Smegenų spazminė paraplėja: simptomai, diagnozė, gydymas

liga, taip pat vadinamas šeiminė spazminio paraplegijos, lėtinė degeneracinė paveldimas mielopatijos, kurioje aptiktas virusas, šoninis ir galinis stuburo.

Liga yra lėtinė, nevienalytė, turi skirtingus paveldimo mechanizmus. Paveldimumas gali būti autosominis dominuojantis, autosominis recesinis ir X tipo ryšys.

Dominuojanti forma susirgiuoja vaikystėje, recesyvine forma - vėliau. Dažniausiai liga pasireiškia nuo 10 iki 30 metų amžiaus. Pagrindinis ligos simptomas yra apatinių galūnių paralyžius.

istorija diagnozės atradimas

pirmą kartą liga aprašyta Vokietijos neurologas Adolfas Zeligmyulerom 1876.Tačiau Adolfas Strumpelis jį išsamiau ištyrė ir apibūdino 1883 m., Kuriame pažymėjo paveldėtas ligos pobūdis.

1888 m. Tyrimą tęsė prancūzų neuropathologas Maurice Lauren. Garbei tyrinėtojai ligos jis buvo pavadintas Adolfas Strümpell liga-Laurent, šiuolaikinėje praktikoje dažnai naudojamas pavadinimas "Adolfas Strümpell ligų."

Kas sukelia ligos vystymą

Liga yra genetiškai paveldima. Paveldėjimas gali pasireikšti kelių tipų:

• autosominiu dominuojančią - jei vienas iš tėvų yra geno vežėjas, yra 50% -100% tikimybė, kad vaikų ligos;
• autosominiu recesyvinis - jei abu tėvai nešioja geną, yra 25% -50% tikimybė, kad vaikų ligos;
• X-linked type - moterys yra geno nešėjos, ir tik vyrai suserga.

2012 m. Kembridžo universiteto ir Majamio universiteto mokslininkai nustatė geną, sukeliančią Stryumpelio ligą.Liga atsiranda dėl A geno mutacijos chromosomų 19 retikulon 2. Buvo nustatyta, sudaro trys mutacijas genų retikulon 2, kad sukelti ligos atsiradimo.

mokslininkai rodo, kad ši liga gali sukelti defektus chromosomos 17 porcijų į dominuojančia režimu paveldėjimo atveju, 29 porcijų su recesyvinis paveldėjimo ir 4 sklypų prie X chromosoma susijusi paveldėjimo.

Šiuolaikinė

klasifikacija Yra keletas Strumpelio ligos klasifikatorių, į kuriuos atsižvelgiama į kelis aspektus.

Dėl paveldėjimo mechanizmas yra padalintas į šias rūšis:

• autosominiu-dominuojanti rūšis;
• yra autosominis recesyvinis tipas;
• X sujungtas tipas.

Priklausomai nuo klinikinių pasireiškimų ir nuo tokių izoliuotų formų specifiškumo žinoma:

• nesudėtinga - apatinio spazminio paraparezė metu be kitų sutrikimų;
• sudėtinga forma - be mažesnis paraparezė metu optinio atrofija, dizartrija, retinopatija, smegenėlių ataksija, epilepsijos, protinis atsilikimas, klausos sutrikimai, vystymosi sutrikimai širdies, pėdų deformacijos).

Kaip rodoma Adolph Strümpell paveldima liga yra skirstomi į:

• šeimos - liga perduodama iš vyresni jaunajai kartai;
• idiopatinis - ligos šeimos istorija nėra dokumentuojama.

Priklausomai nuo amžiaus, kai liga pradėjo kurti, atskirti dviejų tipų:

• 1 tipo - liga vystosi iki 35 metų, spazmai apatinės galūnės pastebima dažniau nei silpnumo, vaikščioti mažiau sudėtinga amžiaus;
• 2 tipo - liga atsiranda po to, kai 35 metų amžiaus yra labiau paplitęs raumenų silpnumas, problemų su šlapimo takų, raumenų silpnumas, liga progresuoja greičiau nei pirmojo tipo.

Liga taip pat klasifikuojama pagal genetinius defektus. Tipai yra nurodomas tarptautinis sutrumpinimai genų šeiminė spazminio paraplegijos forma( SPG), po skaičiais 1-76( skaičiai nurodyti lokusų, kurioje mutacija).Šiuo metu laikoma, kad SPG 4 tipas yra labiausiai paplitęs( daugiau nei trečdalis ligos atvejų).

klinikinis vaizdas Adolph Strümpell

ligos simptomai atsiranda palaipsniui, o ne kurti greitai. Ankstyvą plėtros vaikystėje ligos yra pagrindiniai požymiai mokymosi sunkumų vaikščioti, šio įpročio formavimas, vaikščioti pasistiebus.

paraplegikų - klasikinę išvaizdą apie žmogų liga Adolfas Strümpell

Kai liga išsivysto vyresniame amžiuje, simptomai pradeda sunkiai vaikščioti, nuovargis pėdų, traukuliai, problemos su lenkimo kelio ir klubo sąnarius, dažnai patenka.

Tada simptomai tampa intensyvesni, judėjimas tampa vis sunkesnis, pacientams sunku judėti kojomis.

Raumenų apatinių galūnių silpnumas atsiranda ilgą laiką po ligos atsiradimo. Jei per maitinimo sumažinti į keletą metų raumenys recesyvinis ligos formos, ir su dominuojančia formų šiuo laikotarpiu įvyksta kur kas vėliau nei su recesyvinis.

