Deimanto-Blackfeno anemija (ADB) vaikams. Kas tai yra, patogenezė, klinikinės gairės, diagnozė

Liga, vadinama anemija „Diamond-Blackfen“ pasireiškia vaikams ir suaugusiems. Tai paveldima raudonųjų ląstelių aplazijos forma. Paveldėjimo principas dar nėra visiškai suprantamas.

Tačiau ketvirtadalis pacientų turėjo autosominį dominuojantį paveldėjimo tipą. Norint nustatyti šio tipo anemijos gydymą, būtina diagnozuoti, nustatyti simptomus ir gauti daugiau duomenų apie ligos eigą.

Tipai, formos ir ypatybės

Anemija gali būti hipoplastinė. Jam būdingas sumažėjęs raudonųjų kraujo kūnelių kiekis kraujyje. Šio tipo ligos yra labai retos, tačiau kiekvienas gali susirgti šia patologija.

Dažniausiai žmonės kenčia nuo įgimtos anemijos formos, kuriai būdingas raudonųjų kraujo kūnelių sintezės sutrikimas. Tai yra Diamond-Blackfen anemija. Tuo pačiu metu labai sunku nustatyti rizikos grupę, nes žmonės yra jautrūs patologijai, nepriklausomai nuo jų lyties ar amžiaus. Paveldimas sutrikimas gali atsirasti po daugelio metų arba iškart po gimimo.

Esant tokiai būklei, sintetinamas pakankamas hemoglobino kiekis, kurio reikia organizmui. Tačiau susidaręs hemoglobinas pradeda tūnoti kepenyse, taip pat blužnyje. Tai sukelia uždegiminius procesus šiuose organuose.

Kiek liga pasireikš, nepriklauso nuo to, kiek ilgai tęsiasi žalingas veiksnys. Taip pat išskiriama įgyta ligos forma. Paprastai šiuo atveju jis vyksta švelnesne forma. Tačiau tai taip pat labai reta.

Jei mes kalbame apie sunkią įgimtos anemijos formą, tada šiuo atveju eritrocitai gali įgauti mėnulio pusmėnulio formą. Todėl ši anemijos rūšis vadinama pjautuvo formos. Patologiją gali lydėti papildomos ligos ir komplikacijos: gelta, padidėjusi blužnis. Dėl nuolatinio tokių raudonųjų kraujo kūnelių skilimo produktų susidarymo yra rizika susirgti tulžies akmenlige.

Vaikų anemija

Deimanto-Blackfeno anemija vaikams registruojama apie 5–7 milijonus atvejų per metus. Mes kalbame apie naujagimius. Pirmuosius simptomus galima aptikti toje stadijoje, kai klinikinis vaizdas jau yra aiškus. Dažniausiai anemija diagnozuojama per pirmuosius 3 gyvenimo mėnesius. Be to, gydytojai pastebi, kad šia paveldima liga dažniau serga neišnešioti kūdikiai.

Gydytojai tai vadina šeimos liga. Tai yra, jis gali pasireikšti vaikui, net jei tik vienas iš tėvų serga Diamond-Blackfen anemija arba vaikystėje sirgo liga.

Anemija moterims

Kadangi moterų fiziologija skiriasi nuo vyrų, pacientų atveju ši liga diagnozuojama dažniau. Tuo pačiu metu vaikai dažniau kenčia nuo moterų anemijos.

Anemija yra ypač pavojinga, jei ji buvo nustatyta moteriai, kai ji jau pradėjo nešti vaisių. Dažniausiai pacientai kenčia nuo geležies trūkumo ligos formos. Šiuo atveju geležis pradedama aktyviai vartoti, kad kūnas galėtų suformuoti vaisių ir jo apvalkalą. Šio tipo anemija yra labai pavojinga negimusiam vaikui.

Patologija gali išprovokuoti deguonies trūkumą. Dėl šios priežasties vaisiaus audinys ir net smegenys negali tinkamai susiformuoti. Šio tipo anemija neigiamai veikia pačios moters būklę, kuri gali išprovokuoti nesavalaikį gimdymą ar komplikacijas po jų.

