Sirpjveida šūnu anēmija. Cēloņi, simptomi un ārstēšana, mode no mantojuma, tas ir, bioķīmija

Sirpjveida šūnu anēmija tips - ir hroniska asins slimība, kas ir saistīta ar pārkāpšanu strukturālo proteīnu struktūru hemoglobīna. Pētot bioloģisko materiālu zem mikroskopa iespaidu, ka tie sastāv no daudziem maziem kristāliem.

Jo hematoloģijas slimības joprojām sauc par medicīnas termins - hemoglobinopathies. Slimība ir ģenētiska etioloģiju un pārsūtīti uz bērniem ar ģenētisko informāciju no mātes vai tēva.

Pacientiem ar sirpjveida šūnu anēmiju, ir arī neparasta forma asins šūnu - sarkano asins šūnu skaits, kas veic funkciju hemoglobīna pārvadāšanai. Viņiem ir forma pusmēness, vai sirpis, par slimību un saņēma savu nosaukumu.

Sirpjveida šūnu anēmija ir saistīta ar mutāciju procesos veidam HBB gēnu. Sakarā ar šo patoloģijas cilvēka organismā sāk sintezēt neparastu hemoglobīna S, un jāražo proteīnu klasi, kas kalpo kā augstas pakāpes piegādi molekulu skābeklis.

Reibumā nelabvēlīgo faktoru vidē, vai kas cits, kas saistītas ar stresa slodzes uz ķermeņa pārvadātāja mutācijas gēns notiek hemoglobīna polimerizāciju S. klase

Šī olbaltumvielām barības formas iegarena diegiem, saskaņā ar kuru asins šūnas veido šūnu iegarena pusmēness formu. Mantojuma par sirpjveida šūnu anēmija notiek autosomāli recesīvā veidā, bet bez pilnīgas dominanti gēnu, kas tika pakļauts mutāciju izmaiņām.

veidu slimībām

Sirpjveida šūnu anēmija ir neatkarīgs no hematoloģiskas slimības veids, kas ir saistīta ar izmaiņām struktūrā sarkano asins šūnu un olbaltumvielu savienojumi veidā hemoglobīna. Patoloģija netiek atsevišķi piešķirts apakštipi vai sugu daudzveidību.

Skatuves un pakāpes

Sirpjveida šūnu anēmiju var notikt pilnīgi asimptomātiski, netraucējot nesēju mutācijas gēnu vai manifestu hroniskas hipoksija formas sajūtu skābekļa trūkums no pirmajām dzīves dienās cilvēks. Šīs slimības smagums atkarīgs no tā, cik gēna mutācijas NVV un apjomu ģenētiskās informācijas, kas iegūta no vecākiem.

Tabulā uzskaitītas smagumu, sirpjveida šūnu anēmija:

Smaguma pakāpe	Klīniskā aina slimības izpausmēm
pirmais	Pacientam nav rasties patoloģisks deficīta simptomu modificētajā sarkano asins šūnu un patoloģisku hemoglobīna S. Slimība izpaužas tikai reizēm slodzes laikā, veikt lielas fiziskas slodzes, kas saistīts ar paceltu kravu, aktīvu kustību.
otrais	Persona ar sirpjveida šūnu anēmija rodas hronisks nogurums un kritumu fizisko spēku. Tās neatkarīga kustība tālumā aiz 200 m nav iespējama sakarā ar to, ka ir sajūta noguris ātri un trūkst gaisa. Lai atjaunotu normālu piegādi iekšējo orgānu, muskuļu šķiedras un audi smadzeņu šūnas nepieciešams ilgs atpūtu un atveseļošanos.
trešais	Par hroniskā noguruma sindroma un pastāvīgu anēmija, kas savieno mīksto audu pietūkumu. Pacients cieš no hroniskas locītavu iekaisumu augšējo un apakšējo ekstremitāšu, kuriem ir simptomi autoimūnu artrīta. Lielāka tendence saaukstēšanās un infekcijas slimībām, kas visbiežāk ietekmē pacienta ķermeņa rudenī un pavasarī gadalaikos.
ceturtais	Smagāko forma grādu gaitā sirpjveida šūnu anēmija. Pacients izstrādāta radikālu izmaiņu bioķīmisko sastāvu asinīs. Ir vairāki tromboze asinsvadu iekšējie orgāni. Samazināta to funkcionālo spēju. Ir vairākas iekšējā asiņošana un audu traumas. Vairumā gadījumu pacients cieš no smagas hipoksija, visu gaisa kamēr piedzīvo trūkumu, un tas ir saistīts pie gultas.

Sirpjveida šūnu anēmija, kas atrodas 3. vai 4. smaguma pacientam var radīt invaliditāti un pat izraisīt saslimšanu ar nāvi.

Slimība 1. un 2. smagums sniedz samērā labu prognozi saglabāšanai optimālu dzīves kvalitāte, bet tikai ar nosacījumu, ka cilvēka ķermenis nav pakļauts smags fiziskā stress.

simptomi

Simptomi sirpjveida šūnu slimības izpaužas divos pamatveidos patoloģijām. Pirmajā gadījumā, slimības simptomi var būt tikai skābekļa bada, un elpas trūkums nogurums, norādot samazināšanos transporta funkciju hematoloģiskas šūnās - eritrocīti.

Par slimības simptomiem Otrs veids ir saistīts ar iznīcināšanu sarkano asins šūnu sakarā ar to palielinātu nestabilitāti. Šajā gadījumā pastāv vairāki tromboze un asiņošana audos iekšējo orgānu.

Visvairāk pieredzējušiem hematologi, kuri ir profesionāļi diagnostikā un ārstēšanā sirpjveida šūnu anēmija, nevar aprakstīt standarta komplektu simptomiem, kas ir klāt pacientam ar šo slimību. Slimība ir plaša spektra bioķīmisko pazīmju, hematoloģiskiem izmaiņas un vispārējo disfunkcijas iekšējo orgānu un ķermeņa sistēmām.

Tabulā detalizēti simptomus sirpjveida šūnu anēmija visu kas tikās praksē, asinsrades sistēmas, un apraksta to klīniskās izpausmes.

vārds simptoms	Raksturīgas displejs
anēmija	Pacientiem ar sirpjveida šūnu slimību 5-10 vienībām samazināja ātrumu hemoglobīns. hemolītiskās krīzes, kad koncentrācija asins šūnu pilieni uz kritiskiem rādītājiem laikā, pievienojas uzlabošana ķermeņa temperatūras (38-39 grādi pēc Celsija), krāsas tonis atšķiras ar urīnu dabas dzeltens līdz brūns vai piesātināts viss melns. Lai novērstu simptomus anēmijas pacientu lieto zāles, papildu dzelzs deficīts.
Uzbrukumi stipras sāpes muskuļos un kaulos	Izmaiņas asins ķīmija un struktūra no hemoglobīna olbaltumvielu savienojumi rada bouts sāpes sāpes un ķermeņa sāpes. Lielākā daļa no visiem šīs simptoms ietekmē muskuļu šķiedras un zemākas ekstremitāšu kaulus. Ietekmētais reģions ir kaulu un saistaudu locītavām.
Baktēriju, vīrusu un sēnīšu infekcijas	Sakarā ar izmaiņām kvalitatīvā sastāva asinis, jo kritiena hemoglobīna līmeni un vispārējo vājināšanos ķermeņa, samazinot aizsargājošo funkciju imūnsistēmu. Pacients kļūst pakļauti biežām baktēriju, vīrusu un sēnīšu invāziju. Pat pēc neliela hipotermija saaukstēšanās simptomus, palielinās ķermeņa temperatūra, lokālas iekaisuma procesiem attīstīties balsenes, augšējā un apakšējā elpošanas veidos. Pārejas no bakteriālas infekcijas hroniskas gaitā.
Trombu veidošanās audos aknu un liesas	Eritrocīti, kas ir neregulāra strukturālo formu, papildus šim atšķirties palielinātu nestabilitāti. Bojāti asins šūnu ietvaros šaurās asinsvadu kanāliem, aknu un liesas, asins recekļi uzkrāt un veido blīvu trombu veidošanos. Pēc iestāšanās šīs simptoms nekavējoties pārtraukts visus orgānus no kuņģa-zarnu traktā. Disfunkcija aknu audu rezultātu dzelti uz ādas, ēstgribas trūkums un pareizi darbotos gremošanas sistēmu.
sirds un plaušu ievainojums	ekspluatācijas laikā, plaušas un sirds muskuļu palielina risku sastrēgumiem kapilāru. Ja tas notiek, tad audu kur bija bojājumi, sarkano asins šūnu sirpjveida formas, veidojas vietējā asiņošana. Gadījumā, ja inficēšanās ar baktēriju patogēnu šo orgānu var rasties perēkļus hroniskas infekcijas. Šādas traumas var izraisīt nāvi, attīstību plaušu vai sirds mazspēju
Rašanās čūlas veidošanās apakšējo ekstremitāšu	Bojāti eritrocīti neregulāras formas rezultātā rodas asins recekļu veidošanos apakšējo ekstremitāšu. Tas noved pie tā, ka traucējumiem vietējo asinsriti kājās. Attīsta smagu vēnu mazspēja. Tas patoloģisks stāvoklis izraisa bojājumus galvenajiem kuģiem to sienu, limfas zaudēšanas un veidošana trofiskām čūlām. Brūces šāda veida nav dziedēt, pat pieņemot, ka pacients saņem īpašu medicīnisku ārstēšanu. Čūlas mēdz palielināt izmēru un aptver dziļāku audus apakšējām ekstremitātēm.
Nekroze, konjugāts ar strauju attīstību sepses	Audu un asinsvadi, kas ir bojāti sirpjveida šūnu, pakļauts trombozi un atņemt pārtiku, pamazām sāk atmirst. Nekrozes sākas posms, kura ātri nonāk soļa spēcīgu reibumu un asins saindēšanās. Šis simptoms var attīstīties 1-3 dienu laikā no brīža, kad trombu daudzskaitļa skaita vai masas iekšējo orgānu zaudējumu audu kapilāros. Šīs simptoms sirpjveida šūnu anēmija klātbūtne liecina par sliktu prognozi atveseļošanos, un lielāku iespējamību nāvi.
Pārkāpumi orgānā vīziju	Kad sirpjveida šūnu anēmija ir traucējumi asins apgādi tīklenes, kā arī citiem elementiem acs ābola. Asins recekļi un orgānu bojājumi var izraisīt daļēju samazinājumu redzes asuma, vai izraisa pilnīgu aklumu.
Anomālijas fiziskās attīstības	Cilvēki, kuri manto sirpjveida anēmija no saviem asins radiniekiem, nav uzreiz sajust slimības pazīmes izpausmes. Jaundzimušie līdz 3 mēnešiem. var attīstīties bez acīmredzamām novirzēm. Tad var būt izliekums kauliem augšējo un apakšējo ekstremitāšu un mugurkaula. Nav izslēgts deformāciju galvaskausā un žokļa aparātu. Visā pārējo savu dzīvi, pacientiem ar sirpjveida šūnu slimību, atpaliek fiziskajā attīstībā. Pusaudžiem sākas vēlu pubertātes. Vidēji lag ir 3 gadu laikā.

Atkarībā no kādiem citiem mutācijas gēnu, kas traucē asinsrades sistēma, iedzimta pacients var rasties citas tikpat bīstamas simptomus. Visas iepriekš minētās pazīmes slimības nosaka ārstējošais ārsts šajā stacionārā palātā.

Cēloņi

Sirpjveida šūnu anēmija - ģenētiska slimība, kas ir iedzimts raksturs izcelsmes. Tas var notikt 1. nosacījumiem un 2. smaguma neievadot solis hemolītiski krīzes vai bez esamību citu smagāku simptomiem.

No plašākas pazīmes slimības parādīšanās var izraisīt šādi faktori:

• smags fizisks darbs;
• sporta nodarbības;
• alkohola lietošana, smēķēšana, ieplūdes narkotisko
• Tas palielinās līdz augstumam vairāk nekā 1500 m, kur ir skābekļa trūkums;
• dehidratācija;
• Ilgstoša tiešas saules gaismas;
• konfliktsituācijas un psihoemocionālo spriedzi.

Jebkurš stress faktors var kalpot kā stimuls, lai slimības pastiprināšanos, rašanos hemolītisko kriza ar iekšējo orgānu bojājums, trombu un ilgstošas ​​disfunkcijas sistēmas ķermeņa.

diagnostika

Sirpjveida šūnu anēmija ir bīstams patoloģija asins un asinsrades sistēma, kas prasa plašu diagnozi visa organisma.

Pacientam, kurš ir šīs slimības simptomus, būtu jāveic šādi testi:

• primārā pārbaude ārstu, kurš uzklausa pašreizējiem sūdzībām un simptomiem, ko, veikt vēdera palpācija dobuma, kauli krūtīm un ekstremitātēm, ir virziens instrumentālā un laboratorijas diagnostika;
• Noguldījumu Venozās asinis par viņas bioķīmijā;
• Kapilāru asins krājums par klīnisko izpēti un atlasi sarkano asins šūnu;
• Noguldījumu rīta urīna, lai noteiktu vispārējo veselības pacientam;
• EKG, lai nodrošinātu stabilitāti sirds muskuļa;
• mērījumi asinsspiedienu;
• MRI visa ķermeņa, lai novērtētu veselības stāvokli asinsvadu un iekšējo audos iestādes, kas var tikt bojātas ar asins recekļu veidošanos un lielāku nestabilitāti eritrocīti.

Saskaņā ar rezultātiem, diagnostikas aptauja ārsts apstiprina klātbūtni sirpjveida šūnu anēmija vai atspēko patoloģisku stāvokli asins un asinsrades sistēmu. Valsts slimnīcās, aptauja ir bez maksas. Medicīnas iekārtas ar privāto īpašumā vidējās izmaksas diagnozi būs no 4000 līdz 6000 rubļu.

Kad apmeklēt ārstu

Apelācijas ar profila eksperts notiks pirmajās 1-2 dienās pēc tam, kad vīrs atrada pats simptomus sirpjveida šūnu anēmija. Ārstēšana šo slimību ir bijis hematologs.

Ja klīnika nav ārsts šajā profilā, jums vajadzētu veikt iecelšanu ar terapeits. Kavēšanās vizītes pie ārsta, ir pilns ar attīstību lielu skaitu komplikācijas, kas saistītas ar to, kā darbojas kardiovaskulāro, gremošanas, imūnsistēmas un elpošanas sistēmu.

profilakse

Novēršana sirpjveida šūnu anēmija var veikt divos galvenajos virzienos. Pirmajā gadījumā - piegādes asins vīriešiem un sievietēm, kas vēlas ieņemt bērnu. Jo laboratorijas veica DNS analīzes bioloģisko materiālu iespējamo klātbūtni mutācijas gēnu tipa RGR un iespējamo risku, sirpjveida šūnu anēmijas saviem bērniem kopā.

Otrs virziens slimību profilaksi, lai cilvēkiem, kuriem jau ir bijusi sirpjveida šūnu anēmija, bet bez hemolītisko krīzēm un paasinājumi.

Pacienti šajā kategorijā jāatbilst šādiem noteikumiem profilaksi:

• novērstu smagu fizisku darbu;
• izvairīties no stresa un psihoemocionālo pieaugums;
• ik pēc 6 mēnešiem. Uzņemšana caurlaide vitamīni protams, minerālvielas un immunostimulatory aģenti;
• atteikties izmantošanu alkohola, tabakas un narkotikām;
• lai novērstu nogurumu organismā;
• miega vismaz 8 stundas dienā;
• sabalansēts uzturs iekļaut gaļas, zivju, piena produkti, svaigi dārzeņi, augļi un garšaugus.

