Anemija-Chauffard Minkovskio yra paveldima liga, kurios registruota masė mirtingumas raudonųjų kraujo kūnelių. Bruožas patologijos atlieka sustiprintas raudonųjų kraujo kūnelių Iki kaulų čiulpuose, dėl jų greito sunaikinimo.
priežastys
Liga vystosi iš patologinius raudonųjų kraujo ląstelių struktūros formavimas. Kaip tik kraujo ląstelių sienelės praranda savo natūralų stiprumą, jie praranda savo gebėjimą išlaikyti ir hemoglobino. Kai anemija yra registruoti ir keičiant kraujo ląstelių, kurios neleidžia jiems prasiskverbti į smulkiųjų kraujagyslių formą. Bandant vykdyti jo likimas eritrocitų sunaikinta.
Patologija, susijusi su DNR pažeidimo neigiamų veiksnių poveikio metu vaisiaus vystymuisi vaiko, tačiau daugeliu atvejų priežastis yra įgimta sferocitozė. Sukelti mutacijos vaisiaus genus, galinčias:
- Švitinimo nėščia radioaktyviųjų ir X-spinduliai.
- Rimtas virusinė liga, moterys patyrė gimdymo metu.
- Intoksikacijos nėščios nikotino, narkotikų arba druskas sunkiaisiais metalais.
Paveldimo ligos atvejis, autosominis dominuojančia bruožas.
simptomai
Ligos požymiai atsiranda palaipsniui, mažinant eritrocitų lygį. Kuo anksčiau liga pasireiškia, tuo sunkiau jos simptomus. Įgimta sferocitozė daugeliu aptiktų mokyklinio amžiaus vaikams atvejais. Dėl patologijos būdingą banguoto žinoma, kur hemolizinė krizė po to atleidimo laikotarpį. Po krizės paciento būklė pamažu atsigauna, jis skundžiasi tik apie perviršinio blyškumas.
Jei hemolizinė krizė požymiai anemija yra labiausiai pastebimas, žuvo daug raudonųjų kraujo kūnelių. Kai kurie simptomai yra šie:
- Gelsvumo odos. Pakeitus spalvą išlieka ilgą laiką po krizės. Iš geltonos spalvos odos intensyvumas priklauso nuo mirtingumas kraujo ląstelių.
- Didinti blužnies dydį. Pacientas gali skųstis Liūdesys šonkaulių kairėje pusėje regione.
- Padidėjęs kepenų. Ilgas trukmė ligos provokuoja pažeidimą Ši institucija, kuri turi įtakos jos dydžio pokyčius. Nekomplikuota hemolizės kepenų nepadidėja.
- Plėtra trofinių opų kojos. Patologija pasitaiko suaugusiems pacientams, kai klijuojant raudonųjų kraujo kūnelių mažose kraujagyslėse apatinių galūnių.
- Šurmulys kaukolės kaulų. Registruojami tik ligos vystymosi mažiems vaikams.
Dėl hemolizinės krizės vystymosi neleidžia tokių pokyčių organizme, pavyzdžiui, įvykis:
- ryškus gelsvumo odos;
- karščiavimas;
- Bendra letargija, mieguistumas;
- traukuliai;
- pykinimas, vėmimas, pilvo skausmas;
- ryškus niežulys.
Atsiradimo krizių dažnumas priklauso nuo daugelio veiksnių. Išprovokuoti pablogėjimo paciento būklė gali infekcinės ligos, hipotermija. Kai kuriais atvejais, atleidimas gali trukti iki kelių metų.
diagnostika
Įgimta sferocitozė gali būti įtariama, kad pacientas su geltona oda. Gydantis gydytojas būtina apčiuopti pilvą nustatyti vis kepenų ar blužnies buvimą. Be to, pacientas tyrimas atliktas siekiant išsiaiškinti skundų sąrašą, sužinoti anemijos buvimą artimus giminaičius. Siekiant patvirtinti pradinę diagnozę pacientui yra siunčiami tyrimui, įskaitant laboratorijų ir instrumentinės nagrinėjimo perdavimo.
