Jungiamojo audinio displazija - patologinė būklė, atsiradusioms dėl genetinių defektų, kurias sukelia žymių ir diferenciacijos ląstelių jungiamojo audinio įvairiais laikotarpiais vaisiaus gyvenimo. Klinikiniai požymiai ligos yra daugialypė, turinčių įtakos visos organų ir sistemų, ir paprastai pažangą laikui bėgant.
BENDRA
Net XIX amžiuje, gydytojai pradėjo aktyviai tirti pacientus su simptomų bendrą hypermobility, o tai rodo, kad ši patologija turi genetinį palikimą. Laikui bėgant, sukauptų duomenų ir kitų apraiškas sisteminių jungiamojo audinio sutrikimai.
Atsižvelgiant į praėjusio šimtmečio vidurį, Amerikos mokslininkai suformulavo keletą subjektų, kurie priklausė paveldima jungiamojo audinio liga, sąrašą. Jame penkis ligas ir vėliau buvo gerokai išplėstas. Iki šiol, ji apima daugiau nei 200 skirtingų genetiškai nulemtą sutrikimai.
Kitas žingsnis jungiamojo audinio displazija (JAL) tyrime laikomas išsamus hypermobility sindromas. Šie pacientai skundžiasi sąnarių funkcijų pažeidimas, bet diagnozė neaptiko jokių reumatas ligų požymiai. Šis sindromas buvo įtraukta į Tarptautinės ligų klasifikacijos dešimtąją tikslinti pagal kodą M35.7.
Vidaus praktika, jungiamojo audinio displazija sujungia skirtingų klinikinių formų ligos kaip nediferencijuotos ir diferencijuotą pobūdį. Bendras bruožas patologiją yra sistema,, kad yra. E. visų organų ir sistemų žmogaus organizme pralaimėjimas.
PRIEŽASTYS
Į jungiamojo audinio displazija sindromu, dominuoja genetinių mutacijų, todėl sutrinka replikacijos baltymų molekulių. Tai turi neigiamą poveikį kolageno pluoštų, į fermentų sistemos veiklos struktūrą. Kai kurie mokslininkai mano, kad mutacija yra rizikos veiksnys magnio deficitas, kuris buvo aptiktas su pacientais, sergančiais displazija balsų dauguma.
KLASIFIKACIJA
Vienoda klasifikavimo jungiamojo audinio displazija dar nebuvo sukurta. Taip yra dėl to, kad nėra aišku, supratimas patogenezės mechanizmų ligos, etiologinėms veiksnių, prisidedančių prie patologijos plėtrai.
Atsižvelgiant į tai, genetinė anomalija spaudai:
- displazija, vystosi per kolageno molekulių sintezės būdu;
- Displazija susijęs su sutrikusia brendimo baltymų;
- displazija su netinkamo naikinimo kolageno struktūrą.
Priklausomai nuo galimo atsiradimo laiko:
- displazija embriono laikotarpis;
- displazija pogimdyminiu laikotarpiu.
Patologijos skyrius, priklausomai nuo diferenciacijos:
- Diferencijuotas valstybė - yra aiškus ryšys tarp genetinės anomalijos ir klinikinis vaizdas. Tokiems pacientams, arba skaldytų procesų sunaikinimo kolageno.
- Nediferencijuotos būklė - dažniausia grupė ligų. Kai šis displazija jungiamojo audinio tipo neįmanoma atsekti genų defektų ir galimų klinikinių apraiškų priklausomybę.
SIMPTOMAI
Simptomai jungiamojo audinio displazija yra labai įvairi. Tai yra dėl to, kad kolageno skaidulos, baltymų-angliavandenių kompleksų, fermentų sistemos, kurios yra paveiktos su liga, yra dalis visų organų ir sistemų.
neurologinis sindromas
Jos apraiškos atsiranda 95-98% pacientų, sergančių jungiamojo audinio displazija:
- skausmas širdies;
- jausmas širdį;
- skiriasi kraujagyslių tonusas galūnių;
- nemiga;
- galvos svaigimas;
- galvos skausmas;
- gerai drebulys pirštų;
- tirpimas;
- sąmonės praradimas;
- kartais subfebrile temperatūra.
Asteniczny sindromas:
- reikšmingas sumažėjimas efektyvumo;
- greitas nuovargis, net per kasdieninį darbą;
- emocinis labilumas, kuris pasireiškia nuotaikų kaita;
- apetito praradimas su Anoreksiškiems sąlygų plėtra sunkus DST.
Sindromas gali sutrikdyti normalią širdies vožtuvų:
- Žuvo vožtuvų lankstinukai prieširdžių ertmę;
- pažeidimas vožtuvas struktūra dėl to, jungiamojo audinio nepilnavertiškumo;
- rizika padidėja staigios mirties.
Krūtinės ląstos sindromas:
- anatominės defektai krūtinės struktūrą;
- skirto anomaliai kreivių stuburo išvaizda;
- didelės arba mažos nuolatinis diafragma, o mažėjimas arba padidėjimas jos judėjimo.
Kraujagyslių sindromas:
- pakeisti skirto kraujagyslių sienelių savybių, todėl jų išsipūtimo įvyksta su aneurizma formavimo;
- Disfunkcija endotelio sluoksnio;
- patologinė Krętość su didele tikimybe formavimo kraujagyslių linijų;
- sergantiems varikoze pakeitimus.
širdies ritmo sutrikimas sindromas:
- pažeidimas impulsų dėl fiziologinių takais;
- įtraukimas stimuliatoriaus įvairiais lygmenimis;
- padidinti arba sumažinti širdies susitraukimų dažnį.
Sindromas bronchų ir plaučių funkcijos sutrikimas:
- pažeidimas kvėpavimo sistemos struktūrą;
- nepriimtiną periodines trūkio pleuros, kuris veda į tam pneumotorakso vystymosi;
- sumažės plaučių ventiliacija.
somatinių pažeidimai sindromas:
- Neteisingas vieta vidaus organų;
- iš virškinimo trakto sfinkterio nepakankamumas;
- vystymasis refliukso liga;
- išvaržų įvairių lokalizavimo.
Pagalvė sindromas:
- pėdų defektai su jo nuokrypiu nuo blauzdos ašies;
- pažeidimas pėdos formos, kurios gali sukelti pokyčius laikysena ir sudėtingumo vidaus organų;
- nuolatinis išnirimas, sąnarių.
Grožio sindromas:
- defektai veido kaukolės;
- dermatologinis patologija.
Pirmiau klinikiniai požymiai žymiai pabloginti paciento gyvenimo kokybę. Jis tampa uždaras, apriboti išorinių kontaktų, depresinis sindromas gali atsirasti tuo fone.
Jungiamojo audinio displazija vaikams pasireiškia nuo Asteninis sindromo kartu su bet kurią iš aukščiau. Ypatingas dėmesys turėtų būti skiriamas psichinės būklės vaiko, kaip vaikystėje, yra greitas pažeidimas socialinės adaptacijos gali išsivystyti autizmą.
DIAGNOZĖ
Į displaziją jungiamojo audinio diagnozę svarbu naudoti visapusišką požiūrį dėl klinikinių apraiškų universalumą. Pagrindinis metodas, kuris gali patvirtinti patologija yra genetinis tyrimas. Norėdami tai padaryti, biologinę medžiagą, kuri yra paimtas iš paciento, tikrinti defektų ir anomalijų padaryti.
istorija
anamnezės metu duomenų rinkimas gali būti nustatytas:
- pradedant tyrimo procedūrą ligos;
- Draugų artimus giminaičius su panašiais simptomais.
apžiūra
Apie nagrinėjimu, į pirmąją vietą kantrūs, atkreipti dėmesį į kosmetikos defektų ir apsigimimų veido kaukolės. Be to, pacientams, sergantiems jungiamojo audinio displazija galima pastebėti:
- padidinti judėjimą sąnarių;
- krūtinės ląstos netaisyklingos formos;
- skirtingo ilgio galūnės;
- nevalingi judesiai akių obuolius ir pirštais;
- požymiai patologinės Lordosis arba Kupra.
