Pjautuvo pavidalo ląstelių anemija, - genetiškai sukelia liga, kuri yra būdinga pablogėjusio gamybos normaliomis grandinių hemoglobino raudonųjų kraujo kūnelių. Tai labiausiai paplitusi paveldima forma hemoglobinopathies.
Liga lydi simptomų atsiradimo, neigiamai veikia gebėjimą atlikti visavertį gyvenimą. Gydant nesant nukreipta patologinė būklė gali būti mirtina, t. K. iš pjautuvo eritrocitų skaičius sparčiai auga, todėl tai turėjo įtakos prisotinimo audinių deguonies normą.
priežastys
Serpopodobnaya ląstelių liga - paveldima anomalija. Liga sukelia genetinę mutaciją, kuri veda į tai, kad žmogaus kūnas yra per tipų hemoglobino S vietoj-versija medžiagos skaičiaus padidėjimas. Dėl genetinės mutacijos raudonųjų kraujo ląstelių, kurios yra sutrikusi hemoglobino kiekis, tampa pjautuvo formos.
Šio patologijos paveldėjimas atsiranda į autosominiu recesyvinis būdu. Tuo pačiu metu, priklausomai nuo skirtingų heterozigotinių ir homozigotinių formų anemija genotipo. Kai kuriais atvejais, gaminamas pjautuvine kartu su įprasta ir kita - keistas eritrocitų skaičius pasiekia 90% bendros masės, kuri veda prie būdingų simptomų.
Manoma, kad ši mutacija atsirado Afrikoje, kaip prisitaikyti prie vietos gyventojų maliarijos rezultatas. Žmonės, kurie patologija ar yra nešiotojai pjautuvo ląstelių skiriasi imunitetą infekcinių ligų sukėlėjų.
klinikiniai požymiai
Simptominės apraiškos pjautuvo pavidalo ląstelių anemija gali skirtis priklausomai nuo paciento amžiaus, sąlygos gyventi, gyvenimo būdą, taip pat įgytų patologijos buvimą. Daugeliu atvejų ši liga neturi sukelti ryškūs klinikiniai simptomai išvaizdą jaunesniems nei 6 mėnesius.
Pirmieji ligos požymiai
Pirmieji ligos požymiai yra klasikinis simptomai hemolizinė anemija. Pacientas skundžiasi nuovargiu, tamsius ratilus po akimis, blyški oda, ir tt Tuo pačiu metu, šie simptomai beveik neturi įtakos bendrajam ligonio būklę. Su nepalankia ligos eigai, gali atsirasti po požymiai anemija:
- patinimas mažų ir didelių sąnarių;
- sutrikęs mažų kapiliarų;
- jautrumas sąnarių, kai judantiems;
- karščiavimas;
- šaltkrėtis;
- gelsvumo odos ir odenos;
- odos sausumas.
Dažnai dėl pažeidimų mažų laivų ankstyvoje stadijoje anemijos plėtoja aseptinis nesėkmę šlaunikaulio galvos.
Antrasis etapas
Antrasis etapas pasižymi žūva daug raudonųjų kraujo kūnelių ir hemolizinė krizė plėtrai. yra prieš liga, pereinamasis etapas infekcija. Kaulų čiulpuose kompensuoti negyvų raudonųjų kraujo kūnelių yra padidėjusios gamybos šių ląstelių.
Dažnai šis poveikis veda prie hiperplazijos, t.y. pailgėjimas kojų ir rankų, taip pat stuburo iškrypimas, o keičiant kaukolės formą. Vaikas vystosi lėčiau nei jos bendraamžiai. Yra ir hematokrito sumažėjimas. Simptomai, kurie atsiranda šiame anemijos etape apima:
- karščiavimas;
- hiperjautrumo;
- anemija koma.
Pacientas turi padidintą kepenų ir blužnies. Dažnai prieš šių organų pralaimėjimo fone vystyti ciroze, širdies hipertrofija, lydi padidėjęs širdies susitraukimų dažnis ir patologinių pokyčių EKG. Čia gali būti požymiai kraujagyslių trombozės inkstų ir inkstų nepakankamumas. Antrajame etape yra anemija ir neurologiniai simptomai, įskaitant.:
- galvos skausmas;
- apsvaigęs burtai;
- traukuliai;
- parestezija;
- paralyžius kaukolės nervai.
Dažnai šiame etape atsiranda tinklainės atšoka anemija, kraujavimas, ir kitų sutrikimų, padedančią pablogėjimo iki aklumo. Be to, venų opų išvaizdą.
Retais atvejais, pilvo krizės kylančius iš pasaito kraujagyslių trombozė. Šis pažeidimas lydi stiprus skausmas ir šokas. Tokio krizės plėtra gali būti mirtinas. Sunki ligonio būklė apsunkina dažnai infekcijų ir sutrikimų smegenų kraujotakos.
užsitęsęs forma
Be tikslinių gydymo pjautuvo pavidalo ląstelių anemija įteka į ilgą forma. Šiai liga, pasižyminti stiprinamąjį neurologinių simptomų ir kepenų funkcijos sutrikimų etape. Dažnai šiame etape yra komplikacijų, tokių kaip sepsis.
