Achondroplasia: kas tas ir? Simptomi un ārstēšana

Achondroplasia ir visbiežāk sastopamā iedzimtus defektus, kas ir raksturīga nenormāla ķermeņa proporcijām: no cilvēkiem, kas cieš no šīs slimības, ir pazīmes relatīvā macrocephaly (pieres projekti priekšu un plakanā deguna tiltu), rokas un kājas ļoti īss, ar kājas un mugurkaula savīti, plecu un augšstilbi saīsināts vairāk nekā gaismu, un rumpja ir gandrīz normāla izmēra.

Dažreiz liela galva ir pārdomas par hidrocefālija - klātbūtni lieko šķidrumu smadzenēs - un nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās. Palm pacientiem ar achondroplasia ir mazi, ar īsu, biezu pirkstiem. ir kāds attālums starp vidu un gredzena pirkstu (Trident rokas). Vairumā gadījumu cilvēki sasniedz pieauguša, ir izaugsme ne vairāk kā 120-130 cm.

Kas tas ir?

Achondroplasia - ģenētiska slimība, kas izraisa traucējumi, kaulu augšanu. Šis ir viens no visbiežāk veidu dwarfism. Spriest klātbūtni bērns šo slimību var būt no dzimšanas brīža.

Patoģenēze un ģenētika

Achondroplasia izraisa mutācijas FGFR3 gēna, un ir ceturtajā hromosomā. Tajā pašā laikā tas kavē augšanu skrimšļa. FGFR3 kodē proteīnu, ko sauc fibroblastu augšanas faktora 3. Šis proteīns ir atbildīga par izaugsmi ķermeņa kauliem. FGFR3 in achondroplasia var nedarboties pareizi, un pieaugums kaulu, skrimšļu palēninās. Tas noved pie īsiem kauliem, neparastu formu no kauliem, un zemu izaugsmi.

FGFR3 - transmembrānas tirozīnkināze kas saistās ar FGF. Paziņojums FGF no ekstracelulāro domēnu FGFR3 receptora aktivizē intracellulāro domēnu un izraisa signālu secību. In endochondral kaulu FGFR3 aktivizācijas inhibē proliferāciju hondrocītu pieauguma plāksnes, tādējādi palīdzot koordinēt augšanu un diferenciāciju hondrocītu ar augšanu un diferenciāciju cilmes šūnu kauli.

Saistīts ar achondroplasia FGFR3 mutācijām - mutācijas uzlabotu funkciju, kas izraisa ligandu neatkarīgs aktivizēšanu FGFR3 olbaltumvielu. Šī konstante aktivizēšana FGFR3 proteīna nepareizi inhibē hondrocītu proliferāciju pieauguma plate un noved pie saīsināšanai garo kaulu, un patoloģiska veidošanās cits kauli.

Guanīna at position 1138 ar FGFR3 gēna - viens no visbiežāk mutācijām pakļautu nukleotīdu identificētas visās cilvēka gēnu. No nukleotīdu atrasti gandrīz 100% gadījumu, kad achondroplasia mutācija; ar vairāk nekā 80% pacientu ir jauna mutācija. Jaunas mutācijas guanīna ar 1138 pozīcijā FGFR3 gēna notikt tikai tēva cilmes šūnu, un to biežums palielinās līdz ar tēva vecumu (> 35 gadiem).

No achondroplasia simptomi

Tūlīt pēc piedzimšanas, jūs varat atklāt visvairāk acīmredzamas pazīmes achondroplasia jaundzimušajam:

1. Dziļā atrašanās acs orbītas,
2. Par papildu krokām klātbūtne pie iekšējām stūriem acīm,
3. Saddle saplacināta forma deguna,
4. Paplašinātā galva,
5. Prominent pieres,
6. Ievērojami deformēšanās parietālo un kaula izliekumu,
7. Wide-noteikti acis,
8. hidrocefālija,
9. Stingri pakļauti sēžamvieta sakarā ar stāvokli iegurņa atpakaļ,
10. Neliela krūtīs,
11. Palielinātas mandeles,
12. Elpošanas problēmas
13. Pārkāpums muskuļu tonuss,
14. Nozīmīga sniegumu augšžokļa
15. Augsta debesis,
16. Rupja valoda,
17. Īsas rokas un kājas par bērnu,
18. Plašas rokas un kājas ar īsiem pirkstiem,
19. Lag in fizisko attīstību,
20. Iespējamie torticollis,
21. Dzirdes un redzes traucējumi.

Augot Visi šie simptomi progresu, kas noved pie vairākiem veselības komplikācijas, no kurām daudzas ir pilns ar letālu iznākumu.

diagnoze achondroplasia

Lai novērtētu valsts orgānu un sistēmu veic visaptverošu pētījumu. Lai izslēgtu hidrocefālija bērnus ar achondroplasia veikta smadzeņu MRI CT.

