Cistiskā fibroze ir tas, ka sava veida slimība? Simptomi un ārstēšana

Cistiskā fibroze - nopietna iedzimta slimība, ko raksturo audu bojājumu un pavājinātu sekrēcijas aktivitātes eksokrīno dziedzeri, kā arī funkciju traucējumi, it īpaši elpošanas un gremošanas sistēmas. Izmaiņas cistiskās fibrozes ietekmē vairogdziedzera, aknu, sviedri dziedzeru, siekalu dziedzeru, zarnas, bronhu un plaušu sistēmas.

Slimība ir iedzimta, autosomāli recesīvs mantošana (no abiem vecākiem nesējiem mutanta gēna). Anomālijas orgānos cistiskās fibrozes notiek jau pirmsdzemdību posmā, un ar vecumu pacienta pakāpeniski pieaug. Jo agrāk to izteikti cistiskā fibroze, jo grūtāk slimības gaita, kā arī nopietnākas to var prognozēt. Saistībā ar hronisku patoloģisku procesu, pacientiem ar cistisko fibrozi ir nepieciešama pastāvīga uzraudzība un ārstēšanas speciālists.

Kas tas ir?

Mukovistsidz - sistēmiskā iedzimta slimība, ko izraisa mutācijas transmembrānu regulators gēna cistiskā fibroze un raksturojas ar audu bojājumu eksokrīno dziedzeru, smaga orgānu disfunkcijas elpošana. Cistiskā fibroze ir īpaši nozīmīgs ne tikai tāpēc, plašu izplatīšanu, bet arī tāpēc, ka tā ir viena no pirmajām iedzimtu slimību, kuri cenšas, lai ārstētu.

Etioloģiju un patoģenēzi

Kas ir atbildīga par cistisko fibrozi gēns, tika klonēts 1989. Tas ļāva uzzināt raksturu mutācijas un uzlabot metodi noteiktu nesējus. Slimība ir mutācija CFTR gēnu, kas ir lokalizēts vidū ilgi roku hromosomas 7. Cistiskā fibroze ir mantotas autosomāli recesīvā veidā un ir reģistrēts lielākajā daļā Eiropas valstu, ar frekvenci 1: 2000 - 1: 2500 jaundzimušajiem. Krievijā, vidējais biežums slimības 1: 10000 jaundzimušajiem. Ja abi vecāki ir heterozigotiska (ir pārvadātājiem mutācijas gēns), risks pacientiem ar cistisko fibrozi bērna piedzimšanas ir 25%. pozīciju Carriers tikai viens bojāts gēns (alēle), kas nav cieš no cistiskās fibrozes. Saskaņā ar pētījumiem biežums heterozigotu carrier patoloģisku gēna mutācijas ir 2-5%.

Identifikācijas par 2000 cistiskā fibroze gēnu mutācijas. Gēnu mutācijas sekas ir traucējumi no struktūru un funkciju proteīnu, ko sauc par cistisko fibrozi transmembrānu vadītspēju regulators (MITI). Sekas no šīs kondensācijas ir noslēpumi eksokrīna dziedzeri, sekrēcijas evakuācija grūtības un izmaiņas tās fiziskās un ķīmiskās īpašības, kas, savukārt, noved pie klīniskā aina slimība. Izmaiņas aizkuņģa dziedzera, elpošanas trakta, kuņģa un zarnu trakta jau ir reģistrēta pirmsdzemdību periodā un vecuma pacientam ir pastāvīgi pieaug. Isolation eksokrīno dziedzeru sekrēcijas viskozs rezultātā grūtības ar aizplūdes un stagnācija kam seko paplašināšanos izvadkanālu dziedzera atrofija un attīstību dziedzeru audu progresējoša fibroze. Active fermenti zarnu un aizkuņģa dziedzeris ievērojami samazināts. Kopā ar veidošanos un multiplās sklerozes ārstēšanā ir bijis pārkāpums fibroblastu funkciju orgānu. Ir konstatēts, ka pacientiem ar cistisko fibrozi fibroblastu ražot ciliārais faktors, M-faktors, kas ir antitsiliarnoy aktivitāti - tas traucē ciliārais epitēlijā.