Raumenų tonusas yra padidėjęs, nes ligos pradžia, tuo pačiu metu raumenys negali visiškai atsipalaiduoti ir įtempta visą laiką.

spazmų pastebima giliausia dalis trigalvio blauzdos raumens( soleus raumenų), todėl į šlaunį ir nugaros raumenis.

spazmų gali būti asimetrinis, ir pateikti tik vieną galūnę, bet patikrinimo metu paaiškėjo, padidėjęs tonusas, iš abiejų pusių, yra hiperrefleksija abi apatinių galūnių.

lydi hiperrefleksija raumuo ir FLEXOR stopnye patologinių refleksų( kyla dėl to, pažeidimo piramidės sistemą, kurioje numatyta raumenų judėjimą).

vėlesniuose etapuose ligos Atrophic pokyčių atsiranda kojų sukėlė dalinį arba visišką sumažėjimą veiklos dėl parezė raumenis.

Ligose, tokiose kaip SPG 10 ir SPG 17, viršutinių galūnių raumenys yra atrofiuoti. Kraštutiniais ligos stadijose yra atsiradimo spazminio parezė viršutinių galūnių, sutrikimų dubens organų, nevalingi nutekėjimo šlapimo tikimybė.Kai

ligos forma SPG 19 nelaikymas yra stebimas nuo ligos pradžios, bet kitokia labiau būdingas vyresnio amžiaus pacientams.

Kai Adolfas Strümpell sudėtingų ligos formos yra neurologiniai simptomai paraplegikų Dovana:

• pažinimo sutrikimas( sumažėja intelektinės sugebėjimus, protinis atsilikimas, demencija);
• epilepsija;
• disartrija;
• retinopatija;
• optinė neuropatija;
• ekstrapiramidiniai sindromai;
• klausos sutrikimas;
• pseudobulbaro sindromas.

Diagnostikos kriterijai

pirmasis diagnostinis žingsnis yra studijuoti istoriją( jei ten buvo šeimos istorija panašių skundų), paciento apklausa apribojimų simptomai( padidėjęs raumenų tonusas, silpnumas apatinių galūnių, standumą kojose, kalbos sunkumų).

neurologas turi įvertinti į viršutinių ir apatinių galūnių, raumenų tonuso raumenims jėgą, siekiant nustatyti patologiniai refleksai buvimą.Stupumpelio raumenų tonusas atsipalaiduoja su pakartotiniais judesiais.

nugaros smegenų tyrimai( kompiuterinės tomografijos ir magnetinio rezonanso) gali aptikti pažeidimus piramidinio sistemos, nustatytus, pagal tyrimo nugaros smegenų.Tačiau nugaros smegenų pakitimų nustatymo tikimybė nėra didelė.

Moksliniai tyrimai, naudojantys elektronuromiografiją, padeda nustatyti neuropatiją ir jos vystymosi laipsnį.Atliekant tyrimus sensorinių sukeltų potencialų galima aptikti vėlavimo laikydami impulsų galinis stulpų stuburo smegenis.

žievės sukėlė potencialą padeda aptikti impulsų mažą perdavimo greitį kelyje nuo žievės į stuburo smegenis.

Sudėtinės ligos formoms atlikti diferencinė diagnozė.Neuroscientist turėtų neįtraukti ligų, tokių kaip šoninės amiotrofinės sklerozės, išsėtinės sklerozės, nugaros smegenų naviko, stuburo neurosifilio, kraujagyslių mielopatiją.Magnetinio rezonanso tomografija padeda diferencijuoti Stryumpel parapleją nuo leukodistrofijos.

Ką siūlo vaistas?

Šiuo metu nėra gydymo metodų, kurie galėtų užkirsti kelią, sulėtinti ar sustabdyti Stryumpelio ligos vystymąsi. Esami gydymo metodai yra skirti palengvinti simptomų intensyvumą, pagerinti fizinę ir psichinę bei emocinę būklę.Pacientai nustatytas priėmimo

atpalaiduojantys( Mydocalm, Skutamila baklofenas), raminamųjų( seduksen, tazepama), B grupės vitaminų

Gydymas prasideda nuo mažiausių dozių, o tada palaipsniui didinti dozę.Sumažinus spazmą, dozė nustoja didėti.

. Šalutinio poveikio atveju dozės didinimas sustabdomas ir, jei reikia, palaipsniui mažėja. Jei negalima arba neveiksminga vartoti tablečių, nurodykite injekcijas, įskaitant endulumbalną.Sunkiais atvejais

spazmai skiriamas nuolatinis intratekaliai infuzijos baklofenu( administracija į smegenų skystį).Botulino toksinas taip pat švirkščiamas į klubų veršį ir užpakalinę raumenį.

Be gydymo, rekomenduojama naudoti fizioterapiją, fizioterapiją.Iš fizioterapinių metodų, terapinės vonios, masažas, parafino gydymas. Ortopedo pacientai turi būti stebimi.

Jei reikia, dėvėkite ortozę ir chirurginį pasyvių apribojimų gydymą jungtyje.

pasekmės ir prognozės ligos

Adolph Strümpell nekelia grėsmės gyvybei, tačiau sumažina gyvenimo kokybę ir paciento gebėjimą dirbti. Paveldėta spazminė paraplegija gali progresuoti ir turėti skirtingą simptomų sunkumo laipsnį.Kiekvieno atvejo ligos vystymosi prognozė yra individuali.

Sunkiausia liga pasireiškia ankstyvame amžiuje. Pubertumo laikotarpiu pacientų, turinčių nekomplikacinių formų būklę, būklė gali stabilizuotis.

Daugeliu atvejų pacientai gali vaikščioti, bet įmanoma ir visiškai prarastas gebėjimas judėti.

Dažnai pacientai turi normalią gyvenimo trukmę.