Villebranda slimība var būt saistīta ar hypermobility locītavu un saišu vājums, palielināts Skin paplašināšanas, saistaudu displāzija, sirds vārstuļa prolapss (Ehlers - Danlos sindroms).
Kas tas ir?
Villebranda slimība - iedzimta asins slimība, ko raksturo rašanos gadījuma spontānu asiņošanu, kas ir līdzīga asiņošana hemophilia. Cause of asiņošanas - asiņošanas traucējumi sakarā ar nepietiekama aktivitāte Villebranda faktora, kas ir iesaistīts adhēzijas trombocītu uz kolagēna un aizsargā faktors VIII no proteolīzi.
iemesli
Viena daļa no cilvēka ķermeņa hemostatiskās sistēma fon Villebranda faktora (fVF), veic divas pamatfunkcijas:
- izraisa saķeri (uzlīmēšanu) trombocītu uz vietas kaitējumu no asinsvadā;
- stabilizēt VIII asinsreces faktors, cirkulē asinīs.
Dažādas ģenētiskās slimības izraisīt fVF sintēzes defektu, kurā tas tiek ražots nepietiekamā daudzumā (dažos gadījumos, tas parasti ir iespējams sintēze). Un iespējams variants slimības, kurā summa PV optimāli, bet olbaltumvielu - ir bojāts un to nevar veikt savas funkcijas. Tā rezultātā, vWF trūkums cieš no dažādiem avotiem 0,1 līdz 1% no populācijas. Tomēr nereti slimība ir viegla un to var vispār nav diagnosticēta.
klasifikācija
Ir vairāki klīniskie veidi Villebranda slimības - Classic (I tipa); atšķirīgās formas (II tipa); smagas (III tipa) un trombocītu tips.
- Jo visbiežāk (70-80% gadījumu) I tipa slimības ir neliela vai mēreni samazinājās plazmas vWF (reizēm nedaudz mazāk nekā apakšējo robežu). Spektra oligomēru nav mainījies, bet forma tiek atzīmēta Vincheza pastāvīga klātbūtne smagais multimers fVF.
- Kad II tips (20-30% gadījumu) ir kvalitātes defekti un samazināta aktivitāte un Villebranda faktora līmenis, kas ir normas robežās. Iemesls tam varētu būt trūkums vai trūkums vidēju un augstu oligomēru; pārmērīga afinitāte (afinitāte) ar trombocītu receptoru samazināt ristomycin-kofaktors aktivitāti, traucējumus saistošs un inaktivācija VIII faktora.
- In III tipa Villebranda faktora plazmā gandrīz pilnīgi prombūtnē, VIII faktora aktivitāte ir zema.
Ir arī trombocītu veida slimības, kas raksturojas ar pastiprinātu jutību pret augsti molekulāru trombocītu receptoru multimers fon Villebranda faktoru.
simptomi
Simptomātika fon Villebranda slimības ir ļoti daudzveidīga: no nelielas asiņošanas epizodes līdz masīva, novājinošas, izraisot smagu asins zudumu.
raksturīgās fon Villebranda slimības simptomi:
- smaga, ilgstoša vai periodisku spontāna asiņošana pēc nelielas operācijas, zobu ekstrakcija;
- zemādas hematoma parādās pēc nelielas traumatiskas sekas vai spontāni
- asiņošana, kas ir vairāk nekā 15 minūtes pēc nelielām traumām vai spontānu recidivējošu asiņošanu pēc 7 dienu vai vairāk pēc traumas;
- hemorrhagic izsitumi uz ādas;
- smaga anēmija;
- intensīva, ilgstošas menstruācijas;
- spontānas deguna asiņošana ir garāki par 10 minūtēm vai nepieciešama medicīniska iejaukšanās dēļ intensitāti;
- Asinis izkārnījumos, ja nav kuņģa un zarnu trakta patoloģijām, kas spēj provocējot attīstību zarnu trakta asiņošana.