Tagad tiek uzskatīts, iespējams iesaistīšanās attīstībā plaušu slimības CF gēnu, kas atbild par veidošanās imūnreakciju (it īpaši, gēni interleikīna-4 (IL-4), un tā receptoru), un gēnu, kas kodē sintēzi slāpekļa oksīda (NO) ķermeņa.

simptomi

Atkarībā no vecuma, tad par pirmo simptomu rašanās un ilgums slimības, protams, klīniskie simptomi mukovistsidova atšķirties plašās robežās. Bet vairumā gadījumu, slimības simptomi ir noteikts ar sakāvi elpošanas sistēmu un kuņģa-zarnu traktā.

Tas tā notiek, ka atsevišķi ietekmē bronhu un plaušu slimību sistēmu vai kuņģa un zarnu traktu.

Sirds nepietiekamība cistiskās fibrozes

Hroniskas plaušu, bronhu iznīcinot skelets traucēta gāzu apmaiņu un skābekļa piegādi audiem, neizbēgami noved pie komplikācijām sirds un asinsvadu sistēmu. Sirds nevar virzīt asinis caur slimajām plaušām. Pakāpeniski kompensācijas sirds muskuļu pieaugumu, bet noteiktai robežai, kuru pārsniedzot rodas sirds mazspēja. Šajā gadījumā, gāzu apmaiņa, un jau ir sadalīti, vēl vairāk novājināta. Asinis uzkrājas oglekļa dioksīdu, un ļoti maz skābekļa, kas nepieciešama normālai darbībai visu orgānu un sistēmu.

Simptomi sirds un asinsvadu slimības ir atkarīga kompensācijas jaudu organisma, smaguma pamatslimību un katram pacientam individuāli. Galvenie simptomi ir definētas, palielinot hipoksiju (skābekļa trūkums asinīs).

Starp tām, no kurām galvenās ir:

1. Aizdusa pie miera, kas palielinās līdz ar fizisko aktivitāti.
2. Cianoze ādas, pirmie pirksti, degungala kakliem, lūpas - viņi saka Crocq slimību. Ar slimības progresēšanu, cianoze palielinās visā organismā.
3. Sirds sāk pukstēt straujāk, kā lai kompensētu trūkumu asins cirkulāciju. Šo parādību sauc par tahikardiju.
4. Pacientiem ar cistisko fibrozi ir tālu aiz fiziskā attīstība, svaru un izaugsmi.
5. Parādīties tūsku apakšējo ekstremitāšu, jo īpaši vakarā.

Simptomi cistisko fibrozi sakāvi bronhu un plaušu

Īpašība ir pakāpenisks sākums slimības, kuras simptomi palielinātu ar laiku, un slimība aizņem ilgstošu hroniskā formā. Pēc dzimšanas bērnam vēl nav pilnībā attīstīta refleksus šķaudīšanu un klepošanu. Tāpēc flegma uzkrājas lielos daudzumos augšējos elpceļos un bronhos.

Neskatoties uz to, slimība vispirms sāk jūtama tikai pēc pirmajiem sešiem mēnešiem dzīvi. Šis fakts skaidrojams ar to, ka barojošām mātēm sākot no sestā mēneša bērna dzīvē, tas ir pārveidots, lai jauktu barošanu, un daudzums mātes pienā samazinās apjoma.

Mātes piens satur tās sastāvā daudz izdevīgu uzturvielu, tai skaitā imūnsistēmas šūnas tiek nodotas kopā ar viņu, lai pasargātu bērnu no iedarbības patogēnām baktērijām. Trūkums mātes pienā uzreiz atspoguļo uz imūno statusu zīdainim. Kopā ar to, ka stagnācija viskoza krēpu noteikti izraisa infekcija gļotādas trahejas un bronhu, tas nav grūti uzminēt, kāpēc, jo sešus mēnešus vecs, pirmo reizi sāk pazīmes bojājuma bronhos un plaušas.

Tātad, pirmie simptomi bronhos bojājumu, ir:

1. Klepus ar trūcīgs viskozs krēpām. Raksturīgs no klepus ir tās pastāvība. Klepus nēsā bērnu izjauc miegu kopumā. Ja klepus ir mainījusies ādas krāsa, rozā nokrāsu izmaiņas cianotisko (zilgana), elpas trūkums.
2. Temperatūra var būt normāla vai nedaudz palielinājās.
3. Akūtas intoksikācijas simptomi ir klāt.

Skābekļa trūkums ieelpotā gaisā izraisa to, ka aizkavēta vispārējo fizisko attīstību:

1. Bērnu slikti ieguvējai svaru. Parasti, pēc gada, ar ķermeņa svaru aptuveni par 10,5 kg., Bērniem, kuri slimo ar cistisko fibrozi, ievērojami nedobirayut nepieciešamos kilogrami.
2. Letarģija, bālums un apātija ir raksturīgākās iezīmes attīstības aizkavēšanos.

Pēc pievienošanās infekciju un patoloģiskā procesa dziļāk plaušu audos izplatīšanos, izstrādā smagu plaušu karsoni, ar vairākiem raksturīgo simptomu veidā:

1. Pieaugums ķermeņa temperatūrā 38-39 grādi
2. Smaga klepus, ar atbrīvošanu no bieza strutaina gļotām.
3. Elpas trūkums, sliktāk klepojot.
4. Smagi simptomi intoksikācijas, piemēram, galvassāpes, slikta dūša, vemšana, apziņas traucējumiem, reibonis un citi.

Atkārtotas akūts plaušu karsonis pamazām iznīcina plaušu audus un izraisīt komplikācijas veidā tādām slimībām kā: bronhektāzes plaušu slimības, emfizēma. Ja pacienta pirkstu mainīt formu un kļūt par bungu pirkstiem un nagiem noapaļota formā laika logiem, tas ir, ka ir hroniska slimība plaušas.

Citi tipiski simptomi ir:

1. Forma krūtīs kļūst barelu.
2. Sausa āda zaudē savu tvirtumu un elastību.
3. Matu zaudē spīdumu, kļūst trausls, krīt ārā.
4. Pastāvīgā elpas trūkums, palielinot slodzi.
5. Cianotiskas sejas (cianoze) un visi ādas. Sakarā ar to trūkst skābekļa piegādi audiem.

Simptomi cistiskās fibrozes bojājumiem, kuņģa-zarnu trakta

Ja tas ietekmē eksokrīnas aizkuņģa dziedzeri kam simptomus hroniska pankreatīta.

Pankreatīts - akūta vai hroniska aizkuņģa dziedzera iekaisums, tad īpatnība, kas ir izpausme traucējumiem gremošanas sistēmas. In akūta pankreatīta, aizkuņģa dziedzera fermenti tiek aktivizēta dziedzeru kanālos, to iznīcināt un ārā asinsritē.

In hronisko formu slimības ārējām dziedzeru izdalījumi cistiskās fibrozes tiek veikta agrīnos patoloģiskas izmaiņas, un aizstāta ar saistaudu. Aizkuņģa dziedzera fermenti šajā gadījumā nav pietiekami. Tas nosaka klīnisko ainu slimības.

Galvenie simptomi hroniska pankreatīta:

1. Vēdera uzpūšanās (gāzu uzkrāšanās). Nepietiekama gremošanu izraisa gāzu uzkrāšanos.
2. Sajūta smaguma un diskomforta vēderā.
3. Character zoster sāpes, it īpaši pēc tam, kad saņem bagātīgs taukskābju, cepta pārtika.
4. Bieža caureja (caureja). Nav pietiekami daudz aizkuņģa dziedzera fermenti - lipāzes, kas pārstrādā eļļu. Kolu uzkrājas daudz tauku, kas zīmēt ūdeni zarnām. Tā rezultātā, krēsls kļūst šķidrs, smirdošs un ir raksturīgs spīdumu (steatorrhea).

Hronisks pankreatīts kombinācijā ar kuņģa un zarnu trakta traucējumu rezultātā uzsūkšanās uzturvielu, vitamīnu un minerālvielu pārtikas uzņemšanu. Bērni ar cistisko fibrozi ir nepietiekami attīstīts, tiek aizkavēta ne tikai fiziski, bet arī vispārējo attīstību. Novājināta imūnsistēma, pacientam vairāk infekciju uzņēmīgu uztveres.

Aknu un žultsceļu ietekmē mazākā mērā. Izteiktas simptomi aknu slimību un žultspūšļa parādīsies daudz vēlāk nekā citas slimības izpausmes. Raksturīgi, ka vēlīnā slimības var noteikt palielinātas aknas, daži no ādas dzeltenās saistīts ar stagnāciju žulti.

Urīnorgānus darboties nekārtības aizkavējās seksuālo attīstību. Galvenokārt zēni pusaudžu vecumā, ir pilnīga sterilitāte. Meitenes arī samazināja iespēju ieņemt bērnu.

Cistiskā fibroze neizbēgami noved pie traģiskām sekām. Growing komplekts simptomiem noved pie pacienta invaliditātes, nespēja sevi aprūpēt. Pastāvīga saasināšanās no bronhopulmonâro, sirds un asinsvadu sistēma nomocīt pacientam, radot saspringta situācija silst jau tā saspīlēto situāciju. Pareiza aprūpe, atbilstību visām higiēnas normām, profilakses ārstējoties slimnīcā, un citas nepieciešamās darbības - pagarināt dzīvi pacientam. Saskaņā ar dažādiem avotiem, pacientiem ar cistisko fibrozi dzīvo apmēram 20-30 gadus.

Simptomi pieaugušajiem

Dzēstas formas slimības parasti konstatētas pieaugušajiem ar izlases apsekojumu. Tie ir saistīti ar īpašiem izgudrojuma realizācijas variantos mutācijas patoloģisku gēnu, kas noved pie neliela šoks epitēlija šūnas.

Slimība rodas zem "aizsegā" citiem patoloģiskiem procesiem, attiecībā uz kurām sākas pamatīga pārbaude:

• iekaisums maisiņiem;
• atkārtots bronhìts;
• ciroze;
• vīriešu neauglība - saistīts ar obstrukcijas spermatic vadu vai atrofijas, kā rezultātā spermas nevar ievadīt spermu;
• sieviešu neauglības - saistīta ar paaugstinātu viskozitāti kakla sekrēcijas, kas aizskar transportēšanu spermas dzemdē, aizturot tos maksts.

Tādēļ visiem pacientiem ar neauglību, kuras cēlonis standarta metodes nespēj atklāt aptauju būtu minētas ģenētiķis. Analīze ģenētisko materiālu un turpmākām bioķīmisko analīžu rezultāti liecina, izdzēš formu cistisko fibrozi.

komplikācijas

Bērni ar cistisko fibrozi, ir daudz komplikācijas organismā, kas vēlāk noved pie nāves. Smaga slimība rodas, ja nav ārstēšanas vai bieži pārtraukuma, neievērošanu ārsta ieteikumiem.

Visās dziedzeri, kas ražo fermentus organismā, viskozu gļotas. Nepiemērota sekrēcija no fermentu noved pie orgānu bojājumiem.

1. Aizkuņģa dziedzeris neražo pietiekamu fermenta daudzums, kas noved pie izslēgšanas zarnu darbības traucējumi kuņģa-zarnu trakta, aknu bojājumi, diabēts, zarnu nosprostojums, ciroze.
2. plaušu slimība ietekmē sirdi, sirds un asinsvadu sistēmas darbības traucējumi. Sarežģījumi, "plaušu" sirds, sirds mazspēja.
3. No sāniem elpošanas sistēmas: hipertensija, ekzēma bronhopulmonārās daļa, astma, sinusīts, bronhektāzes, attīstības plaušu baktēriju iznīcināšanu, diabēts, bronhīts, pneimonija, pneimotorakss, atelektāze, plaušu fibroze, elpošanas mazspēja, un daudz citi.
4. Cistiskā fibroze sievietēm tāpat kā vīriešiem var izraisīt neauglību.

Novērots fibrozes dažādos orgānos, kad saistaudi aug un aizstāj normālas šūnas.

diagnostika

Savlaicīga diagnostika ir ļoti svarīga attiecībā uz prognozēm cistisko fibrozi dzīvē slimu bērnu. Plaušu cistiskā fibroze forma diferencētu ar obstruktīvu bronhītu, garais klepus, hroniska pneimonija otras ģenēzes, bronhiālā astma; zarnu forma - ar pavājinātu uzsūkšanos zarnās novēro celiakijas, malabsorbcija, zarnu dysbiosis, disaccharidase mazspēju.

Statement of cistiskās fibrozes diagnozes ietver:

1. Vispārēja asins un urīna analīzes;
2. Pētījums ģimene ģimenes vēsturi, agrīnās pazīmes slimības, to klīniskās izpausmes;
3. Mikrobioloģiskā pārbaude krēpu;
4. Coprogram - ekskrementi pētīt klātbūtni un saturu taukaudu masas palielināšanās, muskuļu šķiedras, cietes (nosaka pakāpi enzīmu traucējumiem, gremošanas trakta dziedzeru);
5. Bronhoskopija (atklāj klātbūtni bronhos biezu un viskozu gļotas veidā pavedieniem);
6. Bronchography (atpazīst raksturīga "pilienu" bronhektāzes, bronhu defektu);
7. Spirometrija (nosaka funkcionālo stāvokli plaušas, izmērot apjomu un ātrumu no izelpotā gaisā);
8. Radiogrāfijas (atklāj infiltratīva un sklerotiski izmaiņas bronhos un plaušās);
9. Molecular ģenētiskās pārbaudes (asins vai DNS paraugi klātbūtnē gēna mutācijas cistiskās fibrozes);
10. Sviedri tests - izmeklēšanas sviedri elektrolīts - galvenais un visvairāk informatīvi analīze no cistiskās fibrozes (atklāj augsts saturs hlora un nātrija jonu palielināšanai slimniekiem ar cistisko fibrozi sviedriem);
11. Prenatālā diagnoze - jaundzimušo skrīnings ģenētisko un iedzimtu slimību.

cistiskā fibroze ārstēšana

Atkarībā no smaguma pakāpes, ārstēšanu var veikt specializētā slimnīcā vai mājās. Terapijas mērķis - cīņa pret komplikāciju attīstības, mazināt bērna stāvokli, bet, lai izārstēt šo slimību pie pašreizējā attīstības līmenī medicīnas iespējams. Cistiskā fibroze Ārstēšanai jābūt visaptverošai.

Ar izplatību bojājumi gremošanas trakta izmanto:

1. Vitamīns: vitamīnu kompleksus ar mikroelementiem.
2. Kad izmanto gepatoprotektory aknu bojājumu (Enerliv, Gepabene, Essentiale forte, glutargine et al.). Labs efekts ir UDHS kombinācijā ar taurīnu. Ar attīstību aknu mazspēju tiek veikta aknu transplantācija. Smagas bojājumu un plaušu un aknu transplantāciju, ir iespējams aknas un plaušas.
3. Constant saņemšana no fermentu preparātiem. Efektīvi preparāti Pankreatīns, pantsitrat, Mezim forte, Creon.
4. Pusdienas ar cistisko fibrozi ir jābūt virs vecuma normas kalorijas, vitamīniem un mikroelementiem. Piešķirtie olbaltumvielu diētu, un ne tikai taukiem, ar nosacījumu, nepārtrauktu lietošanu fermentu preparātu.

Kad plaušu patoloģija tiek piemēroti:

1. Kad bronhospastisku sindroms inhalācijas ar bronhodilatatoru.
2. Mucolytics lai sašķidrinātu krēpas (iekšējais saņemšanu un inhalācijas): ACC, Fluifort (ne tikai samazina viskozitāti gļotām, bet arī atjauno funkciju skropstas gaisa ceļos) vai amilorīds Pulmozyme. Mucolytics un var ievadīt caur bronchoscope, kam seko atsūkšanas izdalījumi un administrēšanā antibiotiku tieši bronhos.
3. Antibiotikas ietekmēt patogēno mikrofloru, izraisa iekaisumu. Cefalosporīni tiek izmantoti 3 paaudzēs, aminoglikozīdiem, fluorhinoloniem, atkarībā jutīgumu izvēlētā patogēnu. Lietota injicējamu un ieelpot ievadīšanas.
4. Kortikosteroīdi, antitsitokiny, proteāzes inhibitori un nesteroīdiem pretiekaisuma līdzekļiem, tiek piešķirts ātrāku reljefs iekaisuma procesu.
5. Kinesiotherapy: īpašs komplekts elpošanas vingrinājumi, veicina atbrīvošanu elpceļu gļotām. Tādi pasākumi tiek veikti katru dienu, un uz mūžu.

Kā minēts iepriekš, cistiskā fibroze ir neārstējama slimība, bet kompetentā uzturošo terapiju var ievērojami atvieglot un paplašināt pacientu dzīves ilgumu.

Pēdējās norises cistiskās fibrozes

Pašlaik meklēt gēnu terapijas slimības ir gandrīz apstājies. Tāpēc zinātnieki ir nolēmušas rīkoties ļoti cēloni slimību un cistisko fibrozi attīstības mehānismu. Tika noteikts, ka thickening secrets dziedzeri ir saistīts ar to trūkst Microcell (hlors). Tādējādi, palielinot koncentrāciju šajos šķidrumos, var ievērojami uzlabot slimības gaitu.

Lai to panāktu, ārstniecības VX-770, kas daļēji atjauno normālu attiecību hloru. Klīniskajos pētījumos, ārsti izdevies samazināt saasināšanās likme gandrīz 61%, uzlabot elpošanas funkcijas par 24%, lai panāktu pieaugumu svaru, 15-18%. Tas ir nozīmīgs panākums, kas ļauj mums teikt, ka pārskatāmā nākotnē, cistiskā fibroze var veiksmīgi ārstēt, ne tikai novērst simptomus. Šajā brīdī, VX-770 jānosūta papildu testi pārdošanu tā parādīsies ne agrāk kā 2018-2020.

perspektīva

Par cistiskās fibrozes prognozes līdz šim joprojām ir nelabvēlīgas. Mirstība ir 50-60% starp maziem bērniem - iepriekš. Ar vēlu diagnozi un neatbilstošu ārstēšanu prognozes ir daudz mazāk labvēlīga. Liela nozīme ir ģenētiskā konsultēšana ģimeņu, kurās ir pacienti ar cistisko fibrozi.

Par diagnostikas un ārstēšanas cistiskās fibrozes kvalitātes kritērijs ir vidējais garums pacientu dzīves. Eiropas valstīs šis skaitlis sasniedz 40 gadus Kanādā un ASV - 48 gadi, savukārt Krievijā - 22-29 gadi.

profilakse

Attiecībā uz novēršanu cistisko fibrozi, kas ir viens no svarīgākajiem pasākumiem, lai novērstu slimības uzskatīts prenatālā diagnoze, ko var izmantot, lai noteiktu klātbūtni defektu septītajā gēna vēl pirms piegāde. Lai stiprinātu imūnsistēmu un uzlabo dzīves apstākļus visiem pacientiem prasa rūpīgu kopšanu, pilna uzturu, labas personīgās hiēnas, vidēji izmantot, un lai nodrošinātu visvairāk ērtus apstākļus dzīvesvieta.