Recklinghausen liga arba neurofibromatozės 1 tipo - yra genetinė anomalija, dėl kurio susidaro auglių arba neurofibroma nervų audinio vystymąsi.
navikai gali atsirasti centrinės nervų sistemos ir periferinių nervų galūnių nervuose. Jos patologiją pavadino jos pirmasis atradėjas Friedrich von Recklinghausen. Jis apibūdino šį pažeidimą 1882 m.
Patofizilogiya ir sukelia
Neyrofibramatoz Recklinghausen yra mutacijų pokyčių NF-1 geno XVII q-chromosomos rezultatas. Pasak tyrimų parodė, kad šis genas yra susijęs su sintezės baltymų neyrofibromina, kuris yra atsakingas už auglių slopinimo procesas.
Jei yra nepakankama arba visiškas nebuvimas geno, rezultatas bus skirto nervų audinių ląstelių perėjimas auglio būklę.
Šios ligos paveldimasis vyksta autosominiu dominuojančiu būdu. Jei tėvas turi šį pažeidimą, tikimybė, kad vaikas su šia liga gali pasiekti iki 50%.
Kartais liga gali vystytis kaip savaiminių mutacijų pokyčius, kurių plėtra buvo pastebėta genetinės medžiagos aktuose( kiaušinių ar sperma) tėvų, kurie neturi rūšiuoti nukrypimo rezultatas. Formos ir tipai
pažeidimas priklausomai nuo navikų nervų audinių vystymosi( CNS arba periferinių nervų) skleidžia dviejų tipų ligos:
- forma periferinio tipo ( taip pat vadinamas Recklinghausen liga tipo 1).Šio tipo metu navikai daugiausiai susidaro iš periferinių nervų audinių.
- Centrinės rūšies forma( taip pat vadinama Recklinghausen tipo 2 liga).Šios sutrikimo formos atsiradimo metu susidaro CNS nervų audinių navikų susidarymas.
šių ligų rūšys taip pat pasitaiko: 
- III tipo( maišytas) .Ši forma yra sukelta greito progresavimo CNS navikų.Ši ligos rūšis pasireiškia 20-30 metų amžiaus. Per tai atsiranda išvaizda neurofibre delnų paviršiuje.
- IV tipo .Šios formos metu pasireiškia didelis neurofibromas.
- V tipo( segmentuotas) .Šios formos metu pastebimi daugybiniai vienašalio pobūdžio pažeidimai. Yra hiperpigmentacija ir neurofibromas. Paprastai šis pažeidimas turi įtakos tam tikrai kūno daliai.
- VI tipo .Tokiu būdu atsiranda tik pigmentinės dėmės, neurofibromos nėra.
- VII tipo .Šio tipo sutrikimas yra susijęs su vėlyvu ligos atsiradimu. Po 20 metų susidaro neurofibra.
klinikinis vaizdas
Pradinis simptomai neyrofibramatoza Recklinghausen pasitaiko kūdikiams arba jaunesniems 1-3 metų vaikams. Ant odos paviršiaus atsiranda vidurinių pigmentinių dėmių.
Šių dėmių spalva paprastai būna gelsvai rudos spalvos, panašios į kava su pienu. Taip pat gali pasirodyti dėmės su mėlyna, violetinė spalva, taip pat dėmės su depigmentuoto tipo.
Šios dėmės eiti į valstybės vėliau neurofibroma ant odos paviršiaus, jie gali pasirodyti ant odos paviršiaus ir po juo. Iš išvaizdos neurofibroma kaip išsikišimų gryzheobraznogo tipą, kurio dydis gali būti daugiau nei centimetro. Retais atvejais jie gali augti dideliais dydžiais beveik 2 kilogramų svorio.
augliai daugiausia susidaro arčiau 20 metų.Odų spalva per šias formacijas gali išlikti nepakitusi arba įsigyti rudos ar rausvos spalvos su melsvu atspalviu.
Dauguma šių naviko masių dedami ant liemens odos, tačiau kartais ji taip pat gali atsirasti ir kitose kūno vietose. Palpacijos metu neurofibre jaučiasi minkšta struktūra, ji retai gali turėti tankią struktūrą.Kai spustelėsite ant jo, pasinerkite į tuščią.
Dėl Lisho mazgo nuotraukos - būdingas Recklinghauseno ligos ženklas
Miokardo audiniuose susidaro jautrumo problemos. Paprastai per šį laikotarpį atsiranda šie simptomai:
- niežėjimo jausmas;
- atsiranda skaisčio pojūčio pojūtis visame kūne;
- yra tirpimas;
- dilgčiojimas;
- gali patirti šiek tiek skausmo.
