEG)	EEG pagalba galima nustatyti smegenų patologijas, turinčias įtakos funkcionalumui. Rezultatas rodomas grafiko pavidalu. Teigiamos procedūros savybės: didelis tikslumas; efektyvumas; nėra sudėtingų parengiamųjų taisyklių; EEG naudojamas ne tik diagnozei nustatyti, bet ir atskirti tikrą sutrikimą nuo simuliacijos; tyrimą galima atlikti, net jei asmuo yra sunkios būklės ar komos; saugumas; neskausmingumas; nebrangios išlaidos; beveik kiekviena ligoninė turi įrangą; procedūros pagalba ligas galima aptikti ankstyvoje stadijoje, kai nėra simptomų. Trūkumai yra stacionarios būklės poreikis diagnozuojant. Ypač sunku su mažais vaikais. Yra šie EEG tipai: 1. Rutina. Smegenų biopotencialai fiksuojami per trumpą laiką (15 - 30 min.). Procedūra naudojama ritmams tirti ir įvertinti bei patologijoms nustatyti. 2. Su nepritekliumi. EEG atliekama su miego trūkumu. Tai yra, vaikui neleidžiama miegoti visą naktį arba jis pažadinamas 2–3 valandomis anksčiau nei įprasta. EEG atliekama vieną dieną po pradinio pabudimo. 3. Naktis. Diagnostika atliekama klinikoje. Prietaisas prijungtas prie miego režimo. Įrenginys pašalinamas po natūralaus pabudimo.
Kompiuterinė tomografija (CT)	Rentgeno metodas, leidžiantis gauti vaizdus skirtingose ​​plokštumose. Jei reikia, procedūros metu į kūną suleidžiamas kontrastas, siekiant pagerinti vizualizaciją. Vaistas neleidžia praeiti rentgeno spinduliams, todėl organas yra aiškiai matomas paveikslėlyje. KT rekomenduojama pašalinti visus metalinius daiktus - auskarus, akinius, klausos aparatus. Į procedūrą būtina eiti laisvais drabužiais, kurie nevaržys judesių. KT atveju pacientas guli ant kilnojamos sofos. Jei reikia, suleiskite kontrastinę medžiagą. Stalas slysta į aparatą, kuris atrodo kaip gelbėjimo plūduras. Prasideda tyrimai. Svarbiausia gulėti ramiai. KT tyrimo metu nėra skausmo. Tačiau žmonės, kuriems buvo suleista kontrastinė medžiaga, praneša, kad burnoje jaučiamas šilumos pojūtis ir metalo skonis. Procedūra atliekama per 30-60 minučių. Dauguma laiko skiriama pasiruošimui, nuskaitymas yra greitas. Mažiems vaikams, kurie negali ramiai gulėti, atliekama anestezija. Teigiamos CT savybės: nėra sudėtingo paruošimo; informatyvumas; gauti trimatį vaizdą; neskausmingumas; saugumas; maža kaina, palyginti su MRT. Tarp minusų yra rentgeno spinduliai.
Magnetinio rezonanso tomografija (MRT)	Procedūra apima magnetinio lauko poveikį. Siekiant pagerinti vizualizaciją, galima švirkšti kontrastinę medžiagą. Teigiamos MRT savybės: nekenksmingumas - magnetinės bangos neturi įtakos žmonių sveikatai; informatyvumas; gauti trimatį vaizdą; aiškesnis klinikinis vaizdas, palyginti su CT; neskausmingumas. Minusai: negalima atlikti naudojant širdies stimuliatorių ir metalines dalis; didelės išlaidos, palyginti su ultragarsu, KT ir kitais metodais; tyrimo laikas - nuo 30 iki 120 minučių. Procedūros atlikimo būdas priklauso nuo MRT aparato tipo. Tomografų tipai: 1. Uždaryta. Asmuo guli ant sofos, galūnės yra pritvirtintos, kad būtų išvengta nereikalingo judesio. Stalas įstumiamas į uždarą aparatą, prasideda tyrimas. 2. Atviras. Vyras guli ant sofos, virš kurios yra tomografas. Šonuose ir kojose erdvė dažnai yra atvira. Prasideda tyrimai. Toks tomografas tinka žmonėms, turintiems klaustrofobiją (uždarų erdvių baimę). Procedūra trunka 40–60 minučių, tačiau laiką galima padidinti iki 2 valandų.
Elektrokardiografija (EKG)	Procedūra skirta širdies ir kraujagyslių patologijoms patvirtinti arba paneigti. Taip yra dėl neigiamo Rett sindromo poveikio. EKG yra registruojamas elektrinis potencialas, atsirandantis širdies darbo metu. Informacija pateikiama ant popieriaus ar plėvelės grafiko pavidalu. Elektrodai dedami ant krūtinės. EKG tipai: 1. Klasikinis. Labiausiai paplitęs tipas. Diagnostika trunka ne ilgiau kaip 5 minutes. Per trumpą laiką galite sužinoti apie širdies veiklos pažeidimą. Procedūros trūkumas yra vykdymas ramybėje. 2. Kasdien. Galima nustatyti sutrikusią širdies veiklą miego metu ir įprastą dienos veiklą. EKG aparatas dedamas 24 valandoms. Prietaisas vadinamas dėklu. Remiantis rezultatais, širdies ligos nustatomos ankstyvosiose vystymosi stadijose. 3. Stresinis. Širdies veiklos stebėjimas fizinio krūvio metu (specialus treniruoklis ar bėgimo takelis). Metodas naudojamas tais atvejais, kai organo pažeidimai nėra matomi klasikinėje EKG. Procedūros pagalba galima rasti prastos būklės priežastį veiklos metu, surasti kraujospūdžio kritimo šaltinį. Stresinė EKG atliekama 20-60 minučių.
Pilvo echoskopija	Metodas skiriamas inkstų, virškinimo trakto patologijoms diagnozuoti arba pašalinti. Procedūros pagalba nustatomas organų dydis. Ultragarsas atliekamas naudojant transabdominalinį metodą. Ant pilvo ertmės tepamas specialus gelis, kuris pagerina vizualizaciją. Jutiklis vedamas per zoną. Procedūra trunka 10 - 30 minučių.

