Šiandien yra daug retųjų( retai) ligų, kurios nėra sugeba šiuolaikinė medicina skaičius. Galimybė yra ten tik palaikyti šiuos pacientus tam tikru mastu gerinti jų gyvenimo kokybę, bet ir nugalėti liga yra neįmanoma.
Pompe liga( apibendrintas glikogeneze) šiuo metu nėra, priklauso nuo šių ligų sąrašo, nors būdų, kaip gydyti šią ligą, mokslas dar nerado. Tačiau Rusijos pacientai turi galimybę būti gydomi savo šalyje ir tam tikromis sąlygomis, gauti pagalbą iš valstybės, visuomeninių organizacijų ir labdaros fondus.
turinys
- Bendra charakteristika
- istorija ir statistika
- priežastys ir mechanizmas plėtros
- Paveldėjimo
- Modernus klasifikacija
- simptomų ir klinika, priklausomai nuo amžiaus
- Stages diagnostikos paieškos
- Ką daryti, kai diagnozuota
- ką gali pasiūlyti šiuolaikinė medicina
- prognozę ir
prevencijąBendra charakteristika
Pompe sindromas paveikia nervų ir raumenų ląstelių organizme. Tai atsitinka dėl to, kad alfa-glikozidų trūkumo, kuris yra mutacijų pokyčių genetinės lygio rezultatas.
Jei pacientas negauna tinkamo gydymo, raumenų audinių struktūros pokyčius, po kurių jis nebegali normaliai funkcionuoti. Laikui bėgant, šis procesas progresuoja, žala plinta į kitas raumenų grupes, kurios lydi stiprus skausmas.
Sunkiais etapais, pacientai praranda gebėjimą judėti nepriklausomai ir raumenų pažeidimų sąskaita kvėpavimo sistemą, gali tapti priklausomi nuo mašinų mechaninė ventiliacija.
istorija ir statistika
atskleidė liga buvo gana neseniai - praėjusio amžiaus 30s. Pirmą kartą jį apibūdino mokslininkas iš Olandijos I. Pompe.
liga galėjo pataikyti su vienodo tikimybė abiem lytims, tai nėra daugiausia vyrai ar moterys. Pradžioje ligos forma pasireiškia nuo 1 iš 140,000 negimusiems vaikams ir suaugusiems Pompe liga pasireiškia 1 iš 60000 žmonių.
2006, metodika leidžia palaikyti tokius pacientus, ir iki 2013 m efektyvių būdų rasti ir Rusijos mokslininkai buvo sukurta JAV.Bet, deja, sau būti gydomi negaliu kiekvieną pacientą kaip gydymo kaina yra labai didelė.
priežastys ir mechanizmas plėtra
liga vystosi dėl glikogeno raumenyse ir miokardo.Šis procesas yra dėl to, mutacijų GAA geno, dėl kurių paveikta raumenų, širdies raumens, nervų sistemos ir kepenų.Šis procesas progresuoja ir pasireiškia ląstelių įvairių rūšių žalą, įskaitant distrofiniai.
Pompe liga yra apibendrinta ir raumeninga. Pirmuoju atveju yra pokyčiai organų, pavyzdžiui, kepenų ir inkstų, taip pat turi įtakos raumenų sistemą.Be to, dažnai apraiškos širdies nepakankamumas ir sutrikusi rijimo refleksas.
Kai raumenų formos simptomai nėra tokie sunkūs, o liga pasireiškia mažesne raumenų tonusą ir laikysenos sutrikimai. Su tokiu negalavimu pacientai ramiai gyvena iki senatvės.
Paveldėjimo
Pompe liga yra laikoma paveldima ir perduodama kaip autosominiu recesyvinis - tipo. Vaikas, kurio tėvai yra mutacijos geno nešėjai, paveldima ligos.
tikimybė, kad šie tėvai gali turėti vaiką su Pompe sindromas, yra 25%.Tačiau yra didelė tikimybė pagimdyti sveikus vaikus.
Mokslas jau žino, kas vyksta žmogaus organizme, kenčia nuo šio sindromo, bet sužinoti priežastis dar nepavyko.
Iš to, kas išdėstyta, rizikos asmenims, kurie turi žmonių su panašiais ligos tarp kraujo giminaičių, o arčiau giminystės, tuo didesnė rizika. Modernus klasifikacija
Pompe liga tradiciškai skirstomi į 4 grupes pagal amžių, kurioje pagrindinis pasireiškia simptomai:
- Ankstyvasis kūdikio tipo .Sunkiausia ligos forma, pasireiškianti nuo pirmųjų gyvenimo mėnesių, paveikianti kepenis ir širdį.Paprastai vaikai negyvena iki metų, miršta nuo širdies ar kvėpavimo nepakankamumo.
- Pavėluotas kūdikiškas tipas. Tai pasireiškia pirmaisiais 3 gyvenimo metais ir vystosi ne taip sparčiai. Pacientai miršta arčiau paauglystės, o dažniausiai širdies nepakankamumas.
- Nepilnamečių tipas .Pirmieji simptomai pasireiškia nuo 6 iki 10 metų, o mirtini rezultatai yra arčiau 20 metų.
- Suaugusiųjų ligos tipas .Tai pasireiškia nuo 20 iki 40 metų, vystosi lėtai ir pacientui yra pakankamai galimybių gyventi iki labai senyvo amžiaus.
Išsamiau ištirti ligą yra gana sudėtinga, nes ji laikoma gana reta.
simptomai ir klinika, priklausomai nuo
amžiaus skirtingose amžiaus liga pasireiškia įvairiais simptomais. Sunkiausias ir trumpalaikis yra ankstyvosios infantiliosios ligos tipas.
Ligos simptomai pirmaisiais gyvenimo mėnesiais:
- raumenų silpnumas;
- mažos variklio aktyvumas;
- vėluoja fizinę plėtrą;
- uždegimas ir dažnas verksmas be akivaizdžių priežasčių;
- sutrikimai kvėpavimo sistemoje;
- kepenų padidėjimas ir širdies raumenų dauginimas;
- riebalinių ir mieguistinių refleksų pažeidimas, liežuvio padidėjimas.
simptomai pabaigoje kūdikystėje ir nepilnamečių forma( nuo 3 iki 10 metų):
- sumažėjo tonas raumenų apatinių galūnių, su laipsniško perėjimo prie kitų raumenų;
- sutrikusi judesių koordinacija;
- kvėpavimo sistemos problemos;
- svorio trūkumas;
- padidėja širdies, blužnies ir kepenų dydis. Simptomai
arba vėlai suaugusiųjų ligos forma( 20 metų):
- nemiga arba letargija;
- dažni galvos skausmai;
- raumenų silpnumas ir stiprus kvėpavimo sutrikimas;
- skoliozė.
Ši liga forma yra laikoma mažiausiai pavojingas, o mirtingumas yra gerokai mažesnis negu į vaikystės ligos vystymąsi.
Diagnostikos paieškos etapai
Ligos nustatymas atliekamas keliais etapais.
Pirma, pagrindiniai diagnostikos metodai yra taikomi, ir tada gali būti priskirti papildomi tyrimai, priklausomai nuo ligos tipo ir stadijos.
Pagrindiniai 2 tipo glikogenozės nustatymo būdai yra:
- anamnezė;
- kraujo serumo laboratoriniai tyrimai;
- klinikinių simptomų įvertinimas;
- MRT apatinių galūnių ir kitų kūno dalių raumenys;
- EKG ir EchoCG krūtinės rentgeno spinduliai.
Atliekant pagrindinę diagnostikos veiklą,
- priskiriamas genetinių defektų DNR tyrimui;
- biopsija ir raumenų audinio mikroskopinė analizė;
- kraujo tyrimas, siekiant nustatyti alfa-gliukozidazės aktyvumo lygį.
Kai jis ateina į vėlyvą ligos forma, ji yra naudojama ir tokie metodai:
- polisomnografija;
- nustatymas plaučių talpos;
- skeleto raumenų elektromiografija.
Remiantis atliktų tyrimų rezultatais ir paciento bendrosios būklės įvertinimu, gydymas yra numatytas.
Ką daryti, kai diagnozuota
Taigi nusivylimą diagnozę ir nėra jokių abejonių.Ką daryti toliau? Tokiu atveju būtina laikytis tokio veiksmo algoritmo:
- paruošti iš šių dokumentų paketas: išrašą iš medicininių įrašų, kurie turi būti pateikta informacija apie diagnozę, rekomenduojami vaistai ir jų vartojimo būdas;medicinos komisijų protokolai;nukreipimas dėl negalios;
- perduoti nurodytą sąrašą gydytojui gydymo paraiškos rengimui;
- kreipėsi į sveikatos apsaugos institucijas su prašymu pirkti reikalingus vaistus;
- parašo paraišką viešajai organizacijai;
- , jei paraiška buvo atmesta, būtina apie tai pranešti Sveikatos apsaugos ministerijai ir kreiptis į teisinę pagalbą.
Ką gali pasiūlyti
Šiuolaikinė medicina Kaip nurodyta pirmiau, išgydyti Pompe liga yra neįmanoma. Tačiau mokslas jau keletą metų sprendė šią problemą ir pasiekė tam tikrų laimėjimų.Šiandien galite sulėtinti procesą ir palengvinti paciento būklę.Ką siūlo moderni medicina Rusijoje?
Vienintelis Rusijos piliečiams skirtas vaistas yra Mayozaim, skirtas vartoti į veną.Tai yra visą gyvenimą trunkanti priemonė, kuria siekiama atstatyti ligų paveiktų organų ir sistemų funkcijas.
Šis vaistas gali būti naudojamas bet kokio amžiaus ir visų formų ligos. Dėl tokio naudojimo pastebimas toks teigiamas poveikis:
- pagerina kaulų ir raumenų būklę;
- stabilizuoja kvėpavimo sistemos darbą;
- didina motorinę veiklą.
taikymas Mayozayma sumažina mirtingumo riziką 99% ir pagerinti kvėpavimo darbą 92%.Tačiau kai kuriems pacientams gali pasireikšti toks šalutinis šio vaisto poveikis:
- vėmimas ir pykinimas;
- alerginės odos apraiškos;
- dusulys ir tachikardija.
Narkotikų trūkumas yra jo didelė kaina. Jei negalite gydyti atsargiai, gydytojai reguliuoti paciento būklę naudojant pigesnius ir mažiau efektyvius vaistus.
prognozavimas ir prevencija
prognozė Pompe ligos priklauso nuo ligos formos. Ankstyvuoju kūdikystėje vaikai miršta, kol jie sukaks vienerius metus. Mirties priežastis yra širdies nepakankamumas.
Vėlyvoji kūdikių ir jauniklių forma leis pacientui pasiekti 20 metų.Mirtis atsiranda dėl širdies ir plaučių nepakankamumo.
Labiausiai palanki prognozė tiems, su kuriais liga diagnozuota po 20 metų.Šie žmonės gali gyventi iki senatvės, tačiau beveik visi turi negalią.
Kalbant apie prevenciją, jis neegzistuoja. Tai yra genetinė liga, ir nėra jokios garantijos, kad sveikus vaikas gimsta šeimoje, kurioje buvo panašių ligos atvejų.Galite nustatyti tikimybę sergančio kūdikio gimimo, atlikdami tinkamą egzaminą.