auskultavimas
Auscultation leidžia jums klausytis patologinio aktyvumo širdies raumens:
- Snap prieširdžių ar skilvelių susitraukimo;
- keisti širdies ritmą;
- dėmesio dideliems laivams.
auskultacija plaučių metu gali būti auscultated sunku kvėpuoti.
laboratorinės diagnostikos
Suaugusiems, jungiamojo audinio displazija nepridėtas uždegiminių pokyčių. Vaikams, gali būti šiek tiek padidėjo leukocitozė ir eritrocitų nusėdimo greitis. Būdingas patologijos yra galutiniame biniam kolageno skilimo produktų išvaizdą.
Instrumentiniai metodai diagnozuojant
- elektrokardiografija, kuris įrašytas patologinius širdies raumens;
- ultragarso širdies ir stambiųjų kraujagyslių, leidžianti vožtuvo aptikti defektus, sienelių išsikišimo;
- X-spinduliai, kurie yra ne amžius-tinkama vieta sukaulėdavo.
Simptominis modelis kartu su autoriaus nustatymo metodika jungiamojo audinio displazija, duomenys laboratorijoje ir instrumentinių tyrimų leidžia greitai diagnozuoti.
GYDYMAS
Gydymas jungiamojo audinio displazija sindromo siekiama sumažinti progresavimo patologinio proceso greitį ir išvengti galimų komplikacijų. Yra trys kryptys gydymo:
- dieta;
- Be narkotikų plotas;
- panaudojimas gamybai vaistų, naudojimas.
dieta
Maisto laipsnio displazija pacientams, sergantiems jungiamojo audinio turi būti gerai subalansuota ir apimti daug baltymų produktų.
Gydymo be narkotikų:
- pakanka fizinis aktyvumas (pageidautina fizinės terapijos forma), atitiko specialistas;
- iš gydomasis masažas Žinoma;
- fizioterapija;
- Konsultacijos psichoterapeutas.
vaistas
Gydyti displazija jungiamojo audinio reikalingų kursų iki 2 mėnesių, per kurį atliktų laboratorija stebėsenos pagrindinių rodiklių. rekomenduojame:
- preparatams, siekiant padidinti kolageno sintezę;
- su narkotikais, kurie sumažina amino rūgščių skilimas;
- polivitaminų ir mineralinių papildų;
- metabolinių medžiagų.
komplikacijos
Labiausiai sunkių komplikacijų jungiamojo audinio displazija yra:
- Staigus širdies mirtis yra susijęs su anatominės defektų širdies vožtuvų, sutrikimų laidžiosios sistemos ir kt
- Rassloyka kraujagyslių aneurizmos su vidinio kraujavimo plėtrą, smūgių.
- Traumos kaip rudenį su sąmonės netekimas, rezultatas.
- Spontaniška pneumotoraksas.
- tinklainės atšoka.
- Strangulated išvarža.
PREVENCIJA
Specifinė profilaktika jungiamojo audinio displazija nebuvo sukurta. Svarbu sumažinti kenksmingų veiksnių poveikį vaisiui nėštumo metu. Laiku ištrauka genetinio testavimo šeimoms su šios patologijos leidžia apskaičiuoti DST riziką negimusiam vaikui.
PROGNOZĖ Išieškojimo
Jungiamojo audinio displazija prognozė priklauso nuo daugelio klinikinių sindromų, buvimo komplikacijų ir paciento amžiaus derinys. Ankstyvas organų sužalojimas širdies ir kraujagyslių sistema, žymiai blogina ligos eigą. Su tinkamo gydymo apimties, daugeliu atvejų tai yra įmanoma atkurti ankstesnę lygį paciento gyvenimo kokybę.
Surasta klaidą? Pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter
