maffucci sindromas arba chondrodisplazijos su angiomatosis - reta įgimta liga nėra paveldima, įtampą, vežančių kaulų, kremzlių ir galūnes kartu daug mazgelių netaisyklingos formos ant odos paviršiaus.
Dažniausiai navikai mazgelių formos auga ant galūnių, visiškai pakeisti ir juos deformuoti. Turinys
straipsnis
- pirmas atvejis, kai liga Kas yra liga?
- priežasčių
- planas genetinė anomalija pats Kaip pasireiškia?
- Diagnostika sindromas
- navikų histologija
- požiūris į gydymą
- sudėtingumo ir pavojingumo
- Perspėti neįmanoma
pirmas atvejis, kai liga Liga pasireiškia, dažniausiai ankstyvoje vaikystėje ir progresuoja lėtai, todėl visą didelę kančią.Pirmas atvejis šios ligos buvo aprašytas 1881 m pagal gydytojo patologo A. maffucci. Ji buvo 40 metų moteris su garsumo ataugų ant rankų ir kojų, kuris yra visiškai netektų savo nepriklausomybę ir gebėjimą vaikščioti, dirbti ir atlikti pagrindinius dalykus.
skeleto deformacijos buvo aptikti rentgeno, išorės pasireiškimai ligos, buvo nuspręsta pašalinti. Kaip iš paciento kraujo operacijos gavo infekcija, nuo kurios mirė.
"Muffucci" sindromas yra labai reta liga. Taigi, kadangi jis atidarė Anglijoje jis buvo atskleista 160 atvejų Jungtinėse Valstijose - 100. Vidutinis gyvenimo trukmė pacientams yra 40 metų.
Kas yra liga?
maffucci sindromas lydi:
- chondroma - iš pradžių gerybiniai navikai kremzlės, dažniausiai randama falangų ir ilgųjų kaulų.Kaip rezultatas, yra asimetrinė iškraipymo ir galūnių sutrumpinimas gali atsirasti antrinių lūžių.Tai sutrikdė galūnių veikimą ir aukštą riziką degeneracijos į piktybinių navikų( 30-37%).Keletą
- hemangiomos - kraujagyslių formavimas odos ir gleivinės paviršių.Yra atvejų struktūrų buvimą nosies ertmę, ant liežuvio, priekinės pilvo sienos, ir taip toliau. Yra minkšti mazgeliai iš melsva spalva, su žalos, kuri gali atsirasti per didelis kraujavimas.
Kalbant nuo hemangiomos struktūros yra storasienis ir plonasienių ląstelių odos ir poodinio kraujagyslių iškloti endotelį.Jas galima pavadinti sudėtingomis venų malformacijomis.
Vadinamasis buvo odos kraujagyslių navikai, pasirodo ankstyvoje ligos stadijoje, greitai padidinti dydžio, tampa minkšti, melsva, apvalios, kartais skausminga formacijos ant odos, dažnai į į kaulų pokyčių.
Jie auga kartu su vaiku, ir turi tendenciją keisti rankas ir kojas negraži masės vynuogių.
Šis procesas yra pridedamas patologinės proliferacijos kremzlės ir kaulo audinių ir galūnių metafizių ilgųjų kaulų.
aktyvi veikla ligos tęsiasi iki skeleto augimo galas yra pridedamas spontaninių lūžių ir negrįžtamas deformacijų, tiek vidaus ir išorės.
Sukelia genetinis planas
priežasčių apraiškos maffucci sindromas vis dar nesupranta mokslo.Žinoma, kad tai yra retas genetinis žmogaus vystymosi defektas.
pasireiškia ankstyvame amžiuje, yra atvejų, kai ligos pradžia buvo rasti septynių mėnesių kūdikis ir aktyviai vyksta kaip žmogaus augimo, tada būklė yra stabili.
Kaip pasireiškia anomalija?
pirmieji simptomai sergantį vaiką dažnai pasirodo su kelio pradžioje, o yra taip:
- kaulų deformacija, luošumo, galūnių sutrumpinimo;
- be kaulų kaulų lūžiai;
- sukelia įtartinus odos išsiplėtimas.
taip pat yra daug galimų defektų skaičius ne visada:
- heterogeninės vitiligo dėmės ant kaklo, krūtinės, kojų ir kitose srityse;
- vienos pusės smegenų atrofija;
- yra daugybė skirtingų dydžių ir vietos molių.
diagnostika
sindromas Nuotraukoje ataugų būdingas sindromas maffucci
sindromas diagnozė remiantis bendra klinikinis vaizdas pagrindu ir mokslinių tyrimų rezultatų.Paprastai nustatomas žmogaus skeleto rentgeno tyrimas ir odos navikų histologinis tyrimas.
kiaušidžių navikai, sunaikinantys ir deformuojantys kaulus, gerai matomi ant roentgenogramos. Jie būdingi ir lengvai atpažįstami.