Laboratorinėmis sąlygomis:
- Kraujo tyrimas. Į patologijos aptiktas padidėjęs bilirubino, urobilin dėl mažesnės koncentracijos cholesterolio.
- Klinikinė analizė kraujyje. Nustatyti pokyčiai eritrocitų dydis sumažinti leukocitų koncentracijos. Vertinimas spalvų indikatorius rodo, kad jis yra mažesnis nei įprastai.
Be to, yra naudojamas dviejų dimensijų elektroforezės metodas, leidžiantis ištirti membranos baltymo kraujo ląstelių. Patvirtinkite vidaus organų dydžių kaita leidžia pilvo ultragarsu.
Microspherocytic anemija turi būti atskirti nuo autoimuninių ligų, todėl rekomenduojama tirti šeimos istoriją ir atlikti Coombs.
gydymas
Terapija yra skirti tik po to, kai iš įgimta sferocitozė diagnozės patvirtinimo. Gydymas ilgas, jo efektyvumas priklauso nuo patologijos sunkumo, bendros būklės pacientas. Lengvais ligos terapija skiriama pacientui, leidžianti pašalinti geležies ir folio rūgšties trūkumas. Pacientas yra, rekomenduojama pakeisti patiekalų, kurių sudėtyje yra morkos, pomidorai, sūris, riešutų dietos.
Sunki ligos forma reikalauja gydymo ligoninėje. Ypač reikia būti atsargiems gydant vyresnio amžiaus pacientų paskyrimo dėl aregeneratornogo krizės, kuri gali baigtis paciento mirties riziką.
Su konservatyvių metodus neefektyvumo atliko operaciją pašalinti blužnį. Per 48 valandas nuo splenektomijos laboratorinių tyrimų patvirtina, kad kraujyje hemoglobino ir raudonųjų kraujo ląstelių normalizavimas, atstato natūralų odos atspalvį. Norėdami išvengti negrįžtamų pokyčių kepenų ir blužnies operacija plėtrą ir nustatyta vyresniems nei 4 metų vaikams.
Moterų gydymas nėštumo metu reikia gauti imunoglobulino transfuzijos. Nėščia turėtumėte reguliariai atlikti kraujo mėginį gydančio gydytojo turėjo galimybę laiku stojimo terapinio kurso, užtikrinant saugą ir sveikatą ateičiai motinai ir vaisiui.
komplikacijų
hemolizinė anemijaKad atsirado ankstyvoje vaikystėje gali sukelti protinį atsilikimą, fizinis silpnumas. Suaugusiems pacientams, dėl laisvųjų bilirubino koncentracijos padidėjimas gali išsivystyti tulžies akmenligė, cholecistitas.
Be tinkamo gydymo nebuvimo sunkia liga gali išsivystyti kepenų cirozė. Hemolizinė krizė kartais gali būti klaidingai obstrukcine gelta, kuri neįeina tinkamą gydymą galimybės. Šiuo atveju smegenų edemos rizika pakartotinai kelia. Liga gali sukelti ir lėtinės leukemijos.
prevencija
Įgimta sferocitozė negali būti visiškai konservuota, gydomąsias priemones, kuriomis esant didžiausiam pratęsti remisijos laikotarpiu. Pacientai turi būti reguliariai apžiūrėtų Hematologas. Į lengvos formos ligos kontrolei kraujo analizė yra atliekama, 1 kartą per 6 mėnesius. Kiekvienais metais, pacientas yra patariama vartoti narkotikus, kad išlaikyti mikroelementų normaliai išsaugoti funkcinio aktyvumo raudonųjų kraujo kūnelių.
Vaikai, kurie vienas iš tėvų serga anemija Chauffard Minkovskio, turėtų būti nagrinėjami iš karto po gimimo. Jie įdėti į sąskaitą, reguliariai atlieka apklausas siekiant įvertinti statuso pasikeitimas.
