Beta-talasemija - genetinė liga, kurioje statybos skaido beta-grandinę hemoglobino. ligos simptomai pasirodys pirmaisiais gyvenimo metais. Talasemija veda prie pavojingų komplikacijų vystymuisi, todėl pacientas turi pastovų palaikomąjį gydymą.
Ligos priežastys
Iš beta talasemija genų mutacijos priežastis yra atsakingas už hemoglobino komponentų gamybą. Paveldimo atsiranda kaip nenormalus geną iš vieno iš tėvų, ir abu. Beta grandinės hemoglobino pacientui, sergančiam talasemija yra gaminami mažesniais kiekiais ar ne gaminamas ne visi. Taigi kitų komponentų sintezė nebūtų sutrikdyta. Suformuota nestabili baltymų junginį, kuris yra lydimas aktyvaus erythrocytolysis. Sumažinti hemoglobino kiekis kraujyje, geležies pradeda kauptis vidaus organus.
klinikinis atvejo vaizdas
simptomai
Pagrindiniai ligos simptomai yra tokie:
- gelta, odos ir gleivinių (pvz pasireiškimas susijęs su bilirubino organizme susidaro dėl eritrocitų irimo kaupimo);
- skausmas ir išopėjimas į apatinių galūnių odos;
- tulžies akmuo liga, kurią sukelia nusėdimo bilirubino akmenų tulžies pūslės;
- VVG fizinio vystymosi (pacientai turi mažą augimą);
- pabaigoje seksualinė terminas;
- sumažinti raumenų tonusą;
- nuovargis;
- dažnas infekcinių ligų (herpes opos, ūmaus kvėpavimo ir žarnyno infekcijas, gripo);
- hidrocefalija (panašus simptomas pasirodo vaisiaus vystymosi stadijoje, nugaros smegenų skysčio sankaupa smegenų skilvelių).
įrodymas
Išoriniai ligos požymiai yra skirtingi. Jų atsiradimas lemia talasemija forma. Vaikai, kenčiantys nuo šio genetinio sutrikimo, būdinga:
- speciali forma kaukolės (kaulai sudaro bokšto struktūrą, dėl kurios galva tampa kvadrato formos);
- nugriautas nosies tiltelis (balnas nosies);
- Mongoloido Akių formos (susiaurėjimas prisideda prie ligos Akies kampą plyšiai);
- išsikišusi viršutinio žandikaulio.
Anksti ženklas talasemija laikomas padidėjusios kepenys ir blužnis. Tai palengvino hemosiderosis ir pažeidimo kraujodaros. Daugelyje audinių deponuotų hemosiderin - pigmento, pagamintų sunaikinimo hemoglobino metu.
diagnostika
Nustatyti ligos, naudojant:
- Tyrimas pacientui. Tai padeda nustatyti išvežimo ligos požymius ir atlikti preliminarų diagnozę.
- Bendras kraujo tyrimas. Surasta pažymėta sumažinti hemoglobino kiekis (30-50 g / l), prastai tamsintas raudonųjų kraujo kūnelių buvimas. Iš hemoglobino įsotinimas laipsnį raudonųjų kraujo kūnelių gerokai sumažintas. Vis daugiau retikulocitų - ląstelių, kurios vėliau formuojasi eritrocitai. Nustatyta, kad yra padidėjęs geležies koncentracija kraujo serume.
- Kraujo tepinėlis. Tokie tyrimai yra siekiama raudonųjų kraujo ląstelių aptikimas su silpna spalvos ir mažo dydžio. Mėginyje yra mishenevidnye ląstelių (raudonųjų kraujo ląstelių, su ryškiai raudona centro ir šviesiai periferijoje). Ląstelės turi skirtingų dydžių ir formų (įtariama, ovalo formos arba pjautuvo pavidalo formos eritrocitai).