Tais atvejais, kai rentgeno spinduliai negali būti tiksliai diagnozuoti, priskirti kompiuteris arba magnetinis rezonansas, biopsija nustatyti naviko pobūdį.Histologija navikų
Ši analizė yra būtina, nes yra didelė rizika progresavimo nuo gerybinių piktybinių navikų ir kitų chondrosarkomos.
požiūris
terapija Nors plėtros šiuolaikinės medicinos lygio, medicininis gydymas maffucci sindromas neegzistuoja. Ortopedinis ir chirurginis gydymas.
Taigi, pėdų deformacijos yra pataisytos ortopedine avalyne.
daugiau sudėtingų atvejų, su didelės apimties navikų ir rimtų deformacijų parodyta excochleation - Persikraustymo kamerą su vėlesnio pakeitimo kaulų implantų.
sutrumpinimo vieną, palyginti su kitų galūnių pašalinti uždaromos išsiblaškymas epifiziolizę - naudojant specialią medicininę aparatai, kraujo praliejimo galūnių pailginimas( pvz mašina Elizarova).
iš sukaulėjusi kremzlės židinių platinimu buvimas rodo · osteotomijos operacijos su skrodimo kaulų ir tolesnės veiklos jo pailgėjimas.
Švietimas ant odos pašalinami chirurginės operacijos - diathermocoagulation( Moxibustion) arba cryoablation( sunaikinimą per šaltas).
Paciento gyvenimo grėsmė gali atsirasti dėl pernešimo neoplazmų ląstelių iš geros kokybės piktybinės struktūros. Tada taikomi standartiniai kovos su onkologija metodai.
sudėtingumas ir pavojaus
chondrodisplazijos su angiomatosis - savaime labai sudėtinga liga. Daugybė galūnių hemangiomų gali lemti tai, kad žmogus negali judėti savarankiškai ir tarnauti sau. Kaip
darinių su daugeliu laivų, hemangiomos gali sukelti pernelyg didelio kraujavimo, įskaitant vidaus, nes buvo atvejų pašalinimas navikų iš stemplės, gerklų, pilvo ir pan.
nekontroliuojamai kremzlės yra kupinas spontaninių lūžių, o ne paminėti kūno ir galūnių asimetrijos.
Labiausiai pavojingas gyvybei, žinoma, yra ląstelių degeneracija ir sarkomos formavimas.
Perspėti neįmanoma
Kadangi ligos pobūdis dar nėra visiškai ištirta, aišku tik tai, kad genetikos reikalas, sindromas prevencijos metodai maffucci neegzistuoja.
Žmonės, kenčiantiems nuo tokio negalavimosi, turėtų nedelsdami pasikonsultuoti su specialistu ir būti prižiūrimi, kad stebėtų ligos eigą.
Maffucci sindromas yra dar viena paslaptinga liga, kurios etimologija vis dar nėra suprantama. Genetinė įgimta liga pasireiškia ankstyvame amžiuje ir progresuoja per visą žmogaus skeleto augimo periodą.
Kapsulinių audinių proliferuojančios, mutavusios ir disfiguringos kaulai. Hemangioma, savo ruožtu, apima išorinį paviršių kūno, dažnai tose vietose, kur jau skaldytų skeletas struktūrą, turėti neigiamos įtakos išvaizda ir funkcines savybes.
Deja, šiandien negalima visiškai išgydyti. Medicinos jėgose tik ortopediniai ir chirurginiai metodai deformacijų ištaisymui, palengvinantys paciento egzistavimą.
Kai kurioms pasaulio populiacijoms, kurios kenčia nuo šios ligos, reikia kruopščiai stebėti, kaip galima greičiau atlikti operacijas, o ne pradėti, nes yra didelė rizika pakeisti neoplazminių ląstelių struktūrą į įvairių tipų sarkomą.