Prieš atlikdami diagnostiką, turite laikytis parengiamųjų taisyklių. Priklausomai nuo konkrečios procedūros, juos rekomenduos specialistas. Diagnostikos išlaidos gali skirtis. Kaina priklauso nuo procedūrų sąrašo, miesto, organizacijos. Todėl rekomenduojama patikrinti išlaidas klinikoje.

Berniuko ar mergaitės Rett sindromas yra liga, kurią galima nustatyti nemokamai. Turite kreiptis į kliniką su privalomojo sveikatos draudimo polisu (MHI).

Retto sindromas yra panašus į kitas patologijas. Pavyzdžiui, autizmas (nervų sistemos pažeidimas, kai trūksta bendravimo ir ribotų interesų). Patologijos simptomai yra panašūs. Lentelė rodo ligų skirtumus.

Ženklas	Retto sindromas	Autizmas
Sutrikusi fizinė raida su ryškiais simptomais pirmaisiais vaiko gyvenimo metais	Retai	Dažnai pasitaiko
Variklio funkcija	Judesiai monotoniški	Įvairūs judesiai
Identiški judesiai su vienu dalyku	Ne	Dabartis (knygos atidarymas ir uždarymas)
Sutrikusi koordinacija	Jis pasireiškia dažnai, iki stacionarios kūno būsenos	Ne, nes smegenėlės neturi įtakos
Epilepsijos priepuoliai	Dažnai	Yra reti arba jų nėra
Sutrikęs kvėpavimas	Vystosi apnėja	Ne
Sutrikęs galvos ir galūnių kaulų augimas	Atrodo	Ne

Kada kreiptis į gydytoją

Jei įtariate Retto sindromą, rekomenduojama kreiptis į gydytoją. Liga priklauso neurologo kompetencijai. Specialistas klausia tėvų apie simptomus. Tada jis matuoja svarbius rodiklius (kraujospūdį, temperatūrą, pulsą). Be to, atkreipiamas dėmesys į galvos apimtį, aukštį, kūno svorį. Tada gydytojas tiria visą vaiko kūną.