Šie simptomai gali pasireikšti visuose organuose, tačiau jie daugiausia pastebimi nervų, endokrinų, kaulų sistemų ir regos organų audiniuose.
Periferinėje ligos formoje atsiranda šie simptomai:
- kaukolė gali įgyti asimetrinę formą;
- skoliozės pasireiškimas;
- spin bifida išvaizda ir pan.
Beveik 94% atvejų pacientams, turintiems periferinio tipo sutrikimų, atsiranda vienas ar daugiau Lische mazgelių( baltos dėmės).
Esant sutrikimams, susijusiems su centrine nervų sistema, stuburo šaknyse ar galvos smegenų nervuose atsiranda glioma ir meningiogiai.
Kokie papildomi požymiai gali pasirodyti CNS nervų pažeidimų metu: 
- - galvos skausmas;
- gali sukelti pusiausvyrą;
- gali visiškai prarasti jautrumą;
- kalbos problemos, pastebėjo jo pasikeitimą;
- pasireiškė pilvaplėvės nervų pažeidimų simptomai.
Be šio 1 tipo neurofibromatoso kartu yra šios patologijos:
- ankstyvos brendimo atsiradimas;
- ginekomastijos būklė;
- epilepsijos atsiradimas;
- protinio atsilikimo išvaizda.
inspekcija ir diagnozė Jei asmuo turi savo kūno pigmentines dėmeles, pirmiausia reikia susisiekti su dermatologu. Paprastai po patikrinimo gydytojas siunčia pacientą kitiems specialistams - genetikai, neurologams, okulistams, ortopedams.
Turi būti atliktas nuodugnus tyrimas, kurio metu turėtų būti išsamiai ištirti kaulų būklę, ištirti vidaus organus, akis ir klausos organus.
Tyrimo plane turi būti šie diagnostikos metodai:
- kompiuterinė tomografija;
- magnetinio rezonanso tomografija;
- rentgenografija;
- atlieka vidinių organų ultragarsą;
- sukuria audiometriją;
- elektrocheminiai tyrimai;
- varža;
- atliekant Weber testą.
Po visų šių tyrimų gydytojas nustato 1 tipo Recklinghausen neuromedibromatoso buvimą, jeigu yra šie simptomai:
- yra daug pigmentinio tipo taškų, kurių spalva yra kavos su pienu;
- po pažastų yra mažų dėmių, panašių į strazdanas;
- buvimas iš dviejų neurofibres;
- yra mazgeliai Lisha;
- turi kanalėlių kaulų išorinio apvalkalo retinimo požymių arba pleminio tipo kaulų struktūros sutrikimų;
- , jei vienas iš giminaičių turi šią patologiją.
. 2 tipo ligos buvimą galima pristatyti su:
- , jei yra nefrofibromas su plexiformo rūšiu arba daugiau nei du iš šių navikų;
- esant garsinio nervo neurinomai;
- , jei yra stuburo ar intrakranijinis navikas.
Ką galiu daryti?
Nėra gydymo metodų, kurie galėtų visiškai išgydyti Recklinghausen'o ligą.Paprastai pacientams yra skiriamas simptominis gydymas, kurį sudaro vaistai, galintys normalizuoti medžiagų apykaitą ir sulėtinti ląstelių dalijimosi procesą.
Gydymo režimą gali sudaryti šie vaistai:
- Ketotifenas;
- Fenkarol;
- Tigazon;
- Lidase;
- AEVIT.
Chirurginės operacijos paskirtas sunkiais atvejais ir gerokai kosmetikos defektu. Neurofibroma galima pašalinti, jei jie trukdo normaliam gyvenimui, ar yra netoli į gyvybiškai svarbius organus.
Kai pašalinti formacijos dažnai pasitaiko progresavimą navikų susidarymo. Beveik 3-15% atvejų gali būti priskirtas prie radiacijos ir chemoterapijos kursą.
Ši liga paprastai pasireiškia lėtinio forma. Ir tai gali būti būdinga trūkčiojantis srautą.Labiausiai teigiamas požiūris suteiktas periferinių forma neyrofibroza.
Rudos dėmės - priežastis apsisaugoti
Kartais pablogėjimas plovyklos atsiranda dėl hormoninių pokyčių organizme, taip pat po traumų ir sunkių ligų.Degeneracija navikų piktybiniai pastebėtas 3-15% pacientų.
visiškai išvengti ligos vystymasis yra neįmanoma, bet galima sustabdyti jį.Siekiant šio tikslo, aptikusi iš pirmųjų simptomų, o būtent, pigmentinės dėmės, nedelsdami kreipkitės į dermatologą.
Jei gydymas bus teikiama laiku, tai yra įmanoma, kad būtų išvengta rimtų komplikacijų daugiau neurofibromatozės Recklinghausen.