Moterų anemija dažniausiai vystosi palaipsniui, todėl labai sunku laiku nustatyti anemijos buvimą. Nėščia moteris gali jausti, kad padidėjęs silpnumas ir kiti simptomai atsiranda dėl vaiko nešiojimo.

Simptomai ir stadijos

„Diamond-Blackfen“ anemija vaikams ir suaugusiems dažnai pasireiškia kaip nenormalus kaulų augimas ar formavimasis. Taip pat pacientams diagnozuojami širdies ir kraujagyslių sistemos sutrikimai. Pradiniame ligos vystymosi etape vaikystėje pacientai turi blyškią odą.

Taip pat 40% pacientų pastebima kitokio pobūdžio anomalijų atsiradimas. Dažniausiai diagnozuojama katarakta arba įgimta glaukoma, mažas kūno svoris, širdies problemos. Be to, pradinio plieno anemijos požymis gali būti įvairios kaukolės ar veido deformacijos, inkstų ar šlapimtakių formavimosi sutrikimai.

Kitame etape pacientams nustatomas nepakankamas lytinių liaukų skaičius. Lėtinė lytinių hormonų sintezė. Senstant pacientai pradeda skųstis sunkiu mieguistumu, nuovargiu, tachikardija ir apetito stoka. Papildomi simptomai yra traukuliai ir dažnas spengimas ausyse.

Pacientams pasireiškia virškinimo trakto sutrikimų požymiai. Tai reiškia, kad žmogų kamuoja vėmimas ir pykinimas, kuris tampa vis dažnesnis. Kartais sergantys žmonės skundžiasi viduriavimu. Paskutiniame ligos etape atsiranda kraujodaros mikrobų hipoplazija. Dėl šios priežasties pacientui gali išsivystyti leukemija, kuri greitai tampa ūminė.

Skirtingai nuo kitų anemijos tipų, deimantinė-juodfeninė anemija retai sukelia rimtą kepenų ir blužnies pažeidimą ankstyvosiose stadijose. Paprastai tai įvyksta galutinėje ligos stadijoje arba kaip komplikacija po kraujo perpylimo terapijos kurso.

Šio tipo anemija sergančios moterys dažniausiai skundžiasi:

• stiprus veiklos sumažėjimas;
• skonio nuostatų pasikeitimas (pavyzdžiui, moteris gali nuolat norėti kreidos);
• dažna depresija;
• odos lupimasis;
• plaukų ir nagų pablogėjimas.

Išvaizda priežastys

Pagrindinė tokio tipo anemijos priežastis yra RPS19 geno, esančio 19 chromosomoje, mutacija. Ši mutacija yra rečiausia (ne daugiau kaip 1 kartą iš 6 milijonų atvejų). Dažnesnių diagnozių atveju genai RPS7, RPS24 ir kiti yra jautrūs mutacijoms.

Priklausomai nuo to, kuris genas pasikeitė, galima sudaryti gydymo planą ir numatyti ligos eigą. Genetikai dar negalėjo nustatyti visų priežasčių, turinčių įtakos patologijos formavimuisi.

Yra keletas teorijų, galinčių paaiškinti, kodėl vyksta raudonųjų kraujo kūnelių susidarymo slopinimo procesas raudonųjų kaulų čiulpų srityje. Dažniausiai ekspertai nurodo, kad šiuos pokyčius sukelia ląstelių defektai, kurie yra vadinamieji raudonųjų kraujo kūnelių pirmtakai.

Antra paplitusi teorija yra ta, kad vidiniai ląstelių sutrikimai sukelia imuninės sistemos slopinimą. Tačiau nė viena iš šių teorijų dar nėra oficialiai patvirtinta.

Tačiau buvo galima patvirtinti, kad tokios deformacijos procesas pradeda atsirasti net vaisiaus vystymosi stadijoje gimdos viduje. Dėl šios priežasties anemiją galima diagnozuoti dar negimus kūdikiui.

