Iki šiol daug žinomų paveldimas ligų stuburo smegenis, smegenų ir periferinės nervų pluoštai dėl genetinio mutacijų perduodami vertikaliu atstumu kartų.
Žmogaus nervų sistema yra labai sudėtinga ir pažeidžiama. Bet koks neigiamas poveikis vaisiui, ypač dėl genų, atsakingų už skirtingas nervų sistemos struktūras, gali sukelti sunkių patologijų atsiradimą.
pavyzdys, sutrikęs normaliam vystymuisi lapų ectoderm ir Mezoderma embriono sukelia pakitimus nervų audinių, odos, akių, kraujagyslių ir vidaus organų.Toks multisisystem yra būdingas fakomatozėms. Kokia patologija tai yra? Pabandykime išsiaiškinti.
Įranga grupė ligų
pirmasis phakomatoses buvo apibūdinamas kaip didelė grupė paveldimų ligų į 20-ųjų praėjusio šimtmečio pobūdžio.Šioje grupėje kartu patologinių būklių, susijusių su pokyčius kartu su odos organų pažeidimo, skirtingų dalių nervų sistemos ir vidaus organų( daugiau nei 50 klinikinių subjektai).
Klinikoje fikomatozės nustatomos ankstyvame amžiuje arba iškart po gimdymo, dažniausiai yra dermatologinis pasireiškimas. Tuo pačiu metu, neurologiniai simptomai gali atsirasti daug vėliau - paauglystėje ir pilnametystėje. Priešingai nei įgimtoms anomalijoms, ši patologija nuolat tobulėja.
Iš visos ligos pagrindas yra genų, atsakingų už gamybos slopintuvas( slopinimas faktoriaus) augimo auglių mutacija. 
patologija Paveldėjimo įvyksta vertikaliai nuo tėvų vaikui į autosominiu dominuojančia būdu( pusė vaikų gauna nenormalus geną iš motinos ar tėvo).
Šios ligos yra būdingas didelis nevienalytiškumas - kartu su sunkiomis prognozuotą nepalankių formų yra stebimas ištrinti monosemeiotic galimybes.
būdingos visoms phakomatoses tipų yra daugelio vėžinių didėjant buvimas - hemangioma, fibromiomų, papiloma, telangiectasias ir pigmentinių dėmių ant odos. Tuo pačiu metu kiekviena nosologinė forma turi specifines savybes. Klasifikavimas
ligos terminas "phakomatoses" negali būti naudojamas kaip diagnozę, jis paskiria patologija, susijusi su tam tikra grupe neurocutaneous ligų, yra pagrįstas klasifikavimas, kuris iš labiausiai paplitusių formų yra šie:
- Recklinghausen liga ( neurofibromatozės 1 tipo), - neišgydoma, progresuojanti patologija su daugiau mazginės paprastųjų ataugų( neurofibroma), pigmentinės dėmės ant kavos spalvos, nervų sistemos auglių ir nenormalus kaulų ir raumenų sistemos odos;
- neurofibromatozės 2 tipo - pasižymi keliais navikų daugiau aktyvių, ypač simetriškai dvišalio akustinio neuroma;
gumbinių sklerozė Bourneville ligos
- ( Bulwiasty sklerozė) - yra būdingas gerybinių auglių daugelyje organų, traukuliai, riebalinių adenoma, protinio atsilikimo vaikams;
- Sturge sindromas arba Sturge-Weber ( entsefalotrigeminalny gemangioblastoz) - įgimta apgamų vyšnios spalvos ant veido, tinklainės kraujagyslių navikai ir smegenų, antrinė glaukoma;
- sindromas, Klippel-Trinone ( hipertrofinė gemangioektaziya) - liepsnojantys Dzimumzīme galūnių, venų išsiplėtimas, dalinis gigantizmas įtakos kūno dalis dėl proliferaciją ir arterioveninėms anastomozėms pernelyg kraujagyslių susidarymo;
- Louis-Baras sindromas - derinys ir smegenų ataksijos-teleangiektazijos, įgimta imunodeficito;
- liga Randy Osler'io- - teleangiektazijos odos ir gleivinės, kraujagyslių patologija vidaus organų, kraujavimas ir lėtinis anemijos;
- sindromas Hippelis - Lindau - kelis hemangiomos į galvos ir nugaros smegenų, tinklainės, vidaus organų;Kaulų liga-
- Deshoma Blanka ( neuroretinal haemangiomatosis) - proliferacija perteklius kraujagyslių ir akies tinklainės, bet be antrinio glaukoma;
- melanoblastoz Bloch-Sultsberga - patelių hiperpigmentacija ir odos uždegimas kartu su nervų sistema pažeidimų, anomalijos akių, skeleto ir vidaus organų( vyrų vaisius miršta);
- gipomelanoz Ito - odos pigmentines dėmes kartu su traukuliais, raumenų ir smegenų anomalijų.
Klinikiniai požymiai
Visiems phakomatoses tipiškų tariamas polimorfizmas iš odos apraiškas, skirtingų struktūrų nervų sistemos ir vidaus organų organų pralaimėjimą.Būdinga tai, kad ankstyvame amžiuje dažniausiai nustatomi dermatologiniai simptomai, vėliau nustatyti neurologiniai ir kiti.
phakomatoses kai kuriais atvejais kartu su įgimta trūkumas imuninė sistema( Louis-baras liga), pirmalaikio senėjimo ir( ar) piktybinių navikų navikų rizikos plėtra.
dalyvavimas centrinės nervų sistemos šiame patologijos morfologiškai išvaizda plėtimąsi į membranas ir smegenų audinių mazgelių, cistinės ertmių neyrofibromatoznyh formacijos, sritys demielinizacija, atrofijos ir kalcifikacija, įgimtų kraujagyslių anomalijų nuo aneurizma tipo, hemangiomos.
klinikoje yra konvulsinis sindromas su skirtingais srauto būdais. Vaikams dažnai pasitaiko epilepsijos priepuolius, kad phakomatoses dažnai lydi psichikos vystymuisi, protinis atsilikimas, asocialus elgesys vėlavimo. Psichinio atpalaidavimo sunkumo laipsnis yra tiesiogiai proporcingas epilepsijos priepuolių sunkumui ir dažnumui.