Klinikoje galite susisiekti su pediatru - specialistu, kuris užsiima vaikų, jaunesnių nei 18 metų, ligų prevencija, diagnostika ir gydymu. Gydytojas apžiūrės vaiką. Jei reikia, nurodykite siuntimą pas reikiamą specialistą.

Profilaktika

Retto sindromo atsiradimui įtakos turi neigiami veiksniai. Jie padidina tikimybę susirgti.

Todėl prevencijos tikslais būtina laikytis šių taisyklių:

• pasirinkti gyvenamąją vietą su palankiomis aplinkos sąlygomis;
• Sveikas maistas;
• pašalinti blogus įpročius;
• pratimas;
• pašalinti stresą.

Nėštumo metu moterys turi stebėti savo savijautą, reguliariai lankytis pas ginekologą. Be to, norint laiku nustatyti ligą, būtina atlikti ultragarsinį tyrimą. Nėštumo metu galima nustatyti patologiją ir priimti sprendimą išsaugoti ar nutraukti.

Poroms, kurių šeimoje yra Retto sindromas, patariama prieš pastojant pasikonsultuoti su genetiku.

Gydymo metodai

Rett sindromas mergaitėms ar berniukams yra sveikatos būklė, kurios negalima išgydyti. Vaistų ar žolelių terapijos pagalba galima palengvinti vaiko savijautą. Simptominis ligos gydymas leidžiamas namuose ar reabilitacijos centre.

Vaistai

Vaistai palengvina bendrą Reto sindromo sergančio žmogaus būklę. Lentelėje nurodytos lėšos, skirtos ligai.

Vaistų grupė	Taikymo poveikis	Lėšų sąrašas
Antiepilepsinis	Vaistai mažina epilepsijos priepuolius.	Karbamazepinas, Konvulex, Depakine chrono
Adaptogeninis	Vaistai normalizuoja miego ir pabudimo ciklą. Be to, vartojant šią grupę, pagerėja miegas, pagreitėja užmigimas ir sumažėja pabudimų skaičius naktį.	Melaksenas, melatoninas
Nootropinis	Vaistai gerina kraujotaką ir bendrą smegenų veiklą. Be to, įrankių grupė teigiamai veikia atmintį ir mokymąsi.	Piracetamas, Nootropilis, Semax

Be to, jie gali skirti vaistų vidaus organų (širdies, inkstų, kepenų) ligoms gydyti. Pavyzdžiui, jei Retto sindromas turėjo įtakos patologijos vystymuisi.

Vaistus turi skirti specialistas. Vaistai turi amžiaus apribojimus, šalutinį poveikį, kontraindikacijas. Gydytojas atsižvelgia į informaciją, nurodytą vaisto vartojimo instrukcijose, ir nusprendžia dėl vaisto skyrimo.

Tradiciniai metodai

Žolelių receptai gali būti naudojami simptominiam Rett sindromo gydymui.

Populiariausios liaudies gynimo priemonės:

1. Žiedadulkės. Receptas padeda vaikui priaugti svorio. Norėdami virti, turite paimti 500 g žiedadulkių ir 2 skardines kondensuoto pieno, gerai išmaišyti, laikyti šaldytuve 14 dienų. Tada naudokite 1 šaukštelį. 3–5 dienos. Produktą reikia naudoti tuščiu skrandžiu, iškart po pabudimo.
2. Lauro lapas. Įrankis leidžia pašalinti kojų mėšlungį. Norėdami paruošti receptą, turite paimti 50 g sausų augalų lapų ir užpilti 1 puodeliu nerafinuoto saulėgrąžų ar kukurūzų aliejaus. Įdėkite tirpalą į indą ir uždarykite dangtį, palikite vėsioje vietoje 14 dienų. Filtruokite per marlę, galus patrinkite produktu.
3. Alavijas. Receptas padeda stiprinti imuninę sistemą. Norėdami virti, turėtumėte paimti 100 g alavijo sulčių, 500 g kapotų graikinių riešutų, sulčių iš 3 citrinų. Išmaišykite, paimkite 30 minučių. prieš valgį, 1 šaukštelis. 3 kartus per dieną.