Be to, gydytojai nustato keletą priežasčių, galinčių sukelti anemiją moterims.

Jie apima:

• Virškinimo sistemos ligos. Paprastai mes kalbame apie lėtinių patologijų idėją. Pavyzdžiui, dažnas kraujavimas ir sutrikusi geležies absorbcija gali išprovokuoti anemiją.
• Helminto invazija. Esant tokiai patologijai, pažeidžiamas cianokobalamino absorbcijos procesas.
• Ginekologinės ligos.
• Geležies trūkumas organizme.
• Nesubalansuota mityba. Vegetarai ir moterys, kurios dažnai laikosi dietos, kuri reiškia ekstremalų badavimą, dažnai kenčia nuo tokio tipo patologijų.

Diagnostika

„Diamond-Blackfen“ anemiją, kuri vaikams dažniau diagnozuojama pradinėse stadijose, galima aptikti gana greitai. Norėdami tai padaryti, turite atlikti daugybę analizių ir nustatyti kriterijus, rodančius šios patologijos buvimą.

Visų pirma, vaisiui ar pacientui nustatomas trombocitų kiekio padidėjimas (gali būti normalus arba nereikšmingas), o granulocitų - priešingai. Be to, tyrimai gali atskleisti paciento normoceliulinius kaulų čiulpus, kuriems būdingas atskiras eritroidinių pirmtakų sumažėjimo tipas.

Jei pacientui padidėjo vaisiaus hemoglobino indeksas, tai negali reikšti anemijos. Kartais pacientai kaulų čiulpuose turi per daug vadinamųjų primityvių eritroblastų. Kartais jie klaidingai laikomi leukemijos sprogimais.

Šiuo atveju pacientas klaidingai diagnozuojamas kaip leukemija. Kai pacientas sensta, smegenų ląstelės gali sumažėti, o tai taip pat gali apsunkinti tikslios diagnozės nustatymą. Kai kuriems pacientams diagnozuojama vidutinio sunkumo trombocitopenija.

Be to, atliekami keli specializuoti tyrimai. Jie gali parodyti pernelyg greitą pirmtakų lygio sumažėjimą. Svarbus tyrimo etapas yra kitų PCA ligų pašalinimas.

Norint nustatyti anemiją, būtina atlikti bendrą kraujo tyrimą. Tai svarbus diagnostikos metodas, galintis parodyti, kaip kraujodaros organai gali reaguoti į įvairius fiziologinius ar patologinius veiksnius. Taip pat turite gauti visą informaciją apie geležies kiekį kraujyje.

Šiuos tyrimus skiria hematologas. Paprastai diagnozė atliekama nemokamai, jei pacientas kreipėsi į valstybinę gydymo įstaigą. Jei reikia, privačiame klinikoje galite atlikti bendrą kraujo tyrimą. Toks tyrimas kainuos apie 500 rublių. Papildomi tyrimai gali kainuoti apie 1500-3000 rublių daugiau.

Kada kreiptis į gydytoją

Deimanto-Blackfeno anemija vaikams yra gydoma. Tačiau, kai atsiranda pirmieji patologijos požymiai, turite kreiptis į hematologą ar pediatrą. Pirmiausia turite apsilankyti pas terapeutą, kuris nukreips jus į labiau specializuotą specialistą.

Jei yra įtarimas, kad suaugęs žmogus susirgo, tuomet galite nedelsdami apsilankyti pas hematologą. Moterims tikrai reikia gauti patarimą iš ginekologo. Taip pat verta apsilankyti pas gastroenterologą.

Tokiu atveju turite nedelsdami pasiruošti klausimams, kuriuos užduos gydytojas. Todėl reikia prisiminti, kada simptomai pradėjo pasireikšti, kaip dažnai jie atsiranda. Taip pat patartina pas tėvus pasitikrinti, ar jie sirgo mažakraujyste. Pacientas turi žinoti, nuo kokių lėtinių ligų jis kenčia.