Palielināts asiņošana bieži novērota bērniem, samazinās, jo tās augt vecāki, ir pārmaiņus turpmākajos paasinājumu un remisijas.
diagnostika
Diagnostika Villebranda slimības nepieciešama nepieciešamo līdzdalību speciālistu Hematoloģijas. Diagnoze pie klīnikā līmenī vai bērnu klīnikas nav iespējams, jo trūkst iespēju laboratorijas šo institūciju veikt īpašus diagnostikas testus, enzīmu imunoloģisko tehnoloģiju. Ārsts iesaka slimības intervējot radinieki pacienta pārbaudes un ņemot vērā informāciju no vēstures.
Turklāt, pieejamie testi atšķiras jutību un diagnostisko nozīmi. Tāpēc mēs izstrādājām algoritmu perspektīvo pārbaudi pacientam.
- Vispirms pētīta ar visiem asinsreces recēšanas parametriem, ieskaitot asiņošanu laiku. Analīzes var veikt viņa klīnikā. Pēc atklāšanas patoloģisku noviržu pacients tiek nosūtīts uz hematoloģijas centru.
- Lai noteiktu konkrēta veida slimības, defekts kvalitatīvu salīdzinājums traucēta roku izmantošanu agregācijas spējas reibumā ristocetin ar normāli - ja tiek pakļauti kolagēna, trombīnu, ADP, adrenalīns.
- Pamata metode, lai atklātu asins VIII faktors samazināt aktivitāti ir noteikt pacienta trombocītu apstrādātas ar formalīna in reakcijas šķīduma ar ristocetin.
- Izmantojot metodes atklājas kollagensvyazyvayuschey traucēta funkcionālo jaudu VIII faktora, īpaša veida slimību.
Ar diagnozi saistīto gļotādas bojājumi ir nepieciešami:
- eksāmens otolaringologs;
- ezofagogastroduodenoskopicheskoe pētījums;
- kolonoskopija (pārbaude zarnu).
Par ārstēšanu, ir svarīgi noteikt asinsvadu bojājumus formā crimps, angiomas, paplašinājumi līdz 2 mm, kas veicina asiņošanu.
Kā ārstēt von Villebranda slimības
Pamats ārstēšanā Villebranda slimības nomaiņa pārliešanas terapija. Tā mērķis ir normalizēšanu visas daļas hemostāzi. Pacienti ievada gemopreparaty satur von Villebranda faktoru - antihemophilic plazmā un Krioprecipitāta. Maiņa terapija uzlabo biosintēzi par ierobežoto faktors organismā.
- Stop neliela asiņošana būs spiedes pārsējs, hemostatic sūklis, trombīna ārstēšana brūces.
- Hemostatic efekts ir narkotikām "desmopresīna" Antifibrinolytics, hormonu perorālo kontracepcijas līdzekļu priekš dzemdes asiņošana.
- Uz asiņošana brūce izraisīt fibrīna želeju.
- Ja hemarthrosis uzklāj uz kāju ģipša lūksne tiek piemērota auksts un dod paaugstināts pozīciju ekstremitāšu. Nākotnē pacientiem nozīmēt UHF un ierobežot slodzi uz locītavu. Smagos gadījumos, locītavu punkcija saskaņā ar vietējo anestēziju.
Lai ārstētu asins slimību 1. un 2. tipa nodarbināt "desmopresīnu" - narkotiku stimulējot atbrīvošanas no vWF nonāk sistēmiskā cirkulācijā. Tā izlaišanas veidā deguna aerosolu un šķīdums injekcijām. Ja zāles ir neefektīvas, veikt aizvietojošā terapija Plazmas fVF koncentrātu.
By Antifibrinolytics ietver aminokapronskābi un tranexamic. Tie tiek ievadītas intravenozi vai iekšķīgi. Preparāti, pamatojoties uz šiem skābēm ir visefektīvākie dzemdes, kuņģa un zarnu trakta asiņošanu un deguna. "Tranexam" - pamatinstruments, ārstējot vieglas formas VWD. Smagos gadījumos, zāles tiek lietotas kombinācijā ar specifisku gemostatiki - "etamzilat" vai "Dicynonum".
profilakse
Novēršana slimības ir ievērot piesardzību (no traumas), noraidīšanu uzņemšanas zāles, kurās tiek pārkāptas asins recēšanas īpašības, kā arī savlaicīga ārstēšana pie ārsta, un sākumā ārstēšana.