Susijusi apie skausmą ir sutrikimų sukeltos blokados kraujagyslių vyras. Šios ligos simptomai yra papildyta fazių sroves ant fono poveikį žemoms temperatūroms, stresas, nuovargis ir kiti veiksniai.
diagnozavimo metodais
Nustatyti pjautuvo pavidalo ląstelių anemija pacientą reikia konsultacijas su Hematologas. Pirmasis įvertino esamo asmens simptomai ir šeimos istorija. Po to, šie tyrimai yra skiriamas:
- bendri ir biocheminių kraujo testai;
- Ultragarsinį pilvo;
- X-spinduliai;
- kaulų čiulpų pradūrimo;
- mokytis kraujo mėginys buferius;
- hemoglobino elektroforezė.
Tai nenormalus sąlyga gali būti nustatyta net vaisiaus vystymuisi vaiko.
nėščiųjų patikra
Atlikti nėščiųjų atranka leidžia jums nurodyti tikimybės vaiko kenčia nuo šios ligos laipsnį. Būsimieji tėvai turi perduoti savo genetinę medžiagą paaiškinti iš mutavusių genų vežėjas ir jų paveldėjimo galimybę. Be to, nėščiųjų patikros apima chorioninio villus atranką patikslinti ligos buvimą vaisiui.
naujagimių tikrinimas
Naujagimių patikra atliekama atranka genetinės medžiagos iš kūdikiui iš karto po gimimo tolesnei analizei. Tai daugelyje šalių tyrimai yra būtina. Rusijoje, atlikti naujagimių tikrinimą atlieka tik tėvų pageidavimu.
ligų gydymas
Iš pjautuvo pavidalo ląstelių anemija gydymas ūminės fazės metu, daugeliu atvejų, atliktų ligoninėje. Siekiant pašalinti apraiškas ligos vaistus skiriantiems gydytojams transfuzijos procedūrų ir atkuriamojo terapija. Po stabilizavimo, pacientai skatinami palaikomojo gydymo.
vaistai
Preparatai parenkami atsižvelgiant į turimus simptominio apraiškas. Norėdami padidinti hemoglobino ir raudonųjų kraujo ląstelių kiekį priskiriamas Hydroxyurea. Norėdami pašalinti skausmą kreiptis:
- Tramadolis.
- Promedolum.
- Morfinas.
Kai kuriais atvejais reikiamo lygio geležies kraujyje korekcijai. Dėl vaistų, taip prisidedant prie šio mikroelemento mažinimo, apima:
- Desferal.
- Eksidzhad.
- Deferoksaminas.
Atsižvelgiant į tai, kad pacientai dažnai stebimas sumažėjęs imunitetas, pažymėtus vaistus, kurie slopina patogenų. Antibiotikai, kurie yra dažnai skiriami anemijai apima:
- Amoksicilinas.
- Eritromicinas.
- Tsefuroksin.
Siekiant išvengti kraujo krešulių susidarymo ir antikoaguliantai gali būti priskirtas desagregants. Be to, dažnai naudojamas multivitaminų ir folio rūgšties preparatų, leidžianti palaikyti bendrą sveikatą pacientui.
kraujo perpylimas
Sumažinti paciento kančia nuo tokios ligos būklę, kaip pjautuvinė anemija, leidžia raudonųjų kraujo kūnelių transfuzijos. Ši procedūra padeda pagerinti audinių aprūpinimas deguonimi. Kraujo perpylimas yra naudojamas tik sunkiais atvejais, nes yra komplikacijų rizika.
atkuriamasis terapija
Atkuriamasis terapija leidžia palaikyti normalų lygį paciento būklės. Norėdami sumažinti infekcinių patologijų riziką, rekomenduojama pasiskiepyti nuo pneumokokai. Turime būti reguliariai planuojama egzaminus ankstyvam bakterinių infekcijų.
profilaktinis antibiotikų terapija gali būti rekomenduojama. Kai kuriais atvejais, pacientams, sergantiems anemija, ji privalo imtis palaikomosios dozės, folio rūgšties preparatų ir hidroksiureos.
Prognozė ir pasekmės
Gydant žmonių, kurie kenčia nuo šio sveikatos būklę kaip pjautuvinė anemija, gali pasiekti senatvę. Sunkiais gyvenimo trukmė pacientų yra apie 15-17 metų. Mirtina daugeliu atvejų atsiranda kaip iš šių komplikacijų rezultatas:
- pneumonija;
- sepsio;
- meningitas;
- išeminio insulto;
- širdies nepakankamumas;
- inkstų nepakankamumas;
- retinopatija;
- cirozė;
- plaučių hipertenzija;
- miokardo išemijos;
- osteomielito, ir tt
Šie pažeidimai daro neigiamą įtaką bendrajam ligonio būklę, todėl jų plėtra pablogina ligos prognozę.
prevencija
Siekiant išvengti sparti pjautuvo pavidalo ląstelių anemija, kad būtų išvengta išprovokuoti veiksniai, įskaitant įtaką viršįtampių, infekcijos, dehidratacija, temperatūros pokyčių ir tt Jūs turite reguliariai ir laiku vakcinacijos tvarka galima gydyti lėtinis patologija. Žmonės kenčia nuo šios ligos reikia visą būtį prižiūrint Hematologas priežiūra.