Kiti metodai

Rett sindromas mergaitėms ir berniukams yra liga, kurios terapija apima ne tik vaistų ir liaudies vaistų vartojimą. Leidžiama naudoti lentelėje nurodytus metodus.

vardas	apibūdinimas
Tinkama mityba	Sergant Rett sindromu, rekomenduojama laikytis šių principų: valgyti dalimis - iki 6 kartų per dieną kas 3–4 valandas; neviršykite 300 g porcijos dydžio; neįtraukti sūraus, kepto, riebaus; sumažinti saldžių ir krakmolingų maisto produktų kiekį; pakeisti riebų maistą mažai kaloringu; racione turėtų vyrauti daržovių sriubos, javai; virkite maistą virinto arba garo metodu, kepkite orkaitėje; nepamirškite apie gryno negazuoto vandens naudojimą.
Fizioterapija	Terapijos rūšis apima dirbtinių ar natūralių veiksnių poveikį organizmui. Fizinė terapija gali padėti palengvinti Reto sindromą turinčio vaiko savijautą. Terapijos metodai: elektroforezė - elektrinių impulsų poveikis; lazerio terapija - lazerio spinduliuotė; magnetinė terapija - magnetinio lauko poveikis paveiktam organui; ultravioletinė - ultravioletinė spinduliuotė; UHF terapija - apima aukšto dažnio elektromagnetinio lauko poveikį; masažas - poveikis minkštuosius audinius masažuotojo rankomis; krioterapija - skysto azoto poveikis; akupunktūra; purvo terapija.
Pratimų terapija	Fizioterapijos pratimai gali ištaisyti skoliozės vystymąsi esant Rett sindromui. Pratimų sąrašą pateikia specialistas, atsižvelgdamas į ligos stadiją.
Defektologo konsultacija	Specialistas užsiima raidos sutrikimų turinčiais vaikais. Defektologas ištaiso psichikos, klausos, regos sutrikimus. Be to, specialistas sprendžia kalbos problemas. Atitinkamai defektologo pagalba reikalinga vaikams, turintiems šiuos sutrikimus: kurtumas; silpna klausa; regėjimo sutrikimas arba visiškas jo nebuvimas; protinis atsilikimas; sutrikusi variklio funkcija.

Galimos komplikacijos

Retto sindromui būdingos komplikacijos.

Galimos pasekmės:

• vidaus organų pažeidimas;
• visiškas variklio funkcijos praradimas;
• sunku kalbėti ir ryti;
• rachiocampsis;
• kvėpavimo sustojimas;
• mirtis.

Retto sindromas yra rimta patologija, tačiau, nepaisant to, sergančiųjų šia liga gyvenimo trukmė yra 40–50 metų. Vaikai gali būti mirtini.

Dažniausiai tai yra dėl kvėpavimo nepakankamumo, sunkaus epilepsijos priepuolio, širdies ligų. Ir vyrams neatmetama rimta smegenų audinio žala. Šiuo atveju mirtinas rezultatas gali būti iki 2 metų.

Liga, vadinama Retto sindromu, yra centrinės nervų sistemos sutrikimas. Patologija būdinga mergaitėms, tačiau neatmetama ir berniukams. Simptomai yra traukuliai, stuburo kreivumas ir uždelstas vystymasis. Norint nustatyti ligą, atliekamas tyrimas.

Visiškai išgydyti Rett sindromą neįmanoma, todėl skiriama simptominė terapija. Tai apima vaistų, liaudies vaistų ir kitų metodų (mitybos, mankštos terapijos, fizioterapijos) naudojimą. Sergant Retto sindromu, svarbiausia prailginti žmogaus gyvenimą. Norėdami tai padaryti, turite laikytis specialisto rekomendacijų.

Retto sindromo vaizdo įrašai

Retto sindromo schema: