Šiuolaikinis Anghelmano sindromo vaizdas: patogenezė, priežastys, simptomai, gydymas

Angelman sindromas( "laimingas lėlių" sindromas ", Petražolės sindromas") - tai reta nervų sistemos vystymasis sutrikimas susijęs su chromosomų anomalijos.

. Apie 1 tūkstantį naujagimių turi vienas vaikas su šia patologija. Pacientams, kuriems pasireiškė fizinę ir intelektinę vystymosi sulėtėjimą, miego sutrikimas, traukuliai, traukuliai, mėšlungiški judesiai, privatus nepriežastinės juoką.

Vaikai su šia patologija visada atrodo labai laimingi.

istorijosstudijuojantys ligos

liga pavadinta Harry Angelman, britų pediatras, kurie pirmą kartą diferencijuoti sindromą 1965 metais Tadair jis buvo pavadintas laimingą lėlių sindromą, tačiau šiandien terminas nenaudojamas, nes jis buvo laikomas žeminantis.

Dr. Angelman dalyvavo gydant keletą panašių simptomų vaikų ir pasiūlė bendrąją diagnozę.Įrodyti diagnozę ir gauti tikslius duomenis apie laiką tai buvo neįmanoma, dėl to, kad technologijų, kurios yra prieinamos šiandien trūksta. Jo teorijas gydytojas atsispindi straipsnyje "Vaikų lėlės".

Nors paskelbimo nebuvo sukėlė didelį visuomenės susidomėjimą ir netrukus buvo užmiršti. Dar kartą tai buvo prisiminta devintajame dešimtmetyje, kai atsirado būtini tyrimo metodai. Mokslininkai nustatė, kad didelė dalis vaikų, kenčiančių nuo šio sindromo, yra ne maža dalis iš 15 chromosomų.

patogenezė ir sukelia

kyla Tai defektas dėl išbraukta( fazės dingimo genetinės medžiagos) segmente chromosomos 15.Tarp kitų priežasčių, dažnai vadinamas odnoottsovskuyu( DIS tėvo palikimą dviejų kopijų chromosomos vietoj kopijų iš abiejų tėvų), translokacijos arba mutacija vieno geno.

sindromas taip pat gali pasireikšti kaip genų mutacijos dalyvauja teikiant ubikvitino apykaitos rezultatas.

Dauguma pacientų su šios patologijos į šeimos istorija yra ne genetiniai pakitimai. Tačiau tam tikram procentui pacientų šis sindromas yra paveldimas. Rizika yra didesnė, jei tėvai turi chromosomų sutrikimų.Įdomus faktas - jei šeima turėjo vaiką su šio sindromo, tada Gimimo kito vaiko su tuo pačiu patologijos tikimybė, yra 1%.

išvaizda Angelman sindromas gana spontaniškai, ir beveik kiekviena šeima gali turėti vaiką su šia liga. Nėra konkrečių statistinių duomenų apie šio sindromo vaikų skaičių.

Pasak įvairių skaičiavimų duomenimis iš kūdikių su Sindromas lėlės skaičius svyruoja nuo viena į dešimt tūkstančių vieną iš dvidešimties tūkstančių.Mokslininkai teigia, kad iš tiesų šis skaičius yra daug didesnis.

genetines mutacijas padidinti atsiradimo ligų riziką

Angelman sindromas yra susijęs su vaiko skirtingų chromosomų anomalijos tėvų akivaizdoje. Tarp tokių nukrypimų paprastai vadinamos

• trisomija chromosomų - vienos ar daugiau nereikalingų chromosomų buvimas chromosomų rinkinyje;
• inversija - atstatymas vienos iš chromosomos porcijomis 180 laipsnių, chromosomos porcijų yra praleidžiamas, ir genai yra išdėstyti atvirkštine tvarka;
• microdeletions , kuri yra reguliavimo ir Y-chromosomų segmentų tarp chromosomos mainų rezultatas, yra nedidelis chromosomų skaičius, ir ten gali būti ne vienas iš genų, terpė;
• pašalinimas - vienos iš chromosomų sekų trūkumas;
• translokacija - vieno chromosomos regiono perkėlimas arba pritvirtinimas prie kitos chromosomos;
• kopijavimas - chromosomų dalies kopijavimas, dėl kurio susidaro per daug genetinės medžiagos;
• žiedinė chromosoma - ne chromosomos baigiasi neprisijungus genetinę medžiagą, naujai suformuota galai sujungti į žiedą.

Grupės Paprastai diagnozė Angelman sindromas yra įtraukti tarp 3 ir 7 metai amžiaus, kai simptomai tampa ryškesni. Naujagimiui sindromas nesiskiria nuo sveikų vaikų, bet per pirmuosius gyvenimo mėnesius, yra problemų su pašarams, vaikai pamažu priauga svorio, turite problemų miega, vėlesnį motorikos vystymąsi.

Visi petražolių sindromo simptomai yra suskirstyti į keletą tipų.Jie turi santykius su nervinis, psichinės ir fizinės būklės paciento:

1. fizinio simptomus apima regėjimo problemų( Žvairumas, regos atrofija), iškila liežuvio, burnos pločio, didelis atstumas tarp dantų, Galvos dydis proporcingai mažesnę, palyginti su kitų kėbulo dalių dydis, albinisma ir hipopigmentacija, kojų pėdų sąnarių pasisukimas( taigi palyginimas su lėlėmis), skoliozė.
2. stebėti drebulys galūnėse, labai miego sutrikimų, isteriškas išpuolių intensyvumas, kuris yra aukštas trejų metų amžiaus, ir palaipsniui mažėja, kaip jie auga vyresni, į komunikacijos procesą problemos( kalbos kūrimo vėlavimas), hiperaktyvumas ir dėmesio deficito Tarp neurologinių simptomų įvairovė.
3. Psichologiniai simptomai paprastai išreiškiamas pernelyg emocinio elgesio( pastovus laimingas išvaizda, patogumas), protinis atsilikimas, sunkios ligos.

Išsami klinikinė nuotrauka

Įvairūs pacientai gali pasireikšti skirtingais simptomais.Šis skirtumas priklauso nuo chromosomų anomalijos laipsnio ir tipo.

galite padalinti simptomus su savo išvaizda vaikams su Angelman sindromas dažnis:

1. simptomus, kurie atsiranda visiems pacientams .Tai apima sunkus funkcinis vystymosi sulėtėjimą, elgesio problemų( juokiasi ir šypsosi, be priežasties, laimės būseną, dirglumas, sumažėjęs koncentracijos dėmesio).Be to, absoliučiai visi pacientai turi sutrikimų motorinės funkcijos, pusiausvyros sutrikimas, drebulys, vyrauja neverbalinių gebėjimų žodinių, kalbos sutrikimų.
2. Simptomai, būdingi 80% pacientų.Vėluojama augimo priežastis, dėl kurios galvos disproporcija skiriasi nuo kitų kūno dalių.Tai dažnai sukelia mikrocefalijos vystymąsi. Vaikams iki trejų metų dažnai atsiranda epilepsijos priepuoliai, tada jie tampa vis mažiau arba visai išnyksta. Elektroencefalogramos rezultatai dažnai yra anomalūs, žemo lygio bangų amplitudė ir laikina dinamika.
3. Simptomai, atsirandantys mažiau kaip 80% pacientų.Šios apraiškos apima Žvairumas, sumažėjęs gebėjimas kontroliuoti liežuvio judesiai, sunku nuryti, hipopigmentacija odos ir į akis, albinosas, daugelis pacientų yra padidėjęs aktyvumas sausgyslių refleksai. Ankstyvoje vaikystėje daugelis turi problemų su mityba ir miego. Tarp apraiškų taip pat galima vadinti seilėjimą, išlipti iš liežuvio, nuolatinį troškulį.Išorinės savybės apima plokščią nugarą ir sklandų delnus.

Kaip jie gauti vyresnio amžiaus

sindromas apraiškos skirtis. Rečiau miego sutrikimai, hiperaktyvumo, konvulsijos. Suaugusieji su Angelman sindromas, atrodyti jauniau nei jų bendraamžiai.

Brendimas vyksta šiek tiek vėliau nei asmenims be ligos. Pacientai gali turėti vaikų dėl jų pačių, bet didelė rizika perduoti šią ligą palikuonims.

Daugelis suaugusių pacientų kenčia nuo nevaldomo šlapinimasis. Dažnai tai rado sunkumų su motorinių įgūdžių egzistavimą, todėl, kad reikia dėvėti drabužius, be užtrauktukų, mygtukus. Tarp suaugusių pacientų turi antsvorio problemų, todėl būtina stebėti, ar laikomasi specialios dietos.

Vaikai yra imlūs šnekamąją kalbą ir suprasti beveik visų pokalbių turinį, bet retai susitikti. Jie dažnai atsisako dalyvauti pokalbyje, ir naudoti savo kalboje keletą dešimčių žodžių.

diagnozė ir savalaikis nustatymas

sindromas lėlės įmanoma diagnozuoti prieš gimimą, per genetinių tyrimų XV chromosomos.