- Biocheminiai analizės kraujyje. Atskleidė į laisvojo bilirubino ir geležies kiekio padidėjimą. Sumažintas serumo geležies privalomas gebėjimas.
- Hemoglobino elektroforezės naudojant reagentus. Ji padeda įvertinti hemoglobino komponentus. Be homozigotine šeimine forma Patologijos nesubrendusios hemoglobino suaugusiųjų paciento kraujyje didėja.
- Mokytis hemoglobino sintezę in vitro.
- kaulų čiulpų punkcija. Gautas šio proceso metu Pavyzdžio išaugo numerį sideroblastų (eritrocitų pirmtakų, turinčių didelį branduolį).
- X-spinduliai kaulų. Kai beta-talasemija kaukolės aptikimo dalis sumažina kaulų tankio ir hipertrofuotą regione (padidėjusio storio ir tankio). Medicinoje, pavyzdžiui simptomas yra vadinamas Hedgehog arba šepetys. Maži kaulai apatinių ir viršutinių galūnių turi skersines ruoželiais.
- Molekulinė analizė. Naudojant procedūros mutacijoms beta grandinės hemoglobino, užkirsti kelią normaliam vystymuisi komponentus.
- Konsultacijų genetika ir hematologija.
Be talasemija nedideli pokyčiai laboratorinių tyrimų rezultatų turėti mažesnį sunkumą nei didelėje ligos forma.
klasifikacija
Žemas beta talasemija
Sekli ligos forma skatina anemija (Raudonųjų kraujo ląstelių ir hemoglobino kiekis kraujyje skaičius yra šiek tiek sumažintas). Yra paslėpta tipo mažai beta talasemija, neturi jokių simptomų. Aptikta anomalija į genetinio tyrimo metu pacientams gresia pavojus.
daugiau
Tai sunki ligos forma, kuri yra būdinga simptomų, tokių kaip:
- cirozė (sveikas audinys yra palaipsniui pakeičiamas jungiantis kūno, kepenys yra pažeistas, kuri veda prie apsinuodijimo ir mirties);
- trofinių opų (kyla dėl to, minkštųjų audinių kraujo tiekimo pažeidimų);
- iš kasos pralaimėjimas (kasos audinys pakeičiamas jungiamojo, kad dažnai baigiasi su diabeto vystymąsi);
- dažnas patologinių lūžių;
- dažnai plėtra bronchitas, plaučių uždegimas ir sepsis;
- atidėti į fizinį vystymąsi.
tarpinis
Šis talasemija forma turi palankesnį prognozę nei dauguma kitų. Ligos simptomai atsiranda paauglystėje ir yra mažesnis. Vaikai su tarpiniu talasemija neturi atsilikti į kaukolės kaulų vystymuisi ir akis forma yra normalu. Pagrindiniai patologiniai požymiai dažnai lūžių ir blužnis, lydimas padidėjusios kūno veikla.
gydymas
kraujo perpylimas
Esant sunkiam ligos transfuzija visą kraują ar eritrocitų. Šios priemonės pareikšti laikiną palengvėjimą. Šalutinis poveikis procedūra yra stiprinti pigmento, kuris apima geležies oksido lygį. Daugiau veiksmingas būdas stabilizuoti paciento būklę yra laikomas administravimo apdorotus eritrocitai. Ši procedūra sukelia mažiau neigiamų pasekmių. Jis turi būti derinamas su geležies chelatų naudojimui.
narkotikų terapija
Už beta talasemija gydymo yra naudojamas:
- Geležies chelatas. Vaistas yra skiriamas vartoti po oda lėtai (per 3-6 valandų). Šiuo tikslu, siurblys priemonėmis yra fiksuotas ant drabužių. Dideliu tirpalo ligos forma turi būti skiriamas kelis kartus per savaitę. Gydymas paskirtas visam gyvenimui. Norėdami išvengti infekcijos ar sugadinimas minkštųjų audinių injekcijas keisti vietas.