Dzīvo ar diagnozi sirpjveida šūnu anēmiju ietver pastāvīga uzraudzība bioķīmisko sastāvu asinīs. Pacienti šajā kategorijā vajadzētu redzēt ārstu, hematologist un ikmēneša pacelšanās mērķa analīzes ārstu.

terapiju

Terapija sirpjveida šūnu anēmija ietver piemērojot simptomātiskas medikamentus, kas prasa klātbūtni konkrētu klīnisko izpausmju slimības.

zāles

Šādi sastāvi var tikt izmantoti, lai ārstētu sirpjveida-šūnu anēmiju:

• eritromicīns - antibakteriālu līdzekli, kas tiek izmantots, lai ārstētu infekcijas iekļuva pacienta organismā, kā rezultātā ievērojami novājināts imunitāte tiek piešķirts 1-2 tabletes trīs reizes dienā divas stundas pirms vai pēc ēšanas ar ārstniecības kursa - 14 dienu laikā (vērtības medikamenta - 110 rubļi) .;
• folijskābe - tas uzlabo asins kvalitāti, samazinot patoloģiskās anēmijas simptomu, kas pieņemti 5 mg 1 reizi dienā ar gaitā 1 mēnesi. (No narkotiku cena - 95 rub.);
• aspirīnu Cardio - piešķirts, lai mazinātu risku, trombu veidošanos un orgānu bojājumu audiem pieņemts 1 1 tablete reizi dienā 30 minūtes. pirms ēšanas (izmaksas par narkotiku - 180 rub.);
• Gemoferon - šķidrā suspensija, kas satur tā sastāvā dzelzs, folijskābes un palīgvielām, kas ļauj atvieglot anēmijas simptomu, kas saņemta 1 reizi dienā līdz 20 ml uz 30 min. pirms ēšanas (ārstēšanas 2-3 mēnešus, un par narkotiku cenu -.. 420 RUB).

Mērķis iepriekš minēto zāļu gatavo zāļu un piemērošanas laiks būtu jānosaka ārstējošais hematologs.

Tradicionālās metodes

Novārījumu, uzlējumi un ekstrakti ārstniecības augi nespēj būt pozitīva ietekme uz gaitā sirpjveida šūnu anēmija. Izmantojot receptes tradicionālo medicīnu, varētu izraisīt pasliktināšanos pacienta vispārējā veselības stāvokļa un izraisīt komplikācijas.

Citas metodes

Kombinācijā ar narkotiku terapija šādām ārstēšanas metodēm, var izmantot:

• asins pārliešana - asins pārliešana, lai īstermiņa uzlabot savu šūnu sastāvu;
• intravenozs rehidratācijas - lai samazinātu iespējamību bojājumu asinsvadu un trombozes profilaksei;
• cilmes šūnu transplantācija - radikāla ārstēšanas metode, kas tiek izmantota, lai ārstētu pacientus ar smagu pakāpi slimības.

Iepriekš terapija tiek izmantoti tikai specializētās klīnikas, asins institūti, slimnīcās, kas pārstrādā hematoloģiskas slimības.

iespējamās komplikācijas

Trūkums savlaicīgu diagnostiku un ārstēšanu kvalificēts, kas spēj izraisīt attīstības šiem sarežģījumiem un nelabvēlīgo ietekmi uz veselību pacientam:

• aknu un nieru mazspēja;
• sirds aritmijas;
• miokardīts;
• tromboze no plaušu artērijas;
• smadzeņu trieka;
• iekšējo orgānu audu nekrozi;
• iekaisums saistaudu un kaulu audu locītavu ar to tālākai deformācijas;
• plaušu un sirds mazspēja;
• asins saindēšanās;
• nāves dēļ tromboze lielākajiem kuģiem vai iekšēju asiņošanu.

Sirpjveida šūnu anēmija veids - ir iedzimta ģenētiska slimība, kas ir bīstami lielu skaitu negatīvām sekām un komplikācijām. Slimība ir jābūt zem pastāvīga uzraudzībā ārsts-hematologs. Anēmija 1. un 2. samazina smagumu pacienta dzīves kvalitāti, bet nerada neatgriezeniskas izmaiņas organismā.

Pieejamība 3. un 4. slimības smagums ir pamats veidošanās nelabvēlīgām prognozēm reģenerācijai un agrīnu nāvi agrā vecumā.

Reģistrācija rakstu: Vladimirs Lielais

Video par sirpjveida šūnu

Malyshev pastāstīt par sirpjveida šūnu: