Lesch-Nihano sindromas yra rimta paveldima liga su CNS pažeidimu

Lesch-Nihano sindromas yra paveldima liga, kurią pasireiškia padidėjusi šlapimo rūgšties sintezė.Tai yra dėl to, kad trūksta fermento hipoksadino-guanino fosforiboziltransferazės.

Ši liga pasireiškia vyrams ir dažniausiai pasireiškia kaip psichomotorinio vystymosi sulėtėjimas, neurologiniai sutrikimai ir medžiagų apykaitos sutrikimai.

Kokia yra priežastis, kokia paveldėjimo rūšis?

Moterys yra šio genetinio sutrikimo, kuris yra paveldimas, vežėjai, tačiau jie patys nekenčia.

Lesha Nayhan sindromo sergančių žmonių vidutinė gyvenimo trukmė yra trisdešimt metų.Šio sindromo pasireiškimo dažnumas nežinomas. Iki šiol žinoma daugiau kaip 600 GFRT geno reversinių atvejų.

Pagrindinė sindromo priežastis yra hipoksantino-guanino fosforiboziltransferazės nebuvimas. Dėl to atsiranda pirolizė( skilimas) ir purinų išskyros iš šlapimo rūgšties. Siekiant kompensuoti purino nuostolius, jie yra paspartėjusi biosintezė.

Purino biosintezės greitis viršija jų skilimo greitį, dėl kurio susidaro pertekliniai šlapimo rūgšties kiekiai. Kraujo plazma yra persodinta natrio uatais, kurie galiausiai kristalizuojasi įvairiuose audiniuose ir organuose, formuojant tofuus( podagraus formavimai).

Kai kristalai migruoja į sąnarius, nedelsiant atsiranda artritas ir uždegimas. Dėl sindromo atsiradimo gali atsirasti smėlio ir inkstų akmenų, kurie blokuoja šlapimo išsiskyrimą, sukelia infekciją ir hematuriją.

klinikinis vaizdas

liga pradeda progresuoti net kūdikystėje ir pasireiškia tokie simptomai kaip: sunkinančiomis aplinkybėmis refleksas jaudrumą, vaiko savęs žalojimo vieta( kuris yra, kodėl ši liga dar vadinama samokannibalizma sindromas), raumenų Hipertonija, protinis atsilikimas.

Dėl visų minėtų simptomų pasireiškimo dažnai kūdikiams yra klaidingai diagnozuotas cerebrinis paralyžius. Apskritai, Lesch Nyhan sindromas simptomai yra suskirstyti į kai kurių grupių( triada simptomų):

1. Klaidinga keitimo medžiagos - keletą šlapinimosi, troškulys, seksualinės vėliau formavimo, augimo sulėtėjimas, artritu, kristalurijos.
2. Netipiškas elgesys - staigios nuotaikos pokyčiai, agresyvios agresijos pasunkėjimas, kūno trauma.
3. asocialių nervų sistema - dažnai nepriežastinė vėmimas, raumenų Hipertonija, hiperkinezės, traukulių pasirengimas, fizinis ir protinis atsilikimas, paralyžius viršutinių arba apatinių galūnių, dizartrija.

Ligos vystymosi pradžioje stebimas psichomotorinis lėtinimas, toliau plečiant raumenų hipertoniškumą.Po dantų implantacijos pacientai vystosi linkę į savęs išgydymą.

sindromas taip pat pažymėjo, autoaggression, kurioje pacientai kramtymas pirštus, nagams, lūpoms ir veido iki nulio kraujyje. Pacientai gali būti agresyvus, ne tik sau, bet ir žmonėms, gyvūnams ir kitiems. Jautrumas skausmui pacientai lieka nepakitęs, todėl savęs žalojimas lydi šūksniais nuo skausmo sukėlimas.

apibrėžimas tipo sindromas Lesch-Nihena priklauso nuo fermento hipoksantino fosforiboziltransferazės-guanino transferazės aktyvumo.

plėtros sindromas gali sukelti tokias pasekmes:

• vystymąsi daugelio neurologinių ir psichikos sutrikimų, todėl prastos socialinės adaptacijos;
• tokių infekcinių komplikacijų atsiradimas, kaip: infekcinė-uždegiminė inkstų liga ir pielonefritas;
• sumažino gyvenimo trukmę.

Diagnostikos kriterijai ir diagnostinių metodų

Lesch-Nyhan sindromas yra patalpintas klinikinių pasireiškimų tokius elementus pagrindu:

• neurologinį sutrikimą;
• kognityviniai ir elgesio sutrikimai;
• padidino šlapimo rūgšties gamybą.

nustatyti sindromas buvimą ankstyvoje vystymosi stadijoje yra beveik neįmanoma, nes visi iš pirmiau minėtų simptomų yra ne iš karto. Diagnozuoti ligą, pirmiausia atliekamas biocheminius tyrimus, kurie nustato pokyčius purino metabolizmo:

• padidinti šlapimo rūgšties šlapime ir kraujyje kiekį;
• azoto sulaikymas( su pažengusia liga, diagnozuotas lėtinis nefritas).

taip pat atliko tokius hematologinius tyrimus:

• kaulų čiulpų pūslelį .Rodo medulloblasto skaičių.
• Hemoleukogram .Nustato megaloblastinės anemijos buvimą.

Patikrinamas paciento fizinis vystymosi lygis. Tokiuose patikrintuose randuose dažnai nustatomi randai, traumų pėdsakai. Pacientai pastebi netinkamą elgesį, kuris kyla agresyviai prieš save ir kitus žmones bei objektus.

. Siekiant patvirtinti diagnozę, priskiriamas kraujo ir šlapimo tyrimas. Taip pat atliekama inkstų ultragarsija. Tiksliai patvirtinus diagnozę atliekamas genetinis tyrimas, pagal kurį nustatoma GFRT lygį ir pripažinimą savo genų mutacijų.Kas

siūlo šiuolaikinė medicina

šie gydymo metodai taikomi į Lesch-Nyhan sindromas diagnozę,:

1. nuleidimas šlapimo rūgšties sumą.Tokiu atveju yra skiriami vaistai, kurie gali sumažinti šlapimo rūgšties kiekį kraujyje ir dažniausiai tai yra alopurinolis. Vidutinė šio vaisto dozė yra 100-300 mg. Terapiją reikia pradėti nuo 100 mg dozės per parą, po kurios ji padidinama iki 600 mg. Esant rimtiems inkstų ir kepenų ligoms, šis vaistas nėra skiriamas. Kai padidėjęs jautrumas Alopurinolis Probenecidas kuris skiriamas, su gavimo du kartus per dieną( 250 mg vienu metu) darinys.
2. nešiojimo simptominį gydymą neurologinių sutrikimų , grindžiamą simptomas apraiška.
3. Inkstų akmenų pašalinimas operaciniu ir medicininiu būdu .
4. skyrimas nesteroidinis priešuždegiminiai vaistai , atsižvelgiant į sąnarių uždegimą atveju.
5. priėmimo subalansuotas druskos mišiniai ( Polycitra) taip pat yra paskiriamos pacientai, kurie išlaikomos pH 7. šlapimą tokiu būdu pagreitina lizės laiko šlapimo rūgšties. Vaistų terapija derinama su ne purine dieta. Būtina gerti daug švaraus vandens. Perkraustymo
6. apraiškų depresija, sergančių alprazolamo registrų ir kitų tokių vaistų.Dėl to pacientai jaučiasi mažiau bijodami ir nerimo ir stabilizuoja savo emocinę būseną.

prognozė ir pasekmės

vidutinė trukmė pacientų gyvenimo su šio sindromo, yra 30-40 metų.Daugelis pacientų miršta nuo aspiracinės pneumonijos ar dėl lėtinių inkstų akmenlių ligų ir inkstų nepakankamumo pablogėjimo. Be to, dėl nežinomų priežasčių daugelis pacientų miršta netikėtai.

Kai kuriais atvejais gydytojai diagnozuoja užleistos inkstų akmenligės formas. Taip pat galima sukurti greitą disfagiją ir mirtį dėl pneumonijos ir aspiracijos. Mirtingumo priežastis taip pat gali būti komplikacijos po kalkinio pyelonefrito.