Saistītie paši laulības tikai palielināt bērnu skaitu, kas piedzimuši ar šo diagnozi. Visbiežāk novērots fenilketonūrijas Ziemeļeiropas - 1: 10.000, Krievijā pie 1: 8-10000 un Īrijā - 1: 4560. Melnā PKU gandrīz nenotiek.
Kas ir šī slimība?
Fenilketonūrija - iedzimta slimība grupa fermentopathia saistīta ar pavājinātu metabolismu aminoskābes, galvenokārt fenilalanīna. Neievērošana zemu proteīna diētu pavada fenilalanīna uzkrāšanos un tās toksiskus produktus, kas ved uz smagā sakāve centrālo nervu sistēmu, kas izpaužas jo īpaši kā intelektuālās attīstības pārkāpumiem (phenylpyruvic garīga atpalicība). Viens no nedaudzajiem iedzimtu slimību, kas var pakļaut veiksmīgu ārstēšanu.
stāsts
Fenilketonūrija 1934.gadā atklāja Norvēģijas ārstu Ivars Asbjørn folling. Pozitīva rezultāts ārstēšanai pirmo reizi tika novērots Lielbritānijā (Birmingemas bērnu slimnīca) pateicoties pūlēm komandas ārstiem vadīja Horst BICKEL pirmajā pusē no 50-to gadu XX gadsimtā. Bet tiešām liels panākums, ārstējot slimības tika ierakstīts gados 1958-1961, kad pirmo reizi analīzes metodes asiņu zīdaiņiem līdz tās saturu augstas koncentrācijas fenilalanīna, runājot par klātbūtni slimība.
Izrādījās, ka par slimības attīstību ir atbildīgs tikai viens gēns, saņēma nosaukumu RAS (fenilalanīnhidrolāzes gēnu).
Šī iemesla dēļ atrast zinātnieki un ārsti visā pasaulē, varētu vēl pilnībā noteikt un aprakstīt gan pašu slimību un tās simptomus un formas. Turklāt tika konstatēts, un izstrādāja pilnīgi jaunu, augsto tehnoloģiju un modernas ārstēšanas metodes, piemēram, gēnu terapiju, kas pašlaik ir piemērs efektīvas kontroles ģenētisko patoloģiju cilvēks.
Par attīstības mehānisms un cēloņi slimības
Šīs slimības cēlonis ir saistīta ar to, ka ferments nav ražots cilvēka aknām - fenilalanīna 4-hidroksilāze. Viņš ir atbildīgs par pārveidošanu fenilalanīna pret tirozīna. Pēdējā daļa no pigmenta melanīna, enzīmiem, un hormoniem, kas nepieciešami normālai ķermeņa funkcijām.
Kad PKU fenilalanīns, kā rezultātā negatīvo veidos apmaiņā, kas konvertēta pēc būtības, kas būtu organismā: un phenyllactic phenylpyruvic skābes un ortofenilatsetat phenylethylamine. Šie savienojumi uzkrājas asinīs un ir kompleksa darbību:
- pārkāpt tauku vielmaiņu procesus smadzenēs;
- ir toksiska iedarbība, saindēšanās smadzenes;
- izraisīt deficītu neirotransmiteru, kas pārraida nervu impulsus starp nervu sistēmas šūnas.
Tas rada būtisku un neatgriezenisku samazināšanos inteliģenci. Mazulis strauji attīstās garīgo atpalicību - garīgo atpalicību.
Slimība ir iedzimta tikai tad, ja abi vecāki dod bērnam nosliece uz slimību, un tāpēc diezgan reti. Divi procenti cilvēku ir citādāk gēnu, kas atbild par slimību. Šis cilvēks ir pilnīgi vesels. Bet, kad vīrietis un sieviete, tad pārvadātājiem mutācijas gēns, precēties un nolemj bērnus, tad varbūtība, ka bērni ir fenilketonūrija, ir 25%. Un iespēja, ka bērni būs pārvadātājiem patoloģisku gēnu PKU, bet tie joprojām ir salīdzinoši veselīgi, ir 50%.
simptomi fenilketonūriju
Fenilketonūriju (skat. foto) parādās pirmajā dzīves gadā. Galvenie simptomi šajā vecumā ir:
- bērnu apātija;
- vemšana;
- traucējumi muskuļu tonuss (bieži hipotonija);
- krampji;
- trūkums interese apkārtni;
- dažreiz aizkaitināmība;
- nemiers;
- pazīmes alerģiskais dermatīts;
- ir raksturīga "pele" smarža urīna.
Ja PKU raksturo šādi fenotipisko pazīmju: hipopigmentācija no ādas, matu un varavīksnenes. Dažiem pacientiem, kas ir viens no slimības izpausmes var būt sklerodermija.
Jo vēlāk dzīvē pacientiem ar fenilketonūriju raksturo aizkavētu garīgās un runas attīstību, bieži atzīmēti mikrocefālija. Epilepsijas lēkmes rodas gandrīz pusei pacientu ar fenilketonūrijas un dažos gadījumos var būt pirmā pazīme slimības.
diagnostika
Svarīgi, kā mēs jau minēts, ir agrīna diagnoze slimības, lai izvairītos no tās attīstību, un novest pie vairākiem neatgriezeniskas un smagas sekas. Šī iemesla dēļ, jo dzemdību nodaļās ar 4-5 dzīves dienās (par dzimušiem bērniem), ņemts analīzei asinīs. Priekšlaicīgi dzimušiem zīdaiņiem uz fenilketonūrijas (PKU) asins pieņemti 7 dienu laikā.
Procedūra ietver ņemot kapilāro asiņu pēc stundas pēc ēšanas, it īpaši, tas tiek piesūcināts ar īpašu veidlapu. Koncentrācija, norādot atzīmi vairāk nekā 2,2% no fenilalanīna asinīs mazulim nepieciešama virzienā no saviem vecākiem pārbaudei Medicīniskās ģenētikas centrā. Tur ir arī veikta turpmāka pārbaude, un, patiesībā, precīza diagnoze.
Kas ir fenilketonūrija: foto
Turpmāk Foto rāda, kā slimība izpaužas bērniem un pieaugušajiem.
Kā ārstēt fenilketonūrija
Uzskata, ka tikai efektīvas ārstēšanas PKU tiks organizēti kopš pirmajām dienām dzīves speciāli izstrādāta diētu, No kura princips ir ierobežot ietverto pārtikas fenilalanīnu, kas izvada no šādiem pārtikas produktiem kā:
- graudaugi,
- pākšaugi,
- olas,
- biezpiens,
- konditorejas izstrādājumi,
- rieksti,
- šokolāde,
- zivis, gaļa un tā tālāk.
Terapeitiskās uzturs pacientiem ar fenilketonūriju veido specializēto produktu, gan ārvalstu, gan vietējo ražošanu. Bērni Pirmajā dzīves gadā parādītu produktus savā sastāvā tuvu mātes pienā, tas ir tāds maisījums kā "Lofenilak" un "Afenilak". Bērniem ir nedaudz vecāks attīstīti tādi maisījumi kā "Tetrafen", "Maksamum-XP", "fenil-Free." PKU grūtniecēm un vecākiem bērniem (pēc sešiem gadiem) rāda tipisku maisījums "Maksamum-XP". Papildus specializētās medicīnas produktiem pacienta diētā ietilpst sulas, augļus un dārzeņus.
Laikus sākta diēta terapija bieži izvairās attīstību raksturīgo klīnisko izpausmju klasiskā fenilketonūriju. Ārstēšana tiek veikta bez neizdoties pirms pubertātes, un dažreiz ilgāk. Tāpēc pacientiem ar fenilketonūriju sieviete padarīt veselīgu auglis nevar, paceltu sācies vēl pirms ieņemšanas un turpinot līdz dzimšanas īpašu attieksmi, izslēdzot augļa fenilalanīna no pacienta māte.
Saskaņā ar ārstēšanu bērniem ir jābūt saskaņā ar pastāvīgu uzraudzību pediatra un neuropsychiatrist. Sākumā ārstēšanu fenilketonūrijas fenilalanīns satura kontrole tiek veikta katru nedēļu, ar normalizēšanu konversijas likme, 1 reizi mēnesī pirmajā dzīves gadā, un 1 reizi divos mēnešos bērniem vecākiem gadā.
Papildus diētai terapiju, bērniem ar fenilketonūriju ārsti var veikt šādas tikšanās:
- minerālu savienojumi;
- nootropie līdzekļi;
- B vitamīni;
- pretkrampju.
Jo ārstēšanā jāpiedalās fizioterapija, akupunktūras un masāža.
Piezīme: ja netipisks forma PKU ko nevar labot diētu terapiju, ārsti izrakstīt gepatoprotektory, pretkonvulsiju. Šī terapija palīdzēs mazināt bērna stāvokli.
Fenilketonūrijas un mātes
Grūtniecēm, pacientiem ar fenilketonūriju, tas ir ļoti svarīgi, lai saglabātu zemu fenilalanīna līmeni pirms un grūtniecības laikā, tā, ka bērns ir vesels. Lai gan, tikai attīstās auglis var būt pārvadātājs PKU gēna bet intrauterīno vide var būt ļoti augsts fenilalanīna, kas ir spēja šķērsot placentu. Tā rezultātā, bērnam var attīstīties iedzimtas sirds slimības, iespējamo attīstības aizkavēšanos, mikrocefāliju un garīgu atpalicību. Kā likums, pacientiem ar fenilketonūriju sievietēm grūtniecības laikā nav komplikāciju nenotiek.
Lielākajā daļā valstu sievietes ar fenilketonūriju, kuri plāno bērnus, ir ieteicams, lai samazinātu līmeni fenilalanīna (Parasti 2-6 mol / l), pirms grūtniecības, un kontrolēt to visu laiku grūtniecības bērns. Tas tiek panākts, izmantojot regulāras asins analīzes un ievērošanu uz stingru diētu, un pastāvīgu uzraudzību diētas. Daudzos gadījumos, tiklīdz augļa aknas sāk ražot PAO normāli, līmenis ir fenilalanīna mātes asinīs pazeminās, attiecīgi, "tas ir nepieciešams," to palielināt, lai saglabātu drošu līmeni - 6/2 mol / l.
Tas ir iemesls, kāpēc, dienas summa, ko patērē mātes fenilalanīna var divkāršot vai pat trīskāršot līdz grūtniecības beigām. Ja līmenis fenilalalīna mātes asinīs ir mazāks par 2 mol / l, dažreiz, sievietes var būt dažādas komplikācijas, kas saistītas ar deficītu šo aminoskābju, piemēram, galvassāpes, slikta dūša, matu izkrišana un vispārējs savārgums. Ja zems fenilalanīna pacientiem ar PKU tiek uzturēta visā grūtniecības laikā, risks, ka slims bērns ir ne augstāka nekā tām sievietēm, kas nav slimi PKU.
profilakse
Tā ir fenilketonūrija - ģenētiska slimība, tas ir neiespējami, lai pilnīgi novērstu attīstību. Preventīvie pasākumi, kuru mērķis ir novērst neatgriezeniskās smagas traucējumus smadzeņu attīstību, savlaicīgu diagnostiku un uztura terapiju.
Ģimenēm, kas jau ir bijuši gadījumi šo slimību, ir ieteicams veicot ģenētisko analīzi, kas var prognozēt iespējamo attīstību bērnam ir fenilketonūrija.
Sekas un dzīves perspektīvas
Iedarbība uz pārmērīga fenilalanīna uz nervu sistēmu bērna ilgstoši rada psiholoģiskiem traucējumiem. Ar 4 gadu vecumam, bez pienācīgas ārstēšanas pacientiem ar fenilketonūriju bērniem tiek vērtētas kā plānprātīgs un fiziski mazattīstītos sabiedrības locekļiem. Tās rindās bērnības un krāsas dzīves personām ar invaliditāti, lai izbalināt tos.
Tas nav dzirkstīšana ar laimi un dzīves vecākiem par slimu bērnu. Toddler nepieciešama pastāvīga aprūpe, un ar ierobežotiem finanšu resursiem, tas pārvēršas par kopējo ģimenes labklājības pasliktināšanās. Sāpes izjūt mātes un tēva, no nespējas mainīt bērna dzīvi labāku nomāc un crushes, bet nevar tikt kavēti. Palīdziet sev, palīdzēt savam bērnam iet cauri šiem pētījumiem ar mazāku zaudējumu mīlestības un žēlsirdības.
Zinātne steigā, tas padara septiņu līgas soļus pret slimību likvidēšanas smagā pakāpē. Ir ļoti svarīgi, diagnoze fenilketonūrija dzemdē, bet, kamēr šāda metode nav izgudrots. "Taču" nenozīmē "nekad", pieņemsim jāgaida un ticēt