Dėl ligas, charakterizuojamas pakitimų skirtingų porų kaukolės nervų su motorinė vystymosi, klausos sutrikimų, parezės, ir kitų simptomų grupės.
gali būti piramidės nepakankamumas( paprastai vienašališkai), ekstrapiramidinis sutrikimas( bradi- ir oligokineziya, hiperkinezija, toniniai raumenų spazmai), smegenėlių disfunkcija( koordinacijos sutrikimas), miego sutrikimų, funkcija.
Dermatologinės apraiškos dažniausiai nustatomos pirmosiomis savaitėmis ar mėnesiais. Bėrimų elementai yra vieni ar bendri, skirtingos spalvos ir dydžio, dažniau asimetriški.
laikomas tipiniai tamsios dėmės įvairių atspalvių rudos svetainių sumažėjo pigmentaciją, mazginė elementai, neurofibroma, papiloma, Szagryn oda plokštelių, hemangiomos.
Kai kuriais atvejais phakomatoses pajamų endokrininių sutrikimų nutukusių tipo cukrinio necukriniu, gali sutrikdyti normalų lytinį brendimą.Yra vegetatyvinio trofinio pobūdžio simptomai( plaukų slinkimas, trapūs nagai, sausumas ir odos lupimasis).
Dažnai yra akies pažeidimas, kuris pasireiškia pakankamai anksti po vaiko gimimo. Atlikus tyrimą atskleidžiama tinklainės hemangiomatozė, konjunktyvinių indų nuolatinė patologinė ekspansija. Galbūt asimptominis potraukis ir pasireiškimas tik sumažėjusio regėjimo aštrumo formoje.
vidaus organų struktūriniu ir funkciniu požiūriu dėl besivystančių navikų jų, kurie dažnai gerybinė augimą, tačiau yra linkęs į dažnai pasikartojimo ir progresavimo.
Be to, sumažintas imunitetas vaikams su phakomatoses polinkio prisideda prie įvairių infekcijų, kurios nukentėtų pagrindinės ligos eigą areštas.
diagnostika ir terapija bet kokį įtariamą phakomatoses reikia konsultuotis su specialistais iš įvairių sričių medicina - pediatrija, Genetika, neurologijos, 
Endokrinologijos psichiatrijos, dermatologijos, oftalmologijos.
Iš atliktų tyrimų genealoginį ir DNR analizė, kraujo biochemija ir šlapimo tyrimai, platų instrumentinių tyrimų ir neuropsychologicznej - EEG, Aidas-Grafas iš smegenų ir vidaus organų, MRT, KT, angiografija, rentgeno tyrimas, inkstų, skrandžio ir žarnyno. Jei reikia, diagnozei patikslinti paskirti kitų tipų egzaminai.
Fakomatozei gydyti nėra. Tik simptominis gydymas atliekamas pagal kiekvieno konkretaus ligos formos paciento indikacijas. Asignuotosios šiais grupių vaistai:
- traukulių ( karbamazepinas, Topalepsin, Epitropil ir kiti);
- diuretikai ( pvz., Diakarb);
- neyrometabolicheskie ( vitaminai B12, B6, Nootropil, Encephabol, Aminalon).
Kai gedimas konservatorius terapijos atlikto chirurginiu būdu pašalinti navikai, kuri yra itin parodyta įtariama piktybine pobūdžio naviko, staigaus progresavimo klinikinių simptomų, plėtros suspaudimo sindromas smegenis.
Kartu su vaistais atsižvelgiant į phakomatoses gydymo vaidina svarbų vaidmenį psihokorrektiruyuschie veiklą, kuria siekiama atkurti arba plėtoti intelektinės sugebėjimus vaiko, atsižvelgiant į nustatytus psichikos sutrikimų sustoti pažeidimo, mokymosi ir socialinės adaptacijos. Praktika sudėtinga psichologinė pagalba šeimoms.
nereikia pakabinti
nosies phakomatoses Daugeliu atvejų, turi prastą prognozę, kuri priklauso nuo ligos, iš ligos ir sunkumo debiutas amžių, taip pat į imunodeficito traumų akivaizdoje tipo.
blogiausia prognozė ankstyvos pradžios, sunki episindroma, gilus protinis atsilikimas, kiek, piktybinių navikų atsiradimą.
Pagrindinė prevencijos priemonė yra konsultavimo poros, kurios planuoja įsivaizduoti vaiką, medicinos genetikos specialistą.Kiekvieno atvejo gimdymo galimybė turėtų būti nustatyta atskirai. Sunkumai
ligų diagnostika iš grupės phakomatoses polimorfizmas susijęs su ženkliu klinikinių apraiškų simptomų ir debiutinio priklausomybė nuo paciento amžiaus.
Pacientus, kuriems šios patologijos visame gyvenime, pastebi daugelio specialybių gydytojai.Štai kodėl labai svarbu žinoti šią ligą.Pacientų valdymo ir pacientų taktikos pasirinkimas yra įmanomas tik suderinus įvairių specialistų veiksmus.
