Arachnodactyly( Marfano sindromas): priežastys, simptomai, diagnozė

arachnodactyly arba Marfano sindromas - genetinis sutrikimas autosominėse dominuojanti tipas , turinčių įtakos jungiamąjį audinį.Būdingas ilgas rankas ir kojas, labai plonas ir plonų pirštų ir plonas kūno sudėjimą.

Šie žmonės yra širdies ir kraujagyslių defektus, dažnai pasireiškia dėl pakitimų, širdies vožtuvų ir aortos forma. Ligos pavadinimas buvo iš Prancūzijos pediatras Marfano, kuris pirmasis aprašė pacientas buvo 5 metai su ilgomis plonomis kojomis ir pirštų pavardę.

Šis genetinis sutrikimas yra disfunkcijos jungiamojo audinio rezultatas ir yra susijęs su didelių simptomų polimorfizmo. Tai gali būti aortos aneurizmos, trumparegystė, gigantizmas, krūtinės deformacija, ektopija objektyvas, kyphoscoliosis, ectasia Dura ir kitos anomalijos.

arachnodactyly priklauso ne nuo paciento lyties. Tarp vaikų šis procentas yra 6,8%, dauguma iš jų - berniukai.Šios ligos paplitimas yra 1:10 000 žmonių.Turinys

priežasčių pavojų

mutacijų Martha sindromasir - gimimo anomalija, kuri yra paveldima, autosominis dominuojančia būdu. Priežastis yra mutacija FBN1 , kuris yra atsakingas už struktūrinių baltymų ekstraląstelinės matricos sintezės - fibrillin. Tai ji daro įtaką elastingumą ir susitraukimo savybėmis jungiamojo audinio. Trūksta fibrillin ir jos patologija skatina sutrikimų formavimosi pluoštinės struktūros, stiprybės jungiamojo audinio ir nesugebėjimas ištverti fizinio krūvio praradimo.

Be 3/4 visų atvejų sukelia Marfano sindromas yra paveldimas charakteris , o likusieji - tai pagrindinis mutacija. Jei tėvo daugiau nei 35 metų istoriją yra amžius buvę atvejų, šios anomalijos, tikimybė, kad liga bus kenčia ir vaikas yra labai didelė.

Pagrindiniai simptomai, kurie pridedami prie sindromas Marfano

Yra du formos sindromui arachnodactyly , kurie priklauso nuo to, kiek ir sumos paveiktų sistemų ir organų:

1. ištrinta turi silpną intensyvumą 1-2 sistemų;
2. išreiškiamas švelniomis pokyčių 3 sistemų vienoje sistemoje arba 2-3 sistemų ir daugiau.

sunkumas suskirstyti į lengvą, vidutinio sunkumo ir sunkus. Pagal ypatybių ligos yra izoliuotas stabili ir laipsnišką sindromas Marfano .

ligos simptomai yra klasifikuojami priklausomai nuo apraiškų jungiamojo audinio displazija vietą.Pagrindiniai ligos simptomai yra šie:

pokyčius judėjimo sistemos

Dauguma ligos požymiai yra susijęs su skeleto sistemos sutrikimai. Paciento augimas dažniausiai viršija vidurkį.Pasižymi asteninė tipo kūno sudėjimą, siaura kaukolė su paukščių funkcijų, per siauras ir deformuoti krūtinę, butas, arachnodactyly kaulų deformacija stuburo, sąnarių ir sausgyslių hypermobility.

Neskaitant disbalansas galūnių ir aukščio atsirasti ir kitų sutrikimų atsižvelgiant į griaučių sistemos funkcionavimui. Dažniausiai jis yra skoliozė, deformuoti chonechondrosternon, labai lankstūs sąnariai, netaisyklingas sąkandis ir aukštos gomurys, deformuota pirštų.Raumenyse, sąnariuose ir kauluose gali būti skausmas. Taip pat, kartais gali būti žodžio pažeidimas, gali osteoartrito ankstyvo amžiaus.

Vaizdo sutrikimas

Liga taip pat gali paveikti regėjimą.Labai dažnai pacientams yra diagnozuotas trumparegystė ir astigmatizmas, o rečiau - hiperopija.Šie pažeidimai yra taip pat įmanoma: trumparegystė, mėlyna Odena, aniridia, negimdinis nėštumas ir panirimas objektyvo, didelis toliaregystė, coloboma, aphakia.

80% atvejų yra objektyvo pažeidimas, viena ar abi akys. Po sutrikus jungiamojo audinio, kurį sukelia tinklainės paketai, gali atsirasti problemų dėl regėjimo. Kita akių ligos problema, susijusi su arachnodactyly, yra glaukoma, kuri įvyko gana ankstyvame amžiuje.

sutrikimas centrinės nervų sistemos

Viena iš rimtų pasekmė Marfano sindromas yra Dural ectasia, kuri yra būdinga tempimo ir atsipalaidavimo Dura( membranos).Nugaros skausmas, apatinės nugaros dalies, kojos, dubens ir pilvo, galvos skausmas gali būti nerodomi arba išnyksta iš karto, kai tik viena atsigula ant plokščio ir lygaus paviršiaus ant nugaros. Atsižvelgiant į tai, liemens rentgeno spinduliai nustatomi magnetinio rezonanso vaizdavimui.