Būtina atlikti tyrimą, jei žmogaus oda tapo blyški, ir jį kamuoja bent keli aukščiau aprašyti simptomai.

Profilaktika

Kadangi gydytojai dar nevisiškai suprato patologijos atsiradimo pobūdį, sunku pateikti išsamų prevencinių priemonių sąrašą. Tačiau tyrimai, kuriuose dalyvavo 200 pacientų, kuriems diagnozuota anemija, parodė, kad 25 proc. paauglystėje buvo galima pasiekti remisiją, jei vaikystėje tokie žmonės buvo skiriami gliukokortikosteroidai.

Senstant vaikai beveik visiškai atgavo hemoglobino kiekį. Todėl efektyviausia prevencinė priemonė yra šių vaistų vartojimas.

Ar vaikas gali visiškai pasveikti, priklauso nuo daugelio veiksnių. Kai kuriais atvejais anemijos profilaktikai pakanka vartoti preparatų, kurių sudėtyje yra geležies. Tačiau visa ši veikla turi būti suderinta su gydytoju. Priešingu atveju kyla pavojus neigiamai paveikti blužnį ir padidinti apkrovą, su kuria susiduria kepenys.

Gydymo metodai

Jei patologija jau išsivystė, vienintelis veiksmingas anemijos gydymo metodas yra gliukokortikosteroidų vartojimas. Gydymo režimas gali skirtis priklausomai nuo to, kaip paciento organizmas reaguoja į vartojamus vaistus.

Vaistai

Paprastai pradiniame gydymo etape gydytojas pacientui skiria prednizolą. Jis turi būti vartojamas 2 mg 1 kg kūno svorio du kartus per dieną. Pirmosios teigiamos reakcijos tikimasi po kelių savaičių. Po to hemoglobino lygis turėtų pakilti iki priimtino lygio.

Kitame etape pacientas ir toliau vartoja prednizolą, tačiau dozė palaipsniui mažinama iki tos, kuri leidžia nuolat palaikyti 90 g / l hemoglobino lygį. Šiame etape paprastai pakanka 2,5-5 mg vaisto, kurį pacientas geria kasdien arba kas antrą dieną.

Jei neįmanoma pasiekti norimos organizmo reakcijos, prednizolio dozė padidinama. Pacientas turi vartoti vaistą 5 mg 1 kg kūno svorio. Tokio gydymo kursas yra ne daugiau kaip 7 dienos, po to daroma dviejų savaičių pertrauka.

Iš viso tai leidžia atlikti ne daugiau kaip 3-4 tokio gydymo kursus. Kai tik pasirodo pirmasis teigiamas rezultatas, intervalas tarp prednizolio vartojimo padidėja.

Kai kurie gydytojai mano, kad itin didelės metilprednizolio dozės yra geriausias gydymas. Savo pacientams jie skiria 30-100 mg / kg. Nors šios priemonės yra labai populiarios medicinos aplinkoje, nepavyko įrodyti metilprednizolio veiksmingumo.

Gliukokortikosteroidai yra 70% veiksmingi. Jie neturi matomo poveikio kitiems 20% pacientų. Jie palaipsniui tampa atsparūs šiems vaistams. Tačiau dažnai paciento organizmas nerodo hemoglobino pokyčių po pirmojo gydymo kurso.

Vėlesnis priėmimas tampa efektyvesnis. Todėl net jei šiuo metodu nebuvo įmanoma iš karto išgydyti žmogaus, gydytojas kasmet atlieka pakartotines terapines priemones ir įvertina organizmo reakciją.

Kai kurie gydytojai bando gydyti augimo faktoriais, būtent eritropoetinu. Tačiau tyrimai parodė, kad toks gydymas yra visiškai neveiksmingas. Ciklosporinas taip pat yra abejotinas vaistas, nors keli gydytojai pranešė apie sėkmingą pacientų gydymą.

Jei pacientas turi genetiškai identišką HLA brolį, jis gali būti nukreiptas į alogeninę transplantaciją. Šiuo atveju atliekama kaulų čiulpų transplantacija. Tačiau rekomenduojama imtis tokių priemonių tik tuo atveju, jei paciento hemoglobinas nesibaigia net po daugybės bandymų vartoti gliukokortikosteroidus.

Tradiciniai metodai

Deimanto-Blackfeno anemija vaikams ir suaugusiems reikalauja laiku specializuoto gydymo. Tradicinė medicina gali padėti tik retais atvejais ir dažnai naudojama kaip prevencinė, o ne terapinė priemonė.

Produktas	Kaip naudoti
Burokėliai	Šioje daržovėje yra daug naudingų komponentų, įskaitant tuos, kurie pagerina žmogaus kūno kraujodaros funkciją. Burokėlius rekomenduojama valgyti kiekvieną dieną. Jis gali būti valgomas šviežias arba virtas.
Žaliųjų obuolių sultys ir granatas	Šis derinys taip pat turi teigiamą poveikį organizmui. Norint pagerinti sveikatą, rekomenduojama kasdien išgerti 400 ml šių sulčių. Galima naudoti tik šviežius obuolius ir granatus.
Miško gysločiai	Surinktus gysločio lapus reikia išdžiovinti ir susmulkinti į miltelius. Jis turi būti dedamas kepant duoną ir periodiškai valgomas.
Citrina	Prieš vartodami citriną, turite įsitikinti, kad pacientas nėra alergiškas citrusiniams vaisiams. Citrina skatina glutationo gamybą. Tai specialus baltymas, padedantis suskaidyti toksinus ir pašalinti juos iš žmogaus kraujo. Taip pat vaisiai turi bendrą valomąjį poveikį ir skatina fermentų, būtinų ypač patvarių toksinų cheminei struktūrai pakeisti, sintezę.
Morkos	Jame yra daug karotino ir kitų naudingų vitaminų, kurių reikia žmogui. Jei reguliariai valgysite morkas, tada bus papildytas baltymų trūkumas, kurie aktyviai dalyvauja kepenų valymo procese.
Ciberžolė	Tai natūralus antioksidantas, kuris taip pat skatina kraujo susidarymą. Kurkumino dėka kepenys iškraunamos, atsiranda bendras kūno atsigavimas. Ciberžolė liaudies medicinoje dažnai naudojama kraujui skaityti.
Brokoliai	Tai atskira kopūstų veislė, kuri laikoma naudingiausia ir turtinga vitaminais. Brokoliuose yra sulforafano. Tai galinga valymo priemonė. Jei reguliariai vartojate šios rūšies kopūstus, tuomet galite žymiai pagerinti kraujo sudėtį.

Yra ir kitų natūralių priemonių, kurios valo kraują ir pagerina jo kūrimo procesą. Pavyzdžiui, juodųjų vynuogių sultis galite sumaišyti su migdolų, graikinių riešutų ar kitu riešutų pienu. Šio tipo gėrimas taip pat leidžia išvalyti žmogaus kūno audinius. Norint pagerinti efektą, rekomenduojama išgerti 1/8 puodelio šios formulės ryte ir po pietų.

Kiaulpienė turi teigiamą poveikį. Norėdami pagerinti kraujodaros funkciją, galite naudoti bet kurią augalo dalį, pridėdami ją susmulkinta forma prie gėrimų ir šviežių salotų. Kiaulpienėse yra daug kalcio, daug maistinių druskų, reikalingų kraujo susidarymui.

Kiaulpienė yra populiari liaudies priemonė nuo daugelio anemijos tipų. Be to, šio augalo vartojimas gali padidinti ištvermę, jei žmogus kenčia nuo žemo kraujospūdžio. Kita naudinga kiaulpienių savybė yra gebėjimas suskaidyti riebalų rūgščių atliekas, kurios paprastai kaupiasi žmogaus kraujyje, kai jie pradeda greitai mesti svorį.

Kitos karčiosios žolelės (pavyzdžiui, kiaulpienės) padeda išvalyti kepenis ir padeda kontroliuoti tulžies patekimą į žarnyną. Tokie augalai dažnai naudojami blužnies, taip pat kasos funkcionavimui pagerinti.