- Gliukokortikoidai (prednizolonas),. Jie naudojami hemolizinė išpuolių plėtrai. Pagalba laikinai pašalinti simptomus, kurie atsiranda prieš Kraujo ląstelių žlugimo fone.
- Hepatoprotectors (automobiliams). Preparatai atkurti kepenų ląsteles, sulėtinti cirozės progresavimą. Pastovi priėmimas padeda išvengti hiperbilirubinemija plėtrą ir pratęsti paciento gyvenimą.
- Vitaminas C Vaistai Askorbo rūgštis pagreitina laisvos geležies šalinimas iš organizmo.
Kaulų čiulpų transplantacija
Kaulų čiulpų transplantacija - efektyviausias gydymo metodas ligos. Įvadas donoro medžiagos sukelia sveikų kraujo ląstelių gamybą ir padeda nuolat pristatyti ligą remisija. Trūkumai metodo apima dideles operacijos ir sunku rasti donorą.
splenektomija
Ryškiai padidinti blužnies yra pašalinamas. Operacija nėra skirtas jaunesniems nei 5 metų. Tai geriausia daryti per 8-10 metų. Tai gydymo metodas turi laikiną poveikį. Paciento būklė pagerėjo, tačiau po metų ligos požymių grįžta. Be to, splenektomija padidina infekcinių ligų riziką.
liaudies gynimo priemonės
Šie natūralūs produktai gali būti naudojami talasemija gydymo:
- Žolės, kurių sudėtyje yra folio rūgštis. Medžiaga yra susijęs su DNR sintezės ir plėtros hematopoetinę ir imuninės sistemos. Talasemija rekomenduojama imtis dilgėlių lapų ar dobilų nuovirą. 1 šaukštai. L. žaliava yra virti 200 ml vandens 10 minučių. Priemonės suvartoja 100 ml 3 kartus per dieną.
- Augalai, turintys daug cinko. Šis mineralas yra svarbu, kad kraujo ląstelių, įprastą kaulų tankio priežiūros brendimui. Sudėtyje yra petražolių medžiaga, rožė klubų, kiaulpienės lapai. Paruošimo sultinio klubų reikalauja 100 g džiovintų vaisių ir 1 litro vandens. Priemonės virta 15 minučių ir gerti arbatą vietoj. Petražolių ir kiaulpienės ruošiant ekstraktai (50 g žaliavos pilamas 0,5 litro virinto vandens 3 valandas). Paimkite 50 ml 3 kartus per dieną.
prevencija
Prevencija ligos apima:
- Prenatalinė diagnostika. Asmenys, kenčiantys nuo ligos nėštumo planavimą turėtų išnagrinėti genetikas.
- Fetoscopy ir Amniocenteza. Šios procedūros atliekamos, kai yra talasemija iš abiejų tėvų. paruošto pradūrimo vaisiaus audinių mėginius, kad išbandyti genetinę tyrimus naudojant. Procedūra atliekama echoskopu. Metodai turi šalutinį poveikį, jie gali išprovokuoti spontaninio aborto, intrauterininė infekcijos ar priešlaikinio gimdymo. Gavusi teigiamą rezultatų moteriai rekomenduojama nėštumo nutraukimą.
prognozė
Talasemija nepilnametis turi teigiamą prognozę. Pavojingi reiškiniai yra reti, dauguma pacientų nėra reikalinga nuolatinės priežiūros. Jis turi gerą prognozę ir tarpinį tipą liga, tačiau pacientams reikia kraujo perpylimo ir nuolatinis vaistų administracija ir išvedė geležies privalomas. Aukšto skaičius mirčių šios ligos yra susijęs su elemento sankaupas vidaus organų audiniuose.
Esant sunkiam talasemija, dauguma pacientų retai išgyventi iki pilnametystės, mirtis gali atsirasti per kelias pirmąsias gyvenimo mėnesius.