Iki neurologinių problemų arachnodactyly apima kaulų degeneracinės liga tarpslankstelinių diskų ir atgal ir į autonominės nervų sistemos patologijos vystymąsi.

pažeidimą, širdies ir kraujagyslių sistemos

Atsirasti nesėkmę šių sistemų ir organų :

• širdies ir didieji laivai;
• intraventrikulės laidumo pažeidimas;
• silpna kairiojo skilvelio miokardo hipertrofija;
• aortos aneurizma;
• aortos nepakankamumas;
• mitralinio vožtuvo prolapsas;
• hipoplastinė plaučių arterijos ir aortos šaknų išsiplėtimas, "kabančios" širdis;
• bicuspidas arba padidėjęs aortos šaknis;
• intrakardio dinamikos sutrikimas;
• mitralinio nepakankamumas( myxomatous degeneracija atvartai, didinant jų dydžio ir padidinti žiedo fibrozės, padidėja išvaržą, kad yra laisvumas atvartų padidėjimo).

bendras klinikinis vaizdas

Apskritai, ligos simptomų yra taip: pacientai dalyvauja raumenų silpnumas, sumažėjęs aktyvumas pratybų metu. Pacientas turi mažą kūno svorį, raumenų hipotonija, hipoplazija raumenis ir riebalinį audinį, nedidelį kiekį šviesos, ilgas žarnas, sinusų aneurizma.

Be to, pacientas gali pateikti hipofizės sutrikimai: aukštas, necukrinis diabetas, akromegaloidnye sutrikimai, ilgas galūnes ir kojų, sutrikimas Autonominės sistemos, akromegaloidnye pažeidimus.

naudojama šiuolaikinė medicina diagnostikos metodus ligų diagnostikos

Marfano sindromas remiasi paveldimų veiksnių, išreikštų simptomų paciento tyrimo, rentgeno rezultatai, akių ir genetiniai tyrimai ir echokardiografija, EKG ir laboratoriniai tyrimai.

Per diagnostika praleisti fenotipo bandymus, siekiant nustatyti šepetys santykį ir augimą, iš viduriniojo piršto ilgį, indeksas Varga bandymo nykštį ant arachnodactyly aprėptį ir riešo. Su

nustatyti širdies aritmijos, miokardo hipertrofija, mitralinio vožtuvo prolapso per EKG aido ir CT , akordai stoką ir padidėjusiu kairiojo skilvelio.

Su rentgenu galima pamatyti išsiplėtusius šaknies ir aortos lankus, didelius širdies dydžius. Rentgeno klubo sąnarių rentgeno spinduliai parodys vertikaliosios vamzdžio progresavimą.

stuburo MRT nustatyti Dura ectasia, išsiplėtimas ir aortos aneurizma rodo KT ir MRT širdies ir kraujagyslių.Su

biomicroscopy ir ophthalmoscopy gali aptikti negimdinis objektyvą.Genų identifikavimas parodys FBN1 geno mutacijas.

Visų jo apraiškų

gydymas arachnodactyly

Šiuo metu Marfano sindromas savaime nėra išgydomas. Tačiau pastaraisiais metais Marfano sindromo sergančių pacientų gyvenimo trukmė žymiai padidėjo. gydymo metodai yra nustatyti, kaip liga progresuoja, o ypač svarbu, kaip to išvengti. Todėl pagrindinis gydymo kursas yra skirtas profilaktinėms ligos vystymo priemonėms ir tolesnėms širdies bei kraujagyslių komplikacijoms. Tai taip pat taikoma mažiems vaikams - visi veiksmai turėtų būti skirti lėtinti aortos aneurizmos vystymąsi.Į

gydymas ligos apima konservatyvius ir chirurginiai korekcijos metodai širdies ir kraujagyslių sutrikimų, pakitimų regos ir skeleto organų.Jei skersmens aorta yra ne daugiau kaip 4 cm, pacientas yra yra įvedamas kalcio kanalų blokatorių, AKF inhibitorius, arba beta-blokatorius.

chirurgijos būtina atlikti, jei skersmuo yaet aorta buvo daugiau nei 5 cm, yra mitralinio vožtuvo prolapso, vožtuvų nepakankamumas ir aortos atsisluoksniavimas. Kai kuriais atvejais atliekamas širdies mitralinio vožtuvo protezavimas.

. Jei kyla problemų su regėjimu, pacientai turi tai ištaisyti, renkantis akinius ir kontaktinius lęšius. Ypač sunkiais atvejais veikia , kad būtų ištaisyta regėjimas lazeriu arba chirurgine intervencija.

Vaikystėje, per skeleto sutrikimų atveju vyksta chirurginės stabilizuoti stuburo, klubo sąnario pakeitimo ir thoracoplasty.

Gydymo kursas taip pat apima vitaminų suvartojimą, metabolinį ir patogenezinį gydymą su kolageno normalizavimu. Svarbus komponentas yra fizioterapeuto, kuris gydymas apima Marfano sindromas šoko poveikį( TENS terapija), taip pat kaip ultragarsu ir kiti metodai, siekiant pagerinti skeleto našumą, turinčių įtakos aukštį ir svirties ilgis, gyvenimo trukmę darbas.

vaizdo įrašas: nei pernelyg didelis sąnarių lankstumas yra pavojingas