1. Kad rentgena galvaskausa pacientiem ar achondroplasia pastāv disproporcija starp smadzenēm un priekšējā daļā atvārsne Magnum samazina izmēru, kauli galvaskausa velvi un apakšžoklī pieauga. Ephippium bashmakoobraznoy raksturīgā forma un plakans, izstiept bāzi.
2. Kad rentgenstari mugurkaula bruto izmaiņām parasti netiek konstatēti. Fizioloģiskie līknes mazāk izteikts nekā parasti.
3. Krūškurvja rentgenogrāfija parasti ir nemainīgs, jo dažos gadījumos krūšu paceļas nedaudz izliekta. Iespējams deformācija un sabiezēšana malām. Dažreiz nav anatomiskas līknes no atslēgas kaula.
4. Uz X-ray garo kaulu atklāja saīsinot, retināšana no diaphysis, kauss formas paplašināšanas un sabiezējumi metaphyses.
5. Jo rentgenogrāfijas locītavām atklāja deformāciju locītavu virsmu, slikto epifīzes formas paplašināšanas locītavu spraugu.
6. Iegurņa radiogrāfija atklāj izmēru formas iegurņa spārnu. To nosaka ar horizontālo vienošanos par jumta acetabulum.

Parasti diagnozi nepakļaujot grūtības sakarā ar raksturīgo izskatu pacientu ķermeņa proporcijas.

Achondroplasia - ārstēšana

Efektīva ārstēšana achondroplasia pašlaik nav iespējams. Ārsti var samazināt tikai sekas, lai uzlabotu pacientu dzīves kvalitāti.

Bērniem, šiem bērniem tiek veikta konservatīva terapija - masāža, fizioterapija. Tas palīdz stiprināt muskuļu sistēmu un novērstu spēcīgu deformāciju apakšējām ekstremitātēm. Pacientiem ir ieteicams valkāt īpašus apavus, kas samazina spiedienu uz kauliem. Ir arī svarīgi, lai uzturā, lai izvairītos no apgrūtinošas skelets lieko svaru. Defekti žokļa zonā tiek koriģēts ar valkājot īpašas plāksnes.

Ir gadījumi, kad bērnībā izraksta hormonu terapiju, kas ļauj nedaudz kompensētu trūkumu izaugsmi. Pieaugušo hormonu terapija nav piemērojama. Ja vecāki izlemj par ķirurģiskas risinājumu problēmai, ja jums ir nepieciešams, lai atsauktos uz specializētu klīniku, kas ir atbilstoša pieredze šādu darbību.

• Ķirurģiskas iejaukšanās tiek veikta gadījumā, ja slimība nes acīmredzamu diskomfortu pacientam. Viennozīmīgs lēmums par labu darbības tiek pieņemts saskaņā ar draudiem muguras smadzenēm, kifoze notiek, vidusdaļa muguras, "O" formā kājas formas pārkāpumu.
• Tāpat ir iespējams pagarināšana kauliem, kas ir vairākas ķirurģiskas iejaukšanās posmos. Vecumā no četriem līdz sešiem gadiem bērni darīt operācija kāju pagarināšana (līdz sešiem cm), ciskas (apmēram septiņi astoņi cm) un pleci (iespējams rezultāts - pieciem centimetriem). Ilgums no šiem posmiem - aptuveni piecus mēnešus, ar pārtraukumu divus līdz trīs mēnešus. Nākamās sērijas iejaukšanās veica vecumā četrpadsmit vai piecpadsmit gadiem. Lūk, pacients iet arī cauri trim posmiem, tad sagaidāms, rezultāts ir tāds pats kā pirmo reizi.

Tomēr šādas darbības nav pilnīgi novērstu slimības un tās simptomus, jo neliels pieaugums pagarinājuma kaulu, pat līdz desmit centimetru nepadara pacienti izskatās parastiem cilvēkiem. Turklāt, ne visi pacienti ir gatavi iziet virkni darbību un sāpīgas rehabilitācijas periodu.

mantošana no achondroplasia

Par veselīgu mātes bērnam ar achondroplasia, risks atkārtošanās nākotnē bērniem ir zema, bet, iespējams, nedaudz lielāks nekā attiecībā uz iedzīvotāju, kā izrādījās iespēju seksuālās mosaicism, lai gan ļoti reti Ahonen-droplazii.

Laulībā kad viens partneris ir slims achondroplasia, risks recidīva katram bērnam ir 50%, jo, achondroplasia - autosomāli dominējošā slimība ar pilnu penetrance. Laulībā divi pacienti katram bērnam ir 50% risks, ka achondroplasia, 25% no riska nāvējošu homozigota achondroplasia, un 25% izredzes normālu augšanu.

Grūtniecības laikā, māte ar achondroplasia nepieciešamo cesarean piegādes ir rezultāts normālu augšanu.

profilakse

Novēršana achondroplasia ir medicīniski ģenētisko konsultācijas un prenatālā diagnoze, kas var atklāt slimību stadijā augļa attīstību. Apspriešanās ģenētika ir īpaši nepieciešams tiem, kuri jau ģimenē, ir gadījumi dwarfism. Īpašas aptaujas būs novērtēt pacienta risku dzemdībām.

Ja vecāki jau ir achondroplasia, slimība nevar novērst, jo tā ir iedzimta.