Smegenų sutrikimai: polimikrogūrija, agirija ir pahigiria

polymicrogyria, agyria ir pachygyria yra apsigimimus smegenų, taip pat žinomas kaip smegenų apsigimimus.

Šios anomalijos atsirasti sutrikus smegenų formavimosi procesą ar atskirų struktūrų metu prenataliniu laikotarpiu ir yra pakitusias pokyčius smegenyse struktūrą.

Nėra tikslių duomenų apie įgimtų smegenų anomalijų paplitimą, tačiau labiausiai paplitęs yra laikomas polymicrogyria. Apie

kiekvienas Išsigimimas informacija:

1. polymicrogyria - retai pasitaikančių patologijų smegenų žievės, kurioje dėl smegenų pusrutulių paviršiaus suformuota daug mažų ir neišsivysčiusių banguotas sekcijas. Dažnai derinamas su kitų genetinių anomalijų ir sutrikimais, galvos smegenų žievės. Dažniausiai patologija vystosi sylvian vagelės sritį( 60% atvejų),null, tačiau gali atsirasti bet kurį iš galvos smegenų žievės dalis. Patologija yra difuzinė, multifokalinė ir židinio. Be to, jis gali būti suskirstyti į vieną pusę( 40% atvejų), ir į dvišalių( 60%), kurie yra simetriškai ir asimetrine.
insta story viewer
2. Agirov( Lissencephaly) - anomalija formavimas galvos smegenų žievės, kuriame Konvoliucija yra neišvystyta, švelnus, , arba nesantys Arhitektonika plutos yra pažeistas. Vaiko smegenų išvaizda yra identiškas vaisiaus smegenų išvaizdą 3-4 mėnesių prenataliniu laikotarpiu. Agiris yra sunki lenzensphaly forma. Tai gali būti arba idiopatinės ligos ir kitų patologijų kartu( Miller-Dieker sindromas, Norman-Roberts sindromas, Walker-Warburg sindromas, Fukuyama įgimta raumenų distrofija).
3. pachygyria yra retas anomalija centrinės nervų sistemos, kurioje smegenų pusrutulių žievės sudarė nepakankamai plataus ir plokščių banguotas sekcijas. Kai pachygyria pagrindinė GYRUS padidintas, o ne vidurinio ir aukštojo latakai sutrumpintas ir ištiesinta, Architektūrinis smegenų žievės sumažėjusi.Ši patologija yra laikoma "neišsami", lengvesni forma Lissencephaly.

nusodinti veiksniai

pagrindinę priežastį polymicrogyria, pachygyria ir Agirov teka į blogąją proceso neuronų migracijos, kurių priežastis yra:

• genetiniai sutrikimai;
• virusinės infekcijos;
• nepakankamas kraujo pritekėjimas į vaiko smegenis per prenataliniu laikotarpiu( 2-oji nėštumo trimestras).

polymicrogyria gali būti sukeltas citomegaloviruso infekcijos, nepakankamo prisotinimo placentos deguonies, ir mutacijos pasireiškia genų COL18A1( 21q22.3), PAX6( 11p13), K1AA1279( 10q22.1), TUBB2B( 6p25), EOMES( 3p21.3-p21.2), RAB3GAP1( 2q21.3), SRPX2( Xq21.33-Q23).

Agirov gali kilti dėl virusinių infekcijų, kad prasiskverbtų į gimdą arba pirmaisiais trimis, nepakanka kraujo tiekimo į vaisiaus smegenų per pirmuosius nėštumo mėnesius vaisiaus. Be to, genetiniai veiksniai apima mutacijas RELN geno( 7q22), genų X chromosoma, 17 chromosomos. Kai

pachygyria mutacijos pasireiškia genų LIS1( 17p13.3) ir dcx( Xq22.3-Q23).

būdingi simptomai

Dėl polymicrogyria būdinga tokių simptomų:

• sunkus raidos vėlavimo;
• smegenų hipoplazija;
• pažeidimai veido raumenis, ir raumenys, atsakingi už rijimas, kramtomoji, liežuvio judėjimo;
• įvairaus sunkumo psichinės negalios;
• kvadriparesis ir galūnių hemiparezė;
• judesio sutrikimai;
• kvėpavimo komplikacijos;
• traukuliai;
• epilepsija;
• pseudobulbarinis paralyžius;
• arthrogryposis;
• cerebrinis paralyžius.

Pahigiriya pasireiškia 2 metų amžiaus. Jo pagrindinės savybės yra:

• fizinių, variklių vystymosi vėlavimas;
• epilepsija;
• hipotenzija( sumažėjęs raumenų tonusas);
• protinis atsilikimas;
• infantiliosios spazmos;
• mikrocefalija;
• mažai raumenų kontrolė;
• sunku rijoti, valgyti.

Agirov atrodo 3-5 mėnesių amžiaus, bent jau 8-9 mėnesius, pagrindinis simptomas ligos yra išreikšta greitai atsilieka nuo fizinio ir protinio vystymosi vaikui.

Anomalija taip pat gali pasireikšti tokiais simptomais:

• mikrocefalija( proporcingai maža galvutė);
• atsilieka nuo augimo, kalbos ir variklio vystymosi;
• apskritai vangus vaiko būsena;
• didelis atstumas tarp akių, neproporcingai mažos akys, plonas viršutinės lūpos, aukštos kaktos, trumpa nosis, žemos rinkinys ausys;
• epilepsija, konvulsinis sindromas;
• protinis atsilikimas;
• padidėjęs raumenų tonusas, dėl to, kad slopinančio kontrolės centrinės nervų sistemos neuronų priekinės ragų stuburo smegenų stokos;
• padidino atstumą tarp plaučių, inkstų;
• sparčiai besivystanti demencija;
• organų trūkumas kontroliuojant dubens organus( enurezė, išmatų nelaikymas);
• raumenų distrofija.

Nuotraukų smegenų skyriuje ir ant vaiko su agyria

Dėl smegenų anomalijų diagnostikos diagnostikos diagnostikos MRT taikyti tokius tyrimus:

• KT ( nustato sutrikimus pilka ir balta klausimu smegenų);
• genetinė analizė ;
• magnetinio rezonanso tomografija ( padeda nustatyti ligos tipą);
• elektroencefalografija ( padeda nustatyti elektros smegenų veiklos pobūdį).Kai

polymicrogyria žievės nenormaliai plonos, išsiplėtusios subarachnoidinės erdvės ir skilveliai smegenų.Pralaimėjimas gali būti vienos ar dviejų pusių, gali būti vietinis arba platus.Žievė gali atrodyti neįprastai stora dėl didelio skaičiaus nedidelių suvyniojimų, sujungiančių ir formuojančių storas, giliausias mases.

pachygyria nustato MRT rezultatus, kurie yra matomi sustorėjimas smegenų žievės, maži vingiai ir neišvystyta Sylvian suskilusi.

Prenataliniame laikotarpyje smegenų anomalijas galima nustatyti naudojant vaisiaus ultragarsą.Jei įtarimai dėl vystymosi anomalijų yra siunčiami papildomiems tyrimams( MRT, genetinių genų genetinė analizė).

Medicina praktiškai bejėgis

Efektyvūs gydymo smegenų anomalijų nebūna šiuolaikinėje medicinoje. Terapija siekiama palengvinti simptomus ir išlaikyti organizmo funkcionavimą priimtinu lygmeniu. Kai rekomenduojama

polymicrogyria ir pachygyria tokie metodai sumažinti pacientų būklė:

• fizioterapijos, įskaitant vandens valymo;
• kalbos terapijos metodai;
• dėvėti ortūzus;
• profesinė terapija( motorinės funkcijos sutrikimai);
• antikonvulsantų priėmimas;
• chirurginiai metodai. Kai

Agirov laikoma negaliojančia klasikinius gydymo metodus: Sveiki atvykę neuroapsaugos narkotikų, masažas, fizioterapija.

Efektyviausias gydymas rodo Anticonvulsant ir miorelaksantų centriniai veiksmai, mažinantys skeleto raumenų tonusą.

epilepsija dažnai lydi patologija smegenų vystymuisi, jis yra atsparus gydymui, tada rekomenduojama naudoti dviejų narkotikų derinys.

Vyksta tyrimai, skirti gydyti šias anomalijas per kamieninių ląstelių transplantaciją, augimo faktorių persodinimą.

prognozė ir vidutinė gyvenimo trukmė Pacientai su polimikrokiria ir lengva patologija gali išgyventi iki pilnametystės. Sunkiais atvejais mirtis pasireiškia ankstyvame ir jaunesniame amžiuje dėl pneumonijos ar priepuolių.

Nėra vienos prognozės pacientams, sergantiems pahigiria. Jis gali skirtis kiekvienu atveju ir priklauso nuo smegenų patologijos sunkumo ir simptomų intensyvumo. Tačiau paprastai vaikai su pahigirie gyvena ne ilgiau kaip 20 metų.

Smegenų išsivystymas vaikams su agirija yra negrįžtamas ir prognozė yra nepalanki. Dauguma pacientų negyvena iki 5 metų amžiaus. Visi pacientai turi visišką negalią.

Dėl depresinių rijamųjų refleksų dažnai reikia zondo šerti. Mirtini rezultatai gali atsirasti dėl ligų, atsirandančių dėl pagrindinės patologijos: žarnyno parenozės, širdies ir kraujagyslių sistemos nepakankamumo, kvėpavimo nepakankamumo, kvėpavimo raumenų atrofijos, hippostazinės pneumonijos.