Diagnozė gali būti invaziniai ir neinvaziniai. Invazinės tyrimai medicinoje yra ilgas laikas, tačiau yra gana rizikinga, kaip jums reikia įsiskverbti į gimdą ir amniono skysčių.

neinvazinis metodas yra susijęs su motinos krauju, kurioje kūdikis yra atliekamas DNR analizei. Remiantis šiuo tyrimu, išvadas apie buvimą ar nebuvimą tam tikrų nukrypimų.

diagnostika taip pat turi naujagimį, kuris pastebėjo raumenų tonusą, raidos vėlavimo kalbos ir motorinių įgūdžių pažeidimą.

būtina stebėti kūdikio veidą, jo elgesį, emocijų pasireiškimą, judesiai. Jei kūdikis turi sunkumų su lenkimo galūnes, yra tremoras, chaotiškas ir staigūs judesiai galūnėse, turėtumėte kreiptis į konsultacijas ir pagalbą profesionalų.

Dažnai diagnozė Angelman sindromas yra įdėti tarp 3 ir 7 metų, amžiaus, kai jūs pastebėsite, ryškus pasireiškimas ligos simptomų.Priklausomai nuo žalos chromosomos 15 laipsniu, apraiškas gali būti įvairaus sunkumo: kai kuriems pacientams sunku net ir kalbos, o kiti gali sukelti savarankišką gyvenimą.

Foto ir vaizdo medžiaga šiuo klausimu

video, taip pat galeriją su nuotraukomis vaikams ir suaugusiems, kuriems diagnozuota Angelman sindromas:

būklę ir pacientų gyvenimo Gerinti

Angelman sindromas yra genetinė liga, iki šioldieną nėra atkūrimo metodai chromosomų anomalijų, ir gydymas neįmanomas. Tačiau, yra daug būdų, kaip sumažinti simptomus, o tai leidžia lengviau konstatuoti šiuos žmones.

Kiekvienu atveju, reabilitacijos programa yra individualiai suprojektuoti, atitinkamai, ir konkrečiam pacientui simptomai. Ekspertai nustatome keturias pagrindines sritis Gydymo

1. Priėmimas antiepilepsinius vaistus, ir traukulių .Šie vaistai padeda kontroliuoti ir sumažinti išpuolių dažnis sukelia ligą.
2. Gydomoji mankšta - padeda plėtoti smulkiosios motorikos įgūdžius ir spręsti kitas problemas kaulų ir raumenų sistemą.Vaikai su nenormalus chromosomų kurti lėčiau nei jų sveiki bendraamžiai, ir tai reikalauja kantrybės dėl šeimos dalis.
3. gestų kalbos .Pacientai su sindromas lėlių mažai kalbama, tačiau gana sėkmingai naudoja gestų kalbą.Švietimas turi prasidėti nuo mažens.
4. elgesio terapija.Ši programa leidžia mums suteikti teisingą ir veiksmingą vaikų ugdymą, kurie anomalijų padėti su hiperaktyvumas ir dėmesio deficito.

Daugelis gydytojų pažymi autizmo ir Angelmano sindromo vaikų panašumą.Amerikos mokslininkai padarė pažangą gydant intraveninius injekcijas su hormonu Secretin. Teigiamas poveikis yra sumažėjęs nepageidaujamo elgesio požymių, taip pat gerėja bendravimo įgūdžiai.

Švietimo ir adaptacijos ypatybės

Kai vaikas auga su šia patologija, simptomai pasikeičia, tampa silpnesni arba, priešingai, intensyvesni, senesni gali išnykti ir pasirodyti nauji. Paciento būklės perspektyvos iš esmės priklauso nuo ligos aplinkinių.

Labai maloni aplinka, meilės meilės atmosfera suteikia pacientui galimybę bent jau iš dalies tapti nepriklausomu asmeniu. Tinkamai pasirūpinant, ligos požymiai tampa lengvesni. Gyvenimo trukmė žmonėms su Anghelmano sindromu yra vidutinė.Būtina prisiminti apie reguliarius tyrimus, tinkamą mitybą, taip pat terapijos sąlygų laikymąsi.

Vaiko mokymui mokykloje reikia naudoti įtrauktines programas. Tačiau šiandien Rusijoje ir NVS šalyse šios programos nėra įtrauktos į plačią praktiką.Tokiems vaikams reikia specialaus požiūrio, kuris apima mokymąsi dėmesio koncentracijoje. Svarbus reikalavimas taip pat yra galimybė švietimo įstaigai teikti medicinos pagalbą, jei tinka.

Šiuo metu mūsų visuomenėje žmonės, turintys chromosomų anomalijas, yra atsargūs ir atsargūs. Pastaraisiais metais aktyviai vykdomos įvairios veiklos, kurių tikslas - skleisti žinias apie tokias ligas, taip pat sukurti toleranciją visuomenėje.