Norint pagerinti kraujodaros funkciją, rekomenduojama naudoti raudonuosius dobilus. Nors tai dažna piktžolė, jos džiovintus žiedynus rekomenduojama užvirinti arbatos pavidalu, kad iš organizmo pasišalintų toksinai. Be to, dobilai padeda ploninti skreplius, susidarančius kvėpavimo takuose.

Tačiau dobilus reikia rinkti tik švariose vietose. Dobilai dažnai auga pakelėse esančiuose grioviuose. Tokiose vietose augalai gali būti prisotinti toksiškomis medžiagomis.

Taip pat veiksmingas yra medetkų nuoviras. Norėdami jį paruošti, turite užpilti 3 litrus vandens su 50 g žolės, uždaryti dangtį ir virti 30 minučių. Po to reikia palaukti, kol sultinys atvės, ir gerai išmaišyti. Paruoštą mišinį reikia supilti į stiklainius ir išimti į šaltą vietą. Vaistą reikia gerti po pusę puodelio kiekvieną rytą.

Liaudies medicinoje kraujo valymas atliekamas naudojant chaparralį. Jis auga Meksikoje ir JAV dykumose, todėl augalą galima įsigyti tik vaistinėje. Džiovintus chaparralio lapus reikia susmulkinti ir pridėti prie arbatos miltelių. Chaparral taip pat parduodamas kapsulių pavidalu. Šis augalas padeda pašalinti iš organizmo chemines medžiagas, kurios gali patekti į žmogaus kraują.

Bet kokie alternatyvūs gydymo metodai gali būti naudojami tik visiškai įsitikinus, kad pacientas netoleruoja naudojamų vaisių, daržovių, žolelių ir kitų produktų.

Kiti metodai

Kiti gydymo būdai gali būti laikomi eksperimentiniais. Paprastai jų įtikinamumo indeksas yra B arba C. Pavyzdžiui, galima atlikti kamieninių ląstelių transplantaciją. Tai radikali terapinė priemonė. Tai leidžiama tik tuo atveju, jei buvo galima tiksliai patvirtinti, kad pacientui bus atlikta procedūra.

Vieno iš giminaičių ląstelės naudojamos kaip pradinė medžiaga. Leidžiama naudoti nesusijusias donoro ląsteles, jei jos yra suderinamos. Transplantacija atliekama vaikams iki 9 metų, jei vienintelis alternatyvus gydymo būdas yra visą gyvenimą trunkanti pakaitinė terapija.

Šis gydymo metodas aktyviai tiriamas Prancūzijoje ir Vokietijoje. Remiantis surinktais duomenimis, pacientų išgyvenamumas po procedūros yra 94 proc.. Jei tokia transplantacija atliekama vyresniems nei 9 metų pacientams, tada išgyvena tik 55% pacientų. Taip pat labai svarbu, kad donoras būtų sveikas ir jam būtų atlikti visi reikalingi tyrimai.

Galimos komplikacijos

Jei laiku nepradėsite gydymo ar terapinės priemonės buvo neveiksmingos, kyla ilgalaikio šalutinio poveikio rizika. Pavyzdžiui, pacientui gali būti diagnozuota osteoporozė, diabetas. Jei mes kalbame apie vaiką, tada jo augimas gali žymiai sulėtėti. Kartais pacientams išsivysto Kušingo sindromas. Todėl gydytojas tęsia gydymą, kol bus pasiekta teigiama tendencija.

Tinkamai gydant Diamond-Blackfen anemiją, visų šių šalutinių poveikių galima išvengti. Vaikams atsigavimo procesas yra greitesnis. Tačiau suaugusieji taip pat gali būti gydomi. Ekspertai vis dar stengiasi rasti geriausią šios patologijos gydymo būdą. Kai kurie šiuolaikiniai metodai laikomi netobuliais ir padeda tik kurį laiką išspręsti problemą.

Vaizdo įrašas apie anemiją

Apie kaulų čiulpų aplaziją: